ബിഎസ്കെസി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്യാൻസർ സാധ്യതകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

പാരമ്പര്യ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറിൽ സർവൈവൽ വ്യത്യാസം

പലരും "ജനിറ്റി" അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദം സംബന്ധിച്ച് ആശങ്കാകുലരാണ്. BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായി വർദ്ധിപ്പിക്കാം. എന്നാൽ സ്തനാർബുദത്തെ ബാധിക്കുന്നവരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം , സ്തനാർബുദത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നവർക്ക് അതിജീവിക്കുന്നത് എങ്ങനെ, പക്ഷെ ഈ ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനമില്ലേ? ഈ ചോദ്യത്തെക്കുറിച്ച് പല പഠനങ്ങൾ ഉണ്ട്.

നിങ്ങൾ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്ന് കൊണ്ടുപോകാൻ പഠിക്കുന്നത് തീർച്ചയായും തികച്ചും ഭീതിയാണ്. നിങ്ങൾ BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ കൊണ്ടുനടക്കുകയാണെങ്കിൽ, ധാരാളം പരിശോധനകൾ, ഹൃദയപൂർവീകൃത തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുക, ക്യാൻസർ വികസിപ്പിച്ചാൽ ചികിത്സ തുടങ്ങുക. എന്നാൽ ഈ പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള ദീർഘകാല നിലനിൽപ്പിനെക്കുറിച്ചുള്ള പുതിയ ഗവേഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഭയം കുറയ്ക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ പഠനങ്ങളെ മൊത്തത്തിൽ നോക്കേണ്ടതുണ്ട്. ചില പഠനങ്ങൾ വെറും യുവതികളെ മാത്രം നോക്കിയിരിക്കുകയാണ്. അതിജീവനം വിലയിരുത്തുമ്പോൾ മറ്റുള്ളവർ വ്യത്യസ്ത സമയ ഇടവേളകളിൽ നോക്കിയിട്ടുണ്ട്. മറ്റുള്ളവരെ BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം സ്ത്രീകൾക്ക് അതിജീവിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചികിത്സകൾ എന്തെല്ലാമാണെന്ന് വിലയിരുത്തുന്നു.

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അവലോകനം ചെയ്തുകൊണ്ട് ആരംഭിക്കുക, സ്മാർട്ട് ക്യാൻസർ വികസനത്തിൽ അവർ എന്തുകൊണ്ട് പ്രധാനമാണ്, ഈ അർബുദം പാരമ്പര്യേതര ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുകളിൽ നിന്ന് എങ്ങനെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും, തുടർന്ന് ഞങ്ങൾ ഒരു അതിജീവനനിലപാടിയിൽ നിന്നും പഠിച്ചതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക.

ബി ആർസിഎ ജീനുകളുടെ ബിആർസി മ്യൂചേഷനുകൾ-നിർവചനവും പ്രവർത്തനവും

ഡിഎൻഎ ജീനുകളുടേതായ ഒരു സംഭവം നടക്കുമ്പോൾ കാൻസർ സാധാരണഗതിയിൽ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നമുക്കറിയാം.

ഞങ്ങളുടെ ജീനുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകളുടെ രൂപകൽപ്പന കൊണ്ടുവരുന്ന ഒരു ബ്ലൂപ്രിന്റ് പോലെയാണ്. ജീനുകളിലുണ്ടായിരുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങൾ, നമ്മുടെ ഭക്ഷണം തകരുന്ന എൻസൈമുകൾ, പ്രോട്ടീനുകൾ തുടങ്ങി, പ്രോട്ടീനുകൾ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർവ്വഹിക്കുന്നു.

ഇതിന്റെ ഘടന മാറ്റുന്ന ഡിഎൻഎയുടെ ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള കേടുപാടിനെ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഞങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ-യിൽ 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്, 23 അമ്മമാരിൽ നിന്നും 23 പേർ ഞങ്ങളുടെ പിതാക്കളിൽ നിന്നാണ്. ജീനുകൾ, അതായതു, നിർമാണ നിർദ്ദിഷ്ട പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിർദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങളാണ്. ഒരു കോഡായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന അക്ഷരങ്ങളുടെ (അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ) ഒരു സ്ട്രിംഗ് പോലെയാണ് ഈ ദിശകൾ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്.

ഒരു ജീനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അക്ഷരങ്ങൾ (അടിത്തറകൾ ചേർത്താൽ) ദിശകൾ കൃത്യതയില്ലാത്തതും അങ്ങനെ അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്യുന്നതും ആയിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ അടികൾ ചേർത്തിരിക്കുന്നു (കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ), ചിലപ്പോൾ അവ ഇല്ലാതാക്കപ്പെടും (ഇല്ലാതാക്കൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ), ചിലപ്പോൾ അവ വീണ്ടും ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. (വേറെയും ചില മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താം). ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ യൌവന കാലത്ത് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ട ശേഷമോ, പ്രത്യേക ജനിതക പ്രക്രിയയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

BRCA ജീനുകൾ ട്യൂമർ സൂപ്പർകരർ ജീനുകളാണ് . സ്തനാർബുദവും ഓവറിൻ ക്യാൻസറും പോലുള്ള കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ അടിച്ചമർത്തുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾക്കുള്ള കോഡാണ് ഇവ. നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നതിനുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾക്കുള്ള ബിആർസിഎ ജീനസ് കോഡ് (അവർ ഇരട്ട ഇഴപിരിഞ്ഞ ഡിഎൻഎയിലെ ബ്രേക്കുകൾ ശരിയാക്കുന്നു).

ഞങ്ങളുടെ സെല്ലുകളിൽ ഓരോ രണ്ട് BRCA ജീനുകളും നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കോപ്പിയും പിതാവിന്റെ ഒരു പകർപ്പും ഉൾപ്പെടുന്നു. ബി.ആര്സിഎസി ജീനുകള് ഓട്ടോസോമല് റീസെന്ഷനാണ്, അതായത്, ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്നതിന് ഉല്പ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ക്യാന്സറിനായി, ജീനിന്റെ പകര്പ്പ് പരിക്രമണം ചെയ്യണം.

മിക്ക ആളുകളും ഒരു പരിണാമ സിദ്ധാന്തം (BRCA1 / 2 എന്ന് എഴുതപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു) കൊണ്ട്, ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷൻ ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു (ക്യാൻസറുമായുള്ള ഒരു ജനിതക ആൺപദ്ധതിയുണ്ട് ) എന്നാൽ നിങ്ങൾ ക്യാൻസറിനെ വികസിപ്പിക്കുമെന്നല്ല. അർബുദം തുടങ്ങുന്നതിനു മുമ്പ് ജീനിന്റെ മറ്റ് കോപ്പി പരിഷ്കരിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ രണ്ടാമത്തെ മ്യൂട്ടോഷൻ സാധാരണഗതിയിൽ ഏറ്റെടുക്കുന്നു (പരിസ്ഥിതി കാരണങ്ങളായ ഡി.എൻ.എ നാശത്തെ തുടർന്ന്, ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോശങ്ങളുടെ സാധാരണ മെറ്റാബോളിസം).

ഈ വ്യത്യസ്ത തരം മൃതദേഹങ്ങളെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ ഇത് വളരെ ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കും, എന്നാൽ BRC മ്യൂട്ടേഷനുള്ള എല്ലാവർക്കും ക്യാൻസറുണ്ടാകാത്തത് എന്തുകൊണ്ടെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു.

ബി ആർസിഎ +, ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറിനകത്ത് സ്ത്രീകൾക്ക് സ്തനാർബുദത്തിന് കാരണമാകുന്ന രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഒരു ജേം-ലൈൻ മ്യൂട്ടേഷൻ, ഒരു ഏറ്റെടുത്തിരിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നിവയാണ്.

• ജർമ്മൻ-ലൈൻ അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യേതര മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ഇവിടെ ചർച്ച ചെയ്യുന്നതുപോലെ ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു) ഒരു മാതാവിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ ഒരു കുഞ്ഞിന് ഗർഭപാത്രത്തിലേക്ക് കൈമാറുന്നു.
• സോമാറ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ ഏറ്റെടുക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (പരിസ്ഥിതി, ജീവിതശൈലി ഘടകങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ കോശങ്ങളിലെ സാധാരണ metabolic പ്രക്രിയകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഡിഎൻഎ കേസുകൾ ഉണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതകാലത്ത് എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും സംഭവിക്കാറുണ്ട്.

(ക്യാൻസർ സംബന്ധിയായ ജീനുകളെ ഓക്സിമോണിയൽ ആധിപത്യത്തിന് വിധേയമാക്കുന്ന ഓക്സിജൻ എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനുകൾ ഉണ്ട്. അങ്ങനെ ഒരു പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ജീനിന്റെ മാത്രം ഒരു പകർപ്പ് ക്യാൻസർ വളർച്ചയെ നയിക്കാൻ ആവശ്യമാണ്, എന്നാൽ ഇത് ഈ ലേഖനത്തിന്റെ പരിധിക്കു പുറത്താണ്).

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നു

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അപകടത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, ഡിഎൻഎയ്ക്ക് ഒരു പ്രത്യേക മാറ്റം സംബന്ധിച്ച് ഞങ്ങൾ സംസാരിക്കുന്നില്ലെന്ന് ചൂണ്ടിക്കാണിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ബിആർസിഎ ജീനുകൾ പരിവർത്തനം ചെയ്യാമെന്ന നൂറുകണക്കിന് വ്യത്യസ്ത മാർഗ്ഗങ്ങളുണ്ട്. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ ജീനുകൾക്ക് ഒരു അധിക അടിത്തറ (അക്ഷരം), ഒരു കാണാതായ അടിത്തറ, അല്ലെങ്കിൽ അടിത്തറ പുനർരൂപീകരിക്കാൻ കഴിയുന്നു.

BRCA1, BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവയ്ക്കിടയിലുള്ള ക്യാൻസർ സാധ്യതകളിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. BRCA മ്യൂട്ടേഷനില്ലാത്ത സ്ത്രീകളിലെ സ്തനാർബുദത്തിന്റെ ആകെ സാദ്ധ്യത 12% ആണ്. BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുള്ളവർക്ക് ശരാശരി അപകട സാധ്യത 55 മുതൽ 65 ശതമാനം വരെയും (87 ശതമാനം വരെ ഉയർന്നതാണ്). BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുമുള്ളവർക്ക്, 45 ശതമാനം സ്ത്രീകളും 70 വയസ്സിനു മുമ്പ് സ്തനാർബുദത്തെ സഹായിക്കും.

ഒവേറിയൻ അർബുദം ഏകദേശം 1.3 ശതമാനം സ്ത്രീകൾക്ക് പൊതുവേ ഉണ്ടാകുന്നു. BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ളവർക്ക് 39 ശതമാനം ഗർഭാശയ ക്യാൻസർ ഉണ്ടാക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനിൽ 11 മുതൽ 17 ശതമാനം വരെയും രോഗം വികസിപ്പിക്കും.

പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ക്യാൻസർ, പാൻക്രിയാസ് ക്യാൻസർ, ശ്വാസകോശ കാൻസർ തുടങ്ങിയ ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് കാൻസറുകളുമുണ്ട്.

ബി.ആർ.സി.എ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പമുള്ള സ്തനാർബുദത്തിലെ വ്യത്യാസങ്ങൾ

ബി ആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും മുക്തങ്ങളില്ലാത്തവർക്കും ഇടയിലുള്ള സ്തനാർബുദങ്ങളിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഈ വ്യത്യാസങ്ങളിൽ ചിലത് അതിജീവനത്തിൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ വരുത്തുന്നത് പ്രധാനമാണ്.

സ്തനാർബുദത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്ന ചെറുപ്പക്കാരികളിൽ BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണമാണ്. 40 വയസ്സിന് താഴെയുള്ളവർക്ക് ബിഎസ്സിഎയുടെ പോസിറ്റീവ് ആയവർ 10 ശതമാനം കാൻസറാണ്. എന്നാൽ ഈ രോഗം മൂലം പ്രായമായ സ്ത്രീകളിൽ ഇത് 5% മാണ്.

ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുള്ള സ്ത്രീകളിൽ മുലയൂട്ടുന്ന അർബുദം ഉയർന്ന ട്യൂമർ ഗ്രേഡ് ഉള്ള ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകും. ട്യൂമർ ഗ്രേഡ് ട്യൂമർ ആക്രമണത്തിന്റെ ഒരു അളവുകോൽ ആകുന്നു.

ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുള്ള സ്ത്രീകളിൽ മുലയൂട്ടുന്ന അർബുദം (പ്രത്യേകിച്ച് ബിആർസി 1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) ഈസ്ട്രജൻ റിസീപ്റ്ററോ പ്രൊജസ്ട്രോൺ റിസപ്റ്ററോ പോസിറ്റീവ് ആകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. അവ HER2 പോസിറ്റീവ് ആകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. ഹോർമോൺ റിസപ്റ്ററുകൾ , അതുപോലെ തന്നെ HER2 എന്നിവയും, അർബുദമോ വളർച്ചാ ഘടകങ്ങളോ അർബുദത്തിന്റെ ഗതിവിഗതിയിൽ നയിക്കാൻ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന സ്തനാർബുദ കോശങ്ങളുടെ പ്രതലത്തിൽ വാങ്ങുന്നവയാണ്.

മറ്റൊരു രീതിയിൽ പറഞ്ഞാൽ, BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം സ്ത്രീകളിൽ " ട്രിപ്പിൾ നെഗറ്റീവ് " ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ കൂടുതലാണ്. സാധാരണയായി, ട്രിപ്പിൾ നെഗറ്റീവ് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർമാർക്ക് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കാരണം ഹോർമോൺ തെറാപ്പികളോ ടാർഗെറ്റ് ചെയ്ത ഏജന്റുകളോ ഫലപ്രദമല്ല.

ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് മുലപ്പാൽ കാൻസറുകളുണ്ടാകുന്നത് ഈ പരിവർത്തനങ്ങളല്ലാത്തവയെക്കാൾ മികച്ച കീമോതെറാപ്പി ( മികച്ച ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ് നൽകിയിരിക്കുന്ന കീമോതെറാപ്പി) ആയി പ്രതികരിക്കുന്നതാണ്.

ബി ആർസിഎ മ്യൂച്വേഷൻസ് നോൺ- BRCA ഫാമിലിഷ്യൽ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ (BRCAX)

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദത്തെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കാൻ ഇത് പലപ്പോഴും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കുന്നു. പാരമ്പര്യേതര ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ കാരണമാണ് BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എങ്കിലും BRC മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം എല്ലാ പാരമ്പര്യ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുകളുമുണ്ടാകില്ല. മൊത്തം ബ്രാഫ് കാൻസറുകളുടെ 20 മുതൽ 25 ശതമാനം വരെയും ബ്രാഫ് കാൻസർ 5 മുതൽ 10 ശതമാനം വരെയും ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടിങുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത പാരസ്റ്റേർ ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറുകളെ BRCA അല്ലാത്ത അല്ലെങ്കിൽ BRCA എന്ന ബ്രാൻസാണ് വിളിക്കുന്നത്. സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളും എ.ടി.എം. സി.ഡി.എച്ച് 1, ചെക് 2, പി.എൽ.ബി2, പിടി.കെ.എൻ, എസ്.ടി.കെ. 11, ടി.പി. 53 എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇനിയും കൂടുതൽ കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടാവാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. പക്ഷേ, ഈ ഗവേഷണം ഇപ്പോഴും ആദ്യഘട്ടത്തിലാണ്.

ബി ആർസിഎ മ്യൂറ്റേഷനോടൊപ്പം അതിജീവനം (2018 പഠനം)

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി അതിജീവിക്കുന്നതിനെ കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ ഞങ്ങൾ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നുവെന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. "ശരാശരി" BRCA മ്യൂട്ടേഷനുമൊത്തുള്ള "ശരാശരി" വ്യക്തിയും അവരുടെ ഫലവും എങ്ങനെ ചെയ്യാം എന്ന് ഞങ്ങൾക്കറിയാം. എന്നാൽ, ഈ പരിണാമത്തിൽ പല പ്രത്യേക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്, കൂടാതെ ജനങ്ങൾ തങ്ങളുടെ അർബുദത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള വിവിധ മാർഗങ്ങളെയാണ് തെരഞ്ഞെടുക്കുന്നത്, ഓരോ വ്യക്തികളുടെയും ഫലങ്ങൾ മുൻകൂട്ടി പ്രവചിക്കലാണ്. ആളുകൾ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്സ് അല്ല.

സ്തനാർബുദ ക്യാൻസർ ബാധിച്ചവരെ സംബന്ധിച്ച് BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ നിലനിൽപ്പിനെ താരതമ്യം ചെയ്യാനുള്ള ഏറ്റവും വലിയ പഠനമാണ് ലാൻസെറ്റ് ഓങ്കോളജിയിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു 2018 പഠനം. BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്.

40 വയസിനും താഴെയുമുള്ള 40 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവർ 10 വർഷത്തിനു ശേഷം തുടർന്നു. അതിജീവനം അഞ്ചു, 10 വർഷങ്ങൾ കഴിഞ്ഞ് പരിശോധിച്ചു. 10 വർഷത്തിനു ശേഷം, ബി ആർ സിസി പോസിറ്റീവ്, ബിആർസിഎ നെഗറ്റീവ്വർ എന്നിവരുടെ നിലനിൽപിന്റെ നിരക്ക് ഒന്നു തന്നെയായിരുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ആദ്യത്തെ ഏതാനും വർഷങ്ങളിൽ, BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ട്രിപ്പിൾ നെഗറ്റീവ് ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസുള്ളവർക്കും ചെറിയതോതിൽ മൂന്നിരട്ടിയായ രോഗം ബാധിച്ചവരെക്കാൾ മെച്ചപ്പെട്ട ഫലങ്ങളാണ് ഉണ്ടായിട്ടുള്ളത്. ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് ഇരട്ട ശസ്ത്രക്രിയാവിദഗ്ദ്ധനെ കണ്ടെത്താൻ കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിലും, ഒരു ശസ്ത്രക്രിയാ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ലൂമറ്റോമീമി ഉള്ള വികിരണങ്ങളുള്ളവർ തമ്മിൽ യാതൊരു വ്യത്യാസവുമില്ല.

പരിമിതികളും മറ്റ് BRCA സർവൈവൽ പഠനങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുക

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച 2018 പ്രോത്സാഹനം പ്രോത്സാഹജനകമായിരുന്നു. BRCA രൂപകല്പന ചെയ്ത ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുകൾ ഉപയോഗിച്ച് അതിജീവിക്കാൻ ചില സുപ്രധാന പരിമിതികൾ ഉണ്ടായിരുന്നു.

വയസ്സ്: 40 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളിൽ മാത്രമാണ് പഠനം . സ്തനാർബുദവുമായും മുതിർന്ന വനിതകളുമായ യുവതികൾക്കിടയിൽ ഈ വ്യത്യാസമുണ്ട്. പ്രായപൂർത്തിയായവർ താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഈ ഫലങ്ങൾ തുല്യമാകുമോ എന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല.

പഠന കാലാവധി: 2018 പഠനവുമായി ഒരു പ്രശ്നം 10 വർഷമായി സ്ത്രീകൾ മാത്രമാണ് പിന്തുടരുന്നത് എന്നതാണ്. BRCA മ്യൂട്ടേഷനുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ രണ്ടാമത്തെ സ്തനാർബുദത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇത് 10 വർഷത്തെ പഠന കാലത്തിനു ശേഷം വ്യത്യാസം വരുത്താം.

ആദ്യകാല ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ (സ്റ്റെപ്പ് 1, 2), ബിആർസിഎ 1, ബി ആർസിഎ 2 എന്നീ മരുന്നുകൾ 20 വർഷത്തിനു ശേഷമുള്ള സ്ത്രീകളെ തുടർന്നുണ്ടായ ഒരു പഠനം, ഉഭയകക്ഷി ശസ്ത്രക്രിയാവിദഗ്ധ (സ്ത്രീകളുമായുള്ള) മാസ്റ്റേഗോമിയുണ്ടാക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ അതിജീവിച്ചു. വാസ്തവത്തിൽ, ഇരട്ട ശ്വാസകോശത്തെത്തുടർന്ന്, ഈ രോഗികൾക്ക് ആദ്യ രോഗനിർണ്ണയത്തിനു ശേഷം 10-നും 20-നുമിടയ്ക്കുള്ള കാലഘട്ടത്തിൽ ഈ സ്ത്രീകളുടെ മരണത്തിനുള്ള സാധ്യത കുറച്ചു.

ആ കാലഘട്ടത്തിലെ മരണങ്ങളിൽ ഭൂരിപക്ഷവും അവരുടെ രണ്ടാമത്തെ സ്തനാർബുദത്തെ (പരസ്പരം ബ്രെസ്റ്റ് ബ്രെസ്റ്റ്) വളർത്തി. ആദ്യത്തെ സ്തനാർബുദവും രണ്ടാമത്തെ (ബന്ധിപ്പിക്കാത്ത) അർബുദവും 5.7 വർഷമാണ്. മികച്ച ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിനായി ദീർഘകാല പഠനങ്ങൾ ആവശ്യമാണെന്ന് ഈ പഠനം ചിന്തിച്ചു.

ശസ്ത്രക്രിയ തരം : മേലത്തെ അധ്യയനത്തിെൻറ ബിആർസി മ്യൂച്വൽ ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയമാകുന്നത് ഒരു വ്യത്യാസമുണ്ടാക്കും. 2018 ൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ ഒരു ലുമാപ്പോമിക് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയാ അല്ലെങ്കിൽ ഇരട്ട ശസ്ത്രക്രിയാവിദഗ്ദൻ ഉണ്ടായിരുന്ന ആൾക്കാർക്കിടയിൽ നിലനിൽക്കുന്നതിൽ യാതൊരു വ്യത്യാസവുമില്ല. സ്ത്രീകൾക്ക് 10 വർഷങ്ങൾ കഴിഞ്ഞാൽ ഇത് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. പല സ്ത്രീകളും പല പതിറ്റാണ്ടുകളായി ജീവിക്കുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത്.

മറ്റ് ചികിത്സാരീതികളും നിലനിൽക്കുന്നതിനെയും ബാധിച്ചേക്കാം. 10 വർഷത്തിനിടെ ബിആർസിഎ പോസിറ്റീവ്, ബിആർസിഎ നെഗറ്റീവ് വനിതകൾക്കിടയിലുള്ള അതിജീവനമാണ് 2013 ലെ പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തിയത്. എന്നാൽ BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും, ആദ്യകാല ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ സ്ത്രീകൾക്കും, അണ്ഡാശയത്തെ കുറിച്ചും ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബുകളെയും (oophorectomy) നീക്കം ചെയ്യുന്നതായും പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തി. മറ്റു പഠനങ്ങൾ, ഈ കാലഘട്ടത്തിൽ നിലനില്പിനുള്ള ഈ അഭിവൃദ്ധി നിരീക്ഷിച്ചു.

മ്യൂട്ടേഷൻ ടെസ്റ്റിംഗ്: നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ജീൻ മ്യൂറ്റേഷൻ പരിശോധന ഇപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിലാണ്. വിവിധ പരീക്ഷണ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ടതിനാൽ പഠനത്തിൽ തെറ്റായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം.

മറ്റ് അപകടസാധ്യതാ ഘടകങ്ങൾ : ബ്രാസ്കോ മ്യൂട്ടേഷനുള്ളവരിൽ ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ അതിജീവനത്തിന്റെ നിരക്ക് വളരെ കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിരുന്നു, എന്നാൽ ചില അപവാദങ്ങളുണ്ടായിരുന്നു. ബിഷാസി പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ ആഷ്കാൻസി ജൂത പാരമ്പര്യവും മെലസ്റ്റാറ്റിക് ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസുള്ള സ്ത്രീകൾക്കും അതിജീവനത്തിന്റെ നിരക്ക് കുറവാണ്.

പ്രീവിവേഴ്സ്: 2018 നടത്തിയ പഠനത്തിലാണ് സ്തനാർബുദമല്ലാത്തവർ. സ്തനാർബുദവും BRCA മ്യൂട്ടിഷും ഉള്ള സ്ത്രീകളിൽ അതിജീവനത്തെ നോക്കിക്കാണുക എന്നതാണ് പഠനത്തിന്റെ ലക്ഷ്യം. ഈ പഠനം "പ്രലോഭനങ്ങളെ" കാണുന്നില്ല, BRCA മ്യൂട്ടിഷുകൽ സ്ത്രീകൾക്ക് സ്തനാർബുദം ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ അവയ്ക്ക് അപകടം വരുന്ന സ്ത്രീകളെ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചു.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

BRCA പരിവർത്തനമുള്ളവർ പാരമ്പര്യേതര ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുമാരിൽ നിന്ന് അതിജീവനത്തിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടോ എന്ന് പലരും ചോദിച്ചു. ഒരു 2018 പഠനത്തിന്റെ ചില വഴികൾ ഉറപ്പുനൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും, വിഭിന്നങ്ങളുണ്ടോയെന്ന് യഥാർഥത്തിൽ അറിഞ്ഞിരിക്കാനായി ദീർഘകാല മൂല്യനിർണയം ആവശ്യമാണ്, BRCA പോസിറ്റീവ് സ്മാർട്ട് ക്യാൻസർ ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഏറ്റവും ഫലപ്രദവുമായ ചികിത്സാ ഉപാധികൾ നിർണ്ണയിക്കണം. തീർച്ചയായും, അതിജീവനത്തിനപ്പുറം പല ഘടകങ്ങളുമുണ്ട്. ചികിത്സകളെ നോക്കിക്കാണാൻ ശ്രമിക്കേണ്ടിയിരിക്കുന്നു.

ഈ പഠനങ്ങളിൽ നോക്കുമ്പോൾ, പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയാൻ കഴിയുമെന്നത് വ്യക്തമാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ഞങ്ങൾ ഇപ്പോഴും BRCA നോൺ-ബ്രാസിനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ മ്യൂറ്റേഷനുകളും സ്തനാർബുദ സാധ്യതയും കുറവാണ്.

നിങ്ങൾ സ്തനാർബുദമാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ക്യാൻസറിനെ ഗവേഷണം ചെയ്യാൻ സമയമെടുക്കുക. മരുന്ന് മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നതോടെ വളരെ വേഗത്തിൽ എല്ലാവർക്കും കാൻസർ പരിചരണത്തിൽ സ്വന്തം അഭിഭാഷകനാകണം . ഓരോ സ്ത്രീയും വ്യത്യസ്തമാണ്. ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സകൾ മറ്റൊന്നുമല്ല. ഓരോ സ്ത്രീക്കും ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, അവളുടെ സ്വന്തം ആഗ്രഹങ്ങളെ ആദരിക്കാനും.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ബരേറ്റ, സി., മോസെലിൻ, എസ്., ഗോൾഡിൻ, ഇ., ഒലോപഡേ, ഒ., ഡി. ഹൂയോ. ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ രോഗനിർണയത്തിൽ BRCA ഗർഭാവിക്ക് മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലനം: ഒരു സിസ്റ്റമാറ്റിക് റിവ്യൂ, മെറ്റാ അനാലിസിസ്. മരുന്ന് (ബാല്ടിമോർ) . 2016. 95 (40): e4975.

> കോപ്സൺ, ഇ., മൈീഷ്മാൻ, ടി., ടാപ്പെർ, ഡബ്ല്യു. യംഗ്-ഓൺസെറ്റ് ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ (POSH) ലെ ജർമൻ BRCA മ്യൂറ്റേഷനും ഫലവും: പ്രായപൂർത്തിയായ കൊഹ്ോർട്ട് സ്റ്റഡി. ലാൻസെറ്റ് ഓങ്കോളജി . 11 ജനുവരി 2018 ന് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്.

> മെറ്റ്കാൾഡേ, കെ., ഗേർഷമാൻ, എസ്., ഗാദിരോൺ, പി. ബിരുദ കോഴ്സിനു ശേഷം ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഉണ്ടാവുന്നു. BRCA1, BRCA2 മ്യൂറ്റേഷനുകൾ. BMJ . 348: 226.

> മെറ്റ്കാഫൽ, കെ., ലിഞ്ച്, എച്ച്., ഫൗളസ്, ഡബ്ല്യു. BRCA1 ൽ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ, BRCA2 മ്യൂട്ട്വേഷൻ കാരിയറുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ശേഷമാണ് Oophorectomy on survival. ജാമ ഓങ്കോളജി . 2015. 1 (3): 306-13.

> ടെമ്പിൾട്ടൺ, എ., ഗോൺസാലസ്, എൽ., വെറ ബാഡില്ലോ, എഫ്. BRCA1 / 2 ജർമ്മനിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുള്ള ഹോർമോൺ റിസപ്റ്ററിന്റെ അവസ്ഥ, പ്രായം, സർവൈവൽ എന്നിവ തമ്മിലുള്ള ആശയവിനിമയം: ഒരു സിസ്റ്റമാറ്റിക് റിവ്യൂ, മെറ്റാ-റിഗ്രഷൻ. പ്ലോസ് വൺ 2016. 11 (5): e0154789.