അസ്ഥികളിലെ അസ്ഥികൾ വളരെ സാന്ദ്രമായതിനാൽ അസ്ഥികളുടെ എളുപ്പം പൊട്ടുന്ന അസ്ഥികളാണ് Osteopetrosis. Osteopetrosis അസാധാരണമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ പ്രത്യേക അസ്ഥി കോശങ്ങൾ osteoclasts എന്നു വിളിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, അസ്ഥി വളകൾ പഴയ അസ്ഥി ടിഷ്യു തകർത്തു പുതിയ അസ്ഥി ടിഷ്യു വളരുന്നു. ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ഉള്ളവർക്ക്, ഓസ്റ്റിയോക്ലാസ്റ്റിക് പഴയ അസ്ഥി ടിഷ്യു തകർക്കുന്നില്ല. ഈ അസ്ഥികൾ നിർമ്മിക്കുന്നത് അസ്ഥികളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.
തലയിലും നട്ടെല്ല്, ഈ മീതെ നാരുകൾ സമ്മർദ്ദം ന്യൂറോളജി പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണമാകുന്നു. അസ്ഥികളുടെ വേരുകൾ സാധാരണയായി രൂപപ്പെടുന്ന എല്ലിൻസിൽ, അസ്ഥി മജ്ജയെ പടർന്ന് പിടിക്കുന്നു.
ഒട്ടേറെ തരം ഓസ്റ്റിയോഇറ്റീറോസിസ് ഉണ്ട്: ഓട്ടോമോമൽ ആധിപൻ ഓസ്റ്റിയോപൊട്ടെസിസ്, ഓട്ടോമോമൽ റീസെസ്റീവ് ഓസ്റ്റിയോപൊട്ടെസിസ്, ഇൻറർമീഡിയറ്റ് ഓട്ടോമോമൽ ഓസ്റ്റിയോ നെപ്റ്റ്രോസിസ്. നിങ്ങൾക്ക് ഏതു തരം ഉണ്ട്, ആ അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യത്തെ അതു പാരമ്പര്യമായി എങ്ങനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഓട്ടോസോമൽ ഡൊമിനിന്റ് ഓസ്റ്റിയോപ്ട്രോസിസ് (അഡ്ഒ)
ജർമ്മൻ റേഡിയോളജിസ്റ്റായ ഇത് ആദ്യം വിവരിച്ചതിന് ശേഷം ആദ്യം ആൽബർസ്-സ്കൊൻബെർഗ് രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഈ രൂപത്തിലുള്ള ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിസ് ശാന്തമാണ്, 20 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. ഓസ്റ്റിയോപൊട്ടെസിസിനുണ്ടാകുന്ന മുതിർന്നവർ പലപ്പോഴും അസ്ഥി വലിച്ചുനീട്ടുകയുമാണ്. അസ്ഥി രോഗം (ഓസ്റ്റിയോമീലീറ്റിസ്), വേദന, അപസ്മാരം, സന്ധികൾ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം. അഡീസോപ്റ്റെറോസിസിൻറെ ലവണരൂപമാണ് അഡ്ലോ. ചില ആളുകൾക്ക് ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണങ്ങളില്ലായിരിക്കാം.
അസ്ട്രോ ആസ്തി ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ADO. ഏകദേശം 20,000 ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ഉണ്ട്. എ.ഡി.ഒ.യിലുള്ളവർ മാത്രമേ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് സ്വന്തമാക്കൂ. അതായത്, ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ നിന്നാണ് (സ്വയമേവയുള്ള ആധിപത്യസ്വത്ത് എന്നറിയപ്പെടുന്നു). ഒസ്റ്റോപീട്രോസിസ് രോഗികളിലെ രോഗികൾക്ക് 50% സാധ്യതയുണ്ട്.
ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്റീവ് ഓസ്റ്റിയോപൊട്ടെസിസ് (ARO)
അപകടകരമായ അണ്ഡോഫെറ്റോറോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന എ.ആർ.ഒ. ARO കുഞ്ഞിനെ അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുൻപ് കുഞ്ഞിനെയും ബാധിക്കും. എഒയുമൊത്തുള്ള ആൺപല്ലുകൾക്ക് വളരെ പൊട്ടുന്ന അസ്ഥികൾ ഉണ്ട് (ഈ സുസ്ഥിരത ചോക്ക് വില്ലുകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തി). ജനനകാലഘട്ടത്തിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ തോളിൽ അസ്ഥികൾ തകർക്കും.
മാരകമായ ആൺപേജിലെ ഓസ്റ്റിയോഇറ്ററോസിസിസ് ജനനസമയത്ത് വളരെ സാധാരണമാണ്. ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷത്തിൽ മാരകമായ കുട്ടികളിൽ 75 ശതമാനം കുട്ടികൾക്കും അനീമിയോടൊപ്പിയോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് അനീമിയ (രക്തസമ്മർദത്തിന്റെ കുറവ്), തുംബോബോസൈറ്റോണിയ (രക്തത്തിൽ പ്ലേറ്റലെറ്റുകളുടെ കുറവ്) തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:
- കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് കുറയുന്നു (ഇത് കടന്നാക്രമണത്തിന് ഇടയാക്കും)
- തലച്ചോറിലെ ഒപ്റ്റിക് ഞരമ്പിലെ സമ്മർദ്ദം (കാഴ്ച വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ അന്ധതയിലേയ്ക്ക് നയിക്കുന്നു)
- കേള്വികുറവ്
- മുഖസിദ്ധി
- പതിവ് അസ്ഥി പരിക്കുകൾ
ഈ രൂപത്തിലുള്ള ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിസ് അപൂർവ്വമാണ്, ഇത് 250,000 ൽ 1 രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും കുട്ടിയ്ക്ക് അസാധാരണമായ ഒരു ജീനാണുള്ളത്. (സ്വപ്രേരിത ആവർത്തന സ്വത്തവകാശം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു). മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ ജീനിയാണെങ്കിലും, ഈ അസുഖം ഇല്ല. ഓരോ കുട്ടിക്കും ഒരു ആറോരോടൊപ്പമാണ് 4 ജനനത്തിനുള്ളത്.
ചികിത്സയ്ക്കില്ല, എ.ആർ.ഒ കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് പത്തിൽ താഴെയാണ്.
ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഓട്ടോസോമൽ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (IAO)
ഓസ്റ്റിയോട്രോറോസിസിന്റെ മറ്റൊരു അപൂർവ രൂപമാണ് ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഓട്ടോമോമൽ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്. ഈ അവസ്ഥയിൽ ഏതാനും കേസുകളാണ് റിപ്പോർട്ടുചെയ്തത്. IAO ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി എടുക്കാവുന്നതാണ്, കൂടാതെ കുട്ടിക്കാലത്ത് സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. IAO ഉള്ള കുട്ടികൾ അസ്ഥി അസ്ഥികളുടെയും അനീമിയയുടെയും വർദ്ധിച്ച സാധ്യതയുണ്ടാകും. ഐ.ഒ.ഒ ഉള്ള കുട്ടികൾ എ.യു.ഒ ഉള്ള കുട്ടികൾക്കുണ്ടാവുന്ന ജീവൻ ഭീഷണിമൂലമുള്ള അസ്ഥി അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ സാധാരണയായി ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾ അവരുടെ തലച്ചോറിൽ അസാധാരണമായ കാൽസ്യം നിക്ഷേപം വളർത്തുകയും അത് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.
ഈ അവസ്ഥ വൃക്കസംബന്ധമായ രോഗപ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകൽ, വൃക്കരോഗം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്.
OL-EDA- ഐഡി
വളരെ അപൂർവ്വമായി, ക്രോമസോം വഴി osteopetrosis- ന്റെ പാരമ്പര്യം. OL-EDA-ID എന്നാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്. Osteopetrosis, lymphedema (അസാധാരണ വീക്കം), anhidrotic ectodermal ഡിസ്പ്ലാസിയ (തൊലി, മുടി, പല്ലുകൾ, വിയർക്കൽ തുടങ്ങിയവയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥ), രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി എന്നിവയാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. OL-EDA- ഐഡിയുള്ള ആളുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ, ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്.
ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ
ആസ്ടെമെൻടൈൻ കുത്തിവയ്പ് മുതൽ ഓസ്റ്റൊപോട്രോസിസിന്റെ മുതിർന്നവരുടെയും കുട്ടിക്കാലങ്ങളുടെയും രൂപങ്ങൾ പ്രയോജനപ്പെടും. ആക്ടീമ്യൂൺ (ഇന്റർഫെറോൺ ഗാമാ -1b) മാരകമായ ഇൻഫന്റൈൽ ഓസ്റ്റിയോഇറ്റോട്രോസിസ് പുരോഗണിക്ക് കാരണമാവുന്നു, കാരണം അത് എല്ലിൻസേർസ് റിസോഴ്സിക്കും (പഴയ അസ്ഥി ടിഷ്യു നിലച്ചതും) ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ ഉൽപാദനവും വർദ്ധിക്കുന്നു.
മാരകമായ ഇൻഫൊമൈൽ ഓസ്റ്റിയോ പൊറോസിസിസിന് പൂർണ്ണമായ സൌഖ്യമാൺ ഒരു അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് . അസ്ഥിമജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് പല അപകടസാദ്ധ്യതകളുമുണ്ട്, എന്നാൽ ആനുകൂല്യങ്ങൾ - കുട്ടിക്കാലത്ത് മരണമടഞ്ഞുകൊണ്ട് - അപകടസാധ്യതകളെക്കാൾ കൂടുതലാണ്.
പോഷകാഹാരം, പ്രിഡ്നൈസൺ (രക്തകോശങ്ങളുടെ എണ്ണം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു), ശാരീരികവും തൊഴിൽപരമായ തെറാപ്പി എന്നിവയും മറ്റ് ചികിത്സകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഉറവിടങ്ങൾ:
നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. Osteopetrosis രോഗികളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ.
ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. Osteopetrosis. (2016)