അമിനോ ആസിഡ് സിൻസ്റ്റൈൻ ശരീരത്തിൻറെ സെല്ലുകളിൽ നിന്നും ശരിയായി വിതരണം ചെയ്യുന്നതിൽ ക്രോമോസോമിലെ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് സിറ്റിനോസിസ്. ശരീരത്തിലുടനീളമുള്ള ടിഷ്യൂകളും ഓർഗാനിക് നാശവും ഇത് കാരണമാകുന്നു. സിറ്റിനോസിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏതു പ്രായത്തിലും തുടങ്ങാം, എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തിലെയും സ്ത്രീകളും പുരുഷന്മാരും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. സിറ്റിനോസിസ് ലോകത്ത് ഏകദേശം 2,000 പേരെ മാത്രമാണ് അറിയുന്നത്.
സിറ്റിനോസിസ് (സിടിഎൻഎസ്) എന്ന ജീൻ സ്വതന്ത്രം ആവർത്തിക്കുന്ന രീതിയിലാണ് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം, ഒരു കുട്ടിയ്ക്ക് ഈ അസുഖം അവകാശമാക്കാൻ, ഇരുവരും മാതാപിതാക്കൾ സിടിഎസ്എൻസിന്റെ ജീനിലെ യാത്രക്കാരായിരിക്കണം, ഓരോ കുട്ടിയുടെയും ഒരംഗത്തിന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ കുട്ടിയുടെ അവകാശമാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
സിസ്റിക്കസിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഏത് രൂപത്തിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മൃദുല നിന്നും കടുത്ത വരയാകാമെങ്കിലും അവ കാലാകാലം പുരോഗമിച്ചുപോയേക്കാം.
- Infantile nephropathic cystinosis - സിസറോനിസത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണവും ഏറ്റവും കടുത്തതരവുമായ അവസ്ഥയാണ്, ഒരുപക്ഷേ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ, ഒരു വയസ്സ് പ്രായത്തിനുമുമ്പേ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. ഇത്തരം സിറ്റിനോസിസമുള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ചെറുതരം, റെറ്റിനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ (റെറ്റിനോപ്പതി), ലൈറ്റ് (photophobia), ഛർദ്ദി, വിശപ്പ് നഷ്ടപ്പെടൽ, മലബന്ധം എന്നിവയ്ക്ക് സെൻസിറ്റിവിറ്റി ഉണ്ട്. ഫാൻകോനി സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രവർത്തനവും അവർ വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഫാൻകോനി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അമിതമായ ദാഹം (പോളൈപ്സിസിയ), അമിതമായ മൂത്രം (പോളിയുരിയ), കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പൊട്ടാസ്യം (ഹൈപ്പോകാളീമിയ) എന്നിവയാണ്.
- നെഫ്രോടിക സിറ്റിനോസിസ് (Late-onset) ( ഈ അവസ്ഥയിൽ, സാധാരണയായി 12 വയസ്സിനുമുമ്പ് രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ രോഗം കാലക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു). കണ്ണ്, കണ്ണ്, അസ്ഥി മസ്തിഷ്കത്തിൽ കോർണിയ, കോഞ്ഞിക്കുഴി എന്നിവയാണ് സിസ്ടൈൻ ക്രിസ്റ്റലുകൾ. കിഡ്നി പ്രവർത്തനം അപര്യാപ്തമാണ്, ഈ രൂപത്തിലുള്ള സിറ്റിനോസിസമുള്ളവർ ഫാൻകോനി സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.
- മുതിർന്നവർക്കുള്ള (നിരുപദ്രവകോപം അല്ലെങ്കിൽ സിനാസിനോസിസ്) സിറ്റിനോസിസ് - ഈ സിറ്റിനോസിറ്റിയുടെ യൗവ്വനം പ്രായപൂർത്തിയായതു മുതൽ ആരംഭിക്കുകയും വൃക്കകളുടെ ഭാരമില്ലാതെ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. സിസ്ടൈൻ പരലുകൾ കണ്ണ്, ചാപക്കണ്ണാടി എന്നിവയിൽ ധാരാളമായുണ്ട്, പ്രകാശത്തിന്റെ സെൻസിറ്റിവിറ്റി (പ്രകാശം).
രോഗനിർണ്ണയം
സിറ്റിനോസിസ് രോഗനിർണയം, രക്തകോശങ്ങളിലെ സിസിസ്റ്റിന്റെ അളവ് അളക്കുക വഴി സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു. മറ്റ് രക്തപരിശോധനകൾക്ക് പൊട്ടാസ്യം, സോഡിയം എന്നിവയുടെ അസന്തുലിതാവസ്ഥ പരിശോധിക്കാം. മൂത്രത്തിൽ സിൻസ്റ്റൈനിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. കോർണിയയും റെറ്റിനയും വരെ മാറ്റങ്ങൾ കാണുന്നതിനായി നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കും. ഒരു വൃക്ക ടിഷ്യു സാമ്പിൾ (ബയോപ്സി) സിസ്ടൈൻ പരലുകൾക്ക് സൂക്ഷ്മകോശത്തിന് കീഴിൽ, വൃക്കകോശങ്ങൾക്കും ഘടനകൾക്കും നാശനഷ്ടങ്ങൾക്ക് വിധേയമാക്കാം
ചികിത്സ
മയക്കുമരുന്ന് സിസ്റ്റീമിൻ (സിസ്റ്റാഗൺ) ശരീരത്തിൽ നിന്ന് സിസ്ടൈനെ ഉന്മൂലനം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇതിനകം ചെയ്ത നഷ്ടം റിവേഴ്സ് ചെയ്യില്ലെങ്കിലും, കൂടുതൽ നാശനഷ്ടങ്ങൾ സംഭവിക്കാൻ ഇടയാക്കുന്നതിനെ തടയുകയോ അല്ലെങ്കിൽ തടയുകയോ ചെയ്യാം. സിസ്ടിനൈമികളുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് സിറ്റിഇമെയിൻ വളരെ പ്രയോജനകരമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യകാലങ്ങളിൽ. ഫോട്ടോഫോബിയ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് കണ്ണിലെ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള വ്യക്തികൾ കണ്ണിന് നേരിട്ട് സിസ്ടാമിൻ കണ്ണുകൾ ഇടുന്നു.
വൃക്ക തകരാറായതുമൂലം കുട്ടികൾ, സിറ്റിനോസിസ് രോഗികൾ എന്നിവ സോഡിയം, പൊട്ടാസ്യം, ബികാർബോണേറ്റ്, അല്ലെങ്കിൽ ഫോസ്ഫേറ്റ്, വൈറ്റമിൻ ഡി എന്നിവ ധാരാളമായി ഉപയോഗിക്കാം.
ഒരു വൃക്ക രോഗം കാലക്രമത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ വൃക്കകളും മോശമായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കാനോ അതുണ്ടാകാനോ പാടില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പറിച്ച് നടുന്നത് വൃക്കയെ സിറ്റിനോസിസ് ബാധിക്കുകയില്ല. ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരോടൊപ്പം ഭൂരിഭാഗവും കുട്ടികളും കൗമാരക്കാരും പീഡിയാട്രിക് നെഫ്രോളിക (വൃക്ക ഡോക്ടർ) ൽ നിന്ന് പതിവായി ശ്രദ്ധിക്കുന്നു.
വളരുന്ന പ്രയാസമുണ്ടായ കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ച ഹോർമോൺ ചികിത്സകൾ ലഭിക്കും. ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധസൗന്ദര്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് വിഴുങ്ങൽ, ഛർദ്ദി, വയറുവേദന തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം. ഈ കുട്ടികളെ ഗ്യാസ്ട്രോഎൻറോളജിസ്റ്റാണ് വിലയിരുത്തേണ്ടത്, കൂടുതൽ രോഗചികിത്സയോ മരുന്നുകളോ അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതുണ്ടായിരിക്കാം.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> എലെൻബെർഗ്, ഇ. (2003). സിറ്റിനോസിസ്. ഇ മെഡിസിൻ.
> അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. സിറ്റിനോസിസ്
> മെഡ്ലൈൻ പ്ലസ്. (2005). ഫാൻകോനി സിൻഡ്രോം.