പ്രോസീസ് ആൻഡ് കാസ് ഓഫ് ജെനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്

ജനിതകഘടന നമ്മുടെ ശരീരങ്ങളും ശരീരവും എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്ന് ശാസ്ത്രവും വൈദ്യശാസ്ത്ര കണ്ടുപിടുത്തങ്ങളും നന്നായി മനസിലാക്കുന്നതോടെ, ചില രോഗങ്ങളോ വ്യവസ്ഥകളോ ഉപയോഗിച്ച് അവയുടെ ജീൻ വിന്യസിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ പുതിയ പരിശോധനകൾ വികസിപ്പിക്കുകയാണ്. ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിന് വിധേയരാകണമോ എന്ന് ആളുകൾ ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ട്. ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ ജനിതകപരിശോധന എന്താണെന്നറിയാനും, ജനിതക പരിശോധനയുടെ അനന്തര ഫലങ്ങളെ വിശകലനം ചെയ്യാനും എന്താണ് തീരുമാനിക്കേണ്ടത് എന്ന് തീരുമാനിക്കുക.

എന്തുകൊണ്ട് ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു?

ആയിരക്കണക്കിനു വർഷങ്ങളായി, മനുഷ്യ ശരീരങ്ങൾ എന്തുകൊണ്ട് രോഗങ്ങളെ കുറിച്ചോ വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള അറിവോടെയോ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട് . ഒരു സ്ത്രീ സ്തനാർബുദത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നത് എന്തിനാണ്, എന്നാൽ മറ്റൊന്നുമല്ല? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഒരാൾ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നത്, മറ്റൊന്നുമല്ല? പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങൾ കഥയുടെ ഭാഗമായി പറയാൻ കഴിയുമ്പോൾ, ഈ വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങളുടെ വികസനത്തിന് കാരണമായി ആ വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടതാണെന്ന് അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടു.

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ ആദ്യകാല വികസനം കൂടുതലും ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതായിരുന്നു, കൃത്യമായ രോഗങ്ങളും അവസ്ഥകളും സൌഖ്യം പ്രാപിച്ചു അല്ലെങ്കിൽ സുഖപ്പെടുത്താൻ സാധിച്ചു. കഴിഞ്ഞ 50-നും 60-നും ഇടയിലുള്ള കാലഘട്ടത്തിൽ മനുഷ്യർ ഇത്തരം പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് വിരുദ്ധമായി എന്തുകൊണ്ട് കൂടുതൽ അടിസ്ഥാനപരമായ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ ഒരു മനുഷ്യന്റെ ജനിതക രസതന്ത്രം അന്വേഷിച്ചു തുടങ്ങി.

നിയമപരമായ ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള പ്രതികരണമായി പലപ്പോഴും മനുഷ്യശരീര ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർന്നുവന്നു. ഒരു പ്രത്യേക കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം പോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ? അല്ലെങ്കിൽ കൊലപാതകിയായ ആയുധത്തിൽ ആരുടെ രക്തമാണ് കണ്ടെത്തിയത്?

1950 കളിലും 60 കളിലും തുടങ്ങി, മനുഷ്യശരീരങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനമായി ഡിഎൻഎ കണ്ടുപിടിച്ചപ്പോൾ, ജനിതകമാറ്റം ഡിഎൻഎയുടെയും പാരമ്പര്യത്തിന്റേയും അടിത്തറയായി കണ്ടെത്തിയത്, അതിനാൽ രണ്ടു മനുഷ്യരും ഒരേ ജീനുകളോ ഡി.എൻ.എയോ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. ചില ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകുക. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരേ രോഗമുണ്ടായിരുന്ന ഒരു കൂട്ടം ആളുകളുടെ ജനിതകഘടന പരിശോധിച്ചെങ്കിൽ, അവരുടെ ജീനുകളുടെ സമാനതകൾ സംബന്ധിച്ച് ചില നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാനും അവരുടെ രോഗം ഇല്ലാത്ത ഒരാളിൽ നിന്ന് അവരുടെ ജീനുകൾ എന്തിന് വ്യത്യാസപ്പെടുവാനും സാധിക്കും. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരാളുടെ ഡിഎൻഎ മാപ്പിംഗ് ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റാരെങ്കിലും ഡിഎൻഎയുമായി താരതമ്യം ചെയ്തു, ഈ രണ്ടു ആളുകളും ബന്ധപ്പെട്ടിരുന്നോ എന്ന് അറിയാൻ കഴിയും.

2003 ഓടെ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പദ്ധതി പൂർത്തിയായി. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ ഓരോ ജീനേയും തിരിച്ചറിയാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് കഴിഞ്ഞു. മറ്റു ശാസ്ത്രജ്ഞർ അവരെ സൃഷ്ടിക്കുന്ന വൈദ്യചികിത്സയുമായി ജോഡിയാക്കാൻ തുടങ്ങി. സ്തനാർബുദത്തിന്റെ സ്വാധീനത്തെക്കുറിച്ച് അറിയപ്പെടുന്ന ബിആർസിഎ ജീനുകളാണ് ആദ്യകാല രോഗം-തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ജീനുകളിൽ ഒന്നായിരുന്നു. ഓരോ ദിവസവും കൂടുതൽ പുതിയ ജീനസ്-വൈറസിനെ തിരിച്ചറിയുന്നു.

ഈ ജോടി കണ്ടെത്തപ്പെട്ടതിനാൽ, രോഗം അല്ലെങ്കിൽ വ്യവസ്ഥകൾ വികസനം എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നുവെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ മനസ്സിലാക്കാൻ തുടങ്ങും. കൂടാതെ, ആ വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിലെ അവരുടെ വിധിയിൽ നിന്നും ജീനുകൾ നിർത്തുന്നതിനുള്ള വഴികൾ ഒരുപക്ഷേ ആവിഷ്ക്കരിക്കാനും കഴിയും. ഇത് വ്യക്തിഗത ചികിത്സയുടെ ആദ്യകാല ദിനങ്ങളാണ്. വ്യക്തിഗത മരുന്നുകൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക സമീപനം രോഗം, അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ജനിതക മേക്കപ്പ് അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു വ്യക്തി അനുരൂപമായ മറ്റ് മെഡിക്കൽ ചികിത്സകൾ ഒഴിവാക്കാൻ തടയുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ സ്വാധീനിക്കുന്നതിനെയാണ്.

ഏത് തരത്തിലുള്ള ജനിതക ടെസ്റ്റുകളാണ് നിലനിൽക്കുന്നത്?

ഇയാൻ സംമിംഗ് / ഗെറ്റി ചിത്രീകരണം

ചില ജനിതക പരിശോധനകൾ പതിറ്റാണ്ടുകളായി വന്നു. രക്തം, ഉമിനീർ, മുടി, ചർമ്മം തുടങ്ങിയവയെല്ലാം ദശാബ്ദങ്ങളായി പൂർത്തിയാക്കിയിട്ടുണ്ട്. പിതൃത്വം.

മറ്റുള്ളവർ വർഷങ്ങളോളം ഉപയോഗത്തിലുണ്ടായിരുന്നു. ചില രോഗങ്ങളോ വ്യവസ്ഥകളോ വളർത്തുന്നതിന് മാതാപിതാക്കളുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന കാര്യത്തിൽ തീരുമാനമെടുക്കാൻ ഒരു ശിശു ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനറിക് സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന നടക്കും. ബീജസങ്കലനത്തിനു മുൻപ് ഒരു സ്ത്രീയും പുരുഷനും സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, അരിവാൾ സെൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം പോലെയുള്ള ഒരു ജനിതക രോഗം വികസിപ്പിക്കുമോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇരുവരും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകും. അവർക്കറിയാവുന്ന അവസരങ്ങൾ ഒരിക്കൽ, അവർ ആ കുഞ്ഞിനെ ഗർഭംധരിക്കണമോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ കഴിയും.

നമ്മുടെ ആരോഗ്യ ചരിത്രങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ അറിവ് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും നമ്മുടെ ആരോഗ്യം മുൻകൂട്ടി പ്രവചിക്കുന്നതിനുമായി പല തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കായി പുതിയ പരിശോധനകൾ ഇന്ന് വികസിപ്പിക്കുന്നു. അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം , ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം , അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ കാൻസർ , അല്ലെങ്കിൽ ഉദാഹരണത്തിന് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ടെസ്റ്റുകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. ഇത്തരത്തിലുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ അവരുടെ ശൈശവാവസ്ഥയിലുമാണ്. മിക്ക ശാസ്ത്രജ്ഞരും അവരുടെ കൃത്യതയിൽ വിയോജിക്കുന്നു.

ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ പ്രോസിന്റെയും കോണുകളുടെയും ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രക്തസമ്മർദ്ദം, മാതാപിതാക്കളുടെ തിരിച്ചറിയൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രീ-നാൽറ്റൽ ഡിറ്റക്റ്റിക്കുകൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധനയുടെ വിശ്വാസ്യതയെക്കുറിച്ച് വളരെക്കുറച്ച് ചോദ്യങ്ങളുണ്ട്. കാരണം അവ തികച്ചും നിർണായകവും ഇതിനകം തന്നെ ഉപയോഗപ്രദമെന്ന് സ്വയം തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഇതുവരെ അവരുടെ മൂല്യം തെളിയിച്ചിട്ടില്ലാത്ത ടെസ്റ്റുകൾക്കായി ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നു. ഒരു ജീൻ ഒരു പ്രത്യേക രോഗവുമായി വിന്യസിക്കാൻ കഴിയുമ്പോഴും, ആ ജീനിന് ആ ജീവൻ ഉണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമ്പോഴും ആ വ്യക്തി രോഗം വികസിപ്പിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പ് നൽകുന്നില്ല. ആരെങ്കിലും രോഗം വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുമെന്ന് തെളിയിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, ആ വികസനം ഒരുപക്ഷേ മാറ്റം വരുത്താൻ ഒരു മാർഗ്ഗവുമില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവർ വികസിപ്പിച്ചാലും അവ കൈകാര്യം ചെയ്യുക. പരിശോധനകൾക്കുള്ള മൂല്യത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളാണ് ഇവ.

ശാസ്ത്രജ്ഞരും ഗവേഷകരും ജൈവ പരിശോധന നടത്തുന്നത് വ്യക്തിപരമായ മരുന്നുകൾ കൂടുതൽ കൂടുതൽ സമീപനങ്ങളിൽ വളർത്തിയെടുക്കുന്നതിനിടയിലാണ്. കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടക്കുന്നു, പ്രവർത്തിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തിക്കാനാകാത്ത നടപടിക്രമങ്ങളും പ്രക്രിയകളും ചികിത്സാരീതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കൂടുതൽ തെളിവുകൾ.

ഇന്ന്, രോഗം ഭാവിയിൽ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി അവരുടെ ജീനുകൾ പരീക്ഷിക്കാനായി രോഗികൾക്ക് കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള മെഡിക്കൽ മൂല്യം ഉണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന് മുലപ്പനേരത്തേയും മറ്റ് കാൻസറുകളേയും തിരിച്ചറിയാൻ ശ്രമിക്കുന്ന ചില അപവാദങ്ങളുണ്ട്. കാലക്രമേണ, പുതിയതും കൂടുതൽ കൃത്യമായതുമായ പരിശോധനകളും അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളും കൂടുതൽ രോഗങ്ങൾക്കും അവസ്ഥയ്ക്കും വേണ്ടി വികസിപ്പിക്കും.

അതുകൊണ്ടുതന്നെ, ഇന്നത്തെ അസുഖങ്ങൾക്കായി ആരെങ്കിലും അവരുടെ ജീനുകൾ പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നു. ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഉപദേഷ്ടാവുകൾ അറിയുകയും വേണം.

ജന്മ പരീക്ഷണഫലങ്ങൾ എന്തെല്ലാമാണ്?

ഇതിനൊപ്പം പതിവായി ഉപയോഗിക്കുന്ന പരിശോധനകളായ പിതൃത്വം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് നല്ല ഡോക്യുമെന്ററി നല്ല ഫലങ്ങൾ ഉണ്ട്. അവർ ഭാവിയിൽ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായും നിയമപരമായും ഭാവിയെക്കുറിച്ചുള്ള ദൃഢമായ തീരുമാനങ്ങളെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണം അവർക്ക് നൽകുന്നു. അത്തരത്തിലുള്ള വ്യക്തമായ അറിവുള്ളതിനാൽ പലർക്കും അത് ഒരു നിശ്ചിത ഫലമായിരിക്കും.

ബിആർസിഎ ടെസ്റ്റിംഗ് പോലുള്ള ചില രോഗ പ്രവണതകൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും ഇത് ശരിയാണ്. അവ പ്രത്യേക സൂചകങ്ങൾ പഠിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്കും രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള നല്ല അവസരത്തിനും ആ അറിവ് അടിസ്ഥാനമാക്കി തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ കഴിയും.

ഏതൊരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും-അറിവുകൾക്കും ഏറ്റവും പ്രധാനമായ "പ്രോ". നിങ്ങൾക്ക് സാധ്യതകൾ അറിയാൻ ആഗ്രഹമുള്ള ഒരാളാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ നിങ്ങൾ പരിശോധന നടത്തണം. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിനുള്ള ജനിതക മാർക്കറുകൾ പരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. നിങ്ങൾ പഠിക്കുമെങ്കിൽ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള പ്രവണത ഉണ്ടാകും, അത് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ നിങ്ങൾ സ്വയം വികസിപ്പിക്കാതിരിക്കാൻ നല്ല അവസരം നൽകും.

നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ പ്രദർശിപ്പിച്ചതിലൂടെ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഗവേഷകരും ശാസ്ത്രജ്ഞരും പങ്കിടുന്ന വിവരങ്ങളുടെ ഡാറ്റാബേസിൽ നിങ്ങളുടെ വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കപ്പെടും എന്നതാണ് മറ്റൊരു നല്ല ഫലം. ഭാവിയിൽ നമ്മുടെ കുട്ടികളെയും അവരുടെ കുട്ടികളെയും മറ്റും സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി ഈ വിവരങ്ങൾ എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കുന്നുവെന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാം. വാസ്തവത്തിൽ, ചില ശാസ്ത്രജ്ഞർ കൂടുതൽ ശാസ്ത്രത്തിന് പരീക്ഷണത്തിന് വിധേയരാവാൻ സന്നദ്ധരാണ്, അവരുടെ സന്തതസഹചാരികൾക്ക് അത് പ്രയോജനം ചെയ്യുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ജനിതക പരിശോധനയുടെ കാമ്പുകൾ എന്തെല്ലാമാണ്?

ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും വ്യക്തിഗതമാക്കിയ മെഡിസിനും ലോകത്തിലെ ഭൂരിഭാഗവും വളരെ പുതിയതാണ് കാരണം, അത് പരിഹരിക്കാനാവാത്ത നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ഉണ്ട്. മാത്രമല്ല, ഭൂരിഭാഗം ജനിതക പരിശോധനകളും കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നതുകൊണ്ട്, ഉത്തരങ്ങൾ നൽകുന്നതിനുപകരം, അത് പരിഹരിക്കുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കും. കൂടാതെ, ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കു ചുറ്റുമുള്ള അനേകം നിയമപരമായ ധാർമ്മിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളുണ്ട് .

ആ പ്രശ്ന സാധ്യതകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ ഇവിടെയുണ്ട്:

കാലം മുന്നോട്ടുപോകുന്നതോടെ, കൂടുതൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുകയും, അവരെ അഭിസംബോധന ചെയ്യാൻ കൂടുതൽ നിയമങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുകയും, വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് വ്യക്തികളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി വ്യക്തിപരമായ മരുന്നുകൾ ഫലപ്രദമായ സമീപനമായിത്തീരുകയും ചെയ്യും. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ, രോഗികൾക്ക് അവർക്കുള്ള ശരിയായ നടപടി ആണോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ ജനറ്റിക് പരിശോധനയുടെ അനന്തര ഫലങ്ങളെ പരിശോധിക്കണം.