നിർവ്വചനം:
ഡയമണ്ട് ബ്ലാക്ക്ഫാൺ അനീമിയ (ഡി.ബി.എ), എല്ലുമരചക്രം വളരെ ഉയർന്ന അളവിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയാത്ത ( അനീമിയ ചുവന്ന സെൽ അപ്പ് പ്ലാസ) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അനീമിയ ആണ്. വന്ധ്യത മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങളുള്ള ഒരു വലിയ വിഭാഗത്തിന്റെ ഭാഗമാണ് ഇത്.
ഡിബിഎയുടെ സവിശേഷതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗികളും ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷത്തിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു.
- അനീമിയ: ഡി.ബി.എയുടെ വിളർച്ച കഠിനമാണ്, സാധാരണയായി ഒന്നിലേറെ രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്.
- ജനന വൈകല്യങ്ങൾ: DBA ഉള്ള രോഗികളിൽ പകുതിയോളം ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതയുണ്ട്. ശരീരത്തിൽ ഏറ്റവുമധികം ബാധിച്ച ഭാഗങ്ങൾ:
- തല, കഴുത്ത്, മുഖം
- ഹൃദയം
- തംസ്
- ജനനേന്ദ്രിയവും മൂത്രാശയ സംവിധാനങ്ങളും
- ചെറുത്
- ക്യാൻസർ വർദ്ധിക്കുന്ന റിസ്ക്: ഡി.ബി.എയുമായുള്ള ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അക്യൂട്ട് മയോളൈഡ് ല്യൂഗീമിയ (എഎംഎൽ), മൈലോഡൈസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം (എം ഡി എസ്), ഖര മുഴകൾ എന്നിവയാണ് ഇവ.
ഡിബിഎയ്ക്ക് കാരണമെന്താണ്?
DBA ഒരു പാരമ്പര്യ മസ്തിഷ്ക വീക്കം പരാജയം സിൻഡ്രോം ആണ്. ജനിതകമാറ്റം ഒരു പാരന്റിന് കൈമാറിയെന്ന കേവലം കേവലം പകുതി കേസുകൾ കുടുംബത്തിന്റേതാണ്. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങൾ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നതാണ്. കുടുംബത്തിൽപ്പെട്ട എല്ലാ കുടുംബാംഗങ്ങളും തുല്യമായി ഇല്ലാത്തവരാണ്. ഒരു മാതാപിതാക്കൾ ഡിബിഎയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കാം എന്നാൽ, അവന്റെ കുട്ടി രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്തതുവരെ രോഗനിർണയം നടത്താനാകില്ല.
ശരീരത്തിലെ എല്ലാ സെല്ലുകളും ഒരു നിശ്ചിത ആയുസ്സ് ഉണ്ട്, തുടർന്ന് വളരെ നിയന്ത്രിക്കപ്പെട്ട പ്രക്രിയയിൽ സെൽ മരണവും നടക്കുന്നു.
ഡിഎബിഎയിൽ ഒരു ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടാകുന്നത്, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനത്തിൽ കുറവു വരുത്തുന്നതിനേക്കാൾ വേഗത്തിൽ സ്വയം നശിപ്പിക്കുന്നതിന് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ (ചുവന്ന രക്താണുക്കളും മജ്ജയിലെ ആദ്യകാല രക്തകോശങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുക).
DBA കണ്ടുപിടിച്ചതെങ്ങനെ?
പൂർണ്ണമായ രക്തം എണ്ണൽ (സിബിസി) വിളർച്ചയെ തിരിച്ചറിയുകയും സാധാരണ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ (മാക്രോഫ്സിടോസിസ്) കൂടുതലായി വെളിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
വെളുത്ത രക്തകോശത്തിലെ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് കണക്കുകൂട്ടലുകളിൽ മാറ്റമൊന്നും കൂടാതെ അനീമിയ ഒറ്റപ്പെട്ടതാണ്. റെറ്റിക്ലോസിറ്റെയ് കണക്കുകൾ വളരെ കുറവാണ് (റീറ്റിലോലോസൈറ്റോപീനിയ) കാരണം അസ്ഥി മജ്ജയ്ക്ക് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാൻ കഴിയുന്നില്ല.
ഡിഎബിഎ കുട്ടിക്കാലത്തെ അപൂർവ എറിത്റോബ്ലാസ്റ്റോപനിയയിൽ (ടിഇഇ) നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കണം. ഇത് ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള വിഭാഗത്തിൽ ഇടപെടുമെങ്കിലും സ്വമേധയാ പരിഹരിക്കണം. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിന് നിലയും എറ്രോട്രോസൈറ്റ് അഡ്വെനോസൈന് ഡീനാമസില് ലെവിയും സാധാരണയായി ഡിബിഎയില് ഉയര്ത്തുന്നു, എന്നാല് ടിഎസിഇയിലല്ല.
ആരെങ്കിലും ഡിബിഎ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം. ഒരു ജനിതക മാറ്റം മനസ്സിലാക്കിയാൽ, മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർധിപ്പിച്ചതായി പരിശോധിക്കണം.
ചിലപ്പോൾ ഒരു അസ്ഥി മസ്തിഷ്കവും ബയോപ്സിയും ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന പരിസ്ഥിതിയെ വിലയിരുത്തുന്നതിന് നിർവ്വഹിക്കപ്പെടുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ മുൻഗാമികളുടെ അഭാവം (ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ആദ്യകാല കോശങ്ങൾ) ഒഴികെയുള്ള അസ്ഥി മജ്ജ എന്നത് സാധാരണമാണ്.
സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഡയഗണോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- 1 വർഷത്തിൽ കുറവ്
- വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയോ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകളുടെയോ മാറ്റങ്ങളില്ലാത്ത മാക്രോസൈറ്റിക് (സാധാരണയേക്കാൾ സാധാരണ) വിളർച്ച
- Reticulocytopenia
- ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ മുൻകൂർ അഭാവം ഒഴിച്ചാൽ സാധാരണ മജ്ജ
ഒരു രോഗിക്ക് ഡിബിബി ഉണ്ടോയെന്ന് സംശയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ഈ രോഗനിർണ്ണയ മാനദണ്ഡങ്ങൾ പാലിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഒരു പ്രായോഗിക രോഗനിർണയം പിന്തുണയ്ക്കുന്ന രണ്ടാമത്തെ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ട്.
ഡിബിഎയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
മിക്ക രോഗികൾക്കും രോഗികളുടെ 25% വരെ ചികിത്സാ രീതി അവശ്യഘടകമായിരിക്കും.
- ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻസ്: ഡി.ബി.എയുടെ വിളർച്ച ഗുരുതരമായതിനാൽ രക്തപ്രവാഹത്തിന് ഇടയ്ക്കിടെ ആവശ്യമുണ്ട്. സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് സുരക്ഷിതമാണ് വരെ ഇത് പ്രാഥമിക ചികിത്സയാണ്.
- കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: പോഡ്നൈസോൺ / പ്രിഡ്നിസോലോൺ പോലെയുള്ള ഓറൽ സ്റ്റിറോയിഡുകൾ, ഡിബിഎയിലെ കുട്ടികൾക്കുള്ള ചികിത്സയുടെ നട്ടെല്ലാണ്. ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ ആവശ്യമായി വരുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ അളവിൽ സ്റ്റെറോയ്ഡുകൾ ആരംഭിക്കുകയും മുലയൂട്ടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു പ്രതികരണവും ഇല്ലെങ്കിൽ, ട്രാൻസ്ഫോർമൻസ് പുനർനിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.
- അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ : അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ പ്രയോജനം ചെയ്യും. പൊരുത്തപ്പെട്ട സാഹോദര്യ ദാതാക്കളിൽ നിന്നും മികച്ച ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നു. സിബിള് ദാതാക്കള് അവന് / അവള്ക്ക് ലഘുവായ ഒരു ഡിബിഎ ഇല്ല എന്ന് ഉറപ്പുവരുത്താന് ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം.