പറ്റൂ സിൻഡ്രോം ഗർഭാവസ്ഥയിൽ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും
സങ്കീർണതകൾക്കും ഉദരരോഗങ്ങൾക്കും ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, മറ്റ് വികസന കാലതാമസം അല്ലെങ്കിൽ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ അസാധാരണ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകാം. ട്രിസോമമിയിൽ സാധാരണയുള്ള രണ്ട് ക്രോമസോമുകളുടെ മൂന്ന് കോപ്പികൾ സാധാരണമാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസ്മോ 21) , എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രെസിമോ 18) എന്നിവയ്ക്ക് ശേഷം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ശാരീരികാസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളായ പത്തോ സിൻഡ്രോം അഥവാ ത്രിസമി 13 ആണ്.
പതോ സിൻഡ്രോം ക്രോമസോം 13 ന്റെ അധിക പകർപ്പ് കൌമാരങ്ങൾക്ക് അതിജീവിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന ഗുരുതരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ, ഹൃദയവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. പൂട്ടാ സിൻഡ്രോം കൃത്യമായി അറിവില്ല; വാട്ടർ സിൻഡ്രോം എന്നതിന് ഇത് ശരിയാണ്. പുരുഷനായതിനേക്കാൾ സ്ത്രീകളേക്കാൾ പറ്റുവേദനയുണ്ടെന്നു തോന്നുന്നു. പുരുഷ ബീജസങ്കലനം ജനനകാലം വരെ നിലനിന്നില്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലെ പറ്റൂ സിൻഡ്രോം, അമ്മയുടെ പ്രായവും പ്രായം കൂടുതലാണ്. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും വ്യക്തികളെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ
പതോ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന നവജാത ശിശു പലപ്പോഴും അസാധാരണത്വങ്ങളോ ബുദ്ധിശക്തിയുള്ള പ്രശ്നങ്ങളോ ആണ്. ആദ്യമാസം അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ വർഷത്തിൽ പല കുഞ്ഞുങ്ങളും നിലനിൽക്കുന്നില്ല. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:
- അധിക വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ (പോളണ്ടാക്റ്റൈറ്റി)
- റോക്കർ അടിവരയിടുന്ന കാൽ കാലങ്ങളായിരുന്നു
- ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫലി), ഗർഭസ്ഥ ശിഖരങ്ങളിൽ വിഭജനം (ഹോളോപ്രോസിസഫലി), ഗുരുതരമായ മാനസിക വൈകല്യം
- ചെറിയ കണ്ണുകൾ (മൈക്രോഫാൽമോണിയ), ശാരീരികമല്ലാത്ത അല്ലെങ്കിൽ മോശം മൂക്ക്, വിസർജ്ജ്യ ലിപ് കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ വിഘടനം
- ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ (വ്യക്തികളുടെ 80%)
- കിഡ്നി വൈകല്യങ്ങൾ
പ്രബലത
Patau സിൻഡ്രോം വളരെ സാധാരണമല്ല. 16,000 ശിശുക്കളിൽ ഒരു മാർഗം മാത്രമേ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുള്ളൂ. Patau സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 95% കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നതിനു മുൻപ് മരിക്കുന്നു.
രോഗനിർണ്ണയം
പറ്റൂ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് പ്രകടമാണ്. പതാ സിൻഡ്രോം എഡ്വാർസ് സിൻഡ്രോമ്നു വേണ്ടി തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം, അതിനാൽ തന്നെ രോഗനിർണ്ണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം. തലച്ചോറും ഹൃദയവും വൃക്കയും ഉള്ള വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് കംപ്യൂട്ടേഷണൽ ടോമിഗ്രഫി (സി.ടി) അല്ലെങ്കിൽ മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ഹൃദയത്തിൻറെ അൾട്രാസൗണ്ട് (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം) Patau syndrome- ൽ ഉയർന്ന ഹൃദയവൈകല്യങ്ങളുടെ ഉയർന്ന ആവർത്തനമാണ് നൽകുന്നത്.
ചികിത്സ
ഓരോ കുഞ്ഞും ജനിക്കുന്ന പ്രത്യേക ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് പത്തോ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ. കടുത്ത ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സങ്കീർണ്ണമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം പല ശിശുക്കൾക്കും ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ആഴ്ചകളിൽ അതിജീവിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്പ്രേ ലിപ്, ഗ്രെഫ്റ്ററ്റ് അലിയുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ ചെയ്യേണ്ടത് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരാം. ശാരീരികവും, തൊഴിൽപരവും, സംസാരചികിത്സയും, പൂട്ടു സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള വ്യക്തികൾ അവരുടെ പുരോഗതിക്ക് പ്രാപ്തിയുണ്ടാക്കാൻ സഹായിക്കും.
എന്തുചെയ്യും
ജനനത്തിനു മുമ്പായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പറ്റാ സിൻഡ്രോം ആണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുമായി ഓപ്ഷനുകൾ കടന്നു പോകും. ചില മാതാപിതാക്കൾ തീവ്രമായ ഇടപെടൽ നടത്തുന്നു, മറ്റുള്ളവർ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു. മറ്റുള്ളവർ ഗർഭം തുടരുകയും കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന് നിരന്തരശ്രദ്ധ നൽകും. അതിജീവനത്തിന്റെ സാധ്യത വളരെ കുറവാണ് എങ്കിലും, ചില ആളുകൾ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുവാൻ തീവ്രശ്രദ്ധനാക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്നു.
ഈ തീരുമാനങ്ങൾ തീവ്രമായ വ്യക്തിഗതമാണ്, നിങ്ങളുടെ പങ്കാളി, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാത്രം മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് നിർമ്മിക്കാൻ സാധിക്കൂ.
ജനിതക കൌണ്സിലിംഗ് ആന്റ് സപ്പോർട്ട്
Patau syndrome- ൽ ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ജനിതക കൗൺസലിങിന് മറ്റൊരു കുട്ടി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതിന്റെ അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും. വിവരവും പിന്തുണയും ഒരു നല്ല റിസോഴ്സ് Trisomy 18, 13 പിന്തുണ അനുബന്ധ സംഘടനയും മറ്റ് ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ (SOFT) ആണ്.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ബെസ്റ്റ്, ആർ.ജി, സ്റ്റാൾവർത്ത്, ജെ., & ഡാക്കസ്, ജെ.വി. (2002). പതു സിൻഡ്രോം.
> "പത്തോ സിൻഡ്രോം." നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഫോർ ജെനറ്റിക് ഹെൽത്ത്, 2009.