ജനിതകശാസ്ത്രം, ലക്ഷണങ്ങൾ, പി.കെ.ഡി യുടെ പരിശോധന എന്നിവ
പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി ഡിസീസ്, അല്ലെങ്കിൽ പി.കെ.ഡി, വൃക്കരോഗങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക ഘടനയാണ്. വൃക്കയിൽ പലതരം സിസ്ടികൾ (അടഞ്ഞ, ശൂന്യമായ സഞ്ചികൾ, ചിലപ്പോൾ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നവ) ഉണ്ടാകുന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നതാണ് "പോളി". സാധാരണയായി കിഡ്നി സസ്തനുകൾ അപൂർവമായ കണ്ടെത്തൽ അല്ല, പക്ഷേ വൃക്കയിലെ സസ്തനികളുടെ ഒരു രോഗനിർണയം നിർബന്ധമല്ല PKD.
സത്യത്തിൽ, ഒരു വ്യക്തി വൃക്കയിലെ സസ്തനികൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നിലധികം കാരണങ്ങൾ കൂടിയാണ്.
ഇത് പ്രത്യേക ജനിതക പാരമ്പര്യവും പി.കെ.ഡിയുടെ ഗതിയും ആണ്. ഇത് ഒരു നല്ല രോഗം അല്ല, രോഗികളുടെ വലിയൊരു ഭാഗം വൃക്കകൾ പരാജയപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വരും.
മറ്റ് മുട്ടകൾ
മറ്റു തരത്തിലുള്ള വൃക്ക തത്വങ്ങൾ (ഇവ പി.കെ.ഡി-ബന്ധിത സിസ്ടുകൾ അല്ല)
- പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയയുടെ ഒരു നല്ല ഫലമാണ് സാധാരണ ലളിതമായ സായുധം. 70 നും 70 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള എല്ലാ വ്യക്തികളിൽ 22 നും 50 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള പന്ത്രണ്ട് ശതമാനവും വൃക്കയിൽ കുറഞ്ഞത് ഒരു പഴുപ്പോയോ ഉണ്ടാകും.
- മാലിഗ്നന്റ് (മുത്തശ്ശിക്ക് വൃക്കകളിൽ ക്യാൻസറിനെ പ്രതിരോധിക്കാൻ കഴിയുമ്പോഴും ചിലപ്പോൾ സങ്കീർണ്ണ തത്വങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു).
- വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്ക രോഗം (CKD) രോഗികളായിട്ടുള്ള പോലെ.
അതിനാൽ, വൃക്കയിൽ മുത്തുപിടിപ്പിച്ചതായി കണ്ടെത്തിയാൽ, അടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കുള്ള ബന്ധം, പി.കെ.ഡി അല്ലെങ്കിൽ മറ്റേതെങ്കിലും വ്യത്യാസമുണ്ടോ എന്നതാണ്.
ജനിതകശാസ്ത്രം
സാധാരണ ജനറ്റിക് ഡിസോർഡറാണ് പി.കെ. ഡി. 500 ൽ 1 പേർക്ക് രോഗം പകരും .
ഈ രോഗം സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കന്മാരിൽ ഒരാൾ (90 ശതമാനം കേസുകൾ), അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ അപൂർവ്വമായി "de-novo" (സ്വാഭാവിക മൃതദേഹം എന്ന് വിളിക്കുന്നു) വികസിപ്പിക്കുന്നു.
രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കോഴ്സുകളെക്കുറിച്ചും മനസ്സിലാക്കാൻ പി.കെ.ഡി.യുടെ ജനിതകഘടകങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടികളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യത്തിന്റെ രീതി രണ്ടുതരത്തിലുള്ള പി.കെ.ഡിമാർക്ക് ഇടയിലാണ്.
ഓട്ടോമോമൽ ഡൊമിനന്റ് പി.കെ.ഡി (എഡി-പി.കെ.ഡി) ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണ രീതിയിലുള്ള പാരമ്പര്യേതര രൂപമെന്നും 90 ശതമാനം പി.കെ.ഡി കേസുകൾ ഈ തരത്തിലുള്ളതുമാണ്. 30 മുതൽ 40 വയസുവരെ പ്രായപൂർത്തിയായവരിലെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണഗതിയിൽ സംഭവിക്കാറുണ്ട്.
അസാധാരണ ജീനുകളെ PKD1, PKD2, or PKD3 ജീനുകൾ എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനും ഏത് തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുമാണ് പി.കെ.ഡി യുടെ പ്രതീക്ഷിത ഫലം സംബന്ധിച്ച് വലിയ സ്വാധീനം ഉണ്ടാവുക. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം 16-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന പി.കെ.ഡി1 ജീൻ ADPKD 85 ശതമാനം കേസുകളിൽ കാണുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ സൈറ്റാണ്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ (മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവ), വൃക്കയിലും തുടർന്നുള്ള അസ്ഥികൂടത്തിലും രൂപപ്പെടുന്ന എപിടെഷിയൽ സെല്ലുകളുടെ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.
ഗർഭിണികളായ സമയത്ത് കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയിൽ പോലും ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്റീവ് പി.കെ.ഡി (AR-PKD) വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. ഈ തരത്തിലുള്ള പി.കെഡി അപൂർവ്വമാണ് കാരണം കാരണം കാരണം, രോഗബാധിതരായ രോഗികൾ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകി പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാനും അതിലൂടെ കടന്നുപോകാനും സാധിക്കും.
ചുരുക്കത്തിൽ, പി.കെ.ഡി കേസുകളിൽ 90 ശതമാനവും പാരമ്പര്യവാദവും പാരമ്പര്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ടതുമാണ്. 90 ശതമാനവും ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമാണ്. അതുകൊണ്ട് പി.കെ.ഡിയുള്ള രോഗികൾക്ക് മിക്കപ്പോഴും ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള PKD (AD-PKD) ഉണ്ടാകും.
തീവ്രതയും മോട്ടേഷൻ സ്ഥലവും
മ്യൂട്ടേഷന്റെ സൈറ്റിന് രോഗം കോശത്തിൽ സ്വാധീനം ഉണ്ടാകും.
പി.കെ.ഡി 2 മ്യൂട്ടേഷനോടൊപ്പം, മുതലാളിമാർ വളരെ പിന്നാമ്പുറം വികസിപ്പിക്കുന്നു, 70-നും മധ്യത്തോടെവരെ വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം ഉണ്ടാകാറില്ല. ഇത് PKD1 ജീനിലെ പരിവർത്തനങ്ങൾകൊണ്ട് ഇതിനെ വ്യത്യസ്തരാക്കി, രോഗികൾക്ക് അവരുടെ മധ്യ 50 കളിൽ വൃക്കരോഗമുണ്ടാക്കാൻ കഴിയും.
PKD2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള രോഗികൾ പി.കെ.ഡി യുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് പലപ്പോഴും അറിഞ്ഞിരിക്കില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മുതലാളിയുണ്ടാക്കുന്ന മുഗൾ ചികിൽസയ്ക്കുമുൻപിൽ മരണമടയുകയോ, ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകുകയോ, ഡയാലിസിസിനു ആവശ്യമുണ്ടോ എന്നതിന് എല്ലായ്പ്പോഴും മരണമടയുകയാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
പി.കെ.ഡി യിൽ വിവിധ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാം. പൊതു ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:
- വൃക്ക വിസ്താരമുള്ളതുകൊണ്ടാണ് വിശ്രമ വേദന
- മൂത്രനാളികളുടെ അണുബാധ
- കിഡ്നി കല്ല് (മുതലാളിമാർക്ക് പതുക്കെ മൂത്രം മൂലം)
- കരൾ, പാൻക്രിയാസ് തുടങ്ങിയ മറ്റ് അവയവങ്ങളിൽ കിരണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം
- രക്തസമ്മർദ്ദം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള വൃക്കകളുടെ പങ്ക് കാരണം രോഗികൾക്ക് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദമുണ്ടാകുന്നു
രോഗനിർണ്ണയം
പി.കെ.ഡികൾക്കുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണയായി ജനന സമയത്ത് ഉണ്ടെങ്കിലും, വൃക്ക തന്തങ്ങളുടെ കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാത്തതായിരിക്കാം. ഈ ദസ്തങ്ങൾ ആദ്യത്തെ ദശാബ്ദങ്ങളിൽ ദ്രവീകൃത ദ്രാവകം നിറഞ്ഞുനിൽക്കുന്നു. ഈ സമയം 30 നും 30 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങും. എന്നിരുന്നാലും, വൃക്കരോഗം ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥ ദശാബ്ദങ്ങളോളം അപ്പോൾ മുതൽ.
പി.കെ.ഡിയുടെ കുടുംബചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് അറിയാവുന്ന ഭൂരിഭാഗം ആളുകളും രോഗബാധിതരായ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും രോഗികൾക്കും രോഗം ശക്തമായ സ്വഭാവം സംബന്ധിച്ച് ബോധവാനായതിനാൽ, പി.കെ.ഡബ്ല്യു.ഡബ്ല്യുഡി രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഒരു താഴ്ന്ന നിലയിലാണ്. കുടുംബ ചരിത്രം അറിയാൻ കഴിയാത്തതോ അല്ലെങ്കിൽ "സാധാരണ" ആയി തോന്നുന്നതോ ആയ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗനിർണ്ണയം കൂടുതൽ വെല്ലുവിളി ഉയർത്തുന്നു, ഒപ്പം ഒരു നവീന ചികിത്സകൻ വിലയിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ രോഗം എത്തുന്നതിന് മുൻപ് വൃക്കരോഗങ്ങൾ അവസാനിപ്പിക്കാനുള്ള അവസരം ഉണ്ടാകുന്നതിനുമുൻപ് ബാധിതമായ രക്ഷകർത്താക്കൾ മരണമടഞ്ഞേക്കാം. അന്തിമമായി, അത് "സ്വഭാര്യൂട്ടൽ പരിണാമ''മാണെങ്കിൽ, ഒന്നുകിൽ രക്ഷിതാക്കളിൽ ഏതെങ്കിലും പി.കെ.ഡി ഉണ്ടായിരുന്നില്ല.
അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ സി.ടി സ്കാൻ തുടങ്ങിയ ഇമേജിംഗ് പഠനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് PKD- യുടെ ആദ്യകാലനിർണ്ണയിക്കൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വൃക്കകളിൽ ഒരാൾ ഒന്നിലധികം സിസ്ടുകൾ ഉള്ളതിനാൽ അവയ്ക്ക് പി.കെ.ഡി ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്നില്ല. ഇത് വളരെ ലളിതമായ സിസ്ടമാർ അല്ലെങ്കിൽ മെഡ്ല്ലാളറി സിറ്റിക് കിഡ്നി രോഗം (പി.കെ.ഡി. പോലല്ല) പോലുള്ള മറ്റ് സാധ്യതകൾ മാത്രമായിരിക്കാം.
രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കുമ്പോൾ, ജനിതക ടെസ്റ്റിംഗ് പരിശോധനയ്ക്ക് സ്ഥിരീകരിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ നിരസിക്കുകയോ ചെയ്യാം. ജനിതകപരിശോധന വളരെ ചെലവേറിയതാണെങ്കിലും ഇതുമൂലം രോഗനിർണയം വളരെ അപൂർവ്വമായി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്.
ഡിസീസ് കോഴ്സ്
പി.കെ.ഡി. ഉള്ളവർക്ക് വൃക്ക തകരാറുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ പികെഡിനെക്കുറിച്ച് പുതുതായി കണ്ടെത്തിയ ആളുകൾക്ക് ഇത് ഒരുപക്ഷേ ചോദ്യമാണ്. വൃക്കരോഗം പൂർണ്ണമാകുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗികൾ മുൻകൈയെടുക്കുന്ന അവസ്ഥയിൽ, ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ ആവശ്യമുണ്ട്, വൃക്കയുടെ പ്രവർത്തനം (ജിഎഫ്ആർ) വർഷത്തിൽ 5 പോയിൻറുകൾ കുറയുമെന്നാണ്. അതിനാൽ, 50 ന്റെ ജി.എഫ്.ആർ ഉപയോഗിച്ച് ആരംഭിക്കുന്ന ഒരാൾ ഒൻപത് വർഷത്തിനുള്ളിൽ അഞ്ചെണ്ണത്തിന്റെ ജി.എഫ്.ആർ ആകാൻ കഴിയും, അപ്പോഴേയ്ക്കും ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ തീർച്ചയായും ആവശ്യമായി വരും.
PKD ഉള്ള എല്ലാ രോഗികളും വൃക്ക തകരാറുകൾ പൂർത്തിയാക്കാൻ അനിവാര്യമായിരിക്കില്ല. ഇപ്പോഴും പി.കെ.ഡി. ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഡയാലിസിസ് വേണ്ടത്ര പോയിന്റ് പുരോഗമിക്കുകയില്ല എന്നതാണ് പ്രധാനമായിരിക്കേണ്ടത്. പി.കെഡി 2 ജീനഞ്ഞ മൃതദേഹങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക് പൂർണമായ വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനുള്ള മികച്ച സാധ്യതയാണ് വ്യക്തമായി കാണുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ്, രോഗിയുടെ ജീവിതകാലത്തു തന്നെ, പി.കെ.ഡബ്ല്യുവിന്റെ കേസുകൾ കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, പകുതിയിലേറെ കുറവുണ്ടാകും.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> റിവിലൺ ഡി 1, ഗിബ്സൺ ആർ എൻ, ഡോൺലാൻ ജെ, തുടങ്ങിയവരും. അൾട്രാസൗണ്ട് വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രധിസാധാരണ സർവ്വേ: പാരമ്പര്യമായി വൃക്കസംബന്ധമായ സിസീക് രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പ്രത്യേക വിവരങ്ങൾ. എ.എം. കിഡ്നി Dis. 1993 ഡിസംബർ 22 (6): 803-7
> കെ.എം. തോങ് എസിഎം ഓഗ്. ഓട്ടോമോമൽ ആധിപത്യമുള്ള പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി രോഗത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക ചരിത്രം: ഒരൊറ്റ കേന്ദ്രത്തിൽ നിന്നുള്ള 30 വർഷത്തെ അനുഭവം. QJM: മെഡിസിൻ ഒരു അന്താരാഷ്ട്ര ജേണൽ , വാല്യം 106, ഇഷ്യു 7, 1 ജൂലൈ 2013, പേജുകൾ 639-646
> ടോറസ് വെസ്റ്റ്, ഹാരിസ് പിസി, പിർസൺ വൈ. ഓട്ടോസോമൽ സൈനന്റ് പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി രോഗം. ലാൻസെറ്റ് 2007 ഏപ്രിൽ 14, 369 (9569): 1287-301
> ഡേവിസ് എഫ്, കോലസ് ജി.എ, ഹാർപ്പർ പി.എസ്. പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി രോഗം വീണ്ടും പരിശോധിച്ച: ഒരു ജനസംഖ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള പഠനം. QJM: മെഡിസിൻ ഒരു അന്താരാഷ്ട്ര ജേണൽ , വോളിയം 79, ഇഷ്യു 3, 1 ജൂൺ 1991, പേജ് 477-485
> യുനൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് Renal Data System. 2016 USRDS വാർഷിക വിവര റിപ്പോർട്ട്: യു എസിൻറെ വൃക്കരോഗങ്ങളുടെ സാംക്രമികരോഗം. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്, നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഡയബെറ്റിസ് ആൻഡ് ഡൈജസ്റ്റീവ് ആൻഡ് കിഡ്നി ഡിസീസ്, ബെഥെസ്ഡ, എംഡി, 2016.