നിങ്ങൾ ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം അറിഞ്ഞിരിക്കണം

അണ്ടർഫിസിംഗ് തോറാച്ചിക് ഡിസ്ട്രോഫി

അസുഖം തോറാച്ചി ഡിസ്റ്റ്രോഫി എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം കുരങ്ങുകളുടെ ഒരു പാരമ്പര്യ ഘടകമാണ്. ഇത് ചെറിയ കൈകാലുകൾ, ചെറിയ നെഞ്ച്, വൃക്ക സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന്റെ മുഖ്യ ഘടകം ചെറിയ റിബ് കൂട്ടിൽ മൂലം ശ്വാസോച്ഛ്വാസം സൃഷ്ടിക്കുന്നതാണ്. 100,000-130,000 ലധികം ജനനങ്ങളിൽ ഇത് സംഭവിക്കാറുണ്ട്. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും രോഗബാധയുണ്ടാവുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ളവർ പൊതുവായുള്ള ചില ശാരീരിക സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• ശ്വാസകോശത്തിലെ കുറവ് കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന നീണ്ട, ഇടുങ്ങിയതും അസാധാരണവുമായ ചെറിയ നെഞ്ച്
• തുമ്പിക്കൈ കൊണ്ട് ചെറിയ ഷോർട്ട് ആയുധം
• വൃക്ക തകരാറുകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന വൃക്ക രോഗങ്ങൾ

ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഉണ്ടാകുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• കുടൽ മാലബ്സോർഷൻ
• റെറ്റിനൽ ഡിസനറേഷൻ
• കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ
• ഹൃദയം, രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങൾ

പലപ്പോഴും ശൈശവ ഘട്ടത്തിൽ പ്രയാസകരമായ ശ്വാസകോശം അനുഭവപ്പെടുന്നു. മറ്റു സന്ദർഭങ്ങളിൽ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ കുറവാണ്, വൃക്കകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഗാസ്ട്രോ ഇന്റൻസൽ സിസ്റ്റത്തിന്റെ അസാധാരണത്വം പ്രബലമാകാം.

രോഗനിർണ്ണയം

നെസ്റ്റ് സിൻഡ്രം നെഞ്ചിൽ വൈകല്യവും ഹ്രസ്വമായി കടുത്ത കുഗ്രാമവും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ജനന സമയത്ത് സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ച ശിശുക്കൾക്ക് ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ഉണ്ടാകും. മുലയൂട്ടൽ കേസുകൾ നെസ്റ്റ് എക്സ്-റേ കണ്ടുപിടിച്ചേക്കാം.

ചികിത്സ

ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു വ്യക്തിക്കുള്ള വൈദ്യചികിത്സയിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട മേഖല ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിരവധി ശിശുക്കളും ശിശുക്കളുമുളള കുട്ടികൾ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെട്ടതിനാൽ വളരെ ചെറിയ നെഞ്ചും തുടർച്ചയായ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകളും ഉണ്ടാകുന്നു.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നെഞ്ച് പുനർനിർമ്മിത ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നെഞ്ചി കൂട്ടൽ വിപുലീകരിക്കുകയും ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നതിൽ വിജയിക്കുകയും ചെയ്തു. ഈ ശസ്ത്രക്രിയ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും അപകടസാധ്യതയുമുള്ളതും കഠിനമായ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നിറഞ്ഞ കുട്ടികൾക്കായി സംവരണം ചെയ്തിട്ടുള്ളതുമാണ്.

ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉളള വ്യക്തികൾ വൃക്കരോഗം ബാധിച്ച് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷനിലാണ് ഇവയുടെ വൃക്കകൾ ഒടുവിൽ ചികിത്സ തേടുന്നത് .

ജെനൻ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ള പല വ്യക്തികളും, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ നിന്ന് രക്ഷപെടാൻ ഒടുവിൽ സാധാരണ നെഞ്ച് വികസനം തുടങ്ങുന്നു.

ജനിതക കൌണ്സിലിംഗ്

ജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യസ്വഭാവമുള്ള റീജൻസിവ് ഡിസോർഡറാണ് . ഒരു കുട്ടിക്ക് സിൻഡ്രോം അവകാശമാക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും മാതാപിതാക്കൾ ഈ അവികസിത ജീനുകളെ ചുമക്കണം. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ ബാധിക്കപ്പെട്ട ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഇവ രണ്ടും ഗാർഹിക ഗാർഡുകളായാണു വരുന്നത് എന്നാണ്. ഓരോ സന്താനത്തിനും ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാനുള്ള 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ}

_{ചെൻ, എച്ച്. (2004). അസ്ഫൈക്സിയിങ് തോറാസിക് ഡിസ്ട്രോഫി (ജീൻ സിൻഡ്രോം). ഇ മെഡിസിൻ.}

_{സാരിമുരാത് എൻ, എൽസിഓഗുലു എൻ, ടെകന്റ് ജിടി, തുടങ്ങിയവർ. നവജാതശിശുവിന്റെ നെഞ്ചുവേദനയുടെ നെഞ്ചുവേദന. യൂറോ ജിയേഡിയറ്റർ സർജർ 1998; 8: 100.}

എഡിറ്റുചെയ്ത റിച്ചാർഡ് എൻ ഫോഗോറോസ്, എം.ഡി.