പുതിയ ചികിത്സകൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു
ഇതുവരെ സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) എന്ന രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതുവരെ മുമ്പത്തേക്കാളും അടുത്തിരിക്കുന്നു. കഴിഞ്ഞ ദശാബ്ദങ്ങളിൽ, വിശാലമായ ഒരു ഗവേഷണ സ്ഥാപനം ജീവൻ പ്രതീക്ഷകളും ജീവിത നിലവാരവും നാടകീയമായി മെച്ചപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള പല പുതിയ മരുന്നുകളുടെയും ചികിത്സകളുടെയും വളർച്ചയ്ക്ക് നയിച്ചു. ഇതൊരു പുതിയ ഗവേഷണത്തിലേക്ക് തുറന്നുവെച്ചിട്ടുണ്ട്, അത് ഒരു രോഗശാന്തിക്ക് വഴിതെളിക്കും.
പഠന വിധേയമായ ചില രോഗങ്ങൾ മാത്രമാണ് താഴെ കൊടുത്തിരിക്കുന്നത്.
ജീൻ തെറാപ്പി
1989-ൽ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള ജീൻ : CFTR ജീൻ . ഈ കണ്ടെത്തൽ സി.എഫ് കമ്മ്യൂണിറ്റിയിൽ ആവേശഭരിതമായിരുന്നു. ഈ കണ്ടുപിടുത്തം ജീൻ തെറാപ്പിയിലൂടെ ഒരു രോഗശാന്തിക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് പലരും വിശ്വസിച്ചു.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, അത് ഇനിയും സംഭവിച്ചിട്ടില്ല, പക്ഷേ ശ്രമിക്കാനുള്ള അഭാവത്തല്ല. ജനിതക വൈകല്യം പരീക്ഷിക്കാനും തിരുത്താനും ഒട്ടനവധി പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ അവയിൽ ആരും വിജയിച്ചിട്ടില്ല. ജീൻ തെറാപ്പിയിലെ ഏറ്റവും വലിയ പ്രശ്നം, വെറ്റിലോർജനെ ശരിയാക്കിയാൽ, ശരിയാക്കിയ ജീനുകളെ കോശങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാൻ കഴിയും.
എന്നിരുന്നാലും ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് ഇപ്പോഴും പ്രത്യാശയുണ്ട്. 2009 ജൂലായിൽ വടക്കൻ കരോളയ സർവകലാശാലയിലെ ഗവേഷകരാണ് ഗവേഷകരാണ്. ശ്വാസകോശത്തിന്റെ ലബോറട്ടറി സാമ്പിളുകളിൽ ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള ഒരു വെക്റ്റർ എന്ന നിലയിൽ ഒരു പൊതു തണുത്ത വൈറസ് ഉപയോഗിച്ചാണ് നല്ല ഫലം ലഭിച്ചത്. സിസ്റ്റെക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ആളുകളിൽ ചികിൽസാ രീതി പരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ ശസ്ത്രക്രിയാ സംഘം തണുത്ത വൈറസുകളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
VX-770
VX-770 ആണ് മരുന്ന് ഫൈബ്രോസിട്ടികളിലൂടെ വെർടെക്സ് ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കലുകൾ പരീക്ഷിക്കുന്നത്. G551D മ്യൂട്ടേഷന്റെ കുറഞ്ഞത് ഒരു കോപ്പി ഉള്ള സിസിക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ആളുകളിൽ. ഈ മരുന്ന് യഥാർത്ഥത്തിൽ CFTR ജീനിന്റെ അഭാവത്തെ ലക്ഷ്യം വയ്ക്കുകയും ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകൾ തുറക്കുന്നതിനുള്ള ശേഷി പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യും, അങ്ങനെ ഉൽപാദനം കോശങ്ങളിൽ ശരിയായി പുറത്തേക്ക് ഒഴുകുന്നു.
ജീൻ തെറാപ്പിപോലെയല്ല, വിഎക്സ്-770, വികലമായ ജീനുകളെ മാറ്റിയില്ല. വിജയകരമാണെങ്കിൽ, VX-770 നിലവിലുള്ള ജീനിൽ പ്രശ്നം ശരിയാക്കും.
VX-809
VX-809 ΔF508-CFTR മ്യൂട്ടേഷന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉള്ളവർക്ക് വെർടെക്സ് ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽസ് പരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന മറ്റൊരു മരുന്നാണ്. വിസ്തൃതമായ കോശങ്ങളിലൂടെ ഉപ്പു ഒഴുകുന്നത് ഉളവാക്കാവുന്ന വിഎക്സ്-770 പോലെയാണ്, പക്ഷേ ഇത് കുറച്ച് വ്യത്യസ്തമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. കാലിഫോർമാറ്റിന്റെ വ്യാപ്തിയുണ്ടോ എന്ന് ഗവേഷകർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, വിഎക്സ് -809 ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകൾ തുറക്കുന്നതാണ്. സി.എഫ്.ടി.ആർ പ്രോട്ടീന്റെ ചലനത്തെ എയർവേവ് സെൽ membrane ന് അനുയോജ്യമായ സ്ഥലത്തേക്ക് മാറ്റി.
മിഗ്ലസ്തറ്റ്
അൾജീരിയ ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽസിന്റെ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന മഗ്ലസ്തറ്റ് മറ്റു മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് ഇതിനകം ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു. എന്നാൽ സിമാറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ആളുകളിൽ ΔF508-CFTR മ്യൂട്ടേഷന്റെ രണ്ടു കോപ്പികളുള്ള ഉപയോഗത്തിനായി ഇത് നിലവിൽ പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. പഠനം ചെറുതാണ് (ഇതിൽ 15 പേരെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു), എന്നാൽ ഇതുവരെ ഫലം നൽകാറുണ്ട്. മിഗ്ലസ്റ്റാറ്റിന് CFTR വൈകല്യത്തെ മറികടക്കാൻ സാധിച്ചു, സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തെ സെല്ലുകളിൽ പുനഃസ്ഥാപിക്കുക.
അടൽറൺ
ഒരിക്കൽ PTC124 എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്ന Ataluren, അപരിചിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള സിഎഫ് ആളുകളോട് സാദ്ധ്യതയുള്ള രീതിയാണ് PTC തെറാപ്പിക്സ് പഠിക്കുന്നത്. സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീനിലെ സാധാരണ കോഡിനൊപ്പം ഒരു വിഭജനം "ജിബ്രേറിയഷ്" കോഡിലുണ്ട്.
അസംസ്കൃത കോഡ് ഒരു സ്റ്റോപ്പ് ചിഹ്നം പോലെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുക, അതിന് ശേഷം ഉണ്ടാകുന്ന ഏതെങ്കിലും കോഡ് വായിക്കുന്നതിൽ നിന്നും സെല്ലുകൾ തടയുന്നു. സെൽ അടയാളത്തെ അവഗണിച്ച് സെല്ലുകളെ സഹായിക്കുന്നതിനുശേഷം അത് സംഭവിക്കുന്ന കോഡ് വായിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലൂടെ ആറ്റററൻസിന് പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാൻ സാധിക്കും, അങ്ങനെ കോശങ്ങളിലേക്ക് സാധാരണ പ്രവർത്തനം പുനസ്ഥാപിക്കും.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> സി. നൊറെസ്, എഫ്. ആന്റിനേ, എസ്. നോയ്ൽ, സി. വാൻഡ്രൂക്ക്ക്, എഫ്. ബെക്ഖ്. "മിഗ്ലസ്റ്റാട്ടിന്റെ കാലത്തെ ഒരു CF Respiratory Epithelial Cell ഒരു Non-CF പോലെയുള്ള പെനൊറ്റൈപ്പ് നേടിയെടുക്കുന്നു". അമേരിക്കൻ ജേർണൽ ഓഫ് റെസ്പിറേറ്ററി സെൽ ആൻഡ് മോളിക്യുലർ ബയോളജി . ഓഗസ്റ്റ് 2009.
> സിസിക്കിൽ ഫൈബ്രോസിസ് ഫൗണ്ടേഷൻ. ജൂൺ 2009. മരുന്ന് വികസന പൈപ്പ്ലൈൻ. 24 ജൂലൈ 2009.
> ഷാങ് എൽ, ബട്ടൺ ബി, ഗബ്രിയേൽ എസ്, ബുർക്കറ്റ് എസ്, യാൻ വൈ, തുടങ്ങിയവരും. 2009 "CFTR 25% ഉപരിതല എപിതെഹിലൽ സെല്ലുകൾക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യൽ സ്വാഭാവിക സിസ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എയർവേയ് എപ്പിറ്റീലിയോക്ക്". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 ജൂലൈ 2009.