സെസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആണോ?

കുടുംബങ്ങളിൽ സിഎഫ് ജീൻ ഡിഫ്ക്റ്റീവ് എങ്ങനെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്

സിസ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) അപൂർവ്വമായ ഒരു രോഗമല്ലെന്ന് നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കിയേക്കാം. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ 30,000 ആളുകൾക്കും ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 100,000 ആൾക്കാർക്കും ബാധകമാണ്, അത് കൊക്കേഷ്യക്കാരുടെ ഇടയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണ അസംഘടിതമായ റീസെസീവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . മറ്റ് റേസുകളിലും രോഗം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

Cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) ജീനിന്റെ ഒരു സിസ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത് മൂലമാണ്.

സി.എഫ്.ടി.ആർ ജീനിലെ 1200 ലേറെ പരിവർത്തനങ്ങൾ മ്യൂസിക് ഫൈബ്രോസിസിനു കാരണമാകും. ഈ സി.എഫ്.ടി.ആർ.യുടെ ജീനുകളിലെ അപാകത മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടികളിൽ നിന്നും കൈമാറുന്നതിനുള്ള ചില ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്, നോൺ സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്

എല്ലാ മനുഷ്യരും 22 ജോഡി സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ക്രോമസോമുകളും രണ്ടു ലൈംഗിക ബന്ധത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകളുമാണ്. 22 സെക്സ് അല്ലാത്ത ജോഡികളല്ലാത്തവയെ ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോമസ് എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. Cystic fibrosis (CFTR ജീൻ) ലെ അപര്യാപ്തമായ ജീൻ ഏഴാം ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ആദ്യ 22 ക്രോമസോമുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് കുറവ് ഓട്ടോസോമൽ ആണ്. അത് ലൈംഗിക ബന്ധങ്ങളല്ല, അതിനാൽ തന്നെ ഈ രോഗം അമ്മയെയോ പിതാവിനെയോ അല്ല ലൈംഗികബന്ധത്തിലേർപ്പെടാൻ പാടില്ല.

ഒരു ജോഡിയിൽ ക്രോമസോം രണ്ടുതരം അവശിഷ്ടമായിരിക്കണം എന്നതുകൊണ്ട് റീസെക്കിയാ അർത്ഥമാക്കുന്നത് കുട്ടികൾക്കും സി.എഫ്.ക്ക് ജീൻ നൽകുന്നത് മാതാപിതാക്കൾ തന്നെയായിരിക്കണം. ഒരാൾക്ക് ഒരു വികലമായ ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ എങ്കിൽ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും, പക്ഷേ യഥാർത്ഥത്തിൽ രോഗം ഉണ്ടാകില്ല.

ഒരു കുട്ടിക്ക് സി.എഫ് ഇൻഹെറ്റിലെത്തിയാൽ കുടുംബത്തിൽ ആരുമില്ലെങ്കിൽ?

CF മാറുന്ന സ്വഭാവം ആയതിനാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം ജനിക്കാൻ വേണ്ടി രണ്ട് അപര്യാപ്തമായ ജീനുകൾ ലഭിക്കണം. എല്ലാ ക്രോമസോമുകളെയും പോലെ, ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും സി.എഫ്.ക്ക് ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ സിസൈറ്റി ഫൈബ്രോസിസ് സ്വഭാവം അല്ലെങ്കിൽ സിഎഫ് തങ്ങളെത്തന്നെ ചുമക്കണം എന്നാണ്.

കാറ്റുന്ന ആളുകൾക്ക് ഒരു വികലമായ ജീൻ മാത്രമേയുള്ളൂ. അവർക്ക് സി.എഫ് ഇല്ല, അവർക്ക് ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളില്ല. Cc കാരിയറുകളിൽ ഏകദേശം 4% പേർ കൊസ്കേഷ്യക്കാരാണ്.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഒരു mutated CFTR ജീനിലേക്കുള്ള വാഹനങ്ങൾ ആണെങ്കിൽ, 25% സാധ്യതയുണ്ട്, അവരുടെ കുഞ്ഞിന് സി.എഫ് അല്ലെങ്കിൽ 50% സാധ്യതയുണ്ട്, ശിശു ഒരു ജീനിയുടേതാണ്, പക്ഷേ രോഗവും 25% കുഞ്ഞിന് ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കില്ല.

ആരും രോഗമില്ലാത്തതിനാൽ ഒരു കുടുംബത്തിൽ അനേകം തലമുറ കാരിയറുകളുണ്ടാകും. പലപ്പോഴും, ആളുകൾ അവരുടെ കുഞ്ഞിന് സി.എഫ് എന്നതുവരെയുള്ള പ്രസവങ്ങൾ വരെ ലഭ്യമാകുമെന്ന് അറിയില്ല. ഒരു വ്യക്തി സി.എഫ് അപര്യാപ്തതയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനിതക ടെസ്റ്റിംഗ് ലഭ്യമാണ്. എന്നാൽ, വാഹനങ്ങൾക്ക് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് അനുമാനിക്കാൻ ചില കാരണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ അത് സാധാരണയായി ചെയ്യാറില്ല.

വാസ്തവത്തിൽ കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും സിടിഎഫ് ജീൻ പരിശോധിച്ച് വാഹകമായോ രക്തത്തിലെ സാമ്പിളിലൂടെയോ പരിശോധിക്കാം. കാരിയർ പരിശോധന വളരെ കൃത്യതയുള്ളതാണെങ്കിലും ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ പറ്റാത്തവയാണ്. അതിനാൽ സി എഫ് പരിവർത്തനത്തിനായി നെഗറ്റീവ് പരിശോധിക്കുന്ന വ്യക്തി യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ബോയ്ലെ, എംപി, എംഡി. "മുതിർന്ന സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്." അമേരിക്കൻ മെഡിക്കൽ അസോസിയേഷന്റെ ജേർണൽ. 2007 298: 1787-1793.}

_{ദി സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജനിതകശാസ്ത്രം. വിർജീനിയ സർവകലാശാലയിലെ ആരോഗ്യ സംവിധാനത്തിന്റെ നവംബർ 7, 2005.}