നാഷണൽ ക്യാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് അനുസരിച്ച്, സ്തനാർബുദം എട്ട് യു.എസ്. സ്ത്രീകളിൽ ഏതാണ്ട് ഒരു രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു. 5% മുതൽ 10% വരെ മുലയൂട്ടൽ അർബുദം പാരമ്പര്യമാണ്.
നിലവിൽ, BRCA1, BRCA2 എന്നീ ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനങ്ങളിലാണ് ഭൂരിഭാഗം ആളുകൾക്കും പരിചയമുള്ളത്. ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ- അല്ലെങ്കിൽ ഡി.എൻ.എ. സീക്വൻസിംഗിൽ അസാധാരണത്വം ഉണ്ടാകുന്നു- ഇത് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു.
നാഷണൽ ക്യാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റിയൂട്ടിന്റെ കണക്കുകൾ പ്രകാരം, BRCA1 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിയ 55 നും 65 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ 65 ശതമാനവും ബ്രാസ്കോ 2 ജീനഞ്ഞ മൃതദേഹം പാരമ്പര്യ ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയമാക്കിയ 45 ശതമാനം സ്ത്രീകളും ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇന്നുവരെ BRCA1, BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 20 ശതമാനം വരെ പാരമ്പര്യേതര ബ്രാൻറ് കാൻസറുകളിൽ 25 ശതമാനം വരെ ആകുന്നു.
എന്നാൽ ഈ ഡാറ്റ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്ന സ്ത്രീകളുടെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാത്രം കണക്കാക്കുന്നു. സ്തനാർബുദ വികസനത്തിൽ പങ്ക് വഹിക്കുന്ന കൂടുതൽ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളോ ഘടകങ്ങളോ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ എന്തെങ്കിലും അടുപ്പമോ? യഥാർത്ഥത്തിൽ, അവർ.
രണ്ട് പഠനങ്ങൾ ന്യൂ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചൊവ്വാഴ്ച പ്രകാശിക്കുന്നു
2017 ഒക്ടോബറിൽ, നേച്ചർ ആൻഡ് നേച്ചർ ജെനറ്റിക്സ് എന്ന ജേണലുകളിൽ രണ്ട് പഠനങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത് മുൻപ് കണ്ടെത്തിയ 72 ജനിതക ജാതക പരിണാമങ്ങളുടെ കണ്ടെത്തൽ റിപ്പോർട്ടു ചെയ്തു. പഠനങ്ങൾ നടത്തിയ അന്താരാഷ്ട്ര സംഘത്തെ ഓങ്കോ അറേ കൺസോർഷ്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 300 ലധികം സ്ഥാപനങ്ങളിൽ നിന്ന് 500-ലധികം ഗവേഷകരെയാണ് ഇത് ഉദ്ഘാടനം ചെയ്തത്. ചരിത്രത്തിൽ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ പഠനമായി ഈ പഠനം വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
ഈ പഠനത്തിനായുള്ള വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കാൻ, ഗവേഷകർ തങ്ങളുടെ 275,000 സ്ത്രീകളുടെയുള്ള 1.25 ലക്ഷം വൃദ്ധജനങ്ങൾ പരിശോധിച്ചു. ചില വിശിഷ്ട വസ്തുതകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ സഹായിക്കുന്നുണ്ട്. ഇത് ചില സ്ത്രീകൾ മുലയൂട്ടാൻ കാരണമാവുന്നു. ചില അർബുദ രോഗികൾ മറ്റുള്ളവരുടേതിനെക്കാൾ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത് എന്തിനാണ്?
ഈ പ്രൗഡിയുടെ ഗവേഷണത്തെ സംബന്ധിച്ച ചില വിശിഷ്ടത ഇവിടെയുണ്ട്:
രണ്ട് പഠനങ്ങളിൽ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയ 72 പാരസ്പര്യ ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി.
ഈ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ കണ്ടെത്താൻ, പഠനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ട സ്ത്രീകളിൽ നിന്ന് രക്ത സാമ്പിളുകളുടെ ഡിഎൻഎ ഗവേഷകർ വിശകലനം ചെയ്തു; ഏകദേശം പകുതി പേർക്കും ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചിരുന്നു. ഡി.എൻ.എ മുലകുടി മാരക രോഗത്തെ ബാധിച്ചവരിൽ ഡി.എൻ.എയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണോ എന്ന് പരിശോധിച്ച്, 10 മില്ല്യൺ സൈറ്റുകളിൽ ജനിതകമാതൃകയുടെ അളവ് പരിശോധിച്ചു.
ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയ 72 വിഭിന്നങ്ങളിൽ 65 എണ്ണം ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറിനെ പ്രതികൂലമായി ബാധിച്ചു.
ബാക്കി ഏഴു വ്യതിയാനങ്ങൾ വളർത്തുന്ന ഹോർമോൺ-റിസപ്റ്റർ നെഗറ്റീവ് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ എന്ന അപകട സാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. സ്തനാർബുദത്തെക്കുറിച്ച് അമേരിക്കൻ കാൻസർ സൊസൈറ്റി ഇങ്ങനെ പറയുന്നു: "ഹോർമോൺ റിസെക്ടർ-നെഗറ്റീവ് (അല്ലെങ്കിൽ ഹോർമോൺ-നെഗറ്റീവ്) മുലയൂട്ടുന്ന ക്യാൻസർമാർക്ക് ഈസ്ട്രജൻ അല്ലെങ്കിൽ പ്രൊജസ്ട്രോറോൺ റിസപ്റ്ററുകൾ ഇല്ല. ഹോർമോൺ തെറാപ്പി മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ ഈ ക്യാൻസർക്ക് സഹായകരമല്ല. "മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഈ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഒരുതരം സ്തനാർബുദത്തെ ഉണ്ടാക്കാം, ഇതിൽ ഹോമോൺ മരുന്നുകളും ചികിത്സകളും, ടാമോക്സിഫെൻ അല്ലെങ്കിൽ ഫെമാരാ പോലുള്ളവ മതിയാകില്ല.
മുൻ കണ്ടെത്തലുകളിലേക്ക് ചേർക്കുമ്പോൾ, ഈ പുതിയ കണ്ടെത്തൽ, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആകെ എണ്ണം 180 ൽ എത്തിപ്പെടാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
പഠനത്തിൽ പറഞ്ഞതുപോലെ, പുതുതായി കണ്ടെത്തിയ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ, സ്തനാർബുദത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സ്ത്രീയുടെ സാധ്യതയെ 5% മുതൽ 10% വരെ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ BRCA1, BRCA2 എന്നിവ പോലെ സ്വാധീനം ചെലുത്തിയിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, ഈ ചെറിയ വേരിയന്റുകളിൽ സ്ത്രീകളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും, ഇത് രോഗത്തെ വികസിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
പാരമ്പര്യ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയിൽ ഇത് സ്ത്രീകൾക്ക് ഇത് അർഥമാക്കുന്നത്
സ്തനാർബുദം ബാധിച്ചവർക്കായി വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കാനും സമൂഹം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്ന ഒരു ലാഭേച്ഛയില്ലാത്ത സംഘടനയായ Breastcancer.org, ഈ വിവരം പങ്കുവെക്കുന്നു: "സ്തനാർബുദത്തെ വികസിപ്പിച്ച മിക്കവരും രോഗത്തിൻറെ കുടുംബചരിത്രം ഇല്ല.
എന്നിരുന്നാലും, ബ്രെസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറിൻറെ ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഉയർന്ന ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ റിസ്കിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അസ്വാഭാവിക ജീനുകൾക്ക് പാരമ്പര്യമുണ്ടെന്ന് വിശ്വസിക്കാൻ കാരണം ചിലതാകാം. ചില ആളുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ തീരുമാനിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് വിശകലനം ചെയ്യുന്ന ഒരു രക്തമോ ഉമിനുന്ന മാതൃമോ നൽകുന്നത് ഒരു ജനിതക പരീക്ഷണത്തിലാണ്. "
BRCA1, BRCA2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവയാണ് ഈ രോഗം സാധാരണ ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റ്. എന്നാൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ പരിചയപ്പെടുത്തുന്നത് പോലെ, ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനോട് കൂടുതൽ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കും. നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായതോ കുടുംബീയമായതോ ആയ ചരിത്രം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു കാരിയർ ആകാം എങ്കിൽ, കൂടുതൽ വിപുലമായ ജനിതക പാനൽ നിങ്ങൾക്കു പ്രയോജനകരമാകാം. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയിൽ പുരോഗമിക്കുന്നതിനോടൊപ്പം, കൂടുതൽ കൃത്യമായ പരീക്ഷണ നടപടികൾ മുന്പ് ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ റിസ്ക് ഫാക്റ്റർ, പരിചരണത്തിനുള്ള കൂടുതൽ വ്യക്തിഗത സമീപനം, മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ തുടങ്ങിയവ കണ്ടുപിടിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
സ്ത്രീകൾക്ക് പ്രതിരോധ നടപടികൾ ഉണ്ടോ?
സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക വ്യതിചലനം ഉണ്ടെന്ന് അറിയാവുന്ന സ്ത്രീകൾ റിസ്ക് കുറയ്ക്കുന്നതിന് താഴെ പ്രതിരോധ നടപടികൾ നടപ്പിലാക്കുന്നു എന്ന് ബ്രെസ്റ്റ്കാൻസർ.
ആരോഗ്യകരമായ പരിധിയിൽ ഭാരം നിലനിർത്തുക
പതിവ് പരിശീലന പരിപാടിയിൽ പങ്കെടുക്കുക
പുകവലി ഒഴിവാക്കുക
മദ്യം കുറയ്ക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഒഴിവാക്കുക
പോഷകഗുണമുള്ള ആഹാരം കഴിക്കുക
കൂടുതൽ ആക്രമണാത്മക പ്രതിരോധ തന്ത്രങ്ങൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:
ഒരു സ്ത്രീയുടെ കുടുംബചരിത്രത്തെ ആശ്രയിച്ച് നേരത്തെ പാരമ്പര്യേതര ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറിനായി സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിക്കുക
ഹോർമോൺ തെറാപ്പി
- ഒരു ദുർഗന്ധവും ശസ്ത്രക്രീയയും, അല്ലെങ്കിൽ ആരോഗ്യകരമായ സ്തനങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കം
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
ഓരോ സ്ത്രീയുടെ കുടുംബ ചരിത്രവും അദ്വിതീയമാണ്, അതുകൊണ്ട് പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദം തടയുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ഒരു പരിധി നിശ്ചയിച്ചിട്ടില്ല. പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിങ്ങൾ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഡോക്ടറുമായി ഇടപഴകുക, നിങ്ങളുടെ രോഗത്തെ എങ്ങനെ അപകടപ്പെടുത്തും, ആവശ്യമെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ മെഡിക്കൽ ഇടപെടലുകൾ ലഭ്യമാണ്.
സ്തനാർബുദത്തെ നേരിടുന്നത് നിങ്ങൾ നേരിടേണ്ടിവരുമോ, പിന്തുണയ്ക്കായി മറ്റുള്ളവരെ സമീപിക്കുക. ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറിംഗ് സമൂഹം പുരോഗമിക്കുന്നു, നിങ്ങൾ അഭിമുഖീകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും വെറും കഴിവുള്ള സ്ത്രീകളുമായി ഇത് നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ യാത്രയിൽ അവർ നിങ്ങളെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കും. കൂടാതെ, അധിക പിന്തുണയുള്ള സ്തനാർബുദ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഒറ്റപ്പെടലിൻറെ വികാരങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുകയും ചെയ്യും.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഹോർമോൺ റിസപ്റ്റർ സ്റ്റാറ്റസ്. അമേരിക്കൻ ക്യാൻസർ സൊസൈറ്റി വെബ്സൈറ്റ്. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> കാൻസർ സ്റ്റാറ്റ് വസ്തുതകൾ: സ്തനാർബുദം. നാഷണൽ ക്യാൻസർ ഇൻസ്റിറ്റ്യൂട്ട് വെബ്സൈറ്റ്. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> മൈക്കിളിഡൗ കെ, ലിൻഡ്സ്ട്രോം എസ്, ഡെന്നിസ് ജെ, et al. അസോസിയേഷൻ നടത്തിയ വിശകലനത്തിൽ 65 പുതിയ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ റിസ്കുകൾ കണ്ടെത്തി. പ്രകൃതി. 2017. ദോയി: 10.1038 / പ്രകൃതി 24284
> മിൽനെ ആർഎൽ, കുക്ക്ബെൻബക്കർ, കെ.ബി., മൈക്കിലിഡൗ കെ, തുടങ്ങിയവരും. ഈസ്ട്രജൻ-റിസപ്റ്റർ-നെഗറ്റീവ് സ്തനാർബുദ സാധ്യതയുള്ള പത്തു വകഭേദങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുക. പ്രകൃതി ജനിതകശാസ്ത്രം. 2017. ഡോയി: 10.1038 / ng.3785
> പഠനത്തിന് 72 പുതിയ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. Breastcancer.org വെബ്സൈറ്റ്. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found