സെലിയാക് ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് നിർണ്ണയിക്കുക
സെല്യാക് രോഗം പാരമ്പര്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതായത്, നിങ്ങൾ മുന്നോട്ടു വയ്ക്കുന്ന ജീനുകളുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ സെലിക് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയൂ. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ ഒരാൾ മുൻകരുതൽ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണയിക്കുന്നതിന് സെലിക്ക് ഡിസീസ് ജനിതക പരിശോധനയെ ഡോക്ടർമാർ കൂടുതലായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ഏതാണ്ട് എല്ലാവരും ഗ്ലൂറ്റൻ കഴിക്കുന്നു, ധാന്യ ഗോതമ്പ്, ബാർലി, തേങ്ങലിലെ പ്രോട്ടീൻ.
എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ജീനുകളുള്ള ആളുകൾക്ക് ഗ്ലൂറ്റൽ ഉൾപ്പെടുത്തൽ കാലക്രമേണ സെലിയാക്ക് ഡിസീസ്, സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ വ്യവസ്ഥ, നിങ്ങളുടെ ചെറുകുടലിന്റെ പുറംഭാഗത്തെ ആക്രമിക്കാൻ വെളുത്ത രക്തകോശങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
സെലിയാക് ഡിസീസ് ജീനുകളെ ഏറ്റെടുക്കുന്ന ആരും അവസാനമായി സെലിയാക് അസുഖം വികസിപ്പിക്കാറില്ല. വാസ്തവത്തിൽ 40% ജനങ്ങൾ ഒന്നോ രണ്ടോ ജനറേറ്ററുകളാണുള്ളത്. ജനസംഖ്യയിൽ ഒരു ശതമാനം പേർക്ക് മാത്രമേ സെലിക് അസുഖമുള്ളൂ. ജനിതക ശേഷി ഉള്ളതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് സെലിയാക്ക് രോഗം രോഗനിർണ്ണയവും ഗ്ലൂറ്റൻ നൽകേണ്ടിവരും. വാസ്തവത്തിൽ, അതിർവരമ്പുകൾ അതിനെതിരെ അടുക്കുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, സെലിയാക് രോഗം സംബന്ധിച്ച ജനിതക പരീക്ഷണത്തിന് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പസിൽ മറ്റൊരു കഷണം നൽകാൻ കഴിയും, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം വ്യക്തമായി കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ എവിടെയാണ് നിങ്ങൾ ഭാവി പരീക്ഷണാവശ്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതെന്ന് കാണുക.
സെലീക്ക് ഡിസീസ് ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് രണ്ട് ജനനുകൾക്കായി തെരയുന്നു
എനിക്ക് സഹിക്കുക - ഇത് സങ്കീർണമാകുന്നു.
സെലിക്ക് ഡിസീസ് വരെ മുൻകരുതലുന്ന ജീനുകൾ ഞങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ HLA- ക്ലാസ് രണ്ടാമൻ കോംപ്ലക്സിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, അവ ഡി.ക്.ജി ജീനുകളായും അറിയപ്പെടുന്നു.
ഓരോരുത്തർക്കും ഡി.ക്.ജി ജീനൻറെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ട്-അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും ഒരാൾ. ധാരാളം തരം ഡി.ക്.ക് ജീനുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഹൈലിഎ-ഡിക് 2, എച്ച്.എൽ.എ- DQ8 എന്നീ കോളിക് രോഗങ്ങളുള്ളവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഇതിൽ, എച്ച്.എൽ.എ- DQ2 പൊതുജനങ്ങളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് യൂറോപ്യൻ പൈതൃകവുമായുള്ള ജനങ്ങൾ- ലോകത്തിലെ ആ ഭാഗത്തുനിന്നുള്ള പൂർവ്വികർ 30% -ഉം അല്ലെങ്കിൽ അതിലധികമോ ആളുകൾ എച്ച്.എൽ.എ- DQ2 വഹിക്കുന്നു.
HLA-DQ8 കൂടുതൽ അപൂർവ്വമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, മൊത്തം ജനസംഖ്യയിൽ ഏതാണ്ട് പത്ത് ശതമാനത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, സെൻട്രൽ, തെക്കേ അമേരിക്കക്കാർ എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്.
സെലിക് ഡിസീസ്, ഡിക് ക്യൂ, ഡി ക്യുബി, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് കോമ്പിനേഷനുകൾ എന്നിവയോടൊപ്പം ബയോപ്സി നിർണ്ണയിക്കുന്നവരിൽ 96 ശതമാനവും പഠനം നടത്തിയതായി പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്നും ഒരു DQ ജീൻ ലഭിക്കുന്നത്, നിങ്ങൾക്ക് DQ2 ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ, DQ8 ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ, DQ2 ന്റെ ഒരു പകർപ്പ്, DQ8 ഒരെണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ DQ2 അല്ലെങ്കിൽ DQ8 ന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മറ്റൊരു DQ ജീൻ.
ഏതെങ്കിലും സന്ദർഭത്തിൽ, നിങ്ങൾ DQ2 അല്ലെങ്കിൽ DQ8 ഒന്നിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് കൈക്കൊള്ളുകയാണെങ്കിൽ സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. ജീനുകളിലൊന്ന് (DQ2 അല്ലെങ്കിൽ DQ8) രണ്ടു പകർപ്പുകൾ നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ചില തെളിവുകൾ ഉണ്ട്.
മറ്റൊരു പ്രത്യേക ജീൻ, എച്ച്.എൽ.എ- DQ7 , സെലിക്ക് ഡിസീസ് വരെ വ്യക്തികളെ മുൻകൂട്ടി കാണിക്കുന്നതായി ഒരു പഠനം വ്യക്തമാക്കുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ പഠനത്തിൽ ബയോപ്സി-തെളിയിക്കപ്പെട്ട സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉള്ള 2% ആളുകൾ HLA-DQ7 വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും DQ2 അല്ലെങ്കിൽ DQ8 അല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഡി.ജി. 7 ഉപയോഗിക്കാത്തത് സെലിക്ക് ഡിസീസ് വരെ ഉണ്ടാകുമെന്നതിൽ ചില തർക്കങ്ങൾ ഉണ്ട്. അമേരിക്കയിൽ ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയത് ഇപ്പോൾ ഡി.ജി. 7 നെ "സെലിക് ഡിസീസ് ജീൻ" ആയി അംഗീകരിക്കുന്നില്ല.
ഇതുകൂടാതെ, പുതിയ ഗവേഷണം നോൺ-സെലിക് ഗ്ലൂറ്റൻ സംവേദനക്ഷമത വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങൾ HLA-DQ2 അല്ലെങ്കിൽ HLA-DQ8 എടുക്കേണ്ടതില്ലെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
ഗ്ലൂറ്റൻ സംവേദനക്ഷമതയിൽ കൂടുതൽ HLA-DQ ജീനുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഗ്ലൂറ്റൻ സംവേദനക്ഷമത വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി പ്രത്യേക ജീനുകളുണ്ടോ?
സെലേഷ്യൻ ജീൻ ടെസ്റ്റ് ഉൾപ്പെടുന്ന ലളിതമായ സ്ക്രീൻ
സെലിയാക് ഡിസീസ് ജീനുകളുടെ പരിശോധന ടെലകോട്ടുകളല്ല. നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൻറെ ഒരു സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ലാബോറട്ടറി നൽകും. നിങ്ങളുടെ ചെകിടെയുള്ള ചില കോശങ്ങൾ ശേഖരിക്കാനായി ഒരു കൈലേസി ഉപയോഗിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഉമിനീർ ചിലത് ശേഖരിക്കാൻ ഒരു സിറിഞ്ചി അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പരുക്കൻ ഉപയോഗിക്കുക. നിങ്ങളുടെ രക്തം, കവിൾ കോശങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉമിനീർ പിന്നീട് ഒരു ലബോറട്ടറി വിശകലനം ചെയ്യുന്നു; ഈ രീതികളിൽ ഏതെങ്കിലും തുല്യ കൃത്യമായ ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു.
മിക്ക ആളുകളും തങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം മറ്റ് പരിശോധനകൾക്കൊപ്പം ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയിട്ടുണ്ട്.
എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ഡോക്ടറെ പങ്കെടുപ്പിക്കാതെ പരീക്ഷ (ആനുപാതികമായി) ചെലവാക്കാൻ സാധിക്കും.
ഒരു ഡോക്ടർ ഓർഡർ ഇല്ലാതെ പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് രണ്ട് സ്ഥലങ്ങൾ ഉണ്ട്: ഡാളസിലെ സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ് ലബോറട്ടറിയായ എന്റോലാബ് ( എന്റോലബും ഗ്ലൂറ്റൻ സെൻസിറ്റിവിറ്റി ടെസ്റ്റിംഗും നടത്തുന്നു ), കൂടാതെ ജനിതക ടെസ്റ്റിംഗ് സേവനം 23andMe.com.
ഏതാണ്ട് 150 ഡോളർ (നിങ്ങൾ ഓർഡർ നൽകുന്ന സമയത്ത് അടച്ചാൽ), എന്റോലോബ് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുകയും ഏത് എച്ച്.എൽ.എ.- DQ ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നുവെന്നും നിങ്ങൾക്ക് പറയാം, നിങ്ങൾ രണ്ടു പ്രധാന സെലിയാക് ഡിസീസ് ജീനുകളിലൊന്ന് ഉൾക്കൊള്ളുന്നുണ്ടോ എന്ന്. നിങ്ങളുടെ കവിളിനകത്ത് ഒരു കൈലാസ് കൊണ്ട് ശേഖരിച്ച സെല്ലുകൾ പരിശോധന നടത്തപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ രക്തചംക്രമണം ഉൾപ്പെടുന്നില്ല. നിങ്ങളുടെ കവിളിൽ നിന്ന് കൈവിട്ടുപോയി, നിങ്ങളുടെ സാമ്പിളിൽ നിന്ന് കപ്പൽകഴിഞ്ഞാൽ, ഏകദേശം മൂന്നു ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഫലങ്ങൾ ഇമെയിൽ ചെയ്യും.
23andMe.com ഉപയോഗിച്ച്, ഇതിനിടയിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കലത്തിൽ വച്ച് തുളച്ചുകയറുകയും പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യണം. സെലിക്ക് ഡിസീസ് ജീൻ ടെസ്റ്റിംഗ്, "ഹെൽത്ത് ആൻ പാരൻസി" ഓപ്ഷൻ വഴി ഏകദേശം 200 ഡോളർ ചെലവാക്കി. നിങ്ങളുടെ റിപ്പോർട്ട് നിങ്ങളുടെ വാര്ത്തയെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദമായ വിവരങ്ങളും, ജനിതക ബന്ധുക്കളുടെ ഡാറ്റയും നല്കും.
ജനിതക പരിശോധന ഡയഗ്നോളജി തുല്യമല്ല
സെല്യാക് രോഗം (സെലിക്ക് ഡിസീസ്) രോഗനിർണയിക്കപ്പെടുന്ന സെല്യാക് ജീൻ കാറ്റുവീടുള്ള എല്ലാവരേയും അർഹിക്കാത്തത് കാരണം (വാസ്തവത്തിൽ ഭൂരിഭാഗവും ജീനുകളുമാകാത്ത അവസ്ഥ പോലും വികസിക്കുന്നില്ല), ഒരു പ്രോട്ടീൻ ജനിതക പരിശോധന ഫലമായി ഒരു രോഗനിർണ്ണയത്തിന് തുല്യമല്ല. (കാണുക: എന്റെ സെലിക് ക്യൂബ ജീൻ പരിശോധനയിൽ ഞാൻ ശുഭാപ്തിയെ പരീക്ഷിച്ചു.
സെലിക് രോഗം ഒരു "ഉയർന്ന റിസ്ക്" ഗ്രൂപ്പ് പരിഗണിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ എല്ലാ പോസിറ്റീവായ സെലിയാക് ഡിസീസ് ജനിതക പരിശോധനയും ആണ്. അതുകൊണ്ട് സെലിക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ സെലിയാക് രോഗം നിർണയിക്കാൻ സെലിക്ക് ഡിസീസ് ജീൻ ടെസ്റ്റുകൾ പ്രധാനമാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് വ്യക്തമായി നിർണ്ണയിക്കാനാവാത്ത സെലിക് പരിശോധന ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം, ജീൻ ടെസ്റ്റ് ഒരു ഡോക്ടർ ശരിയായ രോഗനിർണയം ഉണ്ടാക്കാൻ സഹായിക്കും.
സെലിക്യുകൾ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ സെലിക്ക് ഡിസീസ് പുറത്താക്കുമെന്ന് ജീൻ ടെസ്റ്റുകൾ സഹായകരമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾ രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ ബന്ധുക്കൾക്ക് സെലിയാക് രോഗം പരിശോധന നടത്തണം, പക്ഷേ നിങ്ങൾ സെലിയാക് ഡിസീസ് ജീനിനെ വഹിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ കൂടുതൽ അടുത്തു പിന്തുടരണം.
ഒടുവിൽ, ഗ്ലൈറ്റൻ ഫ്രീ ഡയറ്റിനെ കഴിക്കുന്ന ഒരാൾക്ക് സെലിക്ക് ഡിസീസ് സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ജീൻ ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയും.
പരമ്പരാഗത സെലിയാക്ക് ഡിസീസ് ടെസ്റ്റിന് കൃത്യമായ അളവിൽ ഗ്ലൂറ്റൻ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട് . എന്നിരുന്നാലും, ഗ്ലൂടൻ രൂക്ഷം കഴിക്കുന്നത് അവർക്ക് കൂടുതൽ മെച്ചമുണ്ടാക്കുമെന്ന് ചില ആളുകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നു, ഒപ്പം സെലിക് ഡിസീസ് പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് അവരുടെ ഡയറ്റുകളിൽ നിന്നും ഗ്ലൂറ്റൻ പ്രോട്ടീൻ നീക്കംചെയ്യുന്നു. അവർ പിന്നീട് ഒരു രോഗനിർണയം ആഗ്രഹിക്കുന്നെങ്കിൽ, അവയ്ക്ക് രണ്ട് തീരുമാനങ്ങളുണ്ട്: ഒരു ഗ്ലൂറ്റൻ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടുക അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുക.
സെലിക്ക് ഡിസീസ് ജീൻ ടെസ്റ്റിന് വീണ്ടും ഗ്ലൂറ്റൻ കഴിക്കണമെന്നില്ല, സെലിക്ക് ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള ശേഷിയുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ പരിശോധന നടക്കുകയുള്ളൂ, നിങ്ങൾക്ക് ശരിക്കും ഇല്ലെങ്കിൽ. അതുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് തികച്ചും ഉത്തരങ്ങൾ നൽകാൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയുന്നില്ലെങ്കിലും പലരും ഗ്ലൂറ്റൻ വെല്ലുവിളികളോട് താത്പര്യപ്പെടുന്നു, കാരണം അവരുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ ഗ്ലൂറ്റൻ തിരികെ പോകാൻ അവർക്ക് ആവശ്യമില്ല.
സെലിയാക് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ഇതുവരെ അറിയില്ല. സെലിക്ക് ഡിസീസ് ജീനുകളുള്ള ചിലർക്ക് ഇത് വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയാത്തതിന്റെ കാരണം വ്യക്തമല്ല. എങ്കിലും, സെലിക്ക് ഡിസീസ് ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിന് കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ സഹായിക്കും, പൂർണ്ണമായും വ്യക്തമല്ലാത്ത വിധത്തിൽ.
ഉറവിടങ്ങൾ:
കൊളംബിയ യൂണിവേഴ്സിറ്റി സെലാക് ഡിസീസ് സെന്റർ. സെർറോളിക്കും ജെനറ്റിക് ടെസ്റ്റിങ്ങും. ജനുവരി 5, 2012 ലഭ്യമാക്കി.
നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. സെലിയാക് ഡിസീസ് ന് NIH കൺസെൻസസ് ഡവലപ്പ്മെൻറ് കോൺഫറൻസ്. ജനുവരി 5, 2012 ലഭ്യമാക്കി.
സക്കറ്റി എൽ. സെലിക്, മറ്റ് ഗ്യാസ്ട്രോഇൻസ്റ്റസ്റ്റൈനൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ഇൻ ചൈൽഡ്ഹുഡ്, റാപ്പിഡ് ഹ്യൂമൺ ലിംഫോസിട്ട് ആൻറിജൻ ടൈപ്പിംഗ് എന്നിവയിലെ വിവേചനം. ക്ലിനിക് കെമിസ്ട്രി. ഓഗസ്റ്റ് 1998, വാല്യം. 44, നമ്പർ 8, പേ. 1755-1757.
ചിക്കാഗോ യൂണിവേഴ്സിറ്റി സെലീയ ഡിസീസ് സെന്റർ. ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് . ജനുവരി 5, 2012 ലഭ്യമായിരുന്നു ..