സി.എ.എച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ പിസിഒസിനെ അനുകരിക്കാൻ കഴിയും
പോളിസിസ്റ്റിക് അണ്ഡാശയ സിൻഡ്രോം ( പിസി ഒഎസ് ) കണ്ടുപിടിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ഡോക്ടർക്ക് വൈകി-ഓണക്കടൽ അഡ്ജണൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) കണക്കാക്കാം. ഈ രണ്ട് രോഗങ്ങളും പലപ്പോഴും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങളാണ് കാണിക്കുന്നത്.
വൈകി-ഓണസമാനമായ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ
ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഒരു കീ എൻസൈം കാണാത്ത ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് അപൂർവ്വമായ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാഷ്യ.
ജനിതക സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ (ഔഷധസസ്യങ്ങൾ) സുപ്രധാന അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സ് ഹോർമോണുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ ആവശ്യമായ നിരവധി എൻസൈമുകളെ ബാധിക്കുന്നു.
21-hydroxylase എന്ന രാസവളത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം ഏകദേശം 95% CAH കേസുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ശരീരത്തിലെ രണ്ട് പ്രധാന അഡ്രീനൽ സ്റ്റിറോയ്ഡ് ഹോർമോണുകൾ- കോർട്ടിസോൾ, ആൽഡോസ്റ്ററോൺ എന്നിവയുടെ അളവ് വേണ്ടത്രയില്ല. 21-ഹൈഡ്രോക്സൈലാസ് കുറഞ്ഞ അളവിൽ എൻസൈം കാണാതാകുന്നു അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഇത് ഹോർമോണുകളുടെ സുലഭമായ തുലനങ്ങളിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുന്നു. ഇത് ആൽഡോസ്റ്ററോൺ, കാർട്ടിസോൾ എന്നിവയുടെ ശരിയായ സംവേദനം തടയുന്നു. അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സ് ആൺറോജൻസ് (ആൺ സ്റ്റിറോയിഡ് ഹോർമോണുകൾ) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇത് സ്ത്രീകളിലെ പുരുഷ സ്വഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ ക്ലാസിക്കൽ രൂപത്തിലുള്ള CAH ൽ, ഉപ്പ് ബാലൻസ് മാറ്റുകയും, വൈദ്യുത അസമത്വം, നിർജ്ജലീകരണം, കാർഡിയാക്ക് താളം മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള പല രോഗികളും രോഗാവസ്ഥയിലാണെങ്കിലും, ഈ രോഗത്തിൻറെ ഒരു തരം രോഗപ്രതിഭാസമാണ്, സാധാരണയായി കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായതോ ആയ-അത് ക്ലാസിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ വൈകാതെ അവസാനത്തെ CAH എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
കോർട്ടിസോളിന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് ആവശ്യമായ ചില എൻസൈമുകൾ മാത്രമേ ഇവയിൽ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. അൾസ്റ്റോസ്റ്ററോൺ ഉൽപാദനത്തെ ബാധിക്കുകയില്ല, അതിനാൽ രോഗത്തിൻറെ ഈ രൂപം സങ്കീർണ്ണ രൂപത്തെക്കാൾ വളരെ ഗുരുതരമാണ് കൂടാതെ പിസിഒസിനായി പലപ്പോഴും തെറ്റിദ്ധാരണകൾ കാണിക്കുന്നു:
- പേശി മുടിയുടെ അകാല വളർച്ച
- ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്ര കാലങ്ങൾ
- ഹിര്സ്യൂട്ടിസം (അനാവശ്യമായതോ, അധികമുള്ളതോ ആയ മുടി)
- കഠിനമായ മുഖക്കുരു (മുഖം അല്ലെങ്കിൽ / അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിൽ)
- പെൺകുട്ടികളിൽ 10 മുതൽ 15 ശതമാനം വരെയുളള ഗർഭസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ സി.എ.എ.
സിഎഎച്ച് രോഗനിർണയം
അപൂർവ്വമായ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാഷ്യയാണ് ജനിതകമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത്. കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ ജൂതന്മാർ (അഷ്കനേസി) ഈ രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സിഎഎച്ച് ഒരു സ്വയംഭ്രുതിയിലുണ്ടാവുന്ന രോഗം എന്ന നിലയിൽ , മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും തങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് കൈമാറാൻ ഒരു വികലമായ എൻസൈം സ്വഭാവം കൊണ്ടുപോകേണ്ടതാണ്.
ജനിതക പരിവർത്തനം കാരണം, പലർക്കും അവരുടെ കുടുംബത്തിലെ റിസ്ക് അറിയുകയും അവരുടെ ഡോക്ടറെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ആവശ്യമുണ്ടെന്ന് അറിയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അസാധാരണമായ കോർട്ടിസോളിന്റെ അളവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഹോർമോൺ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ മൂത്രമോ രക്ത പരിശോധനയോ നടത്താം. രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ കൂടുതലായി ആൻഡ്രജൻ അളവുകൾ കണക്കാക്കാം. പൂർണ്ണമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ടാക്കാൻ ഡോക്ടർക്ക് ഒരു നല്ല കുടുംബ ചരിത്ര റെക്കോർഡും ശാരീരിക പരിശോധനയും ആവശ്യമാണ്.
ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ
ജനന നിയന്ത്രണ ഗുളികകൾ ആർത്തവചക്രം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ സാധാരണയായി ഫലപ്രദമാണ്, മുഖക്കുരു കുറയ്ക്കുകയും ചിലപ്പോൾ അസാധാരണമായ മുടി നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുമായി ഇടപെടാൻ ഇത് ഫലപ്രദമല്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ജനന നിയന്ത്രണ ഗുളികകൾ ഉചിതമല്ലെന്ന് ഡോക്ടർ കരുതുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കൊരു താഴ്ന്ന ഡോസ് സ്റ്റിറോയിഡ് ചികിത്സ നൽകുമെന്ന് ഡോക്ടർ കരുതുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ സാധാരണയായി ജീവിതകാലം അല്ല.
ആൽഡോസ്റ്ററോൺ കുറവുള്ള ക്രയോൺ സി.എച്ച് അടങ്ങിയ ആളുകൾക്ക് ഫ്ള്യൂഡ്രോകോട്ടോർസോൺ (ഫ്ളൂറൈറോഫിസ്) പോലുള്ള മരുന്നുകൾ ശരീരത്തിൽ ഉപ്പ് നിലനിർത്തും. ശിശുക്കൾക്ക് സപ്ലിമെന്റൽ ഉപ്പും (തകർന്ന ടാബ്ലറ്റുകളോ പരിഹാരങ്ങളോ) ലഭിക്കുന്നു, അതേസമയം സി.എ.യുടെ ക്ലാസിക്കൽ രൂപങ്ങളുള്ള പഴയ രോഗികൾ ഉപ്പിട്ട ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുന്നു.
നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ വിവേചനാധികാരത്തിന് അനുസരിച്ച് പ്രത്യേകം മരുന്ന്, വ്യായാമം എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നത്.
> ഉറവിടം:
> ദേശീയ അഡ്രീനൽ ഡിസീസ് ഫൗണ്ടേഷൻ. അസ്ഥി, അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH).