നിങ്ങൾ മെക്കലർ-ഗ്രുബേർഡ് സിൻഡ്രോം അറിഞ്ഞിരിക്കണം

മെക്കിൾ-ഗ്രുബാർ സിൻഡ്രോം - ഡൈസെൻസ്ഫാലിയ സ്പ്ലാൻനോക്കോസിസ്, മക്കെൽ സിൻഡ്രോം, ഗ്രുബേർ സിൻഡ്രോം എന്നിങ്ങനെ അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് വൈവിധ്യമാർന്ന ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നത്. ഈ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, മെക്കിൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ സാധാരണ ജനനത്തിനു തൊട്ടുമുമ്പ് മരിക്കുമ്പോഴാണ്.

ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ

മെക്കലിന്റെ സിൻഡ്രോം എട്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഈ എട്ട് ജീനുകളിലുള്ള മട്ടാലുകൾ 75 ശതമാനം മെക്കലർ-ഗ്രെബേർ കേസുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. മറ്റ് 25 ശതമാനം ഇതുവരെ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഒരു കുട്ടിയ്ക്ക് മെക്കിൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും കുറവുള്ള ജീനന്റെ പകർപ്പുകൾ എടുക്കേണ്ടതാണ്. ഇരുവരും മാതാപിതാക്കൾ ഈ കുറവുകളെ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അവരുടെ കുട്ടിക്ക് 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. അവരുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് ഒരു ജീൻസിന്റെ ഒരു കോപ്പി അവകാശമാകാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനം വരും. ജനിതകയുടെ ഒരു കോപ്പി പാരന്റ് കൈവശം വെച്ചാൽ, അവർക്കൊരു ക്യാരിജറായിരിക്കും. അവർക്ക് സ്വയം അവസ്ഥ ഉണ്ടാകില്ല.

പ്രബലത

140,000 ലധികം ജനനങ്ങളിൽ 13,250 മുതൽ 1 വരെയുള്ള അനുപാതത്തിൽ മെക്കലർ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഫിന്നിഷ് വംശജർ (ഒൻപത് ജനസംഖ്യയിൽ 1), ബെൽജിയൻ വംശജർ (ഏകദേശം 3,000 ആൾക്കാർ) തുടങ്ങിയ ചില പോപ്പുലേഷനുകൾ ബാധിക്കപ്പെടാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കുവൈറ്റിൽ നിന്നുള്ള ബേഡ്യൂനുകൾ (3,500 പേർ), ഗുജറാത്തി ഇന്ത്യക്കാരും (1,300 പേർ) എന്നിങ്ങനെയാണ്.

ഈ ജനവിഭാഗങ്ങൾക്ക് ഉയർന്ന കാരിയർ നിരക്കുകൾ ഉണ്ട്. ഇതിൽ 50 ൽ 1 മുതൽ 18 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള ജീനുകളുടെ ഒരു കോപ്പി വഹിക്കുന്നു. ഈ ബാധകതാ നിരക്കുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ഏതെങ്കിലും വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തെ, അതുപോലെതന്നെ ജെൻഡറുകളെയും ഇത് ബാധിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങൾ

മെക്കിൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം പ്രത്യേക ഫിസിക്കൽ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതാണ്.

• മസ്തിഷ്കവും സുഷും ദ്രാവകവും പുറത്തെടുക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന വലിയ ഫ്രണ്ട് സോഫ്റ്റ് സ്പോട്ട് (ഫ്രഞ്ചനൽ)
• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
• വലുപ്പമുള്ള വൃക്കകൾ മുട്ടകൾ (പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നികൾ)
• അധിക വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ ( പോളണ്ടാക്റ്റൈറ്റി )
• കരൾ വളർത്തൽ (കരൾ ഫൈബ്രോസിസ്)
• അപൂർണ്ണമായ ശ്വാസകോശമുണ്ടായ വികസനം (പൾമണറി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ)
• ക്ലെഫ്റ്റ് ലിപ് ആൻഡ് ഗ്രാഫ്റ്റ് അബെൽറ്റ്
• ജനനേന്ദ്രിയതകൾ

സിസ്റക് കിഡ്നികൾ വളരെ സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. മിക്കകെൽ-ഗ്രുബാർ മരണങ്ങളും പൾമണറി ഹൈപ്പോ പ്ലാസ, അപൂർണ്ണമായ ശ്വാസകോശത്തിനുമുന്നിലുള്ളവയാണ്.

രോഗനിർണ്ണയം

മെക്കലർ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ശിശുക്കൾ ജനന സമയത്ത് അവരുടെ കാഴ്ചപ്പാടിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയായിരിക്കണം, അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ച് ഉണ്ടാവാം. അൾട്രാസൗണ്ട് വഴി കൂടുതൽ കേസുകൾ കണ്ടെത്തിയതാണ് രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൽ രോഗനിർണയം. എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യത്തെ മൂന്നുമാസത്തിൽ ഒരു വിദഗ്ധ സാങ്കേതികജ്ഞൻ ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. ക്രോമോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് വഴി ക്രോമോസോമിലെ വിശകലനം നടത്തുന്നത്, സമാന ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഏതാണ്ട് സമാന മാരകമായ അവസ്ഥയായ Trisomy 13 നെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സാധിക്കും.

ചികിത്സ

ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം എന്നതിന് ചികിൽസയില്ല, കാരണം കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയും ശ്വാസകോശങ്ങളും അസാധാരണമായ വൃക്ക ജീവിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ജനന ദിവസത്തിനുള്ളിൽ 100 ​​ശതമാനം മരണനിരക്ക് ഉണ്ട്.

ഗർഭകാലത്തെ മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിച്ചാൽ ചില കുടുംബങ്ങൾ ഗർഭം ഒഴിവാക്കാൻ തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{കാർട്ടർ, എസ്എം (2015). മെക്കൽ-ഗ്രുബേർ സിൻഡ്രോം. ഇ മെഡിസിൻ.}

_{NIH ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. മെക്കെൽ സിൻഡ്രോം (2016)}