ഓസ്റ്റിയോജനിസിസ് ഇമ്പെർഫക്ടാ പെർറ്റിപ് ബോൺ ഡിസീസ് ആണ്

പൊടുന്നൻ അസ്ഥി രോഗം (Osteogenesis Imperfecta (OI), സാധാരണയായി ബ്രൂലിൻ ബോൺ രോഗം എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്, കൊളാജുവിൽ പ്രോട്ടീനിലെ ഉൽപാദനത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ശരീരം സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന പ്രോട്ടീൻ കൊളാജൻ ആണ്. മൃതദേഹം നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്ന ചട്ടക്കൂട്ടായി അതിനെപ്പറ്റി ചിന്തിക്കുക. പല തരത്തിലുള്ള കൊളാജൻ ഉണ്ട്, ഇവയിൽ ഏറ്റവും സമൃദ്ധമായ ഇനം I കൊലാജൻ ആണ്.

ടൈപ്പ് ഞാൻ കൊലാജൻ അസ്ഥി, കണ്ണ്, കഴുത്ത്, പല്ലുകൾ എന്നിവയിൽ കണ്ടു.

തരം കൂളൽ ഉത്പാദനത്തിൽ ഒരു കുറവ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അസ്ഥികൂടം ഉണ്ടാകുന്നത് അപൂർണ്ണമാണ്.

നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് എസ്റ്റീരിയീസം കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്?

ശരീരത്തിലെ കൊളജനത്തെ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതക ഉൽപാദനത്താലാണ് Osteogenesis imperfecta. ഓസ്റ്റിയോജനിസെസ് അപെമ്പ്യൂക്ടാ രോഗം ഉള്ള ഒരു പാരമ്പര്യത്തിൽ നിന്നോ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടികളിൽ ഒരു സ്വാഭാവിക പരിവർത്തനമെന്നോ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കൈമാറുന്ന അസ്ഥികൂടത മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന മിക്ക അസുഖങ്ങളും ഉണ്ടാകും. ഓസോജനിസത്തിന്റെ അപൂർണ ഉളവാക്കുന്ന ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ഇത് വരുന്നത്. എന്നാൽ ചെറിയ അളവിലുള്ള കേസുകൾ മാസ്റ്റേഴ്സ് മ്യൂസിക്സിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. രോഗം.

ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

എസ്റ്റോജനിസത്തിന്റെ അപര്യാപ്തമായ രോഗങ്ങളിൽ അസ്ഥികൂടങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള സാധാരണ രോഗങ്ങളിൽ അസ്ഥികൾ, അസ്ഥിരോഗം, സ്കോളിയോസ്, പല്ലിന് വൈകല്യങ്ങൾ, കേൾവികുറിപ്പുകൾ, നീലകലാകം, അയഞ്ഞ കഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു . ഓസ്റ്റിയോജനിസിസ് അപെഫുക്ത എന്ന പൊതുനാമം, പൊട്ടിയ അസ്ഥി രോഗം വരുന്നു, കാരണം ഈ കുട്ടികൾ ഒന്നിലധികം പൊട്ടിയിരുന്ന അസ്ഥികളെ നിലനിർത്തിക്കൊണ്ടാണ് രോഗനിർണയം നടത്തിയത്.

ആസ്സ്റ്റിജനിസത്തിന്റെ അപൂർണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ രോഗനിർണയം നടന്നിട്ടുണ്ട്, മറ്റുള്ളവർ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളി ഉയർത്തുന്നു. കുറഞ്ഞ ഊർജ്ജ പരിക്കുകൾ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പല ഒഴുക്കും ഓസ്റ്റിയോജനിസീസ് അപൂർണമെന്റ പോലുള്ള അസ്ഥിരമായ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംശയിക്കണം.

പരമ്പരാഗതമായി, osteogenesis imperfecta നാല് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളിലൊന്നായി അവലംബമാക്കി:

• ടൈപ്പ് 1: രൂക്ഷമായ ഫോം; പ്രീ-സ്കൂൾ കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു
• ടൈപ്പ് രണ്ടാമൻ: ജനന സമയത്ത് വിഷം
• തരം III: ജനന സമയത്ത് കണ്ടു; പല പരിക്കുകളും; നടക്കാൻ കഴിയാതെ പോകുന്നു
• ടൈപ്പ് IV: ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് III എന്നിവ തമ്മിലുള്ള തീവ്രത

കഴിഞ്ഞ ദശകത്തിൽ, കൂടുതൽ തരം ഓസ്റ്റിയോജെനിസേഷനെക്കുറിച്ചും വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇപ്പോൾ, എസ്റ്റോജനിസത്തിന്റെ എഫ്ടിഎഫ്ടെ 8 എക്സ്ട്രക്റ്ററുകളുമുണ്ട്.

ചികിത്സ

ഇപ്പോൾ, എസ്റ്റോജനിസീസ് അപൂർണ്ണമായ ഒരു അറിയപ്പെടുന്ന ചികിത്സയും ലഭ്യമല്ല. പരിക്കുകൾ തടയുന്നതിനും ആരോഗ്യമുള്ള അസ്ഥികളെ പരിപാലിക്കുന്നതിനും ചികിത്സയുടെ പ്രാധാന്യം ഊന്നിപ്പറയുന്നു. പോഷകാഹാരം കഴിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് പോഷകാഹാരം കഴിക്കുക, പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുക, ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തുക എന്നിവ അടിസ്ഥാനപരമായി പ്രാധാന്യമുള്ളതാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക. ഓസ്റ്റിയോജനിസത്തിന്റെ അപകടം ഉണ്ടാകുന്ന കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ആംബുലർ സഹായങ്ങൾ, ബ്രെയ്സുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയറുകൾ എന്നിവ ആവശ്യമാണ്.

എസ്റ്റീജനിസത്തിന്റെ അപസ്മാരം ശസ്ത്രക്രീയ ചികിത്സ രോഗിയുടെ പ്രായം, രോഗിയുടെ പ്രായം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ശിശുക്കളിൽ അടിവയറ്റില്ലെങ്കിൽ, പല കുട്ടികളിലും പല പരിക്കുകളും ഒരേപോലെ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും ചെറുപ്രായത്തിൽതന്നെ, മുട്ടകളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ സ്ഥിരത കൂടുതൽ സാധാരണമായിത്തീരുന്നു.

ഓസ്റ്റിയോജെനസിയുടെ അപൂർണമായ കുട്ടികളിലെ ബ്രോക്കൺ അസ്ഥികൾ പലപ്പോഴും ശസ്ത്രക്രിയകൊണ്ട് എല്ലുകൾ സ്ഥിരപ്പെടുത്താനും വൈകല്യങ്ങൾ തടയാനും ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ നടത്തുന്നു.

അസ്ഥിയുടെ പൊള്ളയായ കേന്ദ്രത്തിൽ ഒരു മെറ്റൽ വടി നിർമിച്ചിരിക്കുന്ന ആന്തരിക റോഡിംഗ് , എല്ലായ്പ്പോഴും ദുർബലമായ അസ്ഥിയെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും അസ്ഥികളുടെ വൈകല്യം തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. സ്കൊളിയോസിസ് സാധാരണയായി എസ്റ്റോസനിസത്തിന്റെ അപകടം ഉണ്ടാകുന്ന കുട്ടികളിൽ പുരോഗമിക്കുന്നതിനുള്ള തകരാറുമൂലമാണ്.

ഓസ്റ്റിയോജനിസത്തിന്റെ അപര്യാപ്തതയുടെ ചികിത്സയിൽ മരുന്നുകളുടെ പങ്ക് വികസിക്കുകയാണ്, എന്നാൽ അടുത്തിടെ നടത്തിയ പഠനങ്ങളിൽ ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റും കാൽസ്യം സപ്ലൈമെന്റുകളും ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ ഫലപ്രദമാണ്. ഈ ചികിത്സാരീതി അസ്ഥികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതും ഒടിവുകൾക്ക് ഇടവേളകൾ കുറയ്ക്കും എന്നതുമാണ്. വളർച്ചാ ഹോർമോണുകളും ജനിതക തെറാപ്പികളും ഉപയോഗിച്ചും ഗവേഷണം നടക്കുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ബർണി ജി, et al. "ഓസ്റ്റിയോജനിസിസ് ഇമ്പർഫെക്ട: ഡയഗ്നോസിസ് ആൻഡ് ട്രീറ്റ്മെന്റ്" ജെ. ആം. Acad. ഓർത്തോ. സർജ്, ജൂൺ 2008; 16: 356 - 366.}