വേദനയും ആഘാതവും (ആൻഹൈഡ്രോസിസ്) തടസ്സപ്പെടുത്താൻ കഴിയാത്ത രോഗികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ്വ പാരമ്പര്യരോഗമാണ് വേദനയ്ക്കും അൻഹൈഡ്രോസിസിനും (സിഐഎപിഎ) അപര്യാപ്തമായ ബോധക്ഷയം. പാരമ്പര്യ സിദ്ധാന്തവും ഓട്ടോമോമിക് ന്യൂറോപ്പതി നാലാമത്തേതും (HSAN IV) എന്നും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു.
ഈ പേര് വളരെ വിശദീകരണമാണ്, കാരണം ഇത് രോഗത്തിന്റെ പല സുപ്രധാന സവിശേഷതകളെ വിശദീകരിക്കുന്നു.
അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമാണ്, അതായത് കുടുംബങ്ങളിൽ ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. സെന്സറി ന്യൂറോപ്പതി എന്നതിനർത്ഥം ഒരു നാഡി രോഗം എന്നാണ്, അത് സംവേദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഞരമ്പുകളെ പ്രത്യേകമായി ബാധിക്കുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ അതിജീവനത്തിന്റെ നിയന്ത്രണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഞരമ്പുകൾ ആത്മകണിക ഞരമ്പുകൾ. സിഐഎപിഎ അല്ലെങ്കിൽ എച്ച്എസ്എൻഎൻ നാലാമൻ, വിയർപ്പിന്റെ നിയന്ത്രണം സ്വയമേവ നാഡികളെ ബാധിക്കുന്നു.
CIPA യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
CIPA രോഗം ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുകയും വേദനയോ ഊഷ്മാവയോ അനുഭവപ്പെടാറില്ലെന്നും വിയർപ്പടിക്കാനായില്ല. കുട്ടിക്കാലത്ത് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാവുകയും കുട്ടിക്കാലത്ത് രോഗം സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ചെയ്യും.
വേദനയുടെ അഭാവം: CIPA ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും 'വേദനയുടെ അഭാവം' അല്ലെങ്കിൽ 'വിയർപ്പ് അഭാവം' എന്നിവയ്ക്ക് പരാതിയില്ല. അതിനുപകരം, സിഐപിഎയുമൊത്തുള്ള കുട്ടികൾ കരയുന്നതിനോ, പരാതിപ്പെടാതെയോ, ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെതന്നെ പരിക്കുകളോ, പൊള്ളലോ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്. സി.ഐ.പി.എയുമായുള്ള ഒരു കുട്ടി ഒരു പ്രശ്നം ശ്രദ്ധിക്കുന്നതിനേക്കാൾ കേവലം മൃദുലനിർവ്വഹണമുള്ള കുട്ടിയാണെന്നു രക്ഷിതാക്കൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടിക്ക് ശേഷം, വേദനയ്ക്ക് കുട്ടികൾ എന്തുകൊണ്ട് പ്രതികരിക്കാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ചിന്തിക്കാൻ ആരംഭിച്ചേക്കാം, കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നർമ്മ രോഗത്തിന് ചില ഡയഗണോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ നടത്തിയിരിക്കാം.
സി.ഐ.പി.എയുമായുള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി വേദനാജനകമാവുകയോ ചുട്ടുപഴുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നതുകൊണ്ട് അവർ വേദനയേറിയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒഴിവാക്കില്ല. മാത്രമല്ല, രോഗബാധിതമായ മുറിവുകൾ പോലും അവർ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. കാരണം അവർ കൂടുതൽ മുറിവുകളിലൂടെ അവരുടെ മുറിവുകൾ സംരക്ഷിക്കുന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ, അമിതമായ പരിക്കുകൾക്ക് സിഐപിഎയുമൊത്തുള്ള കുട്ടികൾ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി മൂല്യനിർണ്ണയം നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.
വേദനയുടെ സമയത്ത് അസാധാരണമായി ശാന്തമായ സ്വഭാവം വൈദ്യപരിശോധന നടത്തുമ്പോൾ, സെൻസിറ്ററി ന്യൂറോപ്പതിയ്ക്കുള്ള ഒരു വിലയിരുത്തൽ ഇത് നൽകാം.
അൻഹൈറോസിസ് (വിയർപ്പിന്റെ അഭാവം): ഹൈഡ്രോസിസ് എന്നത് വിയർപ്പ് എന്നാണ്. അൻഹൈഡ്രോസിസ് എന്നാണ് അർത്ഥം. സാധാരണയായി, ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ വിയർപ്പ് വ്യായാമം മുതൽ വളരെ ഉയർന്ന പനിയിൽ നിന്നും വളരെ ചൂടുമ്പോൾ ശരീരം തണുപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. സിഐപിഎയ്ക്കൊപ്പം കുട്ടികളും (മുതിർന്നവരും) അൻഹൈഡ്രോസിസിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു, അമിതമായി ഉയർന്ന പനികൾ, കാരണം തണുപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സംരക്ഷണത്തിന് 'തണുപ്പിക്കൽ' സംരക്ഷണമില്ല.
രോഗനിർണ്ണയം
ലളിതമായ എക്സ്-റേ ടെസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സിഐപിഎ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന രക്തപരിശോധനകളില്ല. CIPA ഉള്ള ചിലർക്ക് അസാധാരണമായി അവികസിത നാഡികൾക്കും ബയോപ്സിക്കുള്ള വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ ഇല്ലാത്തതുമാണ്.
സി.ഐ.എപിഎയ്ക്കുള്ള ഏറ്റവും കൃത്യമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റ് ജനനത്തിനു മുമ്പോ ബാല്യകാലത്തോ പ്രായപൂർത്തി ആയതിനാലോ ചെയ്യുവാനുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് . CIPA തിരിച്ചറിയുന്ന ഒരു അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ട്, ക്രോമസോം 1 (1q21-q22) ലാണ് മനുഷ്യ ട്രങ്ക് (എൻടിആർ.കെഐ) ജീൻ എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഒരു ജനിതക ഡിഎൻഎ പരിശോധനയ്ക്ക് ഈ ജീനിന്റെ അസാധാരണത്വം തിരിച്ചറിയുന്നു, ഇത് സി.ഐ.എ.പി.എ യുടെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
പ്രാഥമിക കാരണങ്ങൾ
CIPA ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഇത് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ആണ് , സിപ്ടണ്ടുള്ള ഏത് വ്യക്തിക്കും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ ജീനിലെ അംഗങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നാണ്.
സാധാരണഗതിയിൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ ഈ ജീനിനെ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഒരു പാരമ്പര്യത്തിൽ നിന്നുമാത്രമേ അവർ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയതെങ്കിൽ രോഗം ഇല്ല.
CIPA യുടെ മനുഷ്യ വൃത്താന്തം (NTRK1) എന്ന അസാധാരണ ജീൻ, ശരീരത്തിന് പക്വമായ നാരുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ നയിക്കുന്ന ഒരു ജീനാണ്. ടിറോസിൻ കൈനസ് (RTK) എന്ന റിസപ്റ്ററിന്റെ എൻകോഡ് ചെയ്തുകൊണ്ട് ഇത് നാഡി വളർച്ചയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് നാഡികളുടെ വളർച്ചാ ഘടകം (എൻജിഎഫ്) പ്രതികരിച്ചാണ് ഓട്ടോഫോസ്ഫോരിലേറ്റ് ചെയ്തത്.
CIPA ഉള്ളവർക്കിടയിൽ ഈ ജീൻ വികലമാകുമ്പോൾ, സെൻസറി ഞരമ്പുകളും ചില സ്വയംഭ്രൂണ നാഡികളും പൂർണ്ണമായി വികസിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ സെൻസറി ഞരമ്പുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാനും വേദനയുടെയും താപനിലയുടെയും സന്ദേശങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും ശരീരത്തിന് വിയർപ്പ് നൽകാനും കഴിയില്ല.
CIPA നായുള്ള ചികിത്സ
ഇപ്പോഴത്തെ സമയത്ത്, സി.ഐ.പി.എ. രോഗം ഭേദമാക്കാനോ വേദനയുടെ വികാരശൂന്യത അല്ലെങ്കിൽ വിയർക്കൽ എന്ന പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റിനിർത്താൻ യാതൊരു ചികിത്സയും ലഭ്യമല്ല.
രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് പരിക്കേറ്റു തടയാൻ ശ്രമിക്കുക, ഗുരുതരമായ പരിക്കുകൾ തടയാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം. സി.ഐ.പഎയുമൊത്തുള്ള കുട്ടികളെ പരിപാലിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കളും മറ്റു മുതിർന്ന ആളുകളും ജാഗ്രത പാലിക്കണം. കാരണം, ശാരീരിക മുറിവുകളുടെ പ്രാധാന്യത്തെക്കുറിച്ച് പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കാതെ കുട്ടികൾ പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പരീക്ഷിച്ചു നോക്കണം.
പ്രതീക്ഷകൾ
നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാളെ സി.ഐ.എ.പി.എ. രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ നല്ല ആരോഗ്യപരിരക്ഷയും ജീവിതശൈലി മാറ്റവും ആരോഗ്യകരമായ ഫലപ്രദവുമായ ജീവിതം നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കും. ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗം ആണെന്ന് അറിയുന്നത് കുടുംബാസൂത്രണത്തിനായുള്ള ഒരു പ്രധാന പരിഗണനയാണ്.
സിഐപിഎ അപൂർവ്വമായ ഒരു അസുഖമാണ്. പലപ്പോഴും, ആരോഗ്യസംരക്ഷണത്തിനായുള്ള പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലൂടെ സി.ഐ.എ.പി.എയോടെ എളുപ്പത്തിൽ ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന സാമൂഹിക പിന്തുണ നേടാനും പ്രായോഗിക ടിപ്പുകളെ കുറിച്ചും പഠിക്കാനും കഴിയും.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> എൻ.ആർ.ആർ.കെ1 മിസ്സ്നസ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സമഗ്രമായ പ്രവർത്തന വിശകലനം പാരമ്പര്യ സ്സെൻററി ആൻഡ് ഓട്ടോമോമിക് ന്യൂറോപ്പതി ടൈപ് IV (എച്ച്എസ്എൻഎൻ IV), ഷെയ്ക്ക് എസ്.എസ്, ചെൻ വൈ സി, ഹാൽസോൾ എസ്എ, നഹോർസ്കി എംഎസ്, ഓമോട്ടോ കെ, യങ് ജിടി, ഫെന്നാൻ എ, വുഡ്സ് സിജി, ഹും മുത്തത്. 2017 ജനുവരി 38 (1): 55-63
> TrkA ലെ മമതകൾ അൻഹൈദ്രോസിസ് (CIPA) എന്നതിനേക്കുറിച്ചുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ ഇന്ൻൻസനിറ്റിവിറ്റി (Autocagic Flux) തടസ്സപ്പെടുത്തുക വഴി മുതലാളിത്തവും അഗ്രഗേഷനും മുത്തശ്ശി ആധിഷ്ഠിതമായ ന്യൂറോഡെഗേനേഷനും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക. ഫ്രാങ്കോ ML, Melero സി, സരസോല ഇ, Acebo P, ലുക്ക് എ, Calatayud-Baselga I, ഗാർസിയ ബാർസിന എം, Vilar എം, ജെ ബിയോൽ ചെം. 2016 ഒക്ടോബർ 7; 291 (41