സിഎഫ് ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് സിസ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെന്നാണ്
സിസ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് , ശ്വാസകോശത്തിനും സിൻടസ് അണുബാധയ്ക്കും കാരണമാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിനും ദഹനേന്ദ്രിയ പ്രശ്നങ്ങളായ ഗാഢം, ഗാട്ട് ലെ കൊഴുപ്പില്കുറഞ്ഞ മലവിസർജ്ജനം അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ മലബന്ധം തുടങ്ങിയ മുകുളങ്ങൾ.
Cystic fibrosis ന്റെ പാരമ്പര്യ പാറ്റേണിനെക്കുറിച്ചും, മാതാപിതാക്കൾ CF കാരിയറുകളാണെങ്കിൽ CF വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്ന കുട്ടിയുടെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളും നമുക്ക് നോക്കാം.
സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്: ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്റീവ് ഡിസീസ്
ഓരോ കോശത്തിലും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ആ 23 ജോഡികളിൽ ഒരു ജോഡി സെക്സ് ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത് (എക്സ് ക്രോമോസോമും Y ക്രോമസോമും) 22 മറ്റ് ക്രോമസോമുകളെ സ്വയം ഓട്ടോമോമസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഓരോ ക്രോമസോം ജോഡിക്കും ഒരേ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ അതേ ജീൻ കോഡും ആവശ്യമായി വരില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, മുടിയുടെ നിറം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ജോഡികളിലെ രണ്ട് ക്രോമസോമുകളും വർണ്ണ ജീനിൽ അടങ്ങിയിരിക്കും, എന്നാൽ ബ്രൗൺ ആകാം, മറ്റൊന്ന് സൗന്ദര്യവും ആകാം.
Cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) ജീനുകളുടെ ഘടനമൂലം സിസിക്ടിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നു . നിങ്ങളൊരു CF കാരിയർ ആണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീനുകളിൽ ഒരെണ്ണം സാധാരണമാണ്, മറ്റൊന്ന് സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്ന അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
സി.എഫ്.ടി.ആർ ജീനിലെ രണ്ട് കോപ്പികളും ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ ഉൾപ്പെടുമ്പോൾ മാത്രമേ സിറ്റിക്ക് ഫൈബ്രോസിസ് സംഭവിക്കാറുള്ളൂ. അതുകൊണ്ടാണ് ഓട്ടോമാറ്റസ്മോളജിക്കൽ റീജസീവ് രോഗം (സിസോറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) ഓട്ടോമോമൽ റീസെസ്വിസ് രോഗം എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഒരു ഓട്ടോമോമൽ ആൻറിനന്റ് ഡിസീസ് (മിതമായ ജീനുകളുടെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ രോഗം വികസിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമുള്ളൂ) .
നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും CF കാരിയറുകളാണെങ്കിൽ clincher ആണ്, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സിഎഫ് നൽകാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഓരോ ജോഡികളുടെയും ഒരു ക്രോമസോം, നിങ്ങളിൽ നിന്നും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളികളിൽ നിന്നും ഒരാൾക്കും അവകാശപ്പെട്ടതുകൊണ്ടാണിത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ക്രോമസോസിന്റെ പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, സിടിടിആർ ജീൻ അടങ്ങിയ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടാകും. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകും.
നിങ്ങളിലൊരാൾ നിങ്ങളിലൊരാളിലെ ഒരു മ്യൂറ്റേറ്റ് ക്രോമസോം ജനിപ്പിക്കുന്നപക്ഷം, മറ്റൊന്നിൽ നിന്ന് സാധാരണമായ ഒന്ന് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർ സി.എഫ് കാരിയർ ആയിരിക്കും, പക്ഷേ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകില്ല. നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സാധാരണ ക്രോമസോം കൈമാറ്റം ചെയ്താൽ, അയാൾ രണ്ടു സാധാരണ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും, അയാൾ അയാൾ എടുക്കുന്നതും സി.എഫ്.
സിസ്റ്റിക് ഫിബറോസിസ്: സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ സാധ്യതകൾ
ഒരു സി.എഫ് കാരിയർ എന്നതിന്റെ അർത്ഥം എന്താണെന്ന് നോക്കുക മറ്റൊരു വഴിയാണ്.
രണ്ട് സി.എഫ്. ട്രാഫിക് കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് സാധിക്കുന്ന സാധ്യതയുള്ള ചേരുവകൾ ഇവയാണ്:
- അമ്മ = കാരിയർ മുതൽ അമ്മ + മൃതദേഹത്തിൽ നിന്നുള്ള സാധാരണ CFTR
- അമ്മ = കാരിയർ മുതൽ ഡാഡ് + മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നുള്ള സാധാരണ CFTR
- അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള സാധാരണ CFTR + സാധാരണ CFTR- ൽ നിന്ന് = കാരിയർ അല്ല, CF ഇല്ല
- അമ്മ + സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് മുതൽ അമ്മ + മ്യൂറ്റേറ്റഡ് സി.എഫ്.ടി.ആർ ൽ നിന്നുള്ള പരിവർത്തന CFTR
നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും കാരിയറുകളാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് CF- യുടെ 25% സാധ്യതയുണ്ട്, 50% ഒരു കാരിയർ ആകാനുള്ള അവസരവും 25% സാധ്യതയും CF വഹിക്കുന്നില്ല.
നിങ്ങളുടെ പങ്കാളി ഒരു CF കാരിയർ അല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സി.എഫ്.റ്റി.ആർ ജീനിന്റെ സാധാരണ പകർപ്പുകൾക്ക് മാത്രമേ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയുടെ കയ്യിൽ നിന്നും ലഭിക്കുകയുള്ളൂ എന്നതിനാൽ അത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സിഎഫ് ചെയ്യാൻ അസാധ്യമായിരിക്കുകയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി നിങ്ങൾക്കൊരു mutated CFTR ജീൻ ലഭിച്ചെങ്കിൽ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ഒരു കാരിയർ എന്ന നിലയിൽ 25% സാധ്യതയുണ്ടാകും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് സി.എഫ്.
ഒരു ആരോഗ്യ കാരി ആയിരിക്കാൻ ഇത് എന്താണ് അർഥമാക്കുന്നത്
നിങ്ങൾ ഒരു സി.എഫ് കാരിയർ ആണെങ്കിൽ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല, രോഗത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല. കൂടാതെ, CF കാരിയർ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും രീതിയിൽ നിങ്ങൾക്ക് പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ ഇല്ല (കുടുംബ ആസൂത്രണ ഒഴികെ).
നിങ്ങൾ കുട്ടികളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയെയും നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലുണ്ടായ കുട്ടികളിൽ CF കൈമാറുന്നതിനുള്ള നിങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനിതക കൗൺസലിംഗ് തേടണം. കൂടുതൽ വ്യക്തമായും, സി.എഫ് ജീൻ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി രക്തപരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയുമാണ് CF കാരിയറുകളാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കത് കാണാൻ കഴിയും.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിങ് പ്രോഗ്രാമുകൾക്ക് മുൻപ്, സി.എഫ്.ക്ക് ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകുന്നത് വരെ ഭൂരിഭാഗം ആളുകളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്നില്ല എന്നതാണ് അവസാനത്തെ തട്ടിപ്പ്.
ഇപ്പോൾ ഒരു ശിശുവിന് CF നവജാതശിശുവില പരീക്ഷണമാണെങ്കിൽ, സി.എഫ്.യുടെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവരോ അവളോ ഒരു വിയർ ക്ലോറൈഡ് ടെസ്റ്റിന് വിധേയമാകും.
ഒരു വിയർത്ത ക്ലോറൈഡ് പരിശോധനയിലൂടെ, കുഞ്ഞിന്റെ വിയർപ്പ് ഉപ്പ് ഉള്ളടക്കം അളക്കുന്നു. സിഎഫ് ഉള്ളവർ വിയർത്ത വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തനം കാരണം അസാധാരണമായ ഉപ്പ് ഉപ്പുവെള്ളത്തിൽ ഉണ്ട്.
നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയത്തോടെ പ്രത്യേക സിഎഫ് മെഡിക്കൽ ടീമിന് കീഴിൽ പരിചരണം ഉടൻ ആരംഭിക്കും. ഈ സംഘത്തിൽ പലപ്പോഴും ഡോക്ടർമാർ (പ്രത്യേകിച്ച് സിഎഫ് വൈദഗ്ധ്യമുള്ള ശ്വാസകോശ ഡോക്ടർ), നഴ്സുമാർ, ഒരു ഡോക്ടീഷ്യൻ, ശ്വാസകോശ ചികിത്സകൻ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്, സൈക്കോളജിസ്റ്റ്, സോഷ്യൽ വർക്കർ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ടോറി JM, ലിം സി, ഗ്ലാസ് ആർഎം. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ജാമ രോഗി പേജ്. ജാമ . 2009; 302 (10): 1130.
> യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് വെർജീനിയ ഹെൽത്ത് സിസ്റ്റം (2016). സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ്.