Alleles ലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുക
നിങ്ങൾ ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് വായിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ "സ്വരമാധുര്യം" അല്ലെങ്കിൽ "ഹീറ്റൊസോജിയസ്" എന്ന പദത്തിൽ വന്നുചേരാം. എന്നാൽ ഈ പദങ്ങൾ എന്ത് അർഥമാക്കുന്നു? ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുവേണ്ടി "ജന്മാരോഗ്യ" അല്ലെങ്കിൽ "ഹീറ്റോസോജിയസ്" എന്നതിന്റെ പ്രായോഗിക ഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
എന്താണ് ജീൻ ?
Homozygous ആൻഡ് heterozygous നിർവ്വചിക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, നാം ആദ്യം ജീനുകളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കണം. നിങ്ങളുടെ ഓരോ സെല്ലുകളിലും ഡി.എൻ.എ. (ഡീഓക്സിരിബ്രോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) വളരെ നീണ്ട ഭാഗങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
നിങ്ങളുടെ ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന വേഷവിധാനമാണ് ഇത്.
ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒറ്റപ്പെട്ട ഘടകങ്ങളുടെ പരമ്പര ഡിഎൻഎയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡി.എൻ.എ.യിലെ നാല് തരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉണ്ട്: ആഡിനൈൻ (എ), ഗുവാനോൻ (ജി), സൈറ്റോസിൻ (സി), തൈമിൻ (ടി). കോശത്തിനുള്ളിൽ ഡി.എൻ.എ. സാധാരണയായി ക്രോമസോമുകളിലേക്ക് (23 വ്യത്യസ്ത ജോഡികളിലായി കാണപ്പെടുന്നു) കണ്ടെത്തുകയാണ്.
ഡിഎൻഎയുടെ പ്രത്യേക ഉദ്ദേശത്തോടെയാണ് ജീനുകൾ. പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ സെല്ലിലെ മറ്റു യന്ത്രങ്ങളാൽ ഈ സെഗ്മെന്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഘടനാപരമായ പിന്തുണ, സെൽ സിഗ്നലിങ്, കെമിക്കൽ പ്രതികരണ സംവിധാനങ്ങൾ, ഗതാഗതം എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള പല നിർണ്ണായക ഘട്ടങ്ങളിലും ഉപയോഗിക്കുന്ന കെട്ടിടങ്ങളാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ. ഡിഎൻഎയിൽ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം വായിച്ച് കോശത്തെ പ്രോട്ടീൻ (അൾട്രാ കോശങ്ങൾ, അമിനോ അമ്ലങ്ങൾ) ഉണ്ടാക്കുന്നു. നിർദ്ദിഷ്ട ഘടനകളും പ്രവർത്തനങ്ങളുമായി നിർദ്ദിഷ്ട പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനായി ഡിഎൻഎയിലെ വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ഒരു വിവർത്തന സംവിധാനമാണ് സെൽ ഉപയോഗിക്കുന്നത്.
ശരീരത്തിലെ നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുകൾ വ്യതിരിക്തമായ റോളുകളെ പൂർത്തീകരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ രക്തത്തിൽ ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകുന്ന ഒരു സങ്കീർണ്ണ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി നിർദ്ദിഷ്ട പ്രോട്ടീൻ രൂപങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനായി സെൽ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്.
നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ഡിഎൻഎ.
വിശാലമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയുടെ പകുതിയും നിങ്ങളുടെ അമ്മയും മറ്റ് അച്ഛന്റെ പകുതിയും വരുന്നു. ഭൂരിഭാഗം ജീനുകൾക്കും, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്നും ഒരു പകർപ്പ് അവകാശപ്പെടുന്നു. (എന്നിരുന്നാലും ലൈംഗിക ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജോഡി ക്രോമസോം ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു അപവാദം ഉണ്ട്, കാരണം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രവർത്തനം പുരുഷന്മാരാണെങ്കിൽ, ചില ജീനുകളുടെ ഒരു പകർപ്പ് പുരുഷന്മാരിൽ മാത്രമേ അവകാശപ്പെടൂ.)
ജീനുകളിൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ
മനുഷ്യന്റെ ജനിതക ഘടന തികച്ചും സമാനമാണ്: 99 ശതമാനം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളും ജീനുകളുടെ ഭാഗമായ എല്ലാ മനുഷ്യരും തുല്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രത്യേക ജീനുകളിൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ശ്രേണിയുടെ ചില വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഉദാഹരണമായി, A T TGCT എന്ന ക്രമത്തിൽ ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു വ്യതിയാനം ആരംഭിക്കാവുന്നതാണ്, മറ്റൊരു വേരിയൻസിന് പകരം A C TGCT ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ വ്യത്യസ്ത വ്യതിയാനങ്ങൾ ആലേഖനങ്ങൾ എന്നു പറയുന്നു.
ചിലപ്പോൾ ഈ വ്യതിയാനങ്ങൾ അവസാനം പ്രോട്ടീനിൽ വ്യത്യാസമില്ല, ചിലപ്പോൾ അവർ ചെയ്യുന്നു. പ്രോട്ടീൻ അല്പം വ്യത്യാസമില്ലാതെ കുറച്ച് ചെറിയ വ്യത്യാസം വരുത്തിയിരിക്കാം.
ജീനിന്റെ രണ്ട് ജേണലുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു വ്യക്തി ജീനസ്സിനു വേണ്ടി നിലകൊള്ളുന്നു. നമ്മുടെ ഉദാഹരണത്തിൽ, "A T TGCT" അല്ലെങ്കിൽ "A C TGCT" ആരംഭിക്കുന്ന പതിപ്പിൻറെ രണ്ട് കോപ്പികൾ തുടങ്ങിയ ജീൻ പതിപ്പിന്റെ രണ്ട് കോപ്പികളായിരിക്കും ഇത്. ഹെറെസോസോഗിസ് എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ടു വ്യത്യസ്ത ജനിതക പതിപ്പുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ്. ഒരു മാതാവിൽ നിന്നും മറ്റൊന്നു മുതൽ മറ്റേതെങ്കിലും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും).
നമ്മുടെ ഉദാഹരണത്തിൽ, ഒരു heterozygote "A C TGCT" ആരംഭിക്കുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പതിപ്പും "A T TGCT" തുടങ്ങുന്ന ജീനിന്റെ മറ്റൊരു പതിപ്പും ഉണ്ടായിരിക്കും.
രോഗം ബാധകമാണ്
ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ പലതും വലിയ കാര്യമൊന്നുമല്ല, സാധാരണ മനുഷ്യ വ്യതിയാനത്തിന് സംഭാവന നൽകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് നിശ്ചിത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മനുഷ്യരോഗത്തിന് ഇടയാക്കും. രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം മൃതദേഹം "സ്വരഹസ്യവും" "ഹീറ്റൊസോജിയസും" എന്നു പറഞ്ഞാൽ പലപ്പോഴും ആളുകൾ സംസാരിക്കുന്നത് എന്താണെന്നോ?
അരിവാൾ സെൽ അനീമിയയാണ് ഒരു ഉദാഹരണം. അരിവാൾ സെൽ അനീമിയയിൽ ഒരു ജീനിയന്റെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ (β-globin ജീൻ) ഒരു മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്.
ഇത് ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ക്രമീകരണത്തിൽ ഒരു പ്രധാന മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, ഹീമോഗ്ലോബിനെ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങൾ അകാലത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകുന്നു. ഇത് ശ്വാസതടസ്സം, ശ്വാസം മുട്ടൽ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം.
സാധാരണയായി പറയുമ്പോൾ, മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത സാദ്ധ്യതകൾ ഉണ്ട്:
- സാധാരണ β- ഗ്ലോബീൻ ജീനു വേണ്ടി സ്വമേധയാ ഉള്ള ഒരാൾ (രണ്ട് സാധാരണ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്)
- ഒരാൾ ഹീറ്ററോസോജിയസ് ആണ് (ഒരു സാധാരണ അസാധാരണ പകർപ്പ് ഉണ്ട്)
- അസാധാരണമായ β- ഗ്ലോബീൻ ജീനുവിന്റേയോ (രണ്ട് അസാധാരണ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്)
അരിവാൾ സെൽ ജീനിലെ ഹെറ്റെറ്റോയ്ജിയസുള്ളവർക്ക് ജീനയുടെ ഒരു ബാധകമല്ലാത്ത പകർപ്പിനും (മറ്റേതെങ്കിലും രക്ഷാകർത്താവിൽ നിന്ന്) ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ്. ഈ അസുഖമുള്ള അസുഖത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. എന്നാൽ, β- ഗ്ലോബീൻ അസാധാരണമായ β- ഗ്ലോബീൻ ജീനുകൾക്ക് സന്നദ്ധതയുള്ള ആളുകൾക്ക് അരിവാൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.
Heterozygotes എല്ലായ്പ്പോഴും ജനറ്റിക് ഡിസീസ് ലഭിക്കുമോ?
അതെ, പക്ഷെ എല്ലായ്പ്പോഴും. ഇത് രോഗം തരം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ , ഹീറ്ററോസോജസ് വ്യക്തിയെ രോഗത്തിന് നേരിടേണ്ടിവരുന്നു.
ആധിപത്യമുള്ള ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അസുഖങ്ങളിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് പ്രശ്നമുണ്ടാക്കാൻ ഒരു ജീനിലെ ഒരു മോശം പകർപ്പ് ആവശ്യമാണ്. ഹണ്ടിട്ടൺസ് രോഗം എന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡർ ആണ് ഒരു ഉദാഹരണം. ഒരു ബാധിത ജീൻ മാത്രം ഉള്ള ഒരാൾ (രണ്ടിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ചിട്ടുള്ളത്) ഒരു ഹെറ്റെറ്റോസൈറ്റ് എന്ന നിലയിൽ രോഗബാധ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. (മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് രണ്ട് അസാധാരണ പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കുന്ന homozygote രോഗത്തെ ബാധിക്കും, എന്നാൽ ഇത് രോഗം ബാധിച്ച ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക് വളരെ കുറവാണ്.)
എന്നിരുന്നാലും, അഴുകൽസമ്മർദ്ദം പോലുള്ള അഴിച്ചുപണിയായ രോഗങ്ങൾക്ക് ഹെറ്റെറോസിഗോറ്റുകളുടെ രോഗം ലഭിക്കുന്നില്ല. (എന്നിരുന്നാലും, രോഗം അനുസരിച്ച് ചിലപ്പോൾ അവർ അത്തരം സൂക്ഷ്മമായ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാകും.)
സെക്സ് ക്രോമോസോമുകളെ സംബന്ധിച്ചെന്ത്?
ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ലിംഗ വൈവിധ്യവ്യവസ്ഥയിൽ പങ്ക് വഹിക്കുന്ന എക്സ്, വൈ ക്രോമോസോമുകളാണ്. രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ സ്ത്രീകൾക്ക് അവകാശമുണ്ട്. അതുകൊണ്ട്, ഒരു ക്രോമസോമിൽ ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു സ്ത്രീക്ക് സ്വരമോ അല്ലെങ്കിൽ ഹെറ്റെറോസോഗിസായി പരിഗണിക്കാം.
പുരുഷന്മാർ കുറച്ചുകൂടി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നു. രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ലൈംഗിക ക്രോമസോമങ്ങൾ അവരാണ്. X ഉം Y ഉം. ഈ ക്രോമസോം വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, "homozygous", "heterozygous" എന്നീ പദങ്ങൾ പുരുഷന്മാരുടെ ഈ രണ്ട് ക്രോമസോമുകളിലേക്കും പ്രയോഗിക്കുന്നില്ല. നിങ്ങൾ ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടന പോലുള്ള ലൈംഗികബന്ധത്തെക്കുറിച്ച് കേട്ടിരിക്കാം. മറ്റ് ക്രോമോസോമുകളിൽ (സ്വയംശോകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു) പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന സാധാരണ മാന്ദ്യത്തെക്കാൾ ഒരു വ്യത്യസ്തമായ പാരമ്പര്യ മാതൃക അവ പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നു.
ഹെറ്റെറോസൈഗോട്ട് അഡ്വാന്റേജ്
ചില രോഗം ജനിതകവ്യക്തികൾക്ക്, ഒരു ഹീറ്ററോസോഗോട്ട് ഒരാൾക്ക് ഗുണം നൽകുന്നുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, അരിവാൾ സെൽ അനീമിയ ജീനിന്റെ ഹീറ്റോസോയ്കോട്ട് എന്ന നിലയിൽ മലിനീകരണത്തിന് ഒരു പരിധി വരെ ഉണ്ടാവാമെന്നാണ് കരുതപ്പെടുന്നത്, അസാധാരണമായ ഒരു പകർപ്പ് ഇല്ലാത്ത ആളുകളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ.
ഇൻഹെറിറ്റൻസ്
ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് പതിപ്പുകൾ ഏറ്റെടുക്കാം: എ, a. രണ്ട് പേർക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, നിരവധി സാധ്യതകൾ ഉണ്ട്:
- മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും എ എ ആണ്. അവരുടെ എല്ലാ കുട്ടികളും എ എ പോലെ ആയിരിക്കും (AA ന് സ്വീകാര്യമായത്).
- മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ആകുന്നു. അപ്പോൾ അവരുടെ മക്കളും എല്ലാവരും തന്നെ ആയിരിക്കും.
- ഒരു മാതാവിൽ ഒരാൾ, മറ്റൊരു പിതാവ് ആ. അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് AA (homozygous), 25% ആൽ (heterozygous) ആകാനുള്ള സാധ്യതയും 25% ആൽ (homozygous)
- ഒരു മാതാവോ പിതാവോ മറ്റേതോ ആണ്. ആൺ (ഹീറ്റോസോജിയസ്) ആയി 50% സാധ്യതയും, 50% ആയോൻ (ഹോമോസൈഗസ്) സാധ്യതയുമാണ്.
- ഒരു മാതാവോ പിതാവോ മറ്റൊന്നു AA ആണ്. അവരുടെ കുഞ്ഞിന് 50% AA- യുടെ (ഹോമോസിഗസ്) സാധ്യതയും 50% ആൽ (ഹെറ്റെറോസോഗിസ്) ആകാനുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ട്.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പഠനം സങ്കീർണ്ണമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥ പ്രവർത്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഇത് നിങ്ങൾക്ക് എന്താണ് അർഥമാക്കുന്നത് എന്നതിനെ കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ പ്രൊഫഷണൽ പ്രൊഫഷണലിനെ സമീപിക്കാൻ മടിക്കരുത്.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ബെർഗ് ജെ.എം, ടിമോസ്ക്കോ ജെഎൽ, സ്ട്രയർ എൽ. ബയോകെമിസ്ട്രി. 6 ആം പതിപ്പ്. ന്യൂയോർക്ക്, NY: WH ഫഡ്ഢൻ ആൻഡ് കമ്പനി; 2007.
> ഫ്രെനെറ്റ് പിസ്, ആട്വർ ജിഎഫ്. സിക്കിൾ സെൽ രോഗം: പഴയ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങൾ, പുതിയ ആശയങ്ങൾ, ഭാവി വാഗ്ദാനങ്ങൾ. ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഇൻവെസ്റ്റിഗേഷൻ . 2007; 117 (4): 850-858. ഡോയി: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, വില്ലാർഡ് എച്ച്എഫ്, ഹമോഷ് എ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഇൻ മെഡിസിൻ 7 th ed. ഫിലാഡെൽഫിയ, പി.എ.: സ്യൂഡേർസ് എൽസ്സീവിർ; 2007.