ക്രാബ്ബ് രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണ്ണയം, ചികിത്സ എന്നിവ

നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന അപകടം ഒരു രോഗമാണ് ക്രൈബ് രോഗം

ഗ്ലോബുയിഡ് സെൽ ല്യൂകോഡിസ്റ്റ്രോഫി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ക്രൈബ് രോഗം നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപകടം ഉണ്ടാക്കുന്ന ജനിതക രോഗമാണ്. ഗ്രാബി ബീജരോടൊപ്പമുള്ളവർ അവരുടെ ജി.എൽ.സിയുടെ ജീനുകളിൽ പരിവർത്തനങ്ങളുണ്ട്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം രാസവസ്തുക്കളിൽ ഗാലക്സിസില്ലർസിഡൈസിസ് ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ കുറവ്, മെയ്ലിൻ എന്നു വിളിക്കുന്ന നാക് സെല്ലുകളെ സംരക്ഷിക്കുന്ന പാളിയുടെ പുരോഗമനത്തിനിടയാക്കുന്നു.

ഈ സംരക്ഷിത പാളികൾ കൂടാതെ, നമ്മുടെ ഞരമ്പുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാനും നമ്മുടെ മസ്തിഷ്കത്തിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും ദോഷകരമാണ്.

ലോകത്താകമാനം നൂറുകണക്കിന് ആളുകളിൽ ക്രബീവ് രോഗം ബാധിക്കുന്നു, ഇസ്രയേലിലെ ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഉയർന്ന പീഡനങ്ങൾ.

കിരച്ച് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്രൊബെനെയിലെ നാലു ഉപവിഭാഗങ്ങൾ അവയുടെ തന്നെ ആരംഭവും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്.

ടൈപ്പ് 1	Infantile	3 മുതൽ 6 മാസം വരെ തുടങ്ങുന്നു
ടൈപ്പ് 2	വൈകി ഇൻഫാസ്റ്റൈൽ	6 മാസം മുതൽ 3 വയസ്സുവരെയാണു തുടങ്ങുന്നത്
ടൈപ്പ് 3	ജുവനൈൽ	3 തൊട്ട് 8 വയസ്സിന് ഇടയിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്
4 ടൈപ്പ് ചെയ്യുക	മുതിർന്നവർക്കുള്ള ആവർത്തനം	8 വയസ്സിന് ശേഷം ഏത് സമയത്തും ആരംഭിക്കുന്നു

ക്രാബ്ബുരോഗം നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഇത് കാരണമാകുന്ന പല ലക്ഷണങ്ങളും ന്യൂറോളജിക് ആണ്. ശൈശവാവസ്ഥയിലുള്ള ടൈപ്പ് 1, 85 മുതൽ 90 വരെ ശതമാനം കേസുകളിൽ. ടൈപ്പ് 1 മൂന്ന് ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ പുരോഗമിക്കുന്നു:

• ഘട്ടം 1: ജനനത്തിനു ശേഷം മൂന്നോ അഞ്ചോ മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ. രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ വികസിക്കുന്നത് നിർത്തി തീർന്നിരിക്കുന്നു. അവർക്ക് ഉയർന്ന മസിൽ ടോൺ ഉണ്ട് (പേശികൾ കഠിനവും സമ്മർദ്ദവുമാണ്).

• ഘട്ടം 2: പേശികളുടെ ഉപയോഗം കുറയുകയും, മസിലുകൾ വളർത്തുകയും, പുറം വാരിയെറിഞ്ഞ്, കാഴ്ചപ്പാടുകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള നാഷ് സെൽ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. കൊള്ളകൾ ആരംഭിക്കാനിടയുണ്ട്.
• ഘട്ടം 3: കുഞ്ഞുങ്ങൾ, അന്ധന്മാർ, അവരുടെ ചുറ്റുപാടുകളെക്കുറിച്ച് അറിവില്ലായ്മ, കടുത്ത കാഴ്ച്ചപ്പാടായി മാറുന്നു. ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് 13 മാസം.

സാധാരണ രീതിയിലുള്ള ഒരു കാലഘട്ടത്തിനു ശേഷം മറ്റെവിടെയെങ്കിലും കിരാബ് രോഗം ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള രീതികളും ടൈപ്പ് 1 നെക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 2 ആരംഭിച്ച് രണ്ടു വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികൾ കുട്ടികളല്ല. 3 നും 4 നും ഇടയിലുള്ള ലൈഫ് എക്സപ്റ്റൻസി വ്യത്യാസപ്പെടും, ലക്ഷണങ്ങൾ കഠിനമായിരിക്കണമെന്നില്ല.

എങ്ങനെ Krabbe രോഗം രോഗനിർണയം

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രബെയ് രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ഒരു ഗാലക്റ്റോസൈലോറൈഡൈസിസ് വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിച്ച് ഒരു ക്രാബ്ബു രോഗം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിന്റെ മാതൃകയിൽ ഒരു പിണ്ഡം പഞ്ച് ചെയ്യാവുന്നതാണ്. അസാധാരണമായ ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ നിലകൾ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് പിറന്നാൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ ചുമത്തണം. ക്രോമസോം 14-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ ജീനിനെ ചുമന്നാൽ അവരുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഒരു ഗാലക്റ്റോസൈലോറൈഡൈസിസ് അവശതയ്ക്കായി പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. ചില സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ ക്രബെയ് രോഗത്തിനുള്ള നവജാത പരിശോധന.

ചികിത്സ

ക്രാബ്ബുരോഗങ്ങൾക്ക് രോഗമില്ല. അടുത്തിടെ നടത്തിയ പഠനങ്ങളിൽ ഹെമറ്റോപ്പൈറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ ( എച്ച്എസ്സിടി ), രക്തകോശങ്ങളിലെ വികസിപ്പിച്ച കോശങ്ങൾ എന്നിവ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാതെയോ മിതമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാതെയോ ആയ രോഗികൾക്ക് എച്ച് സി സിടി മികച്ച രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കും. ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ മാസത്തിൽ ചികിത്സ മികച്ച രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കും.

വൈകല്യമുളളതോ പതുക്കെ തുടർച്ചയായി പുരോഗമന രോഗങ്ങളുള്ളവർക്കും കുട്ടികൾ കുഞ്ഞിന് നേരെയുള്ള രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് മുൻകൈയെടുത്താൽ ഗുണം ചെയ്യും. HCST രോഗം ഭേദമാകില്ലെങ്കിലും, ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കാലതാമസം നേരിടാനും ജീവിത ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, എച്ച്സിഎസ്റ്റിന് സ്വന്തം നാശനഷ്ടം സംഭവിച്ചു. മരണനിരക്ക് 15% ആയിരുന്നു.

ഇഴഞ്ഞുനീങ്ങുന്ന മാർക്കറുകൾ, എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെൻറ് തെറാപ്പി, ജീൻ തെറാപ്പി, ന്യൂറൽ സ്ട്രീം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റേഷൻ എന്നിവ ലക്ഷ്യമിടുന്ന ചികിത്സാരീതികൾ സമീപകാല ഗവേഷണങ്ങൾ അന്വേഷിക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സകൾ ആരംഭിക്കുന്ന ഘട്ടങ്ങളിൽ മാത്രമാണ്, കൂടാതെ ഇതുവരെ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകൾക്ക് റിക്രൂട്ടിംഗ് ഇല്ലാത്തതുമാണ്.

_{ഈ ലേഖനത്തിൽ നിന്നുള്ള വിവരങ്ങൾ എടുത്തതാണ്:
Tegay, DH (2014). ക്രാബ്ബു രോഗം. ഇ മെഡിസിൻ.}