ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ

ക്രോമോസോമസ്, ട്രെസോമി ടൈപ്പുകൾ, ജെററിറ്റി, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നിവ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ക്രെമസോം ക്രോമസോം ഒരു അധികമൂല്യമാണ്, എന്നാൽ ഇത് യഥാർഥത്തിൽ എന്താണ് അർഥമാക്കുന്നത്? ഒരു അധിക ക്രോമസോം കാരണമെന്താണ്? ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അനന്തരാവകാശമായിരിക്കുമോ? ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതെന്താണെന്ന് എളുപ്പത്തിൽ മനസിലാക്കാൻ, ഏത് ക്രോമസോമുകളാണെന്നും അവർ എന്തുചെയ്യുമെന്നും വിശദമായി മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം വെല്ലുവിളിയാണ്, ഈ വിവരങ്ങൾ ദഹിപ്പിക്കാനുള്ള സമയം ഗർഭകാലത്തെ ആശങ്കകളുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും പ്രയാസമാണ്: "എന്തുകൊണ്ട്?"

ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ മനസ്സിലാക്കുക

ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ പാക്കേജുകൾ

ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാൻ എളുപ്പമുള്ള മാർഗ്ഗം ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ പാക്കേജുകളാണ്. മനുഷ്യശരീരം എല്ലാ വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങളുടെയും എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും ഓരോ കോശത്തിലും ഉണ്ടാക്കിയതാണ്, ന്യൂക്ലിയസിൽ, ഞങ്ങളുടെ ജീനുകളാണ്. ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് കടന്നുപോകുന്ന പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളാണ് ജീനുകൾ. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും അവർ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. അവർ ഓരോ ഘടനയിലും ശരീരത്തിൻറെ പ്രവർത്തനത്തിലും നിർദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. മനുഷ്യരിൽ 25,000 വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾ ഉണ്ട്. 25,000 ത്തോളം കൗശലങ്ങളിൽ വ്യക്തിഗതമായി ജീവിക്കുന്നതിനേക്കാൾ, നമ്മുടെ ജീനുകൾ ഒരു നെക്ലേസിലുള്ള മുത്തുപോലെയുള്ള ക്രോമസോമുകളിലാണുള്ളത്.

ജീനുകൾ

നാല് വ്യത്യസ്ത രാസവസ്തുക്കൾ ഉണ്ടാക്കിയ തന്മാത്രകളായ ഡിഎൻഎ-യുടെ രൂപവത്കരണമാണ് ജീനുകൾ. ഇവ സാധാരണ അഡീനിനുകൾക്ക് എ, എ ഫോർ തൈമിൻ, ഗ്വാനോൻസിനു വേണ്ടി ജിടൈൻ, സി സൈറ്റോസിനുള്ള സി എന്നിവയാണ്. ഈ 4 അടിത്തറകൾ "ജനിതക കോഡ്" - ഒരു പാരമ്പര്യ അക്ഷരമാല

ഡിഎൻഎയുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ് ഈ ജീനുകൾ ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. നിങ്ങൾ ആൽബേബറ്റ് ആയി അടിസ്ഥാന ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ജീനുകളെ വാക്യങ്ങൾ എന്ന് കരുതാം. ഓരോ വാക്യവും (അല്ലെങ്കിൽ ജീനി) നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട നിർദ്ദേശം നൽകുന്നു. ഞങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ എത്ര നിറം ആയിരിക്കുമെന്ന് ഒരു ജോടി ജീനുകൾ പറയാം, ജീനിന്റെ മറ്റൊരു കൂട്ടം നമ്മുടെ ചെറു വിരൽ എത്ര ചെറുതാണെന്ന് പറയാൻ ഇടയാകും!

ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഞങ്ങളുടെ ജീനുകളെല്ലാം ഒന്നിച്ചു സൂചിപ്പിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നെങ്കിൽ, അവർ അതിനെ ഒരു "ജീനോം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ക്രോമോസോമുകൾ

ക്രോമോസോമുകളും അതുപോലെ തന്നെ അവയിലുള്ള ജീനുകളും ജോഡികളായി വരും. 23 ജോഡികളായി മനുഷ്യ ശൃംഖലയിൽ ആകെ 46 ക്രോമോസോമുകളുണ്ട്. ആദ്യ 22 ജോഡി ക്രോമസോമുകളെ " ഓട്ടോമോമെസ് " എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇവയിൽ നിന്ന് ഏറ്റവും വലുത് മുതൽ ചെറുത് വരെ 1 മുതൽ 22 വരെ ആണ്. 23-ആമത്തെ ജോഡി " ലൈംഗിക ക്രോമസോം " എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ X, Y എന്നിവയും സ്ത്രീകളിലെ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ ക്രോമസോമുകൾ കാണാമെങ്കിലും അവയിലുള്ള വ്യക്തിഗത ജീനുകൾ സാധ്യമല്ല. ക്രോമോസോമുകളെ ദൃശ്യവത്കരിക്കാനും (കണക്കാക്കുകയും) അനുവദിക്കുന്ന പരിശോധന ഒരു കാരിയോട്ടെപ്പ് പരിശോധനയാണ് ,

ടിസ്മോ

മിക്ക ആളുകളും 46 ക്രോമസോമുകളോ 23 ജോഡികളോ ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ് കുറയ്ക്കുന്നവർ ആകെ 47 ക്രോമസോമുകളുടെ 21 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഈ അവസ്ഥയെ " ത്രിസമിതി 21 " എന്നും വിളിക്കാറുണ്ട്. "തൈരി" എന്ന ലാറ്റിൻ പദത്തിൽ നിന്നാണ് ട്രസോമി എന്ന പേര് വരുന്നത്, അതായത് മൂന്ന്, "ചിലത്", ശരീരഘടന, ക്രോമോസോമുകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. 21 ഉള്ളവർ 21 ശരീരങ്ങൾ 21 അല്ലെങ്കിൽ മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ മൂന്നു ഉണ്ട്.

ക്രോമോസോമുകൾ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ പാക്കേജുകളും ഞങ്ങളുടെ എല്ലാ ജീനുകളും നിർദേശങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്നതുകൊണ്ട്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ യഥാർത്ഥത്തിൽ ക്രോമസോം 21 ലെ എല്ലാ ജീനുകളുടെയും മൂന്നു കോപ്പികളുണ്ടാകും.

ക്രോമസോം 21 ന് 400 ജീനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അടിസ്ഥാനപരമായി, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ 400 അധിക നിർദ്ദേശങ്ങളുണ്ട്. അത് ഒരു നല്ല കാര്യമായിരിക്കണം എന്നതുപോലെ അധിക നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉള്ളപ്പോൾ, അത് ഒരു പാചകക്കുറിപ്പിലേക്ക് കൂടുതൽ ചേരുവകൾ ചേർക്കുന്നത് പോലെയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും അതേ അടിസ്ഥാന വിഭവം ലഭിക്കുന്നു (ഒരു മനുഷ്യ ശരീരം) എന്നാൽ ഫോമും ചടങ്ങും വ്യത്യസ്തമാണ്.

21, പുറമേ മറ്റ് മനുഷ്യ ട്രൈസോമിമുകളും ഉണ്ട് . ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അഥവാ ട്രൈരിയോയോ 21 ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണ ഓട്ടോസോമൽ ത്രിസ്മോമിക്കൽ, പക്ഷെ ട്രൈസാമിയോ 13 (പത്തോ സിൻഡ്രോം), ട്രൈസിമോ 18 (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം) എന്നിവയും ഗർഭകാലത്തും നിലനിൽക്കുന്നു. ഈ മറ്റ് ട്രൈസോമിക്കളുള്ള കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറവാണ്.

ഗർഭിണികൾ 15, 16, 22 എന്നിവയുമായുള്ള ഗർഭിണികൾ സാധാരണയായി ഗർഭം അലസുന്നത് അവസാനിക്കും. മറ്റ് ക്രോമോസോമുകളിൽ Trisomies വളരെ അപൂർവ്വമായി കണ്ടു സാധാരണയായി വളരെ നേരത്തെ ഗർഭം ഗർഭം അലസൽ ഒരു വിലയിരുത്തൽ കഴിയും മുമ്പ്.

X ഉം Y ക്രോമോസോമുകളും ഉൾപ്പെടുന്ന ലൈംഗിക ക്രോമോസോമുകളുടെ ട്രൈമാമീസ് വളരെ സാധാരണമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് കിളിൻഫ്ളേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (XXY) 1000 പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കും.

ടൊസോമികൾക്കെതിരേ വിപരീതമായി ശിശുക്കളിലെ ചില ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ കാരണം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കുറഞ്ഞുവരുന്നു. "ട്യൂണറുടെ സിൻഡ്രോം" ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല. 45 X0 അല്ലെങ്കിൽ മോണോമോമി എക്സ്.

ത്രിശാസനത്തിനുള്ള കാരണങ്ങൾ

ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ബീജം അല്ലെങ്കിൽ മുട്ടയുടെ തെറ്റായ ഫലമാണുണ്ടാകുന്നത്. ക്രോമസോമുകളുടെ ക്രമേണ ഡിവിഷനിലെ ഒരേ സമയം തന്നെ വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു. ട്രൈമോമിസുകളോടൊപ്പം, രണ്ട് ക്രോമസോമുകളും ഒരു മുട്ടയിരിക്കും. ബീജത്തൊപ്പം (മുട്ടയും ബീജവും ഒന്നിച്ചെഴുതിയാൽ) ഒന്നിച്ചു കൂടുന്നതിനേക്കാൾ മൂന്നിലൊന്ന്.

ഒരു ട്രിസോമമി നടത്താതിരിക്കാൻ ആർക്കും ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തത് ഒന്നുമില്ല. ഒരു തത്വശാസ്ത്രത്തിന് കാരണമായ ഒരാൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. മുയലിൻറെ അല്ലെങ്കിൽ ബീജത്തൊഴിയിൽ ഗർഭധാരണം (പൂർണ ത്രിശമ്പനത്തിലാണെങ്കിൽ) സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ആകസ്മിക സംഭവം. ഒരു ട്രിസോമിയം ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണമെന്തെന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല, ഈ സംഭവത്തിന്റെ റിസ്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ചില അപകട സാധ്യതകൾ ഞങ്ങൾക്കറിയാം.

എസ്

മൂന്നു വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള ത്രിശീയ 21:

പൂർണ്ണമായ ട്രിസോമി 21 - ഡൈനിൻ സിൻഡ്രോം ഏതാണ്ട് 95% ത്തോളം പൂർണ്ണശക്തി 21 ആണ്. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ക്രോമസോമുകൾ വിഭജിപ്പിക്കുന്നതിനുമുമ്പായി (മുട്ടക്കോരോ, ബീജം ഉണ്ടാക്കാൻ മിയോസിസ് എന്ന ഒരു പ്രക്രിയയിൽ), വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോം വേർതിരിക്കുന്നതിനു പകരം വേർതിരിക്കുന്ന രണ്ട് ക്രോമസോമുകളിൽ, രണ്ട് ക്രോമസോമുകളും ഒരു മുട്ടയിലിട്ട് ക്രോമോസോമുകൾ മറ്റേ അറ്റം വരെ പോകും. ഇതിനെ ഡിസ്എഞ്ചൻഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അനായാസേന ത്രിസികോമി 21 - ഡ്രോയിംഗ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 4% കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ട്രോസോമൈ 21 ഉണ്ടാകുന്നു. ഒരു തർജ്ജമയിൽ ക്രോമസോം 21 ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഒരു മൂന്നാം 21 ക്രോമസോമിൽ നിന്നുള്ള മറ്റൊരു വസ്തു ക്രോമസോം ഘടിപ്പിക്കുന്നു (വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു). ഈ തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പോ ശേഷമോ ഉണ്ടാകാം, ചിലപ്പോൾ താഴേയ്ക്കിറങ്ങാവുന്ന രൂപമാണ് (പാരമ്പര്യത്തിൽ)

മൊസെയ്ക് തെർഷോമി 21 - മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും കുറവ് സാധാരണമാണ്, ചില കോശങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു അധിക കോപ്പി മാത്രമേ ഉണ്ടാകുകയുള്ളൂ. ഈ രൂപതയുടെ ത്രിശൃംഖല ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, പക്ഷേ അത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് അറിവായിട്ടില്ല. പൂർണ ക്രോമസോമുകളുള്ള 21 ഉം തർജ്ജമ സംഖ്യ 21 ഉം സമാനമാണെങ്കിൽ, മൊസൈക് ത്രിസ്മോമി 21 ൽ അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള സെല്ലുകളുടെ എണ്ണം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രം പാരമ്പര്യമാകുമോ?

സാധാരണയായി, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം "പാരമ്പര്യവത്കരിക്കപ്പെട്ടതല്ല", പക്ഷേ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികൾക്കും തർജ്ജമ ചെയ്യൽ ട്രൈസമിമി 21 (ഡൗണിൻറെ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഏകദേശം നാലു ശതമാനത്തോളം ആളുകൾ ഉണ്ടാകും). തർജ്ജമ ശൃംഖല 21 ൽ, (മറ്റൊരു ക്രോമസോം ഘടിപ്പിച്ച രണ്ടു ക്രോമസോം 21 ന്റെ അധിക ക്രോമസോം 21 സാമാന്യവത്കരണം) ഒരു പാരന്ററിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നു.പ്ലാൾലൂഷേഷൻ ട്രൈസമി 21 ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സ്ത്രീക്ക് 10 മുതൽ 15 ശതമാനം വരെയും പുരുഷന്മാർക്കും 3 ശതമാനം വരെയും ആണ് അപകടസാധ്യത.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നാലു ശതമാനം ആളുകളുടെ വിവർത്തന ത്രിശൂലം 21 ആയതിനാലാണ്, ഒരു ശതമാനം കേസുകൾ കേവലം പാരമ്പര്യമായി കണക്കാക്കപ്പെടും.

ഡൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കുട്ടികളോ മുതിർന്നവരോ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, ഡൈൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് വികാസപരമായ വൈകല്യങ്ങളുടെ സാധ്യത 35 മുതൽ 50 ശതമാനം വരെയാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ധാരാളം ആളുകൾക്ക് ഉയർന്ന പ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ള ജീവിതം നയിക്കാനും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെയുള്ളവരെപ്പോലെ തന്നെ സ്നേഹവും ബന്ധങ്ങളും അനുഭവിക്കാനും കഴിയും. ഇത് മാതാപിതാക്കളോടുള്ള ആനുകൂല്യങ്ങൾ നോക്കേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഏകദേശം 50 ശതമാനം സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭിണിയാകാൻ കഴിയും.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മിക്ക മാതാപിതാക്കൾക്കും അറിയപ്പെടുന്ന റിസ്ക് ഫാക്റ്ററുകളില്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നതിന് ജീവിതശൈലിയും പാരിസ്ഥിതിക അപകടസാധ്യതയും നിലവിലില്ല എന്നതും ശ്രദ്ധേയമാണ് . മറ്റു വാക്കുകളിൽ പറഞ്ഞാൽ, അമ്മയുടെ പ്രായം വർദ്ധിക്കുന്നതിനുപകരം (ഇപ്പോഴും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളുള്ള ധാരാളം സ്ത്രീകളും ചെറുപ്പമാണ്) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുട്ടിക്ക് മുൻകൂട്ടി പറയാൻ അല്ലെങ്കിൽ തടയാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒന്നും ഇല്ല.

മാതൃത്വ യുഗം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം റിസ്ക്

ഏതെങ്കിലും പ്രായത്തിലുള്ള ആളുകളിൽ ട്രൈസോമികൾ ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനും ഒരു കുഞ്ഞിനും ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ട്. ഒരു ബന്ധത്തിന് ശാസ്ത്രീയ പദമാണ് ഒരു അസോസിയേഷൻ. ഒരു അസോസിയേഷൻ ഒരു കാരണം അല്ല. ഇത് ഒരു പ്രധാന സംഗതിയാണ്, കാരണം മിക്കപ്പോഴും അമ്മമാരിലാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന തെറ്റിദ്ധാരണയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ്. ഇത് സത്യമല്ല. Trisomies എന്ത് സംഭവിക്കും എന്ന് നമുക്ക് അറിയില്ല. സ്ത്രീകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ ഒരു ട്രിസോമിയോടു കൂടിയ ഗർഭിണിയാകാനുള്ള സാധ്യത അപകടകരമാണെന്ന് നമുക്കറിയാം.

മാതൃത്വകാലവും ട്രൈസോമിസുകളുടെ സംഭവവും തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ട്. അതേസമയം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും കൂടുതൽ കുട്ടികൾ 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള അമ്മമാരാണ് ജനിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞുങ്ങൾ കൂടുതലുള്ള യുവതികളാണ് കുട്ടികൾ ഉള്ളത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന 80 ശതമാനം കുട്ടികളും 35 വയസ്സിനു താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളിലാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞിന്റെ അമ്മയുടെ ശരാശരി പ്രായം 28 വർഷമാണ്. മൊത്തത്തിൽ, 30 വയസിനു താഴെയുള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞിന് ജൻമം നൽകുന്നത് 1: 1000 ൽ താഴെയാണ്. 40 വയസ്സിന് പ്രായമുളള ഒരു സ്ത്രീക്ക് 1: 112 എന്ന തോതിലാണ് സ്ത്രീക്ക് അപകടമുണ്ടാകുന്നത്. 40 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള ഗർഭധാരണം ചെയ്യുന്ന സ്ത്രീകളിൽ ഒരു ശതമാനത്തിലും താഴെ മാത്രമേയുള്ളൂ.

മാതൃത്വ ശേഷി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം റിസ്കിലേക്ക് താരതമ്യം ചെയ്യുന്ന ഒരു ചാർട്ട് ലഭ്യമാണ്, എന്നാൽ ഈ ചാർട്ട് നോക്കുന്നതിനു മുമ്പ് സ്ത്രീകളെ മുൻകരുതൽ എടുക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള ഗർഭധാരണം ചെയ്യുന്ന സ്ത്രീകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ കുട്ടികളുണ്ടെന്ന കാര്യം ഉറപ്പുവരുത്തുക.

35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള ചില സ്ത്രീകൾ (അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അപകട ഘടകങ്ങൾ) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പിരനൽ പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസ് ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഈ പരിശോധനകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുമോ ഇല്ലയോ എന്ന തീരുമാനം വളരെ വ്യക്തിപരമായതാണ്, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സഹായത്തോടെ നൽകണം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വേണ്ടി എല്ലാ സ്ത്രീകൾക്കും പ്രിൻറൽ പരിശോധന നടത്താമെന്ന് അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് ഒബ്സ്റ്റട്രിഷ്യ ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. സ്ത്രീകൾക്ക് പ്രിൻറൽ ടെസ്റ്റിംഗ് നടത്തേണ്ടതെങ്ങനെ എന്നതിന്റെ വ്യക്തമായ കാരണങ്ങളാണെങ്കിലും ചില സ്ത്രീകൾ ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത് പ്രോൽസാഹനത്തിനും മുൻകൂട്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്യാനുള്ള കഴിവിനും വേണ്ടിയാണ്.

പിറ്റേണൽ പ്രായം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം റിസ്ക്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യിലെ അധിക ക്രോമസോം അമ്മയിൽ ഭൂരിഭാഗവും സമയവും പിതാവിന്റെ (ബീജം) നാലുപ്രാവശ്യം മാത്രമാണ് വരുന്നത്. ഡൂൺ സിൻഡ്രോം അപകടത്തിലായതിനാൽ മാതൃത്വപരിചയവുമായി ബന്ധപ്പെടുമ്പോൾ, മുട്ടയുടെ പ്രായം, പക്ഷേ ബീജം അവർ തുടർച്ചയായി കുറച്ച് ആഴ്ചകൾ പ്രായമായിത്തീരുന്നതിനാലാണ് പിതൃ-കാലഘട്ടത്തെ മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകുന്നത് ശരിയാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒഴികെയുള്ള മറ്റു ജനിതക വ്യവസ്ഥകളും അക്രോൻഡ്രോപ്ലാസിയ (മാർപാസ് സിൻഡ്രോം), അക്രോൻഡ്രോപ്ലാസി (ഡാർജിലിസം) തുടങ്ങിയ ജനിതക കാലഘട്ടങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഗവേഷണവും ഭാവിയും

ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ടിനെക്കുറിച്ചും ജീൻ തെറാപ്പിയും മാതാപിതാക്കൾ നല്ലൊരു ചോദ്യം ചോദിച്ചിട്ടുണ്ട്: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ജനിതക വ്യതിയാനം പരിഹരിക്കാൻ ജനിതക ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കാനാവില്ല? നിർഭാഗ്യവശാൽ, ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ ഇതുവരെ വന്നിട്ടില്ല. ഏതെങ്കിലുമൊരു ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് സമീപ ഭാവിയിൽ തന്നെ സഹായകരമായേക്കാവുന്ന, ഏക ജീൻ അസാധാരണങ്ങളുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഒന്നിലധികം ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ, ഒരു പൂർണ ക്രോമസോം ജനിതക തെറാപ്പിക്കൊപ്പം ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. അതിനാൽ, എപ്പിജെനറ്റിക് എൻജിനീയറിങ്-എപിജനിറ്റിക്സ് ഉപയോഗിച്ച് കഴിയുന്ന വിധത്തിൽ ഗവേഷകർ ജീനുകളെക്കാൾ ജനിതകരീതികളിലെ (രോഗനിർണ്ണയങ്ങളിലുള്ള) പ്രകടമാക്കുന്ന മേഖലയാണ്.

കഴിഞ്ഞ കുറച്ചു പതിറ്റാണ്ടുകളായി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ മാനേജ്മെന്റ് നാടകീയമായി മെച്ചപ്പെട്ടു.

താഴത്തെ വരി

താഴെയുള്ള വരിയിൽ, ഒരു അമ്മയുടെ പ്രായം, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള ത്രിശൃംഖലയിൽ ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള ബന്ധം അല്ലെങ്കിൽ ബന്ധം ഉണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയാം. എന്നാൽ ട്രൈസോമിസികളുടെ പ്രത്യേക കാരണം ആർക്കും അറിയില്ല.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഡീക്കർ, എ. ഡി ഡൈൻ, പി., എം.രോറ്റ്സ്. എപ്പിജെനെറ്റിക്സ്: ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ പഠനവും മെമ്മറി ഡിസ്ക്കീറ്റുകളും ചെറുതാക്കാൻ അവഗണിക്കപ്പെട്ട കീ. ന്യൂറോ സയന്സ് ആന്റ് ബയോബേജിയറല് റിവ്യൂസ് . 2914. 45: 72-84.}

_{മെന്റിസ്, എ., എപിജിനൊമിക് എഞ്ചിനീയറിംഗ് ഫോർ ഡൗൺ സിൻറോം. ന്യൂറോ സയന്സ് ആന്റ് ബയോബേജിയറല് റിവ്യൂസ് . 2016. 71: 323-327.}