സെലിയാക് ഡിസീസ്-ന് വേണ്ടി നേരിട്ടുള്ള-ടു-കൺസ്യൂമർ ജെനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്

നിങ്ങൾ സെലിക് ജീനിനുണ്ടോ എന്ന് 23andMe.com പരിശോധന നിങ്ങളെ അറിയിക്കുമോ?

നിങ്ങൾ 23iMe.com മുഖേന ജീലുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജീനുകളെ നിങ്ങളുടെ ജീവൻ നിലനിർത്തുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാം. ഇത് അവരുടെ സെലീഷ്യൻ ജനിതക പ്രൊഫൈലിംഗ് സേവനത്തിന്റെ ഭാഗമായി "സെലിയാക് ഡിസീസ് ജീൻസ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. അമേരിക്കൻ ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ സെലിക് ജീൻ ടെസ്റ്റിന് അംഗീകാരം നൽകിയിട്ടുണ്ട്. ചില അസുഖങ്ങളുടെ സാധ്യതകളെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ജീനുകൾക്കായി നിരവധി പരിശോധനകൾക്കൊപ്പം.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ നേരിട്ട് സെലിക്ക് ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കുമോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നേരിട്ട്-ഉപഭോക്തൃ കമ്പനിയുടെ ഈ പരിശോധന ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയില്ലായിരിക്കാം. അതിനാലാണ് ധാരാളം ആളുകൾ ജീനുകളിലൊന്ന് കൊണ്ടുപോകുന്നത്, പക്ഷെ ജീനുകളുമായി കുറച്ചുപേർ യഥാർത്ഥത്തിൽ സെലിക്ക് ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കുന്നു.

ചില വിശദീകരണങ്ങൾ ക്രമത്തിലുണ്ട്.

എന്താണ് നിങ്ങളുടെ ജീൻ സലീഷ്യൻ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്?

ആദ്യം, പശ്ചാത്തലം: സെലിയാക് രോഗം ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ്, അതായത് നിങ്ങൾ അതിനെ പരോക്ഷമായ ജീനുകളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാതെ തന്നെ അത് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയുകയില്ല എന്ന് ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. സെലിക്ക് ഡിസീസ് ( HLA-DQ2) , HLA-DQ8 എന്നീ രണ്ട് പ്രധാന ജീനുകളുണ്ട്. കൂടാതെ, HLA-DQ2 ജീനിന്റെ ചില ഉപവിഭാഗങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയോ കുറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യും.

തീർച്ചയായും, ജീൻ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, നിങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. ജനസംഖ്യയുടെ മൂന്നിലൊന്ന് വരെ സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉള്ള ജീൻസിന്റെ ഒന്നോ രണ്ടോ ജോഡികളോ ഉണ്ടാകുന്നു, എന്നാൽ ഒരു ശതമാനത്തിൽ താഴെ മാത്രമേ രോഗം വികസിപ്പിക്കൂ.

അതിനാൽ മറ്റു കാരണങ്ങൾ വ്യക്തമായും കളിയാണെന്നും, ജനിതകപരിശോധന മറ്റ് പല ഘടകങ്ങളിലൂടെയും നിങ്ങൾക്ക് കാണാനാകില്ലെന്നും അവയിൽ പലതും നാം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല.

എന്നിരുന്നാലും സെലിക്ക് ഒരു സാധ്യതയല്ലേ എന്നറിയാൻ ജനിതകവിവരങ്ങൾ ഉപയോഗപ്രദമാണെന്നു ചിലർക്ക് കണ്ടെത്തുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, സെലിക് ഡിസീസ് രേഖപ്പെടുത്തുന്ന ഒന്നിലധികം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, സെലിക് രക്ത പരിശോധനയോ എൻഡോസ്കോപ്പി പോലും വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങൾ നൽകുന്നില്ല.

നിങ്ങൾ ഗ്ലൂറ്റൻ കഴിക്കാറില്ലെങ്കിൽ സെലിയാക് രക്തപരിശോധനയ്ക്കില്ല, കാരണം നിങ്ങൾ ഇപ്പോൾ ഗ്ലൂട്ടൻ-രസകരമാണെങ്കിൽ സെലിക്ക് ഡിസൻസിനുണ്ടാകുന്ന അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ടെസ്റ്റിന്റെ പ്രയോഗത്തിൽ എല്ലാ ഡോക്ടർമാരും സമ്മതിക്കുന്നുമില്ല.

ലഭ്യമായ സെല്യാക് ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് ഓപ്ഷനുകൾ

സെലിക്ക് ഡിസന്സിനുണ്ടാകുന്ന ജനിതകപരിശോധന ലഭിക്കുന്ന മിക്കവരും അവരുടെ ഡോക്ടര്മാരുടെ പരീക്ഷണത്തിലൂടെയാണ് പരീക്ഷിക്കുന്നത്. ടെസ്റ്റ് ചിലവേറിയതായിരിക്കും (സാധാരണയായി നൂറ് ഡോളർ വരെയെങ്കിലും, ഞാൻ വില 500 ഡോളർ കൂടി ആണെങ്കിലും), നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അത് നിർദ്ദേശിച്ചാൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ ഇൻഷ്വറൻസ് പരിരക്ഷയിൽ കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ട്.

സെലിക് (നേരിട്ടോ അല്ലാതെയോ) ഒരു ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശം ആവശ്യമില്ലാത്ത കൺസ്യൂമർ ജനിതക ടെസ്റ്റിംഗ് ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരീക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്ന എല്ലാ വിവരങ്ങളും നിങ്ങൾക്ക് നൽകണമെന്നില്ലെന്നും അവ വ്യാഖ്യാനിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കുമെന്നും ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്.

പരിശീലനം ലഭിച്ച ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണല്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ്, ഫലങ്ങള് വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നതിലെ മൂല്യവത്തായ വീക്ഷണം നല്കുന്നു, ഇത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകാനുള്ള മറ്റൊരു കാരണമാണ്.

23. വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാക്കും പക്ഷെ ഇത് ഉപയോഗപ്രദമാകില്ല

നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയെ വേർപെടുത്താനായി നിങ്ങളുടെ ഉമിനീർ ഒരു സാമ്പിൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു 23andMe.com, നിങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യത്തെ പാരമ്പര്യങ്ങൾ, പ്രത്യേക സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന് വളഞ്ഞ നേരെ നേരെ ചായ്), ജനിതക ബന്ധുക്കൾ എന്നിവയെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

സെലിക് അസുഖം ഉൾപ്പെടെ വ്യക്തമായും ജനിതകമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ചില വ്യവസ്ഥകൾക്ക് ജനിതക വൈദഗ്ദ്ധ്യത നൽകാനാണ് കമ്പനിയുടെ ശ്രമം.

FDA അംഗീകരിച്ച മറ്റ് ജനിതക പരിശോധനകൾ ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു: അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം, പാരമ്പര്യ ഹെമകോമറത്തോസിസ് (നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ വളരെ ഇരുമ്പ് ഉള്ള രോഗം), രക്തക്കുഴലിലുള്ള രക്തസമ്മർദ്ദം, പാരമ്പര്യമായ തമോബുഫീലിയ എന്നിവയാണ്.

ഈ പരിശോധനകൾ അംഗീകരിക്കുന്നതിൽ, FDA അവയെ സുരക്ഷിതവും ഫലപ്രദവുമാണെന്ന് (അംഗീകാരത്തിനായുള്ള നിയമപരമായ മാനദണ്ഡങ്ങൾ) കണ്ടെത്തി, പക്ഷേ ജനിതക വിവരങ്ങൾ പസിൽ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണെന്ന് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകി. സെലിക്ക് ഡിസീസ് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റേതെങ്കിലും രോഗത്തിനായുള്ള അവരുടെ ജനിതക സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ 23andMe.com ഉപയോഗിക്കുന്നത് ആരെങ്കിലും അവരുടെ ഡോക്ടർമാരോട് അവരുടെ ഫലങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ പരിശോധിക്കണം.

താഴത്തെ വരി

കമ്പനിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള പരിശോധനയുടെ ഭാഗമായി സെലിക്ക് ഡിസീസ് വഴി 23andMe.com മുഖേന ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. നിങ്ങൾ സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉള്ള ജീനുകളാണെങ്കിൽ, സേവനത്തിൻറെ ഭാഗമായി, നിങ്ങൾ പഠിക്കും. നിങ്ങളുടെ പൂർവ്വികർ എവിടെ നിന്നാണ് ലോകത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ വരുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾ കാണും, കൂടാതെ നിങ്ങൾക്ക് ആയിരിക്കണമെന്ന് അറിയില്ല ആയിരക്കണക്കിനു ജനിതക ബന്ധുക്കളുടെ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ജീനുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും നിങ്ങൾക്ക് സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ അത് ഭാവിയിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുമെങ്കിൽ അത് നിങ്ങളെ അറിയിക്കുകയില്ല.

അതേസമയം, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ സെല്യാക് രോഗം പ്രവർത്തിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടർ വഴി സെലിയാക്ക് ഡിസീസ് ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. ഒരു ഡോക്ടർ ടെസ്റ്റ് ഓർഡർ ചെയ്താൽ, അതു ചെയ്യാനായി നിരവധി ലാബുകൾ ലഭ്യമാണ്, ഇൻഷുറൻസ് അതിനെ മൂടിവയ്ക്കുന്നു.

എങ്ങനെയായാലും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കണം. നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ കൈവശം വച്ചാൽ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ സംസാരിക്കുന്നതും സഹായകരമാകാം, അത്തരം ഉപദേശകൻ നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ മനസിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ റിസ്ക്കുകൾ വിലയിരുത്തുവാനും സഹായിക്കും.

> ഉറവിടം:

> യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ പ്രസ്സ്. "ചില വ്യവസ്ഥകൾക്ക് ജനിതക അപകട സാധ്യത വിവരങ്ങൾ നൽകുന്ന ആദ്യ ഡയറക്റ്റ്-റ്റു-കൺസമ്മർ ടെസ്റ്റുകളുടെ മാർക്കറ്റിംഗിലൂടെ FDA അനുവദിക്കുന്നു." ഏപ്രിൽ 6, 2017.