ടീ-സാച്ച്സ് രോഗം: കാരണങ്ങൾ, രോഗനിർണ്ണയം, തടയൽ

ചില അപൂർവമായ രോഗങ്ങൾ ചില ഗ്രൂപ്പുകളുമായി ജാതീയമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു

ടയി-സാച്ച് രോഗം ചില വംശീയ ജനവിഭാഗങ്ങൾക്ക് പരിമിതമായ അപൂർവ ജനിതക തകരാറാണ്. കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിലെ നാഡീകോശങ്ങളുടെ നാശവും, അന്ധത, ബധിരത, മാനസികവും ശാരീരികവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നാശത്തിനും ഇടയാക്കും.

ടായി-സാച്ച്സ് ഒരു അമിതമായ ഓട്ടോസോമൽ ഡിസോർഡർ ആണ് , അതായത്, ഇത് ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി രോഗം എന്നാണർത്ഥം.

ഈ രോഗം 100 ൽ കൂടുതൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉള്ള ഹെക്സ് ( ജീസസ്) എന്ന ജീനിന്റെ പരിണാമവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഏത് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജോഡിയാകണം എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, രോഗം വൈവിധ്യമാർന്ന രൂപങ്ങൾ കൊണ്ടുപോകാറുണ്ട്, ശൈശവസമയത്ത്, കുട്ടിക്കാലം, അല്ലെങ്കിൽ യൗവ്വനത്തിന്റെ സമയത്ത് രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

മരണം സംഭവിക്കുന്നത് ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ കുട്ടികളിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, കാരണം നാഡി കോശങ്ങളുടെ നാശം അവരെ നീക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ വിഴുങ്ങാൻ പോലും വിടുന്നില്ല. വിപുലമായ ഘട്ടത്തിൽ, കുട്ടികൾ അണുബാധയ്ക്ക് സാധ്യത കൂടുതലായിത്തീരും. ന്യൂമോണിയ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ മൂലമാണ് മിക്കവരും മരിക്കുന്നത്.

ജനസംഖ്യയിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായിരിക്കുമ്പോൾ, തെക്കേ ലൂസിയാനയിലെ കാജൂണുകൾ, തെക്കൻ ക്യുബെക്കിലെ ഫ്രഞ്ച് കനഡികൾ, ഐറിഷ് അമേരിക്കക്കാർ എന്നിവിടങ്ങളിൽ ടെയ്-സാച്ച് കൂടുതൽ കാണപ്പെടുന്നു.

രോഗം ബാധിക്കുന്നതെങ്ങനെ?

HEXA ജീൻ, ഹെക്സോസമിഡൈസിസ് എ. എന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു രാസാഗ്നിയുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഈ എൻസൈം GM2 ഗാൻഗ്ലോസൈസൈഡ് എന്ന ഒരു ഫാറ്റി സാന്ദ്രത തകർക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.

ടെയ്സ്-സായസ് രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ, ഹെക്സാസോമിനൈഡ് എ ഒരു കാര്യമല്ല. ഈ കൊഴുപ്പുകളെ തകർക്കാനുള്ള മാർഗങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, മസ്തിഷ്കത്തിന്റെയും നട്ടെല്ലിന്റെയും നാഡി കോശങ്ങളിൽ വിഷാംശം കുതിച്ചുചാടുന്നു, ഒടുവിൽ അവരെ നശിപ്പിക്കുകയും രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇൻഫന്റൈൽ ടയ്-സാച്ച്സ് രോഗം

ടെയ്-സാക്സ് രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം തരംഗം ടെയ്സ്-സായസ് രോഗം ആണ്. മൂന്നു മുതൽ ആറ് മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിലുള്ള ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ. അവരുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയും ചലനങ്ങളും വളരെ മന്ദഗതിയിലാണെന്ന് മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട സമയമാണ്.

ഈ ഘട്ടത്തിൽ കുട്ടിക്ക് തിരിയാനും അല്ലെങ്കിൽ ഇരിക്കാനോ കഴിയില്ല. കുട്ടിക്ക് പ്രായമെങ്കിൽ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ഒരു ഭുജം ക്രാൾ ചെയ്യാനോ കൈ ഉയർത്താനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം. അവർ ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾക്ക് അതിശയോക്തിപരവും ഭയാനകമായതുമായ പ്രതികരണവും പ്രദർശിപ്പിക്കും, കൂടാതെ അത് നിഷ്പ്രഭരായാലോ അല്ലെങ്കിൽ ലഥർഗമാകാം. അവിടെ നിന്ന്, മാനസികവും ശാരീരികവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ അപചയം സാധാരണയായി നിരന്തരവും അഗാധവുമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പിടികൂടി
• വിഷൻ നഷ്ടവും അന്ധതയും
• നഷ്ടവും ബധിരതയും കേൾക്കുന്നു
• വേദനയും ബുദ്ധിമുട്ടും വിഴുങ്ങുന്നു ( ഡിസ്പാജിയ )
• മസ്തിഷ്ക വിരസവും സ്പേഷ്യവും
• മസിൽ അസ്ട്രോഫി
• ബൗദ്ധികവും സങ്കീർണവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നഷ്ടം
• പക്ഷാഘാതം
• മരണം

മരണം ഏറ്റവും മികച്ചത് കൂടിയാൽ പോലും, സാധാരണയായി നാലു വയസ്സിന് മുമ്പേ സംഭവിക്കുന്നു.

കുറച്ച് സാധാരണ ഫോമുകൾ

ശിശുസ്നേഹി ടീ-സാച്ച്സ് രോഗം ബാധിച്ചപ്പോൾ കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും അപര്യാപ്തമാണ്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് അനന്തരാവകാശമായിട്ടുള്ള ജീനുകളുടെ സംയോജനത്തോടു ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം ആരംഭിക്കുന്നത് സമയബന്ധിതമാണ്.

രണ്ട് സാധാരണ രൂപങ്ങളിൽ

• ജുവനൈൽ ടീ സാഷസ് രോഗം സാധാരണയായി രണ്ട് മുതൽ 10 വയസ് വരെയാകാം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത്. ശിശുവിരുദ്ധ സാരങ്ങളെ പോലെ, രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി ഇല്ലാത്തതും, പുരോഗമന കഴിവുകൾ, പ്രഭാഷണം, പേശികൾ ഏകോപനം, ഡിസ്ഫാഗിയ, സ്പാസ്റ്റിട്ടിറ്റി എന്നിവയുടെ അധഃപതനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. മരണം സാധാരണയായി അഞ്ചു മുതൽ 15 വർഷം വരെ സംഭവിക്കുന്നു.

• ടെയ്-സാക്സ് രോഗം (ഇത് ടെയ്സോഴ്സ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു) വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. 30 നും 40 നും ഇടക്ക് മുതിർന്നവരിൽ സാധാരണയായി ഇത് വികസിക്കുകയാണ്. രോഗം മറ്റ് രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അത് സാധാരണയായി മാരകമല്ല. സമയത്തിന്റെ അളവ്. ഈ സമയത്ത് മാനസിക വൈദഗ്ദ്ധ്യം, അസ്ഥിരത, പ്രയാസപരമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ഡിസ്പാജിയ, സ്പാസ്റ്റിട്ടിറ്റി, സസിസോഫ്രീനിയ പോലുള്ള മാനസികരോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ ഒരു വ്യക്തിക്ക് തകരാറുണ്ട്. വൈകി തുടങ്ങുന്ന തൈ സാച്ചുകൾക്ക് വ്യക്തികൾ സ്ഥിരമായി അപ്രാപ്തമാക്കുകയും ഫുൾ ടൈം വീൽ ചെയർ ആവശ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യും.

ജനിതകശാസ്ത്രം, ഇൻഹെറിറ്റൻസ്

ഏതൊരു ഓട്ടോമോമൽ റീസെൻഷൻ ഡിസോർഡും എന്ന നിലയിൽ, ടെയ്-സാച്ച് രോഗം ബാധിക്കാത്ത രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ രോഗം ബാധിക്കാത്ത ജനിതക ജനിപ്പിക്കുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾ അവയെ "കാരിയറുകളായി" കണക്കാക്കുന്നു. കാരണം അവയ്ക്ക് ഓരോ ജീനുകളുടേയും ആധികാരിക (സാധാരണ) പകർപ്പ്, ജീനിന്റെ ഒരു പ്രഹരിക്കപ്പെട്ട പകർപ്പ് എന്നിവ ഉണ്ട്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ടു മടങ്ങ് ജനിതക ജീനുകളുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമാണ് അത് ടെയ്-സാച്ച് ഉണ്ടാവുക.

രണ്ട് രക്ഷകർത്താക്കളും ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകിയാൽ രണ്ട് ആവർത്തന ജനിതക ജീനുകൾ (ടെയ്-സാച്ചുകൾ ലഭിക്കുന്നത്), ഒരു ആധിപത്യവും ഒരു മാന്ത്രിക ജീൻ (ഒരു കാരിയർ ആകുന്നതിനുള്ള 50%), 25% രണ്ട് മേഖലാ ജീനുകൾ ലഭിക്കുന്നത് (ശേഷിക്കുന്നില്ല).

HEXA മ്യൂട്ടേഷനിൽ 100 ​​ലധികം വ്യത്യാസങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാൽ , വ്യത്യസ്തമായ റീസെഷനീവ് കോമ്പിനേഷനുകൾക്ക് വളരെ വ്യത്യസ്തമായ കാര്യങ്ങൾ അവസാനിക്കാനാകും. ചില കേസുകളിൽ, മുൻകൂർ വേദനയും വേഗത്തിലെയും രോഗം പുരോഗതിയുണ്ടാകുമെന്നതും മറ്റ് കേസുകളിൽ, പിന്നീട് ആരംഭവും വേഗത കുറയ്ക്കുന്നതുമായ പുരോഗതിയുമായി സംയോജിപ്പിക്കും.

ഏത് തരം രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കോമ്പിനേഷനുകളെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള ടീഷുസുകളുടെയും ജനിതകരീതികൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിൽ ഇപ്പോഴും വലിയ വിടവാണ്.

അപകടസാധ്യത

എല്ലാ 320,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിലധികവും ടെയ്-സാക്സ് ആണെങ്കിൽപ്പോലും-അപകടസാധ്യത കൂടുതലുള്ള ചില ജനവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്.

രോഗബാധയുടെ വേരുകൾ ഒരു പ്രത്യേക, പൂർവികഗ്രന്ഥത്തിലേക്ക് തിരിച്ചുകൊണ്ടുവരാൻ ഗ്രൂപ്പുകൾക്ക് കഴിയുമെന്ന് "സ്ഥാപക ജനസംഖ്യ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിലേക്കാണ് ഈ റിസ്ക് വലിയതോതിൽ തടയുന്നത്. ഈ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ജനിതക വൈജാത്യങ്ങളുടെ അഭാവം നിമിത്തം, ചില മ്യൂട്ടിങ്ങുകൾ സന്താനങ്ങളെ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ പാഞ്ഞടുക്കുന്നു, അതുവഴി ഓട്ടോസം അസുഖങ്ങൾ ഉയർന്ന തോതിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു.

Tay-Sachs ഉപയോഗിച്ച്, ഇത് നാല് പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പുകളുമായി കാണാം.

• അശ്കനാസിക്ക് യഹൂദർക്ക് ടീഷ-സക്കുകളുടെ ഏറ്റവും വലിയ റിസ്ക് ഉണ്ട്, ഓരോ 30 ആളുകളും ഒരു കാരിയർ ആണ്. ജനസംഖ്യയിൽ (1278insTATC എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന) കാണപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക തരം മൃതദേഹം ശിശുക്കളായ ടീ-സാച്ച് രോഗം നയിക്കുന്നു. അമേരിക്കയിൽ 3,500 അഷ്കനേസി കുട്ടികളിലൊന്ന് ബാധിക്കും.
• തെക്കൻ ലൂസിയാനയിലെ കാജുൻസും ഇതേ മ്യൂറ്റേഷനുണ്ട്. ഇത് കൂടുതലോ കുറവോ റിസ്ക് എടുക്കുന്നു. ഫ്രാൻസിലെ ഒരു സ്ഥാപക ദമ്പതികൾക്ക് യഹൂദരല്ലാത്ത 18-ാം നൂറ്റാണ്ടിലെ ഗാർഹികപാരമ്പര്യത്തെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.
• ക്യുബെക്കിലെ ഫ്രഞ്ച് കാനനുകൾക്ക് കാജൂൺസ്, അഷ്കനേസി ജൂതന്മാർക്ക് സമാനമായ അപകടങ്ങളാണുള്ളത്. ഈ ജനസംഖ്യയിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ ചക്രവർത്തിമാർ നോർമണ്ടിയിൽ നിന്നും Perche യിൽ നിന്നും ന്യൂ ഫ്രാൻസിലെ കോളനിയിലേയ്ക്ക് കൊണ്ടുവന്നതായി കരുതപ്പെടുന്നു.
• ഐറിഷ് അമേരിക്കക്കാർ കുറച്ചുകൂടി കുറച്ചുകൂടി സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുണ്ട്, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും ഒരു കാരിയർ ആകാനുള്ള 50 സാധ്യതകളിൽ ഒന്നുണ്ട്. മൂന്ന് ഐറിഷ് മുത്തച്ഛന്മാരും മുത്തശ്ശിയും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വളരെ വലുതാണ്.

രോഗനിർണ്ണയം

രോഗത്തിൻറെ മാനസികവും സങ്കീർണവുമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ, കുട്ടികളിലെ കഥാപാത്രങ്ങളിൽ ഒന്ന് "ചെറി സ്പോട്ട്" എന്നു വിളിക്കുന്ന കണ്ണിലെ അസാധാരണമാണ്. ഒരു ഓവൽ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ, റെറ്റിനയിലെ ചുവന്ന മാറൽ, ഒരു സാധാരണ കണ്ണ് പരീക്ഷയിൽ എളുപ്പത്തിൽ കാണാൻ കഴിയും. തൈ-സാസ് രോഗം, ചില കുട്ടികൾ എന്നിവരോടൊപ്പമാണ് ചെറി പൊട്ടുന്നത്. മുതിർന്നവരില് ഇത് കാണുന്നില്ല.

കുടുംബ ചരിത്രത്തിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ രൂപകല്പനയുടെയും അടിസ്ഥാനത്തിൽ, ഡോക്ടർ പരിശോധനയ്ക്കായി സ്ഥിരീകരിക്കുകയും രക്തസമ്മർദ്ദം ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹെക്സാസോമിനൈഡ് എ യുടെ അളവ് വിലയിരുത്താൻ ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും, അത് കുറഞ്ഞത് അല്ലെങ്കിൽ നിലവിലില്ലാത്തതാണ്. രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ഹെക്സാ മ്യൂട്ടേഷനെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടറിന് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയും.

ചികിത്സ

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ ഇല്ല. ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷണങ്ങളുടെ മാനേജ്മെന്റിനെ നിയന്ത്രിക്കാനാണ് നിർദേശിക്കുന്നത്, അതിൽ ചിലത് ഉൾപ്പെടാം:

• ഗേപ്പാപെടിൻ അല്ലെങ്കിൽ ലാമോട്ട്രീൻ പോലെയുള്ള ആന്റി കൺസീജ് മരുന്നുകൾ
• ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ന്യൂമോണിയ തടയുന്നതിനും അല്ലെങ്കിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും
• ശ്വാസോച്ഛ്വാസം കൺജഷൻ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഫിസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പി
• സന്ധികൾ ഇഷ്ടാനുസരണം സൂക്ഷിക്കാൻ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• ലായനി ഉത്പാദനം നിയന്ത്രിക്കാനും ഡ്രോയിലിംഗ് തടയാനും trihxxyphenidyl അല്ലെങ്കിൽ glycopyrrolate പോലുള്ള മരുന്നുകൾ
• വിഴുങ്ങാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒളിഗോപട്ടികളില് കുട്ടികള്ക്കായി രൂപകല്പന ചെയ്ത കുഞ്ഞിന് പാത്രങ്ങള് ഉപയോഗിക്കുന്നു
• ദൃഢത, തിമിംഗലങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഡയസാപാം പോലുള്ള മസിലുകൾ
• മൂക്കിലൂടെ ( nasogastric ) അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ രംഗത്ത് വയറുവേദന (പെർക്കുട്ടീഷ്യസ് എൻഡോസ്കോപിക് ഗാസ്ട്രോസ്റ്റമി, അല്ലെങ്കിൽ PEG ട്യൂബ്)

പുരോഗമന സയിദ രോഗങ്ങൾ സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിനോ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ ജീനിലെ തെറാപ്പി, എൻസൈം റീപ്ലേയ്സ്മെൻറ് തെറാപ്പി ഗവേഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും മിക്കവരും ഗവേഷണത്തിന്റെ ആദ്യകാലഘട്ടത്തിലാണ്.

പ്രതിരോധം

ആത്യന്തികമായി, ഉയർന്ന തകരാറുള്ള ദമ്പതികളെ തിരിച്ചറിയുകയും ഉചിതമായ പ്രത്യുത്പാദനപരമായ തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ നടത്താൻ അവരെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന തയ്-സാഷുകൾ തടയുന്നതിനുള്ള ഏക വഴി. ഈ സാഹചര്യത്തെ ആശ്രയിച്ച് ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പോ ശേഷമോ ഒരു ഇടപെടൽ നടക്കും. ചില കേസുകളിൽ പരിഗണിക്കുന്നതിനുള്ള നൈതികമോ ധാർമിക പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാകാം.

ഓപ്ഷനുകളിൽ:

• ഗർഭധാരണം, അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സി.വി.എസ്) എന്നിവ ഗര്ഭാവസ്ഥയുടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സെല്ലുകളെ തിരിച്ചെടുക്കാന് ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഗർഭഛിദ്രം നടത്തണമോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ ദമ്പതികൾക്ക് സാധിക്കും.
• ഇൻസ്ട്രാറസിനു മുമ്പ് ജനിതകമായി പരീക്ഷണം നടത്തിയ ബീജസങ്കലനം മുട്ടകൾ ബീജസങ്കലനം നടത്തപ്പെടുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് (IVF) കഴിയും. അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, ആരോഗ്യകരമായ ഭ്രൂണങ്ങളെ ഗർഭപാത്രത്തിലേക്ക് മാറ്റുന്നുവെന്ന് ദമ്പതികൾക്ക് ഉറപ്പാക്കാം. ഫലപ്രദമായി, IVF വളരെ വിലയേറിയ ഓപ്ഷൻ ആണ്.
• യാഥാസ്ഥിതിക ജൂത സമുദായങ്ങളിൽ, ഡോർ ഇഷോറിം എന്ന സംഘം ഹൈസ്കൂൾ വിദ്യാർത്ഥികളിൽ TaySACH രോഗം അജ്ഞാത പ്രദർശനങ്ങൾ നടത്തുന്നു. പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരായ വ്യക്തികൾക്ക് ആറ് അക്ക ഐഡന്റിഫിക്കേഷൻ കോഡ് നൽകപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഒരു ഇണയെ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, ദമ്പതികൾ അവരുടെ "അനുയോജ്യത" വിലയിരുത്താൻ ഒരു ഹോട്ട്ലൈൻ വിളിക്കുകയും അവരുടെ ഐഡി നമ്പറുകൾ ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യും. രണ്ടും കാരിയറുകളാണെങ്കിൽ, അവ "അനുയോജ്യമല്ലാത്തവ" ആയി കണക്കാക്കപ്പെടും.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

ടെയ്-സാച്ച് രോഗം-ഒരു കാരിയർ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു മാതാവോ എന്ന നിലയ്ക്ക് അനുകൂലമായ ഫലം നേരിട്ടാൽ- ഒരു വിദഗ്ദ്ധ ഡോക്ടർക്കൊപ്പം രോഗനിർണയം എന്താണ് എന്നതും നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകൾ എന്താണെന്നതും പൂർണ്ണമായി മനസിലാക്കാൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്കും പങ്കാളിക്കും സ്വകാര്യതയ്ക്കും ആദരവിനുമുള്ള എല്ലാ അവകാശവും ഉള്ള വ്യക്തികൾ മാത്രം തെറ്റായതോ ശരിയായതോ ആയ തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളില്ല.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> Bley, A .; ഗിയാനിക്കോപ്പൊലോസ്, ഓ .; Hayden D. et al. "നാച്വറൽ ഹിസ്റ്ററി ഓഫ് ഇൻഫന്റൈൽ ജി (എം 2) ഗാൻഗ്ലിയോസിഡോസിസ്." പീഡിയാട്രിക്സ്. 2011; 128: e1233-41. ഡോ: 10.1542 / peds.2011-0078.

> ഹാൾ, പി .; മിന്നിക്ക്, എസ് .; Teigen, C. et al. "ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേറസ് നിർണ്ണയിക്കൽ: GM2 ഗാൻഗ്ലിയോസിഡോസിസ്." കുർവ് പ്രോട്ടോക് ഹാം ജെനറ്റ് . 2014; 83: 17.161-8. ഡോ: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.

> നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. "ടീ-സച്ച്സ് രോഗം." ജനറൽ ഹോം Ref. ബേതെസ്ഡ, മേരിലാൻഡ്; 2018 ജനുവരി 23 ന് അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്തു.

> ഷ്നീഡർ, എ. നകാഗാവ, എസ് .; സൂക്ഷിക്കുക, ആർ. "21-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ജനിച്ച ഏഷ്യക്കാർക്കിടയിലുള്ള അശ്കേനസിയിൽ നിന്നുള്ള ജനസംഖ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ടെയ്-സഖുകൾ: hexosaminidase സൂക്ഷ്മപരിശോധനയ്ക്ക് ഒരു എൻസൈം നിർണയം അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്." ആം ജെ മെഡ് ജെനറ്റ് എ. 2009; 149 എ: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.

> സ്റ്റെയ്നർ കെ .; ബ്രെക്ക്, ജെ .; ഗോറിചെ, എസ്. "സെറിബെലാർ അഫ്രോഫി ആൻഡ് പേശി ബലഹീനത: വൈറ്റ്-പീപ്പിൾ ടീ-സാച്ച്സ് രോഗം യഹൂദജനത്തിനു പുറത്ത്." BMJ കേസ് റിപ്പ് 2016; 2016: bcr2016214634. ഡോ: 10.1136 / bcr-2016-214634.