ലിസൻസലായി എന്നത് അസാധാരണമായ ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പലപ്പോഴും വികസനപരമായ കാലതാമസം നേരിടുന്നതും, പെട്ടെന്ന് പിടികൂടാൻ സഹായിക്കുന്നതും ആണ്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം സമയത്ത് നാഡീകോശങ്ങളുടെ വികലമായ കുടിയേറ്റത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ഇത്.
ലിസൻസഫലി എന്ന പദം രണ്ട് ഗ്രീക്ക് പദങ്ങളിൽനിന്നാണു വരുന്നത്: "മിനുസമാർന്ന", " encephalos " meaning "brain" സാധാരണ മസ്തിഷ്കത്തെ കണ്ടാൽ, ചാരനിറത്തിലുള്ള വസ്തു (ഉപരിതലത്തിൽ) ഉപരിതലത്തിൽ മുരളുകളും താഴ്വരകളും ഉണ്ട്.
ലിസൻസിഫലിയിൽ മസ്തിഷ്കപ്രവാഹം പൂർണ്ണമായും മിനുസമാർന്നതാണ്. തലച്ചോറിന്റെ അസാധാരണമായ വികസനം ഗർഭകാലത്ത് ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. 20 മുതൽ 24 ആഴ്ച ഗർഭകാലത്ത് ഗർഭാശയം എംആർഐയിൽ കാണാനാകും.
മില്ലർ-ഡൈക്കർ സിൻഡ്രോം, നോർമൻ-റോബർട്ട്സ് സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം എന്നിവപോലുള്ള സാഹചര്യങ്ങളിൽ മാത്രമായി ലിസൻസഫലി ജീവനുണ്ടാകാം. ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവ്വമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അപൂർവ്വമായില്ല, 100,000 ശിശുക്കളിൽ ഒന്ന്. (അപൂർവ്വമായ രോഗം 200,000 ആളുകളിൽ ഒരാളിലൊരാളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു).
കാരണങ്ങൾ
ലിസൻസൻഫലിക്ക് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്. ഡിസിഎക്സ് എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്ന എക്സ് ക്രോമോസോമിലുമുള്ള ജീനിലുള്ള ഒരു ജനിതക മാറ്റം ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനത്തിൽ തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾ (ന്യൂറോണുകൾ) എന്ന പ്രസ്ഥാനത്തിന് (മൈഗ്രേഷൻ) ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡൈപ്കോററിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഈ ജീൻ കോഡുകളാണ്. മറ്റ് രണ്ട് ജീനുകളും കാരണവുമുണ്ട്.
ഒരു വൈറൽ അണുബാധയോ അല്ലെങ്കിൽ മസ്തിഷ്കത്തിലെ അപര്യാപ്തമായ രക്തപ്രവാഹമോ കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിനുണ്ടാകുന്ന മാരകം കൂടുതലായ കാരണങ്ങൾ ആണ്. ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡം 12 ആഴ്ചയ്ക്കും 14 ആഴ്ചയ്ക്കും ഇടയിലായിരിക്കുമ്പോള് ആദ്യ മൂന്നുമാസത്തിലോ അല്ലെങ്കില് ആദ്യകാല ത്രിമാസത്തില് അവസാനിച്ചതോ ആയ "ക്ഷതം" സംഭവിക്കുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ശ്വാസകോശ രോഗത്തിനു കാരണമായ നിരവധി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലുമൊരാൾക്കും പലർക്കും ധാരാളം ഉണ്ടാകാമെങ്കിൽ ചില കുട്ടികൾ കുറവാണ്. ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യവും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. ലിസൻസ്ഫോളിയുടെ സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ:
- അഭിവൃദ്ധിയില്ലായ്മ: അഭിവൃദ്ധിയില്ലായ്മ, നവജാതശിശുക്കളിൽ കാണുന്ന അവസ്ഥ, അത് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വളർച്ച സംഭവിക്കുന്നില്ല. ഇതിന് പല കാരണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും.
- ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ: ഇന്റലിജൻസ് സമീപപക്ഷ സാധാരണ മുതൽ അഗാധമായ വൈകല്യങ്ങളിലേക്ക് വരേണ്ടതാണ്.
- ഒരു പിടിച്ചെടുക്കൽ ഡിസോർഡർ: എ 80 ശതമാനം കുട്ടികളുടെ അവസ്ഥയാണ് ഈ രോഗമുള്ളത് .
- വിഴുങ്ങൽ, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക.
- അവന്റെ / അവളുടെ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രയാസം ( ataxia ).
- തുടർച്ചയായി പേശികളുടെ സ്വരം (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ), തുടർന്ന് ആയുധങ്ങളുടെയും കാലുകളുടെയും കട്ടപിടയൽ അല്ലെങ്കിൽ സാന്ദ്രത കുറഞ്ഞു.
- ഒരു ചെറിയ താടിയെ, ഉയർന്ന നെറ്റി, അസാധാരണമായ മുഖം. ചെവികളുടെ അസാധാരണത്വവും ഉയർന്നുനിൽക്കുന്ന നസാൽ തുറസ്സുകളും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാം.
- വിരലുകളുടെയും കാൽവിരങ്ങളുടെയും അസാധാരണതകൾ, അധിക അക്കങ്ങൾ (പോളണ്ടാക്റ്റമിറ്റി) ഉൾപ്പെടെയുള്ളവ.
- മൃദുലതയിൽ നിന്നും കഠിനമായി വരെ പരിണമിക്കുന്ന ഡവലപ്പ്മെൻറൽ കാലതാമസം.
- സാധാരണ ഹെഡ് സൈസ് (മൈക്രോസിഫലി) എന്നതിലും ചെറുതാണ്.
രോഗനിർണ്ണയം
ഒരു കുഞ്ഞ് ഏതാനും മാസങ്ങൾ പ്രായമാകുന്നതുവരെ ലിസൻസഫലി രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും ഉണ്ടാക്കിയിട്ടില്ല. അനേകം കുട്ടികൾക്കും പ്രസവസമയത്ത് ആരോഗ്യമുള്ളതായി കാണപ്പെടുന്നു. 2 മുതൽ 6 മാസം വരെ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ സാധാരണ കുട്ടികൾ വളർന്നിട്ടില്ലെന്ന് രക്ഷിതാക്കൾ പറയുന്നു.
"ലക്ഷണങ്ങളായ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കടുത്ത രീതി ഉൾപ്പെടെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യശ്രമമാകാം. പിടികൂടുന്നതു പിടികൂടാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
അൾട്രാസൗണ്ട്, മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എം.ആർ.ഐ) അല്ലെങ്കിൽ കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ ടോമിഗ്രഫി (സി.ടി സ്കാൻ) എന്നിവ മസ്തിഷ്ക്കത്തെ പരിശോധിക്കുന്നതിനും രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കുന്നതിനും ഉപയോഗിക്കാം.
ചികിത്സ
ലിസൻസഫലിൻറെ ഫലനങ്ങൾ നേരിട്ട് തിരിച്ചുവിടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തെ സുഖപ്പെടുത്താനോ യാതൊരു വഴിയുമില്ല. എന്നാൽ, കുട്ടിയുടെ ഏറ്റവും മികച്ച ഗുണനിലവാരം ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങൾ അവിടെയുണ്ട്. ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം ലിസൻസഫലി ഉപയോഗിച്ച് ഓരോ കുഞ്ഞും വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ്.
സഹായകരമായ രീതിയിലുള്ള ചികിത്സാ സമ്പ്രദായങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- ചലന പരിധി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും പേശികളുടെ കരാറുകളിലൂടെ സഹായിക്കുന്നതിനും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
- തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ.
- ആൻടിഓൺവാളനകൾക്ക് നിയന്ത്രണം പിടിക്കുക.
- ശ്രദ്ധാപൂർവം ശ്വാസകോശ സംരക്ഷണം ഉൾപ്പെടെയുള്ള പ്രിവന്റീവ് മരുന്നുകൾ (ശ്വാസകോശത്തിലെ സങ്കീർണതകളാണ് മരണം എന്നതിന്റെ പ്രധാന കാരണം).
- തീറ്റ സഹായി വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾക്കാവശ്യമായ ആഹാര സംസ്കരണം ആവശ്യമായി വരും.
- ഒരു കുട്ടി ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് ("തലച്ചോറിലെ വെള്ളം") വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ,
രോഗനിർണയം
ലിസൻസൻഫോലിയുള്ള കുട്ടികൾക്കുണ്ടാകുന്ന രോഗം മൂലം തലച്ചോറിലെ വ്യതിയാനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് അടുത്തായി സാധാരണ വളർച്ചയും ബുദ്ധിശക്തിയും ഉണ്ടായിരിക്കാം, ഇത് സാധാരണയായി അപവാദമാണ്.
സങ്കടകരമെന്നു പറയട്ടെ, കടുത്ത വിഷാദരോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് പത്ത് വർഷം മാത്രം. സാധാരണയായി ഭക്ഷണം അല്ലെങ്കിൽ ദ്രാവകങ്ങൾ, ശ്വാസോച്ഛ്വാസം, അല്ലെങ്കിൽ കടുത്ത കൈപ്പിറപ്പുകൾ (ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധകൾ) മരണത്തിന്റെ കാരണമായിത്തീരുന്നു. ചില കുട്ടികൾ നിലനിൽക്കും, പക്ഷേ കാര്യമായ വികാസമില്ല, കുട്ടികൾ 3 മുതൽ 5 മാസം വരെ പ്രായമുള്ള ഒരു സാധാരണ നിലയിൽ തന്നെ തുടരും.
ഇതിന്റെ പരിണിത ഫലമായി, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അഭിപ്രായം തേടുക, പ്രത്യേകിച്ച് ഈ വിദഗ്ദ്ധരെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ കുടുംബസമുച്ചയങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള പിന്തുണ.
ഗവേഷണം
ന്യൂറോണൽ കുടിയേറ്റം ഉൾപ്പെടെ സാധാരണ മസ്തിഷ്ക വികസന സങ്കീർണ്ണ സംവിധാനങ്ങൾ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്ന നിരവധി പഠനങ്ങൾ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേസ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് നടത്തുന്നു. സമീപകാല പഠനങ്ങൾ ലിസൻസഫലിക്ക് കാരണമായ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ പഠനത്തിലൂടെ നേടിയ അറിവ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സാ മാർഗവും ന്യൂറോണൽ മൈഗ്രേഷൻ ഡിസോർഡേഴ്സിനായി പ്രതിരോധ നടപടികൾക്കും അടിസ്ഥാനം നൽകുന്നു.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലിസൻസസ്ഫോലി ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പ് ലഭിച്ചാൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ രോഗനിർണയം പരിഗണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഭയന്നു പോവുകയാണ്. ഇന്നത്തെ അർത്ഥമെന്താണ്? ഇപ്പോൾ മുതൽ ഒരു ആഴ്ചയിൽ എന്താണ് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്? എന്താണ് ഇത് 5 വർഷം അല്ലെങ്കിൽ 25 വർഷം റോഡിന് താഴെയാകുന്നത്?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അസ്വാസ്ഥ്യത്തെക്കുറിച്ച് (കുറച്ചോ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്തതോ ആകട്ടെ) പഠിക്കുന്ന കുറച്ചുസമയം ചെലവഴിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ഉത്കണ്ഠകളെയും പരിഹരിക്കില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങളെ ഡ്രൈവർ സീറ്റിലിടിക്കും. നമ്മിലോ ഞങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലോ ഉള്ള ആരോഗ്യപ്രശ്നത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഒരു രൂപത്തിൽ, ശ്രദ്ധയിൽ പങ്കെടുക്കുന്ന ഒരാൾ വളരെ നിർണായകമാണ്.
നിങ്ങളുടെ പിന്തുണാ സിസ്റ്റം കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നത് നിർണായകമാണ്. ഇതുകൂടാതെ, ലിസൻസഫലി എന്ന കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നതിന് ഇത് വളരെ സഹായകരമാണ്. നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തുക്കളും കുടുംബാംഗങ്ങളും സ്നേഹപൂർവ്വം അല്ലെങ്കിൽ സഹായകരം ആയിരുന്നാലും, സമാനമായ വെല്ലുവിളികൾ അഭിമുഖീകരിച്ച മറ്റ് ആളുകളോട് സംസാരിക്കാനുള്ള പ്രത്യേക കാര്യങ്ങളുണ്ട്. മാതാപിതാക്കൾക്കായി പിന്തുണയ്ക്കുന്ന നെറ്റ്വർക്കുകൾ പുതിയ ഗവേഷണത്തെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ അവസരം നൽകുന്നു.
മാതാപിതാക്കളെന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങൾ സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ മിക്കവാറും ബോർഡിലായിരിക്കുമെന്നതിനാൽ അത് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നതാണ്. നിങ്ങൾ ആരോഗ്യാവഹമായ കുട്ടികളുമായി മറ്റ് മാതാപിതാക്കളെ കണ്ടപ്പോൾ ജീവിതം എത്രയോ അപ്രതീക്ഷിതമായി നിലകൊള്ളാൻ കഴിയുമെന്ന് അറിയുന്നത് നിങ്ങൾ തന്നെ വേദനിപ്പിച്ചേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് നിർദ്ദിഷ്ട പിന്തുണ നൽകാനാകുന്നവരെ സമീപിക്കുവിൻ, ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്ക് എന്താണ് തോന്നുന്നതെന്ന് പങ്കിടാൻ അനുവദിക്കുക.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജി ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്. ലിസൻസഫലി വിവരങ്ങളുടെ പേജ്. നിരാഹാരസമരം
> ഷാസാസാനി, എം., പ്രാൻക്, ആർ., ഫാൽക്, ആർ. ലിസൻസണലിയിലെ വിറ്റോ മോഡലിൽ: ന്യൂറോജനിസത്തിന്റെ സമയത്ത് DCX ൻറെ പങ്ക് വികസിപ്പിക്കുക. മോളിക്യുലർ സൈക്യാട്രി . 2017 സെപ്തംബർ 19 (അച്ചടിക്കുന്നതിന് മുന്നോടിയായി എപ്പാം).
> വില്യംസ്, എഫ്., പി. ഗ്രിഫിത്ത്സ്. ലിസേർൻസ്ഫാമിലെ ഉയർന്ന റിസ്ക് എന്നിൽ ഫെറ്റസ് ലെ Utero MR ഇമേജിംഗ് ബ്രിട്ടീഷ് ജേണൽ ഓഫ് റേഡിയോളജി . 2017. 90 (1072): 20160902.