ജാക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം

ശിരസ്സ്, മുഖം, അടിവയറ്റിലെ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ

ക്രോമസോം 10 ൽ FGFR2 ജീനിന്റെ പരിവർത്തനങ്ങളിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് ജാക്ക്സൺ-വെയ്സ് സിൻഡ്രോം. ഇത് തല, മുഖം, പാദങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ജാക്സൺ-വെയിസ് സിൻഡ്രോം എത്രമാത്രം സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് അറിവായിട്ടില്ല. എന്നാൽ ചില വ്യക്തികൾ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെട്ടവരാണ്. ഇവരിൽ ചിലർക്ക് അസ്വാസ്ഥ്യമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ജനനസമയത്ത്, തലയോട്ടിയിലെ എല്ലുകൾ ഒന്നിച്ചു ചേർന്നിട്ടില്ല. കുട്ടി വളരുന്നു പോലെ അവർ വളരുന്നു. ജാക്ക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം തലയിൽ, തലയോട്ടി എല്ലുകൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്നത് (ഫ്യൂസ്) വളരെ നേരത്തെ തന്നെ. ഇത് ക്രോനോയോസിനോസ്റ്റോസിസ് (craniosynostosis) എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് കാരണമാണ്:

• മിസ്ഫ്പൻ തലയോട്ടി
• വിശാലമായ കണ്ണുകൾ
• നെറ്റി ചുറ്റി
• മുഖത്തിന്റെ അസാധാരണമായ പരന്നതും, അവികസിതമായ മധ്യഭാഗത്തും (മിഡ്ഫയൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ)

ജാക്സൺ-വെയ്സ് സിൻഡ്രോം എന്ന ജന്മവൈകല്യത്തിന്റെ മറ്റൊരു പ്രത്യേകതയാണ് കാൽ.

• വലിയ വിരലുകൾ ചെറുതും വലുതുമായവയാണ്
• വലിയ കാൽവിരലും മറ്റ് വിരലുകളിൽ നിന്ന് അകന്നുപോകുന്നു
• ചില കാൽവിരലുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരുമിച്ച് കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടാം ("syndactyly") അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായി രൂപപ്പെടാം

ജാക്ക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് വ്യക്തികൾ സാധാരണ കൈക, സാധാരണ രഹസ്യങ്ങൾ, ഒരു സാധാരണ ആയുസ്സ്.

രോഗനിർണ്ണയം

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ജാക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം. ക്രെസോൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ അപ്പെർറ്റ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ക്രോനോയോസിനോസ്റ്റോസിസ് ഉൾപ്പെടുന്ന മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകളുണ്ട്. എന്നാൽ ജാക്ക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം വേർതിരിച്ചെടുക്കാൻ കാൽവിരലതാഴികൾ സഹായിക്കുന്നു.

സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ സാധിക്കും.

ചികിത്സ

ജാക്സൺ-വെയ്സ് സിൻഡ്രോമ്മിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നതാണ്. ക്രെയോയോഐനോനോനോസ്റ്റെസിസിന്റെയും മുഖഛായകളുടെയും ചികിത്സ സാധാരണയായി തലച്ചോറിൻറെയും, കഴുത്ത വൈകല്യങ്ങളുടെയും പ്രത്യേകതകളുള്ള ഡോക്ടർമാരുടെയും തെറാപ്പികളുടെയും ചികിത്സയാണ് (ക്രെയിനിയോഫേഷ്യൽ വിദഗ്ധർ).

സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഈ സംഘങ്ങൾ പലപ്പോഴും പ്രത്യേക ക്യോയോയോഫാസിക്കൽ സെന്ററിൽ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ക്രെയിനിയോഫേഷ്യൽ മെഡിക്കൽ ടീമുകൾക്ക് നാഷണൽ ക്രോണിയോഫാസീവ് അസോസിയേഷനുമായി ബന്ധപ്പെടാവുന്നതാണ്. കൂടാതെ ചികിത്സയ്ക്കായി ഒരു സെന്ററിൽ സഞ്ചരിക്കുന്ന വ്യക്തികളുടെ അസംസ്കൃതവസ്തുക്കളുടെ സാമ്പത്തിക പിന്തുണയും നൽകുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> വാൽഫ്ൽസ്ബെർഗ്, എറിക്ക്. "ജാക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം." CCDD കുടുംബ വിദ്യാഭ്യാസം. 26 ജനുവരി 2004. ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ഔഷധം.

> "ജാക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം." അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സൂചിക. അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ.

> "ജാക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം." ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. 2 മെയ് 2008. യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ.

> വാൻ ബഗ്ഗൻഹൗട്ട്, ജി., & ജെ പി ഫ്രൈൻസ്. "ജാക്സൺ വൈസ് സിൻഡ്രോം." ജൂലൈ 2005. ഓർഫനേഡ് എൻസൈക്ലോപ്പീഡിയ.