സെൽഗ്ഗർവർ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

സോളേഗെർ സിൻഡ്രോം എന്നത് വളരെ അപൂർവ്വമായ, പാരോക്സൈസോമെസ്, ഓർഗെല്ലുകൾ എന്നിവയെല്ലാം ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന അപര്യാപ്തമായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറാണ്. സെറോവെഗർ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന് വളരെ ഗുരുതരമായി ഇടപെടാം എന്നതുകൊണ്ട്, ഊർജ്ജ പരിണാമം ഉൾപ്പെടെ നിരവധി സുപ്രധാന സെൽ പ്രക്രിയകൾക്ക് പെറോക്സിസോമുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്. സെല്ലെഗെർ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തെയും, ചികിത്സ, ജനിതക കൗൺസലിംഗ് ഓപ്ഷനുകളെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നതിനെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

സെൽഗ്ഗർ സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ്

സെല്ലെഗെർ സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേസ് എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു വൈകല്യമുളള കൂട്ടമാണ് സെൽഗ്ഗർ സിൻഡ്രോം. സ്പെക്ട്രം ഉള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു കാലത്ത് പ്രത്യേക വസ്തുക്കളായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരുന്നുവെങ്കിലും, ഒരു രോഗപ്രശ്നത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളായി അവർ വർഗ്ഗീകരിച്ചിട്ടില്ല. സെല്ലെഗെർ സ്പെക്ട്രം ക്രമക്കേടുകൾ താഴെപ്പറയുന്നവയാണ്:

• സെറ്രോബ്രെപറ്റോറിയൽ സിൻഡ്രോം
• ഹൈപ്പർപിപുകോളി അമ്ലീമ്മ
• ഇൻഫന്റൈൽ റീസ്സ്സം ഡിസീസ്
• നവജാത അഡ്രനൊലോക്കോഡിസ്റ്റ്രോഫി
• സെൽഗ്ഗർവർ സിൻഡ്രോം

ഡിസോർഡേഴ്സ് പല ലക്ഷണങ്ങളുമായി പങ്കുവയ്ക്കുന്നുവെങ്കിലും എല്ലാ സ്പെക്ട്രം രോഗികളിലും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങളോ പാർശ്വഫലങ്ങളോ ഉണ്ടാകില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ഓരോ 50,000 മുതൽ 100,000 ജനനങ്ങൾ വരെയുള്ള 1 ൽ സെല്ലെവർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ജനിക്കുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിലെ പല ഭാഗങ്ങളേയും ബാധിക്കുന്നു, അവയിൽ ചിലതാണ്:

• തലയും മുഖം: വിശാലമായി തല; ഉയർന്ന നെറ്റി; വലിയ മുൻഗാമിയായ ഫോണ്ടാനെല്ലെൽ ("സോഫ്റ്റ് പുള്ളി"); തെറ്റായ earlobes; ഫ്ലാറ്റ് തോന്നിക്കുന്ന മുഖം

• തലച്ചോറിലും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടേയും: അസാധാരണമായ തലച്ചോറിലെ വികസനം തടയാൻ കാരണമാകുന്നു ; കേൾവിയും കാഴ്ചശക്തിയും; കടുത്ത മാനസികവളർച്ചയും വികസന കാലതാമസം; കുറച്ചു
• കരൾ: വിശാലമായ പ്രവർത്തനംകൊണ്ടുള്ള കരൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു; മഞ്ഞപ്പിത്തം
• കിഡ്നി: വൃക്കസംബന്ധമായ സിസ്റ്റുകൾ; ഹൈഡ്രോനെഫോസിസ്
• പേശികളും അസ്ഥികളും: വളരെ താഴ്ന്ന പേശികൾ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ); കൈ, കാലുകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയിൽ എല്ലാവിധ പ്രശ്നങ്ങളും

രോഗനിർണ്ണയം

സെല്ലെഗെർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിച്ച കുഞ്ഞിന്റെ തലയും മുഖവും വ്യതിരിക്തമായ രൂപം രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ഒരു സൂചന നൽകുന്നു. സെൽഗ്ഗർവർ സിൻഡ്രോം വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയ ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ (വി.എൽ.എൽ.എ.എ.) കൂട്ടുന്നു. അതിനാൽ വി.എൽ.എ.എ.എ നൽകുന്ന ഒരു പരീക്ഷണം രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കും. ചില ടെസ്റ്റിംഗ് സെന്ററുകളിൽ ഈ കൂടാതെ മറ്റ് വളരെ പ്രഫഷണൽ ബയോകെമിക്കൽ, ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തും.

ചികിത്സ

സെല്ലെവർ സിൻഡ്രോം മനസിലാക്കാൻ പുരോഗമനത്തിനിടയാക്കിയെങ്കിലും, രോഗശമനം സംഭവിച്ചിട്ടില്ല. ഈ രോഗാവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. കരൾചേരലും കരകൗശലവും പോലെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ വൈദ്യസഹായം ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. ഭക്ഷണത്തിലെ വിഎൽഎൽഎയുടെ അളവ് മാറ്റിയിട്ടും ഫലപ്രദമല്ലാത്ത ചികിത്സയില്ല.

ഇതുകൂടാതെ, ശാരീരികവും തൊഴിൽപരവും സംസാരവുമുള്ള ചികിത്സകൾക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിനും ആശ്വാസം നൽകുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു.

ജനിതക കൌണ്സിലിംഗ്

സെല്ലെഗെർ സിൻഡ്രോം, മറ്റ് സെൽഗ്ഗർ സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്നിവ ആദ്യകാല കണ്ടുപിടിത്തം ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സാധ്യമാണ്. സെല്ലെഗെർ സിൻഡ്രോം ഒരു സ്വയംഭരണപരമായ അവയവവിധേയമായ രീതിയിൽ കൈമാറുന്നു. അതായത്, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും മാതാപിതാക്കളുടെ അവശിഷ്ടമായ ജീനുകളെ നയിക്കുന്നപക്ഷം കുട്ടികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഇങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, ഓരോ ഭാവിയിലുമുള്ള കുട്ടിയ്ക്ക് സെല്ലെഗെർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനനത്തിന് 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് വഴി നിങ്ങളെ സംസാരിക്കാൻ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാക്കൾക്ക് കഴിയും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ചെദ്ര്രായി, എ, & amp; ക്ലാർക്ക്, ജി. (2002). പെറോക്സിസ്മോമൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്. ഇ മെഡിസിൻ.}

_{ഗ്രേയർ, ജെ. (2005). ശൈശവാവസ്ഥയിലെ സെൽവെഗെർ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയൽ. അഡ്ജസ്റ്റ് നെനോട്ടേറ്റ് കെയർ, 5 (1), 5-13.}