ഡുക്കെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

ജനിതകമാംസത്തിന്റെ ഡിസോർഡർ

ശരീരത്തിലെ വാളണ്ടറി പേശികളുടെ ഉപയോഗത്തെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു കൂട്ടം പേശീ വൈറസ് (Dichenne muscular dystrophy) (DMD) ആണ്. ഡുക്കുണെ എം ഡി എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഡിസോർഡറായി കൈമാറുന്നു. അത് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നതിനാൽ, ഡുക്ക്ഹണെ എംഡി പ്രാഥമികമായി ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. പെൺകുട്ടികൾ ഡി.എം.ഡിക്ക് ജീവൻ അവകാശപ്പെടുമെങ്കിലും രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളില്ല.

3,500 ലധികം പുരുഷ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ (ഓരോ വർഷവും ഏകദേശം 20,000 പുതിയ കേസുകൾ) ഡുക്ക്ഹെൻ എംഡി ഏകദേശം 1 രോഗിയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. ഡി.എം.ഡിയുടെ ജനിതക ഡിസ്റ്രോഫിൻ അഭാവത്തിൽ കാരണമാകുന്നു. പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ പ്രോട്ടീൻ പേശികളിലെ സെല്ലുകളെ നിലനിർത്തുന്നു. ഇതിനർത്ഥം പേശികളുടെ സെല്ലുകൾ എളുപ്പത്തിൽ കേടാകുകയും കാലാകാലങ്ങളിൽ ബലഹീനമായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

സാധാരണയായി ഒരു ശിശു എന്ന നിലയിലാണ് ഡുകെനേൻ എംഡിയുമൊത്ത് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നത്. ഡി.എം.ഡി ൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണ 2 മുതൽ 6 വയസ്സിനുള്ളിൽ തുടങ്ങുന്നു.

• കാലുകൾ, കാൽമുട്ടുകളിൽ ബലഹീനത കാരണം നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഓട്ടം, അല്ലെങ്കിൽ പടികൾ കയറുക
• തല ഉയർത്താൻ, അല്ലെങ്കിൽ ദുർബല കഴുത്ത്
• തറയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ സഹായം ആവശ്യമാണ്
• കാലുകൾ കൊണ്ട് നടക്കുക
• എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കുകയും നെഞ്ചും വയറുമൊത്ത് നടക്കുകയോ (അല്ലെങ്കിൽ വിയർപ്പൊഴുക്കുകയോ)
• തറയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ ഗവർ ആഭരണം ഉപയോഗിക്കുക (ദുർബലമായ പേശികളുടെ മൂർച്ചയുള്ള നിലനില്പിന് പകരം,

ശരീരത്തിലെ എല്ലാ പേശികളേയും ഡുക്കനെൻ എംഡി ക്രമേണ ബാധിക്കുന്നു, ഹൃദയവും ശ്വസന പേശികളും ഉൾപ്പെടെ, കുട്ടിയുടെ പഴയ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരുന്നതുപോലെ:

• ക്ഷീണം
• ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ട്
• വിശാലഹൃദയത്താൽ ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ
• 12 വയസ്സ് വഴി നടക്കാനുള്ള ശേഷി
• കൈകളിലും കൈകളിലും ബലഹീനത

രോഗനിർണ്ണയം

കുട്ടിയുടെ പ്രീ-സ്ക്കൂൾ വർഷങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡുക്കനെൻ എംഡി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. മാതാപിതാക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ അധ്യാപകർ കുട്ടിയുടെ പടികൾ കയറുകയോ മറ്റ് കുട്ടികളുമായി സഹകരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക.

ഡിഎംഡിയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, ക്രിയേറ്റ് കൈനസ് (CK അല്ലെങ്കിൽ CPK) എന്ന രക്ത പരിശോധന സാധാരണയായി 10 മുതൽ 100 ​​തവണ വരെയുള്ള ഉയർന്ന അളവുകളെ കാണിക്കാം. ഈ പരിശോധനയിൽ കാണിക്കുന്നത് പേശീ ക്ഷതം സംഭവിക്കുന്നുണ്ട്, പക്ഷേ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കില്ല. ജനിതക പരിശോധന - ഡിഎംഡി ജീൻ സാന്നിധ്യം നോക്കി - രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗ്ഗമാണ്. ഒരു കുട്ടി ഡിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് അറിഞ്ഞു കഴിഞ്ഞാൽ, മറ്റാർക്കും ജീവൻ ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനായി മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ പരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സ

Duchenne MD യെക്കുറിച്ചു വളരെ അധികം ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, രോഗം കുറയ്ക്കലല്ല, കാലക്രമേണ അസുഖം വരാതിരിക്കാൻ ഒരു മാർഗവും ഇല്ല. മരുന്നിന്റെ പ്രീറ്റിസിയോൺ പേശി ക്ഷതം കുറയ്ക്കുകയും, ബലം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും, ഊർജ്ജം വീണ്ടെടുക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും, പക്ഷേ ദീർഘനാളത്തേക്ക് അത് സ്വീകരിച്ചാൽ അത് ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കും. ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശാരീരികവും തൊഴിൽപരമായതുമായ തെറാപ്പി വഴങ്ങി നിലനിർത്താനും ദുർബലപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള പേശികളെ കരാറിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. നീന്തൽ പോലുള്ള എയറോബിക് പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഡിഎംഡികളുള്ള കുട്ടികൾക്ക് വളരെ നല്ലതാണ്. കുട്ടി സംസാരിക്കുകയോ ആശയവിനിമയം നടത്തുകയോ ചെയ്താൽ സംഭാഷണ തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ കുട്ടികൾക്ക് ബ്രേസുകൾ, വീൽചെയർ തുടങ്ങിയ ആവശ്യമുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. ശ്വസനപ്രശ്നങ്ങൾ മൂലം ചില ആൺകുട്ടികൾക്ക് ട്രാക്കാക്കോ (ട്യാസപ്ഷോ) ഉപയോഗിച്ച് ട്രാക്കോസ്റ്റാമിയുടെ ട്യൂബ് ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്യേണ്ടി വരും. ചിലർക്ക് ശ്വസന ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരും.

മികച്ച മെഡിക്കൽ പരിചരണത്തിൽപ്പോലും, ഡുക്കൻനെ എംഡിയുമൊക്കെയുള്ള യുവാക്കൾ സാധാരണയായി രോഗം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ജീവന് ഭീഷണിയായ ഹൃദയവും ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങളും മൂലം മുപ്പത് മുതൽ മുപ്പതിന് മുമ്പ് അതിജീവിക്കുന്നില്ല.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> "ഡുക്ക്ഹെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (DMD)." രോഗങ്ങൾ. ജൂലൈ 2007. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി അസോസിയേഷൻ.

> "NINDS മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഇൻഫർമേഷൻ പേജ്." ഡിസോർഡേഴ്സ്. 15 സെപ്തംബർ 2008. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് > നൊറാളിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്.

> "ഡുകെനെനെ കുറിച്ച്." ഡുകെൻനെ മനസ്സിലാക്കുന്നു. പാരന്റ് പ്രോജക്റ്റ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. 1 ഒക്ടോബർ 2008