ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണ്ണയം, ചികിത്സ എന്നിവ
Jarno-Levin syndrome നട്ടെല്ല് (vertebrae), വാരിയെല്ലുകളിൽ തെറ്റായ അസ്ഥികൾ വരുത്തുന്ന ജനിതക ജനന വൈകല്യമാണ് . ജാർസോ-ലെവിൻ സിൻഡ്രോമിൽ ജനിച്ച ശിശുക്കൾക്ക് ചെറിയ കഴുത്ത് പോലെ തോന്നിക്കുന്ന ചെറിയ ചെറുവസ്തുക്കൾ ഉണ്ടാകുന്ന ചെറിയ ഹസ്തങ്ങൾ, പരിമിതമായ കഴുത്ത് ചലനം, ഒരു ചെറിയ ഉയരം, ശ്വസനം തുടങ്ങിയവയുണ്ട്.
ജാർസോ-ലെവിൻ സിൻഡ്രോം രണ്ട് രൂപത്തിൽ വരുന്നവയാണ്, അവയ്ക്ക് ജൈവിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ എന്ന സങ്കലനം നൽകുന്നു.
- സ്പൈൻഡൈലോസ്റ്റൽ ഡയസ്മോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis തരം 2 (SCDO2) (ഈ ഫോം SCDO1 നേക്കാൾ മന്ദതയാണ്, കാരണം എല്ലാ തിരുമ്മുകളും ബാധിക്കപ്പെട്ടില്ല)
Spongylocostal dysostoses (Jarcho-Levin syndrome പോലെ കഠിനമായി അല്ല), സമാന വൈകല്യങ്ങളുള്ള മറ്റൊരു കൂട്ടം ഉണ്ട്, അവയ്ക്ക് കേടുകൂടാതെ നിൽക്കുന്ന നട്ടെല്ലും റിബികളും ഉണ്ട്.
ജാർച്ചോ-ലെവിൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവവും പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളുമാണ് ബാധിക്കുന്നത്. ഇത് എത്രമാത്രം ഇടയ്ക്കിടെ അറിയാമെങ്കിലും സ്പാനിഷ് പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഉയർന്ന സംഭവം ഉള്ളതായി തോന്നുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ആമുഖത്തിൽ സൂചിപ്പിച്ച ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ, Jarcho-Levin syndrome ലെ മറ്റു ലക്ഷണങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:
- പൊട്ടാത്ത അസ്ഥികൾ പോലുള്ള നട്ടെല്ല് (നട്ടെല്ല്) അസ്ഥി രൂപത്തിൽ
- ദുർബലമായ നട്ടെല്ല് അസ്ഥികൾ പുറകോട്ട് പുറംതൊലി ( ക്യോഫോസിസ് ), ഇൻവേറ്ഡ് (ബറോകോസിസ്), അല്ലെങ്കിൽ സൈഡ്വേയ്സ് ( സ്കയോളിസിസ് )
- അപര്യാപ്തമായ സ്പൈൻ അസ്ഥികൾക്കും അസാധാരണമായ കർവുകൾക്കും ചെറിയ മർദ്ദം ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയും.
- ചില വാരിയെറിഞ്ഞ് ഒന്നിച്ചുനിൽക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവർ വികലമാക്കപ്പെട്ടവയാണ്, നെഞ്ച് ഒരു ഞണ്ട് പോലെയാണ്
- കഴുത്ത് ചെറുതാണ്, ചലന പരിധി പരിമിതമാണ്
- ചില പ്രത്യേക മുഖങ്ങളും സൌന്ദര്യാനുഭൂതിയും ഉണ്ടാകാം
- ജനന വൈകല്യങ്ങൾ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, ജനനേന്ദ്രിയ, പ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥ, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയം എന്നിവയെ സ്വാധീനിച്ചേക്കാം
- ശിശുവിന്റെ ശ്വാസകോശങ്ങൾക്ക് (പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വാസകോശത്തിന്റെ വളർച്ച) വളരെ മോശമായ ഒരു ചെറുവള്ളിയുടെ (ശ്വാസകോശം) ശ്വാസകോശത്തിന്റെ (ന്യൂമോണിയ) ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗുരുതരമായ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാക്കാം.
- വെബ്ബ്ഡ് (സിൻഡാക്റ്റൈലി), നീളൻ, സ്ഥിരമായി വളഞ്ഞ (കാപ്റ്റോഡാക്ടൈ) വിരലുകൾ സാധാരണമാണ്
- വിശാലമായ നെറ്റിപ്പിൾ, വൈഡ് നസാൽ ബ്രിഡ്ജ്, ഫോർവേഡ് ടിപ്പ് ഫോർമുക്ക്, മുകളിലേക്ക് കബളിപ്പിച്ച കണ്പോളകൾ,
- മൂത്രാശയത്തിെൻറ തടസ്സം ഒരു കുഞ്ഞിൽ ഇടയ്ക്കിടെ വയറുവേദനയും പെലിവിനും ഇടയാക്കും
- ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവങ്ങളില്ല, ഇരട്ട ഗര്ഭപാത്രം, അസുഖം, മൂത്രശങ്ക തുറക്കല്, അല്ലെങ്കില് ഒരൊറ്റ കുടല് ധമനികള് എന്നിവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാത്ത മറ്റു രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്.
രോഗനിർണ്ണയം
നവജാത ശിശുവിന്റെയും കുഞ്ഞിന്റെയും സാന്നിദ്ധ്യം, നട്ടെല്ല്, പുറം, നെഞ്ച് എന്നിവയിലെ അസ്വാഭാവികതയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ജാർസോ-ലെവിൻ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ചിലപ്പോൾ പ്രിവൻറൽ അൾട്രാസൌണ്ട് പരീക്ഷ തെറ്റായ അസ്ഥികൾ വെളിപ്പെടുത്തും. ജെറാരോ-ലെവിൻ സിൻഡ്രോം ഡിഎൽഎൽ 3 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതായി അറിവായിട്ടില്ലെങ്കിലും രോഗനിർണ്ണയത്തിന് പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന ഇല്ല.
ചികിത്സ
ജാർസോ-ലെവിൻ രോഗവുമായി ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾക്ക് ചെറിയ, വൈകല്യമുള്ള ചെവികൾ മൂലം ശ്വാസതടസവും ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയമാകുന്നത് ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ ( ന്യുമോണിയ ) പ്രയാസമാണ്.
കുഞ്ഞിന് വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് വളഞ്ഞ ശ്വാസകോശത്തെ ഉൾക്കൊള്ളാൻ നെഞ്ച് വളരെ ചെറുതാണ്, 2 വയസ്സിന് അപ്പുറത്തേക്ക് കുട്ടിയെ രക്ഷിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സാധാരണയായി ചികിത്സയിൽ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അണുബാധ, അസ്ഥി ശസ്ത്രക്രിയ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഉറവിടങ്ങൾ:
അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. ജാർക്കോ ലെവിൻ സിൻഡ്രോം.
ബെൻ, ഒ., ജെ. ബോളണ്ട്, എ. വെർലോസ്, എഫ്.ആർ ലെബ്രൂൺ, ജെ. ഖമീസ്, & ച. മുള്ളർ. "സ്പൊണ്ഡൈലോപോസ്റ്റൽ ഡൈസോസ്റ്റോസ്: അപൂർവ്വ ജനിതക രോഗം." റെവ് മെഡ് ലിജ് 59 (2004): 513-516.
തകികവ, കെ., എൻ. ഹാഗ, ടി. മരിയാമ, എ. നകത്തോമി, ടി. കോണ്ടോ, വൈ. മിയിയ, എ. ഹത, എച്ച്. കവാബാത, എസ്. ഇകഗാവ. "സ്പൈൻഡൈലോസ്റ്റൽ ഡയസ്മോസിസ് പ്രതിരോധവും റൈബിറ്റുകളും അസാധാരണത്വവും ഉയർച്ചയും." Spine 31 (2006): E192-197.