AAT deficiency, അല്ലെങ്കിൽ Alpha-1-antitrypsin deficiency, സാധാരണയായുള്ള കരൾ നിർമ്മിക്കുന്ന സംരക്ഷണ പ്രോട്ടീൻ, ആൽഫ -1-ആന്റിട്രിസിൻ (AAT) അഭാവം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ്. മതിയായ അളവിൽ AAT ന്റെ അളവ് നമ്മുടെ ഭൂരിഭാഗം അംഗങ്ങൾക്കും, സാധാരണ ശ്വാസകോശത്തിലെ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നതിൽ ഈ ചെറിയ പ്രോട്ടീൻ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. എന്നാൽ, AAT യുടെ കുറവ് കാരണം, വ്യത്യസ്തമായ ഒരു കഥയാണ് കഥ.
ആരോഗ്യകരമായ വ്യക്തികളിൽ, ശ്വാസകോശത്തിലെ ന്യൂട്രോഫിൽ എലസ്റ്റേസ് അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഇത് സ്വാഭാവിക എൻസൈം ആണ് - സാധാരണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ - ശ്വാസകോശങ്ങൾ കേടായതും, പഴകിയ കോശങ്ങളും ബാക്ടീരിയയും കൂടാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ ശ്വാസകോശ കോശത്തിന്റെ സൗഖ്യമാക്കൽ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ എൻസൈമുകൾ എങ്ങോട്ട് നിർത്തണമെന്ന് അറിയില്ല, ശ്വാസകോശത്തെ സഹായിക്കുന്നതിനു പകരം ഒടുവിൽ ശ്വാസകോശത്തെ ആക്രമിക്കും. എ.എ.ടി. എവിടെ വച്ചാണ് വരിക. ആരോഗ്യകരമായ ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് എൻസൈം നശിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ ശ്വാസകോശം സാധാരണ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ തുടങ്ങും. മതിയായ AAT ഇല്ലാതിരിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസകോശം ടിഷ്യു തുടർച്ചയായി നശിപ്പിക്കപ്പെടും .
എനിക്ക് എ.എ.റ്റി ദാരിദ്ര്യം എങ്ങനെ വരാം?
ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ മാതാവിനും ഒന്നിലധികം എ.ടി.ഇ ജീനുകളുണ്ട്. രണ്ടുതരം AAT ജീനുകൾ അസാധാരണമാണെങ്കിൽ കുട്ടിക്ക് AAT യുടെ കുറവ് ഉണ്ടാകും. ഒരു AAT ജീൻ അസാധാരണമാണ്, മറ്റൊന്ന് സാധാരണമാണെങ്കിൽ, കുട്ടി രോഗം ഒരു "കാരിയർ" ആയിരിക്കുമെങ്കിലും യഥാർത്ഥത്തിൽ അസുഖം ഉണ്ടാകില്ല.
രണ്ടു കൂട്ടങ്ങളും സാധാരണ നിലയിലാണെങ്കിൽ, കുട്ടി രോഗം ബാധിക്കുകയില്ല, അവൻ ഒരു കാരിയർ ആകില്ല.
നിങ്ങൾക്ക് AAT യുടെ കുറവ് ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിൽ ഓരോരുത്തരെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് ആളുകളെയും രോഗബാധിതനാക്കിയെന്ന് ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
നിങ്ങൾക്ക് കുട്ടികൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, ആ തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക നിർദ്ദേശങ്ങൾ തേടണമെന്ന് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കണം.
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക് Alpha-1 ഫൗണ്ടേഷൻ വെബ്സൈറ്റിൽ ബന്ധപ്പെടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ രോഗിയുടെ ഹോട്ട്ലൈൻ വിളിക്കുകയോ ചെയ്യുക: 1-800-245-6809.
സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ
എല്ലാ ജനസംഖ്യ, സംസ്കാരം, വംശീയഗ്രൂപ്പ് എന്നിവയിലും AAT യുടെ അപര്യാപ്തത തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. അമേരിക്കയിലെ ലാംഗ് അസോസിയേഷന്റെ കണക്കുകൾ അനുസരിച്ച് അമേരിക്കയിൽ ഒരു ലക്ഷത്തോളം ജനങ്ങൾ എഎഎഡി വൈകല്യമുള്ളവരാണ്. ഇവരിൽ ഭൂരിഭാഗം ആളുകളും എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്മെമ കൂടുതലാണ്. കൂടാതെ, AAT യുടെ അപര്യാപ്തത പലപ്പോഴും അബോധാവസ്ഥയിലാകുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെട്ടതിനാൽ, AAT യുടെ കുറവ് മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന എല്ലാ എംഫീസിമ കേസുകളിലും 3% ഒരിക്കലും കണ്ടെത്തിയില്ല.
ലോകവ്യാപകമായി, 116 മില്യൺ ആളുകൾ AAT യുടെ കുറവുള്ളവരാണ്. അതിൽ ഏകദേശം 25 ദശലക്ഷം അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ ജീവിക്കുന്നത്. ക്യാരക്ടറുകൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ രോഗം ഭേദമാക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, അവർക്ക് ഈ രോഗം ബാധിച്ചേക്കാം. ഇക്കാര്യത്തിൽ മനസ്സിൽ, സി.ഒ.ഡി.ഇ.യിലെ എല്ലാ ആളുകളും, ആസ്തമയുമൊത്തുള്ള മുതിർന്നവരും കൌമാരക്കാരും, എഎഡി കുറവുകൾക്ക് വേണ്ടി പരീക്ഷിക്കണമെന്ന് ലോകാരോഗ്യ സംഘടന നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.
പുകവലിക്കാരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്സിമ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. അമേരിക്കൻ ലാങ് അസോസിയേഷൻ പറയുന്നത് പുകവലിയിൽ നിന്നുള്ള പുക ക്ഷാമം അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനു മാത്രമല്ല, 10 വർഷമെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കും.
AAT Deficiency ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും
എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്സി ചിലപ്പോൾ സി.ഒ.ഡി.ഡിയുടെ എളുപ്പത്തിൽ അംഗീകൃത രൂപങ്ങളിലേക്കു് പിന്നിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കാരണം, വർഷങ്ങൾകൊണ്ട് അവ വേർതിരിച്ചറിയാൻ പല ശ്രമങ്ങളും നടക്കുന്നുണ്ട്. എസ്റ്റേറ്റ് സംബന്ധമായ രണ്ട് പ്രധാന സവിശേഷതകൾ എ.ടി.എഫിനെ സംബന്ധിച്ചുള്ള സംശയാസ്പദമായ നിർദ്ദേശം നൽകണം.
ഒന്നാമതായി, AAT ഉൽപാദനമില്ലാത്ത വ്യക്തികളിലെ എംഫിസെമ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ആറാം അല്ലെങ്കിൽ ഏഴാം ദശാബ്ദക്കാലം വരെ സംഭവിക്കുന്നില്ല. അമേരിക്കൻ ലങ് അസോസിയേഷന്റെ അഭിപ്രായപ്രകാരം എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്എമാരായവർക്ക് ഇത് ശരിയല്ല. ഈ ആളുകൾക്ക്, ലക്ഷണങ്ങളുടെ രോഗം വളരെ നേരത്തെ സംഭവിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും 32 നും 41 നും ഇടയിൽ.
എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്സിഎ ആവിഷ്കരിക്കുന്നതിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായി എ.ടി.എഫ് കുറവുള്ള കോർപറേറ്ററിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കുന്ന മറ്റൊരു പ്രധാന സവിശേഷതയാണ് ഈ രോഗം ഏറ്റവും കൂടുതൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ശ്വാസകോശത്തിലെ സ്ഥാനം. AAT deficiencies-related emphysema ആയവരിൽ, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്ത് രോഗം കൂടുതലുണ്ട്, എന്നാൽ AAT- ൽ നിന്നുള്ള എംഎഫ്എസ്സെമയിൽ ഈ രോഗം ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്നതാണ്. ഈ രണ്ടു സവിശേഷതകളും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യസംരക്ഷണ ദാതാവിനെ കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി സഹായിക്കുന്നു.
AAT deficiency emphysema ന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ:
- ഡിസ്പിനിയ
- ചത്വരങ്ങൾ
- ദീർഘകാല ചുമ , വർദ്ധിച്ച മ്യൂക്കസ് ഉത്പാദനം
- തുടർച്ചയായ നെഞ്ച് ജലദോഷം
- മഞ്ഞപ്പിത്തം
- ഉദരം അല്ലെങ്കിൽ കാലുകൾ വീക്കം
- കുറഞ്ഞ വ്യായാമം സഹിഷ്ണുത
- പ്രതികരിക്കുന്ന ആസ്ത്മ അല്ലെങ്കിൽ വാർഷിക അലർജി
- വിശദീകരിക്കാനാവാത്ത കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന കരൾ എൻസൈമുകൾ
- ബ്രോങ്കൈക്ട്ടസിസ്
രോഗനിർണ്ണയവും പരിശോധനയും
നിങ്ങൾക്ക് AAT അപര്യാപ്തത ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ലളിതമായ രക്തം പരിശോധനയ്ക്ക് ഡോക്ടറെ അറിയിക്കാം. രോഗനിർണയത്തിനുള്ള പ്രാധാന്യം മൂലം, തെക്കൻ കരോലിന സർവ്വകലാശാല രോഗബാധിതർക്ക് സൗജന്യവും രഹസ്യാത്മകവുമായ പരീക്ഷണങ്ങൾ അനുവദിക്കുന്ന ആൽഫ-1 ഫൗണ്ടേഷന്റെ സഹായത്തോടെ ഒരു പ്രോഗ്രാം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.
പുകവലി നിർത്തലുകളും ആദ്യകാല ചികിത്സകളും എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്ഷയുടെ വളർച്ചയുടെ വേഗത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാമെന്നതിനാൽ ആദ്യകാല രോഗനിർണയം നിർണ്ണായകമാണ്.
ടെസ്റ്റിംഗിനെപ്പറ്റിയുള്ള കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക്, സൗത്ത് കരോലിന മെഡിക്കൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ 1-877-886-2383 ൽ Alpha-1 റിസർച്ച് രജിസ്ട്രിയിൽ ബന്ധപ്പെടുക അല്ലെങ്കിൽ ആൽഫ -1 ഫൌണ്ടേഷൻ സന്ദർശിക്കുക.
AAT യുടെ കുറവ് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നത് എങ്ങനെ, ആരെയാണ് പരിശോധിക്കേണ്ടത് എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വായിക്കുക.
AAT Deficiency- യ്ക്കുള്ള ചികിത്സ
എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്സിമയുടെ ലക്ഷണങ്ങളടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നവർക്ക് വിനാശകാരിയായ എൻസൈം, ന്യൂട്രോഫിൽ എലാസ്റ്റെയ്സ് എന്നിവയ്ക്കെതിരായ ശ്വാസകോശങ്ങളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സാരീതിയായിരിക്കാം.
മനുഷ്യന്റെ പ്ലാസ്മയിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞ ഒരു AAT ന്റെ രൂപകൽപ്പന നൽകുന്നതാണ് റീപ്ലാസ്മെൻസിലുള്ള തെറാപ്പി. രക്തപ്രവാഹത്തിലെ AAT ലെവൽ ഉയർത്തുന്നു. പകരം, റീജൊ മെമ്മോറിയൽ തെറാപ്പി ആരംഭിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ ജീവിതത്തിനുള്ള ചികിത്സ നടത്തണം. നിങ്ങൾ നിർത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തെ അവരുടെ മുൻ നിലയിലെ പ്രവർത്തനരീതിയിലേക്ക് തിരികെ വരും, കാരണം ന്യൂട്രോഫിൽ അലസത നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും.
ശ്വാസകോശത്തിലെ പ്രവർത്തനം ആസ്പദമാക്കി ചികിത്സയ്ക്കായി എ.ടി.ടി.യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശ്വാസകോശത്തിലെ പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കാൻ പകര ചികിത്സ മാത്രമല്ല, ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധയുടെ ആഘാതം കുറയ്ക്കാനും ഇത് സഹായിച്ചേക്കാം. ചെസ്റ്റിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പഠനത്തിൽ, എ.ടി.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്ഷയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ മൂലം ഗണ്യമായ കുറവുണ്ടാകുമെന്നാണ് ഒരു പുതിയ പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്. എംഎഫ്എസ്എ ശ്വാസതടസ്സമായി തുടരുകയാണെങ്കിലും കുറച്ചുകൂടി സ്ഥിരമായി ശ്വാസകോശബാധയുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ എ.എ.ടി അധിഷ്ഠിത എംഎഫ്എസ്മെമയുടെ വളർച്ചയുടെ വേഗത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.
AAT deficiency അല്ലെങ്കിൽ replacement therapy നെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക്, നിങ്ങളുടെ ഹെൽത്ത് കെയർ പ്രൊവൈഡറുമായി സംസാരിക്കുകയോ Alpha-1 ഫൗണ്ടേഷൻ സന്ദർശിക്കുകയോ ചെയ്യുക.
ഉറവിടങ്ങൾ:
അമേരിക്കൻ ലങ് അസോസിയേഷൻ. ആൽഫ-1 അനുബന്ധ എംഫിസൈമ http://www.lungusa.org. നവംബർ, 2006.
അമേരിക്കൻ തോറാച്ചിക് സൊസൈറ്റി. അമേരിക്കൻ തോറാച്ചിക് സൊസൈറ്റി / യൂറോപ്യൻ റെസ്പിറേറ്ററി സൊസൈറ്റി സ്റ്റേറ്റ്മെന്റ്: ആൽഫ -1 ആന്റിടൈപ്സിൻ ഡഫിസിൻസിയുള്ള വ്യക്തികളുടെ രോഗനിർണയവും മാനേജ്മെന്റും സംബന്ധിച്ച സ്റ്റാൻഡേർഡ്സ്. " എ.ടി.എസ്: ഡിസംബർ 2002. ERS: ഫെബ്രുവരി, 2003.
ആൽഫ -1 ഫൗണ്ടേഷൻ. https://www.alpha1.org/
ലിബർമാൻ, ജെ. "അഗ്മൻമെന്റേഷൻ തെറാപ്പി ആന്റിട്രിപ്സിൻ ഡീപ്വിഷ്യൻസി: ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധകളുടെ ഫ്രീക്വെൻസി കുറയ്ക്കുന്നു: സഹായക വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് പുതിയൊരു അനുമാനം". 2000 ലെ ചെവി 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "ക്ലിനിക്കൽ ഫീച്ചറുകളും നാച്വറൽ ഹിസ്റ്ററി ഓഫ് സെവേയർ ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ ഡീപ്വിഷ്യൻസി". 1997 ലെ ചെസ്റ്റ് 111: 123S-128S.