തിമോത്തി സിൻഡ്രോം രോഗവും ചികിത്സയും

2004 ൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞു

1989-ൽ യൂട്ടാ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ ഡോ. കാതറിൻ ഡബ്ല്യു. തിമോത്തിയുടെ ഓഫീസിലേക്ക് ഒരു കുട്ടി വന്നു. കുട്ടിക്ക് ഹൃദയം ഹൃദയസ്പർശിയായ അസുഖവും വെബ് വിരലുകളും വിരലുകളും ഉണ്ടെന്ന് ഡോ. ടിമോതി ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നു. ഈ ശിശുവിന് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടാൻ തുടങ്ങി. അയാൾ, അനിയന്ത്രിതമായ ഹൃദയ താളങ്ങൾ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഡോ. തിമോത്തിയുടെ ആദരവിനായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടു.

2004-ൽ, ഒരു അന്താരാഷ്ട്ര ഗവേഷകസംഘം സി എ സി എൻ 1 സി എന്ന ജീനിലെ തിമോത്തി സിൻഡ്രോം മൂലമുള്ള ജനിതക സംക്രമണത്തെ പിന്താങ്ങി. കൂടാതെ, മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിൽ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തി. സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന മൃതദേഹം സ്വാഭാവികമായും ഉണ്ടാകുന്നതും പാരമ്പര്യമല്ലാതായിത്തീരുന്നു.

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം എത്ര കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് അറിയില്ല. ഗവേഷകർ 17 കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞു, സിസ്റെറോവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് കുട്ടികൾ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തുമെന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകളിൽ കാൽസ്യം ഒഴുകുന്നു. ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട തന്മാത്രകളിൽ ഒന്നാണ് കാൽസ്യം. അതിന്റെ ഒഴുക്ക് അസ്വസ്ഥമാംവിധം ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ഇവയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം:

• മാരകമായ ഹൃദയസ്പർശിയായ അസ്വസ്ഥതകൾ
• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
• വെബ്ബ് വിരലുകളും വിരലും (സിൻഡാക്റ്റൈലി)
• രോഗപ്രതിരോധ ശക്തി ദുർബലപ്പെടുത്തി
• വിദ്വേഷ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• ഓട്ടിസം
• കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ)

രോഗനിർണ്ണയം

വെബ്ബിഡ് വിരലുകളോ ട്യൂളുകളോ ഉപയോഗിച്ച് ജനിച്ച ഏതൊരു കുഞ്ഞും ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടോ എന്നറിയാൻ പരിശോധിക്കുന്നു. ഒരു ഇലക്ട്രോകൈഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി) അസാധാരണമായ ഹൃദയ ലൈറ്റുകളെ കണ്ടെത്തും. ഒരു എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (ഹൃദയത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട്) ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കും. ഓട്ടിസം ഒരു സങ്കീർണ്ണ ഡിസോർഡർ ആണ്, അത് കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമാണ്.

വെബ്ബ് വിരലുകളും വിരലുകളും അസാധാരണ ഹൃദയഹൃദയവും ചേർത്ത് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നിർദേശിക്കും.

ചികിത്സ

ശരീരത്തിലെ കാത്സ്യം അസാധാരണമായ ഒഴുക്ക്, കാലെൻ (വെറാപ്മി) അല്ലെങ്കിൽ പ്രോർകിക (നിഫിഡൈൻ) പോലെയുള്ള കാൽസ്യം ചാനൽ തടയുന്ന മരുന്നുകളുമായി ചികിത്സിക്കാം. മയക്കുമരുന്ന് അനിയന്ത്രിതമായ ഹൃദയ താളങ്ങൾ കുറയ്ക്കും, ബോധവൽക്കരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുമെന്ന ആശങ്കയോടെയാണ് ഈ ചികിത്സാരംഗത്ത് ടിമോതി സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

ഗവേഷണം തുടരുന്നു

ഗവേഷകരുടെ സംഘം അവരുടെ പ്രവർത്തനം തുടരുകയാണ്, തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് മനുഷ്യരിൽ കാൽസ്യം ചാനൽ തടയുന്നത് എങ്ങനെ എന്ന് വിലയിരുത്തുന്നു. അവർ അനിയന്ത്രിതമായ ഹൃദയ താളങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകൾക്കായി തിരയുകയും, ശരീരത്തിലെ അസാധാരണമായ കാൽസ്യം ഒഴുകുന്നത് ഓട്ടിസം ബന്ധത്തെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> "അപൂർവ ശിശുവർഗ്ഗ ജനറ്റിക് സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിഞ്ഞു." വാർത്ത റിലീസ്. 30 സെപ്തംബര് 2004. ബോസ്റ്റൺ ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റൽ.

> "തിമോത്തി സിൻഡ്രോം." അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സൂചിക. 04 ഏപ്രിൽ 2007. അപൂർവ ക്രമക്കേടുകൾക്കായുള്ള ദേശീയ സംഘടന.