മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും ഓരോ സെല്ലിലും ജീവിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ ഓർഗൻസുകളാണ്. സെല്ലിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായി, മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ ഏതാണ്ട് ഒരു സെൽ ആണ്. വാസ്തവത്തിൽ, അവ തികച്ചും വ്യത്യസ്ത ജീവികളാണ്, മൃതദേഹത്തിൽ നിന്നും തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ജനിതക സാമഗ്രികളാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, നമ്മുടെ പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ പകുതി നമ്മുടെ അമ്മയുടെയും പകുതിയുടെയും പിതാവിൽ നിന്ന് പകുതിയിൽനിന്നും നാം അംഗീകരിക്കുന്നു.
ഇത് തികച്ചും സത്യമല്ല. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ ഡിഎൻഎ വ്യത്യസ്തമായ രീതിയിൽ വേർപിരിക്കുന്നു. ഏതാണ്ട് പൂർണമായും അമ്മയിൽ നിന്ന് കൈമാറുന്നു.
നമ്മുടെ കോശങ്ങളും ബാക്ടീരിയകളും പരസ്പരം ആശ്രയിക്കുന്നതോടെ ബാക്ടീരിയ വളരെ മുമ്പേ ഞങ്ങളുടെ കോശങ്ങളുമായി ലയിപ്പിച്ച ദീർഘകാലമായ ഒരു സിംബയോട്ടിക ബന്ധത്തിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ് മൈറ്റോക്ട്രോൺരിയ പല ശാസ്ത്രജ്ഞരും വിശ്വസിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ നിലനിൽക്കാനാവശ്യമായ ഊർജ്ജം പ്രോസസ് ചെയ്യാൻ നമുക്ക് മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ ആവശ്യമാണ്. ഈ ചെറിയ ഓർഗാനിക്ക് കൂടാതെ അസാധാരണമായ ഒരു പ്രക്രിയ ഞങ്ങൾ ഊർജ്ജം ശ്വസിക്കുന്നു.
മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ പോലെ തന്ത്രപൂര്വ്വം പോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തെ മറ്റെല്ലാ ഘടകങ്ങളെയും പോലെ തന്നെ അവ നശിപ്പിക്കപ്പെടേണ്ടവയാണ്. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ ഡി.എൻ.എയിലെ ഇൻഹെറിറ്റഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വൈവിധ്യമാർന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ് നയിക്കുന്നത്. ഇത് അസാധാരണവും അപൂർവ്വവുമായ അപൂർവതകളാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്ന സിൻഡ്രോമെയിലേയ്ക്ക് നയിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ ഇപ്പോൾ മുൻപ് ചിന്തിക്കുന്നതിനേക്കാൾ സാധാരണമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. വടക്കുകിഴക്കൻ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ഒരു സംഘം 15,200 പേരിൽ ഒരാൾ എന്ന നിലയിലാണ് കാണപ്പെട്ടത്.
200 ൽ ഒരു വലിയ സംഖ്യ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നു, പക്ഷേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ലക്ഷണമില്ല.
നാഡീവ്യവസ്ഥ അതിന്റെ ജോലി ചെയ്യാൻ വേണ്ടി ഓക്സിജന് ഭൗതികമായി ആശ്രയിക്കുന്നു, അതിനർത്ഥം നമ്മുടെ ഞരമ്പുകൾക്ക് നന്നായി പ്രവർത്തിക്കാൻ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ ആവശ്യമാണ്. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ തെറ്റുകൾ വരുമ്പോൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥ പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്ന ആദ്യത്തെയാണ്.
മൈറ്റോകോണ്ടേഷ്യൽ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ
മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ രോഗം മൂലമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം ഒരു മയോട്ടി ആണ്, അതായത് പേശിയുടെ രോഗം എന്നാണ്.
കാഴ്ചശക്തി പ്രശ്നങ്ങൾ, ചിന്താ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനമാവുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പല തരത്തിലുള്ള കൂടിച്ചേരലുകളിലൊന്നായി മാറുന്നു.
വിട്ടുമാറാത്ത പുരോഗമന ബാഹ്യ ഓഫ്ടലോമെപ്പോലിയ (CPEO) - CPEO യിൽ, കണ്ണുകളുടെ പേശികൾ ക്രമേണ തളർന്നിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ആളുകൾ അവരുടെ മുപ്പതുകളിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നത്, പക്ഷേ ഏതു പ്രായത്തിലും സംഭവിക്കാം. ഇരട്ട ദർശനം താരതമ്യേന അപൂർവ്വമാണ്, എന്നാൽ മറ്റു വിസിറ്റീവ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഡോക്ടറുടെ പരീക്ഷയിൽ കണ്ടെത്താം. ചില ഫോമുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കുടുംബങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ, സംഭാഷണം, വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ന്യൂറോപാഥീസ് , വിഷാദം എന്നിവയുമൊത്തു പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
Kearns-Sayre Syndrome - Kearns-Sayre Syndrome ഏതാണ്ട് CPEO ആയിട്ടാണ്, ചില അധിക പ്രശ്നങ്ങളും മുൻകൂർ അനുരാഗവുമാണ്. ജനങ്ങൾ 20 വയസിനു താഴെയാണെങ്കിൽ സാധാരണയായി പ്രശ്നങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു. പിഗ്മെൻററി റെറ്റിനോപ്പതി, സെറിബെറൽ അറ്റ്ലക്സിയ , കാർഡിയാക്, ബൌദ്ധിക ഡെഫിസിറ്റുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റു പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. കെ.ഇ.ഇ.ഇ.യെ അപേക്ഷിച്ച് കീർണേയ്ർ-സായർ സിൻഡ്രോം കൂടുതൽ ആക്രമണകാരികളാണ്. നാലാമത്തെ ദശാബ്ദത്തിലാണിത്.
ലേബർ പാരമ്പര്യ ഓപ്റ്റിക് ന്യൂറോപാതിയ (LHON) - യുവാക്കളിൽ കാണുന്ന അന്ധതയുടെ ഒരു പാരമ്പര്യ രൂപം ആയ LHON ആണ്.
ലൈഗ് സിൻഡ്രോം - സബാക്കെറ്റ് നെക്രോടൈസിങ് എൻസെഫലോമിയോപീടിയൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, സാധാരണയായി വളരെ ചെറിയ കുട്ടികളിൽ ലീ ലൈന്ഡ് ഉണ്ടാകാം. ഈ അസ്വാഭാവ, അനാക്സിയ, മയക്കുമരുന്ന് , ബലഹീനത, വികാസ കാലതാമസം, ഡിസ്റ്റോണിയ , എന്നിവയും കാരണമാകുന്നു. മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ബാസൽ ഗാംഗ്ലിയയിലെ അസാധാരണ സിഗ്നൽ കാണിക്കുന്നു. മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഈ രോഗം സാധാരണയായി മാരകമാകുന്നു.
ലാക്റ്റിക് അസിസ്റ്റസ്, സ്ട്രോക്ക് പോലുള്ള എപ്പിസോഡുകളുള്ള മിറ്റോചോണ്ട്രെൽഎൽ എൻസെഫലോപ്പതി (മെലസ്) - മെലസ്കോഡ്രിയൽ ഡിസോർഡേസിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരമാണ് മെലസ് . അമ്മയിൽ നിന്ന് ഇത് പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗം സ്ട്രോക്കുകൾ പോലെയുള്ള എപ്പിസോഡുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് ദൌർബല്യം അല്ലെങ്കിൽ ദർശനം നഷ്ടപ്പെടാം. കൈപ്പത്തി, മൈഗ്രെയ്ൻ, ഛർദ്ദി, ശ്രവണ നഷ്ടം, പേശീ ബലഹീനതകൾ, ഒരു ഹൃത്ഭക്ഷണം എന്നിവയാണ് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ. ഈ അസുഖം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് തുടങ്ങുകയും ഡിമെൻഷ്യയിലേയ്ക്ക് പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രക്തത്തിലെ ലാക്റ്റിക് അമ്ലത്തിന്റെ ഉയർന്ന തലത്തിലും അതുപോലെ തന്നെ മൈക്രോസ്കോപ്പിലെ പേശികളുടെ തരംഗദൈർഘ്യമുള്ള "റാഗിഡ് റെഡ് ഫൈബർ" രൂപത്തിലും ഇത് തിരിച്ചറിയാം.
കട്ടിയുള്ള ചുവന്ന നാരുകളുമൊത്തുള്ള മയോക്ലോണിക് അപസ്മാരം (മെരിആർഎഫ്) - മയോക്ലോണസ് വളരെ വേഗത്തിൽ മസിലുകൾ ചവിട്ടിയിരിക്കുന്നു. മെരിആർഎൻ ലെ മയോക്ലോണസ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. തുടർന്ന് പിടികൂടൽ, ataxia, muscle weakness. ബധിരത, ദർശന പ്രശ്നങ്ങൾ, പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി, ഡിമെൻഷ്യ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
അമ്മയുടെ പ്രസവവും പ്രസവവും (എംഡിഡി) - 30 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവർക്ക് ഈ മൈോമോഞ്ചോഡിയൽ ഡിസോർഡർ ബാധിക്കുന്നു. നഷ്ടവും പ്രമേഹവും കേൾക്കുന്നതിനു പുറമേ, മിഡിഡുള്ളവർക്ക് കാഴ്ചശക്തിയില്ലായ്മ, പേശിത്തൊലിപ്പ്, ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, വൃക്കരോഗങ്ങൾ, ഗ്യാസ്ട്രോ ലിറ്റസ്റ്റൈനൽ രോഗം, ഹ്രസ്വമായ അളവ് എന്നിവ ഉണ്ടാകും.
മൈറ്റോചോണ്ട്രൽട്ര്യൽ ന്യൂറോഗസ്റ്റ്രോന്റൈൻസ്റ്റൈനൽ എൻസെഫലോപ്പതി (എം ജി എൻ ഐ ഇ) - ഇത് വയറുവേദന, മലബന്ധം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന കുടൽ കുടകളുടെ കുത്തൊഴുക്ക് കാരണമാകുന്നു. തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോപാതികളും വൈറ്റ് വ്യത്യാസങ്ങളും പോലെ കണ്ണുകളുടെ ചലനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. കുട്ടിക്കാലം മുതൽ അൻപത് മുതൽ എട്ടുവരെയാണ് ഈ അസുഖം. കുട്ടികളിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്.
നൊറോപഥി, അക്റ്റാറ്റിയ, റെറ്റിനിറ്റിസ് പിഗ്മെൻറ്സ (NARP) - പെരിഫറൽ നാഡീ പ്രശ്നങ്ങൾ, clarity എന്നിവയ്ക്ക് പുറമേ, വളർച്ചയുടെ കാലതാമസം, അപസ്മാരം, ബലഹീനത, ഡിമെൻഷ്യ എന്നിവയ്ക്ക് NARP കാരണമാകും.
ബാർത്ത് സിൻഡ്രോം (എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് കാർഡിയാമിയോയി, മൈടോചോണ്ടിലിയൽ മൈപ്പിറ്റി, സൈക്ലിക് ന്യൂട്രോപ്പിയ), വളർച്ച മന്ദബുദ്ധികൾ, അമിനോ അമ്ലൂറിയ, കോലസ്റ്റസിസ്, ഇരുമ്പ് അമിതഭാരം, ലാക്റ്റിക് അസിസോസിസ്, നേരത്തെയുള്ള മരണം (ഗ്രേസി) ).
മൈടോചോണ്ട്രൽ ഡിസീസ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നു
മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ രോഗം ഒരു അതിശയകരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനാൽ, ഈ വൈകല്യങ്ങൾ പരിശീലിപ്പിച്ച ഡോക്ടർമാർക്കു പോലും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഒരു പ്രത്യേക ഡിസോർഡർക്ക് വേണ്ടി ഉളവാക്കുന്ന അസാധാരണമായ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. അല്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
എയ്റോബിക് മെറ്റബോളിസത്തിന് മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയുടെ ഉത്തരവാദിത്വം ഉണ്ട്. ഇത് നമ്മിൽ ഭൂരിഭാഗവും സഞ്ചരിക്കാൻ ദിവസേന ഉപയോഗിക്കുന്നു. എയ്റോബിക് മെറ്റബോലിസം തീരുമ്പോൾ, തീവ്രമായ വ്യായാമത്തിൽ, ശരീരത്തിന് ബാക്കപ്പ് സിസ്റ്റം ഉണ്ട്, അത് ലാക്റ്റിക് ആസിഡിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. നമ്മുടെ പേശികളുടെ വേദന മായ്ച്ചുകളയുകയും, വളരെക്കാലത്തേക്ക് നാം അവരെ അടിച്ചേൽപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന വസ്തുവാണ് ഇത്. മൈക്കോചോണ്ടിയൽ ഡിസീസ് ഉള്ളവർക്ക് അവയുടെ എയറോബിക് മെറ്റാബോളിസത്തെ ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്കയാൽ ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് പണിയുന്നു, ഇത് അളക്കുന്നതും മൈോമോചോണ്ടരിയയിൽ എന്തോ കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നുവെന്നതിന്റെ ഒരു സൂചനയായി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. മറ്റ് കാര്യങ്ങൾ ലാക്റ്റേറ്റ് വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഉദാഹരണമായി, സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിൽ ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് പിടിച്ചെടുക്കലോ സ്ട്രോക്കായോ ഉയർത്താം. കൂടാതെ, ലിഗ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ രോഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും സാധാരണ ലൈംഗികതയ്ക്കുള്ളിൽ ലാക്റ്റേറ്റ് അളവുണ്ടാകും.
പ്ലാസ്മ, സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകം എന്നിവയിൽ ലാക്റ്റാറ്റ് നിലകൾ ഒരു അടിസ്ഥാന മൂല്യനിർണയത്തിൽ ഉൾപ്പെടാം. ഇലക്ട്രോകൈയോഡിയോഗ്രാമുകൾ രക്തചംക്രമണവ്യൂഹങ്ങൾക്ക് മൂല്യനിർണ്ണയം നടത്താം. ഒരു മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജ് (എംആർഐ) വൈറ്റ് മാറ്റങ്ങൾക്ക് വേണ്ടി വരും . മസിൽ രോഗം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇലക്ട്രോയോഗ്രാഫി ഉപയോഗിക്കാവുന്നതാണ്. പിടികൂടാൻ ഉത്കണ്ഠയുണ്ടെങ്കിൽ, ഇലക്ട്രോൺഫറൻഗ്രാഫിക്ക് ഓർഡർ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, ഓഡിയോളജി അല്ലെങ്കിൽ ഒഫ്താൽമോളജി ടെസ്റ്റിംഗിനും ആശ്രയിച്ച് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം.
മൈറ്റോകോണ്ടേഷ്യൽ ഡിസോർഡേസിനായുള്ള ഏറ്റവും വിശ്വസനീയമായ മാർഗ്ഗം മസിൽ ബയോപ്സിക്കാണ്. മിക്ക മൈറ്റോകോണ്ട്ഡയൽ രോഗങ്ങളും മയോളിയോട് കൂടിയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. പേശി വേദനയോ ബലഹീനതയോ പോലുള്ള വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും.
മൈറ്റോകോണ്ടേഷ്യൽ രോഗങ്ങളിലുള്ള ചികിത്സ
ഈ സമയത്ത്, മൈക്കോൺഡിയാരിയൽ ഡിസോർഡേസിനു യാതൊരു ഉറപ്പു ചികിത്സയും ഇല്ല. ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു നല്ല രോഗനിർണയം, ഭാവിയിൽ സംഭവിക്കാനിരിക്കുന്ന വികസനത്തിനായി ഒരുങ്ങുന്നു, കൂടാതെ പാരമ്പര്യരോഗബാധിതമായ സാഹചര്യത്തിൽ കുടുംബ ആസൂത്രണത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.
സംഗ്രഹം
ചുരുക്കത്തിൽ, ഒരു മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ രോഗം പേശി ഹൃദയം, തലച്ചോറ് അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകൾ ഉൾപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ് ഉണ്ടാകുമെന്ന് സംശയിക്കണം. മാതൃശിഷ്ടം നിർദ്ദിഷ്ടമാണെങ്കിലും, മൈക്കോൺഡൊണ്ടിലൽ രോഗത്തിന് ന്യൂക്ലിയസ് ജനിതക മെറ്റീരിയൽ മെറ്റീരിയയും മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയും തമ്മിലുള്ള പരസ്പര ബന്ധത്താൽ ആണവ ഡിഎൻഎയിലെ മൃതദേഹങ്ങൾ മൂലം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. കൂടാതെ, ചില രോഗങ്ങൾ അപ്രതീക്ഷിതമാണ്, അതായത്, ആദ്യതവണ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി അവകാശം ലഭിക്കുകയുള്ളൂ. മിറ്റോചൊഡ്ഡിയൽ രോഗങ്ങൾ താരതമ്യേന അപൂർവ്വമാണ്. ഈ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് വിശദമായി പഠിക്കുന്ന ഒരു വിദഗ്ദ്ധനാണ് ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്.
ഉറവിടങ്ങൾ
ബാർത്ത് പിജി, വാലിയാൻപുർ എഫ്, ബോവെൻ വി.എം, തുടങ്ങിയവരും. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് കാർഡിയോസ്ലെലെറ്റൽ മൈപ്പിറ്റി ആൻഡ് ന്യൂട്രോപ്പിയ (ബാർട്ട് സിൻഡ്രോം): ഒരു അപ്ഡേറ്റ്. ആം ജെഡ് ജനറ്റ് എ 2004; 126A: 349
ചിന്നരി പി.എഫ്, ജോൺസൺ എം.എ, വാർഡൽ ടി.എം., തുടങ്ങിയവരും. ദി എപ്പിഡമീയോളജി ഓഫ് പതോജനിക് മൈറ്റോക്രൊഡിയൽ ഡിഎൻഎ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ആൻ ന്യൂറോൽ 2000; 48: 188.
ചിന്നരി പി.എഫ്, ടേൺ ബള്ള DM. മൈറ്റോകോണ്ടേഷ്യൽ ഡിസോർഡേസിന്റെ രോഗചികിത്സയും ചികിത്സയും. ആം ജെ മെഡ് ജെനറ്റ് 2001; 106: 94.
ഫാർരാർ ജി.ജെ, ചാഡ്ഡേർടൺ എൻ, കെന്ന പിഎഫ്, മില്ലിങ്ങ്ടൻ-വാർഡ് എസ്. മൈറ്റോചോണ്ട്യാട്രൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്: ഏയ്റ്റോലോളസ്, മോഡൽ സിസ്റ്റംസ്, ആൻഡ് കാൻഡിഡേറ്റ് തെറാപ്പിസ്. ട്രെൻഡ്സ് ജെനറ്റ്. 2013 ജൂൺ 4.
ഹോൽട് ഐ.ജെ, ഹാർഡ്ഡി എഇ, പെറ്റി ആര്.കെ, മോര്ഗന്-ഹ്യൂഗ്സ് ജെ. Mitochondrial DNA heteroplasmy ന് ബന്ധപ്പെട്ട പുതിയ മൈനോകോണ്ടയോറൽ രോഗം. ആം ജെ ഹാം ജെനെത് 1990; 46: 428.
ജാക്ക്സൺ എം.ജെ., ഷേബെർ ജെഎ, ജോൺസൺ എം.എ., തുടങ്ങിയവരും. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ റെസ്പിറേറ്ററി ചെയിൻ ഡിസീസിലെ അവതരണവും ക്ലിനിക്കൽ അന്വേഷണവും. 51 പേരുടെ പഠനം. 1995 ബോൺ; 118 (Pt 2): 339.
മർഫി ആർ, ടേൺബുൾ ഡിഎം, വാക്കർ എം, ഹറ്റേർസ്ലി എ. മാതൃ-പാരമ്പര്യവത്കൃത പ്രമേഹം, ബധിരത (എം.എഡ്.ഡി.) ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ, രോഗനിർണയം, മാനേജ്മെന്റ് എന്നിവയും. 3243A> ജി മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ. ഡയബറ്റിക് മെഡ് 2008; 25: 383.
വിസപാ I, ഫെൽമാൻ വി, വെസാ ജെ, et al. ഇരുമ്പ് അമിതഭാരത്തെ വിഷമുള്ള ഉപാപചയമായ ഗ്രാസിയിൽ സിൻഡ്രോം, BCS1L ലെ ഒരു ബിറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ആം ജം ജെനെറ്റ് 2002; 71: 863.
യു വൈ മാൻ സിഐ, സ്മിത്ത് ടി, ചിന്നേരി പി.എഫ്, തുടങ്ങിയവരും. ദീർഘകാല പുരോഗമനപരമായ ബാഹ്യ ഒഫ്താൽമോപ്യഗ്രിയയിൽ ദൃശ്യ പ്രവർത്തനത്തെ വിലയിരുത്തുക. ഐ (ലാൻഡ്) 2006; 20: 564.