പാർക്സിസ്മാൽ നോക്റ്റർനെറ്റ് ഹീമോഗ്ലോബിനുരിയയുടെ അവലോകനം

രക്തസമ്മർദത്തിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസുഖം

Paroxysmal രാത്രികൂട്ടായ്മ ഹിമോഗ്ലോബിനൂരിയാ (PNH) ഒരു ഏറ്റെടുത്ത രക്ത കോശങ്ങളുടെ ഡിസോർഡർ ആണ്. പ്രഭാതഭക്ഷണത്തിന് കാരണമായ മൂത്രത്തിന്റെ മൂലകാണ് ഇത്. പ്രഭാതഭക്ഷണത്തിനുപയോഗിക്കുന്ന മൂത്രത്തിൽ (ഹീമോഗ്ലോബിൻയൂറിയ). രാത്രിയിൽ സംഭവിച്ച അസ്ഥികൾ (പാർക്സിസൈമുകൾ) ഇരുണ്ട മൂടുണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ( ഹെമലോസിസ് ) അസാധാരണമായ തകരാറുകൾ സംഭവിച്ചതായി കരുതി. ഗവേഷണത്തിലൂടെ, പി.എൻ.എച്ചിലുള്ള ഹീമോലിസിസ് ഒരു ജൈവ രാസവസ്തുക്കളുടെ അവശിഷ്ടം മൂലം ഉണ്ടാകുന്നതാണ്, ദിവസം മുഴുവനും സംഭവിക്കുന്നത്, പൊട്ടിപ്പുകളിലല്ല സംഭവിക്കുന്നത്.

മൂത്രം നിറത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും സംഭവിക്കാം, പക്ഷേ കേന്ദ്രീകൃത രാത്രി സമയം മൂത്രം വളരെ നാടകീയമാണ്.

പാരോക്സൈമൽ നോക്ച്നൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയയുടെ മെച്ചപ്പെട്ട ഗ്രാഹ്യം ഈ തകരാറുകളെ ഹെമലിസിസ്, രക്തക്കുഴലുകളിൽ രക്തക്കുഴലുകളും (രക്തക്കുഴലുകളും), കൂടാതെ എല്ലാ തരത്തിലുള്ള രക്തകോശങ്ങളുടെയും ( ഹെമറ്റോപോയിസിസ് ) ഉത്പാദനത്തിൽ ഒരു കുറവുമാണ് . എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും പെണ്ണുങ്ങളും സ്ത്രീകളും PNH നെ ബാധിക്കുന്നു, ഏതൊരു പ്രായത്തിലും ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ ഇത് സാധാരണയായി യുവാക്കളിൽ വളരെ സാധാരണമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

PNH ഉള്ള പലർക്കും ലക്ഷണങ്ങളില്ല. PNH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹെമിലിസിസ്, തോൾബൊബെസിസ്, അല്ലെങ്കിൽ ഹ്യൂമറ്റോപിഎസിസ് കുറവ് എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

• ഹേമോളലിസം - കോലാ നിറമുള്ള മൂത്രം (ഹീമോഗ്ലോബിൻയൂറിയ), ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയ
• തന്മാത്ര - എവിടെയാണ് ക്ലോട്ട് സംഭവിക്കുന്നത് ലക്ഷണങ്ങൾ നിശ്ചയിക്കുന്നത്. കരൾ ഒരു സിരയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, മഞ്ഞപ്പിത്തം, വിശാലമായ കരൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. വയറ്റിൽ, ഒരു കട്ടையின் വയറ്റിൽ വേദന കാരണമാകും; തലയിൽ ഒരു തലവേദന. ത്വക്ക് പരുക്കനായ രക്തചംക്രമണം, വേദന, ചുവന്ന പുള്ളി, ചർമ്മത്തിന്റെ പുറം ഭാഗത്ത് ചുവന്ന പൊട്ടുകളായി.

• കുറവുള്ള ഹെമറ്റോപ്പൊസിസ് - വിളർച്ച (ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അല്ല), അണുബാധകൾ (മതിയായ വെള്ള രക്തകോശങ്ങൾ അല്ല), അസാധാരണ രക്തസ്രാവം (മതിയായ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകളിൽ) എന്നിവ.

രോഗനിർണ്ണയം

പാരോക്സൈമൽ നിക്റ്റർനറൽ ഹീമോഗ്ലോബിനുരിയ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി നിരവധി പരീക്ഷണ പരിശോധനകൾ നടക്കുന്നുണ്ട്. ഏറ്റവും പ്രോട്ടീനുകളായ CD55, CD59 എന്നിവ കണ്ടെത്തുന്നതിന് രക്തം പരിശോധിക്കുന്നത് വളരെ കൃത്യമാണ്.

ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ ഈ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അഭാവം PNH ന്റെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. രോഗനിർണ്ണയത്തിനിടയ്ക്ക്, പൂർണ്ണമായ രക്തകോശമുള്ള എണ്ണ (സിബിസി), റിതിലോക്കോസൈറ്റ് കൗണ്ട്, സെറം ലാക്റ്റേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനോസ് (എൽഡിഎച്ച്), ബിലിറൂബിൻ, ഹാപ്ടോഗ്ലോബിൻ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റ് രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തും. സൂക്ഷ്മകോശത്തിൽ ഒരു അസ്ഥി മസ്തിഷ്ക (ബയോപ്സി) എടുത്ത് പരിശോധിക്കാം.

ചികിത്സ

ഏത് രോഗലക്ഷണങ്ങളിലാണ് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്. അനേകം മുതിർന്നവർ സ്ററോയിഡുകളുമായി ദിവസേന ഹീമോലിസിസ് നടത്തുന്നു, കൂടാതെ സ്പിറോയ്ഡുകൾ പ്രതിദിനം പുനർക്രമണ സമയത്ത് മാറുന്നു. ഇരുമ്പ്, ഫോളിക് ആസിഡ്, ഹെമിലിസിസ് ബാധിച്ച നഷ്ടം മാറ്റാൻ സഹായിക്കും. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉൽപ്പാദനം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനായി ആൻഡ്രെജെനറി ഹോർമോണുകൾ ചില വ്യക്തികൾക്ക് ലഭിക്കും. കഠിനമായ വിളർച്ചയിൽ, രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്. രക്തക്കുഴലുകളുടെ വികസനം കുറയ്ക്കാൻ രക്തത്തിൽ തളിക ഉപയോഗിക്കാം. ഹീമാനോപോയ്സിസ് കുറയ്ക്കുന്നത് ആന്റിഥിയോസൈറ്റ് ഗ്ലോബുലിൻ (ATG) ആണ്.

ഒരു അസ്ഥി മസ്തിഷ്കം (Stem Cell) ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് സാധാരണ PNH ലെ കളഞ്ഞ രക്തകോശങ്ങൾക്ക് പകരമാകാൻ കഴിയും. PNH ഉള്ള എല്ലാ വ്യക്തികളും ഒടുവിൽ ദീർഘകാലം ജീവിക്കാൻ ഒരു ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വരും. ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് വൈകിയാൽ രോഗം സുഖപ്പെടുത്തിയാൽ ഫലം വളരെ നല്ലതല്ല, കാരണം ആ കാലഘട്ടത്തിൽ വ്യക്തിക്ക് രോഗബാധിതനാണ്.

പിഎൻഎച്ചിന്റെ ആദ്യ മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചത്

2007 മാർച്ച് 16 ന് പി.എൻ.എച്ചിന്റെ ചികിത്സയ്ക്കായി യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (FDA) സോളീറിസ് (eculizizumab) അംഗീകരിച്ചു. എക്കീകുമാമാബാബുമായുള്ള ചികിത്സ കാണിക്കുന്ന നിരവധി പഠനങ്ങളുടെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഈ അംഗീകാരം ലഭിച്ചത്, ഹെമലോസിസത്തിൽ നാടകീയമായ കുറവുണ്ടാക്കി, ഓരോ മാസവും ഹീമോഗ്ലോബിൻയൂറിയയുടെ ദിവസങ്ങൾ കുറഞ്ഞു.

_{ഉറവിടം}

> പാർക്കർ, ചാൾസ്, മിറ്റ്സുഹുറോ ഒമിൻ, സ്റ്റീഫൻ റിച്ചാർഡ്സ്, et al. "പരാക്സൈസ്മൽ നോക്റ്റർനെറ്റ് ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയയുടെ രോഗനിർണയവും മാനേജ്മെന്റും." ബ്ലഡ് 106 (2005): 3699 - 3709.