ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് വളരെ വ്യത്യസ്തമായ ഒരു കാഴ്ചയുണ്ട്

ക്രോട്ട് ഐസ് സിൻഡ്രോം (സി.ഇ.സ് അഥവാ ഷ്മിഡ്-ഫരാക്കോരോ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ക്രോമസോം അസാധാരണ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ക്രോമസോം 22 ലെ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലമാണ് CES. ഇത് അധിക ക്രോമസോം ശകലം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം സംഭവം

കാറ്റ് ഐൻ സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളുമാണ് ബാധിക്കുന്നത്. ഇത് 150,000 വ്യക്തികളിൽ 50,000 മുതൽ 1 വരെ ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് CES ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഒരു ജീൻ മാത്രമേ ഉണ്ടാകുകയുള്ളൂ. കാരണം ഇത് ഒരു ജീനിയെ എതിർക്കുന്ന ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണമാണ്.

ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം വൈറസ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. പൂച്ചകൾ തമ്മിലുള്ള സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ 80 മുതൽ 99 ശതമാനം വരെ ആൾക്കാർ പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്നു.

• ബാഹ്യ ചെവികളുടെ ത്വക്ക് (ടാഗുകൾ) ചെറിയ വളർച്ചകൾ
• പുറത്തെ കാതുകളുടെ തൊലിയിലെ കുഴപ്പങ്ങൾ
• മലദ്വാരത്തിന്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ തടസ്സം (അനാലിറ്റി അപ്രസക്തം)

Schmid-Fraccaro syndrome- ന്റെ മറ്റു പല രോഗലക്ഷണങ്ങളും ഇപ്രകാരമാണ്:

• ഒന്നോ രണ്ടോ കണ്ണുകളുടെ നിറമുള്ള ഭാഗത്ത് ടിഷ്യു ഇല്ലാതായി (ഐറിസ് coloboma)
• സങ്കീർണ്ണമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
• റിബ അസാധാരണത്വങ്ങൾ
• താഴ്ന്നതും താഴ്ന്നതുമായ കണ്പോളകൾക്കിടയിൽ താഴോട്ട് കളഞ്ഞുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു
• മൂത്രനാടുകളുടേയും വൃക്കകളുടേയും വൈകല്യങ്ങൾ
• ചെറുത്
• വായുടെ മുകള് ഭാഗം
• വൈഡ്-സെറ്റ് കണ്ണുകൾ
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം

അവസ്ഥയുടെ ഭാഗമായി ചൂണ്ടിക്കാണിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട്.

ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ

Rare Disorders (NORD) എന്ന നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ അനുസരിച്ച്, പൂച്ചകളുടെ കണ്ണിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം പൂർണ്ണമായും മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു പാരന്റ് പ്രത്യുൽപാദന കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നതെങ്ങനെ എന്നതിന്റെ കാരണം ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ക്രമരഹിതമായി തോന്നുന്നു. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ മാതാവിന് സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുണ്ട്.

മറ്റു സന്ദർഭങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കന്മാരിൽ ഒരാൾ സമതുലിതമായ ഒരു തർജ്ജമയിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു.

ചില ക്രോമോസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങൾ ഇല്ലാതാകുകയും ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, ട്രാൻസിക്ഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ജനിതക മെറ്റീരിയൽ മാറ്റുകയും ക്രോമോസോമുകളുടെ ഒരു കൂട്ടം ഘടനയുമാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു ക്രോമസോം പുനർനിർമ്മാണം സമതുലിതാവസ്ഥയിലായിരിക്കണം-ഇത് മാറിക്കഴിയുന്ന എന്നാൽ സമീകൃത ജീനുകളുടെ ഒരു കൂട്ടം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു-ഇത് കാരിയർക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ ഹാനികരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് സി.ഇ.എസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ക്രോമസോം പുനർബന്ധനം നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് അസാധാരണ ക്രോമസോം വികസനം കടന്നുപോകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ചില കേസുകളിൽ, ഒരു ബാധിത കുട്ടിയിലെ ഒരു മാതാവിന് ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിലെ മാർക്കർ ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കാം, ചില അവസരങ്ങളിൽ, ചില രോഗങ്ങളിൽ ചിലപ്പോൾ ഇത് വ്യക്തമാവുന്നു. ചില കുടുംബങ്ങളിൽ ഈ തലമുറയുടെ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം പല തലമുറകളിലൂടെയും കൈമാറാമെന്ന് തെളിവുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു; മുകളിൽ പറഞ്ഞതുപോലെ, അനുബന്ധ സവിശേഷതകളുടെ ആവിഷ്കാരം വേരിയബിൾ ആയിരിക്കാം. ഫലമായി, ഒന്നിലധികം അല്ലെങ്കിൽ കടുത്ത ഫീച്ചറുകളുള്ളവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരിക്കാം.

ക്രോമസോം 22 ഉൾപ്പെടുന്ന ചില അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ ആവർത്തന റിസ്കിനെ വിലയിരുത്തുന്നതിനോ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ക്രോമോസോമൽ വിശകലനം , ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് എന്നിവ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതാണ്.

ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുക

നിങ്ങൾക്ക് പൂട്ട് കണ്ണു സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിനൊപ്പം നിങ്ങൾ ജനിച്ചത് എന്നാണ്. സാധാരണഗതിയിൽ, നിങ്ങൾക്കാവശ്യമുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കണ്ടെത്തും. കാരിയോടൈപ്പ് പോലെയുള്ള ജനിതക പരിശോധന, ക്രോമോസോമിലെ ക്രോമസോം 22-ട്രിപ്ലിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ക്വൊമോസോമിലെ ഭാഗങ്ങളുടെ നാലിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയുന്നുണ്ട്. ഇത് CES മായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞോ ഉള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് CES എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ചില മുതിർന്ന രോഗികൾക്കും ഹൃദയത്തിൽ ഉള്ള ജനന വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരും. കടുത്ത ഹൃദയമില്ലാതെയുള്ള ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങളില്ലാത്തപക്ഷം പൂച്ചയുടെ കണ്ണിന്റെ സിൻഡ്രോം വ്യത്യാസമുള്ള മിക്ക ആളുകളും ശരാശരി ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ജനിതക, അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ വിവര കേന്ദ്രം. ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം. വിവർത്തന ശാസ്ത്രത്തിന്റെ നാഷണൽ സെന്റർ. യുഎസ് ആരോഗ്യ-മനുഷ്യ സേവന വകുപ്പ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. ഏപ്രിൽ 13, 2015 അപ്ഡേറ്റുചെയ്തു.

> അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ (NORD). ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം. പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത് 2017.