ആൽഫാ തലസീമിയ എന്നത് ശരീരത്തിന് സാധാരണയായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ സാധിക്കാത്ത അനീമിയ അനീമിയ ആണ്. ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ (മുതിർന്നവരിൽ പ്രധാന ഹീമോഗ്ലോബിൻ) രണ്ട് ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ചങ്ങലകളും രണ്ട് ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനുള്ള ചങ്ങലകളുമുണ്ട്. ആൽഫാ തലാസെമിയയിൽ അൽഫ ഗ്ലോബുകളുടെ കുറഞ്ഞ അളവ് ഉണ്ട്.
ആൽഫ തലശ്ശീലിയയുടെ തരം എന്തൊക്കെയാണ്?
- ഒരു ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ജീൻ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ ആൽഫാ തലശ്ശേമിയ മിനി (മൗണ്ടൻ കാരിയർ) സംഭവിക്കുന്നു.
- രണ്ട് ആൽഫ ഗ്ലോബീൻ ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ ആൽഫാ തലശ്ശേസിയ മൈനർ (അല്ലെങ്കിൽ സ്വഭാവം) സംഭവിക്കുന്നു. രണ്ട് രൂപങ്ങളുണ്ട്. ക്രോമസോം 16 ന് രണ്ട് ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ സിസ് എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഓരോ ക്രോമസോമിലും ഒരു ആൽഫാ ഗ്ലോബീൻ ജീൻ കാണാനില്ല.
- മൂന്ന് ആൽഫ ഗ്ലോബ് ജീനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം (അല്ലെങ്കിൽ ആൽഫാ തലാസെമിയ ഇന്റർമീഡിയ) സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനുകളുടെ അമിതമായ അളവുകളുണ്ട്. ഇവ ഒന്നിച്ച് ചേർക്കുമ്പോൾ അത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്.
- നാല് ആൽഫ ഗ്ലോബീൻ ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ ഹൈഡ്രോപ് ഗര്ഭപിണ്ഡം സംഭവിക്കുന്നു. ചരിത്രപരമായി ഇത് ജീവൻ പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല. അപകടസാധ്യത മുൻകൂട്ടി അറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭാശയത്തിൽ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ (ഗർഭാശയത്തിൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിടുമ്പോഴുള്ള കൈമാറ്റം) വിജയകരമായി വിതരണം ചെയ്യാൻ അനുവദിച്ചേക്കാം. ജനിച്ചതിനു ശേഷവും, പലപ്പോഴും അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റേഷന് ഈ കുട്ടികൾക്ക് ആവശ്യമാണ്.
- ആൽഫാ തലാസെമിയയുടെ ഒരു വകഭേദമാണ് ഹേമോഗ്ലോബിൻ എ കോൺസ്റ്റന്റ് സ്പ്രിംഗ്. രണ്ട് ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയും, ഒരു ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം വരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
ആൽഫ തലശ്ശേലിയയ്ക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടോ?
ആൽഫാ തലശ്ശേലിയ സാധാരണയായി ഏഷ്യ, ആഫ്രിക്ക, മെഡിറ്ററേനിയൻ പ്രദേശങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അമേരിക്കയിൽ ഏതാണ്ട് 30 ശതമാനം ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാർ ആൽഫ തലശ്ശേമിയ മിമിമാ അല്ലെങ്കിൽ മൈനർ ആണ്.
ആൽഫാ തലശ്ശേസിയ ഒരു പാരമ്പര്യ വ്യവസ്ഥയാണ്.
ആൽഫാ തലശ്ശേമ ഇല്ലാതെ ഒരു വ്യക്തി നാല് ആൽഫ ഗ്ലോബ് ജീനുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ആൽഫാ തലാസെമിയ രോഗം ഉള്ള കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത മാതാപിതാക്കളുടെ പദവിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ആഫ്രിക്കൻ വംശജരുടെ ആൽഫാ തലസ്മീമ മൈനർ എന്ന പദം വളരെ സാധാരണമാണ്. ഏഷ്യ, മെഡിറ്ററേനിയൻ പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾ സാധാരണക്കാരനാണ്.
ഇരുവരും മാതാപിതാക്കളായ അൽഫ തലശ്ശേമിയ മൈനർ (a- / a-) ആയതുകൊണ്ട്, എല്ലാ കുട്ടികളും ആൽഫ തലശ്ശേമിയ എന്ന പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരാണ്. ഒരു മാതാവിനോടൊപ്പം അൾത്ത തലാശിമിയ എന്ന ചെറുകാരിയെയും (aa / -) കുഞ്ഞിനും മറ്റും ആൺ-തലസ്മീമ മൈനർ (a- / a-) എങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുഞ്ഞിന് ഹേമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള അവസരങ്ങളിൽ 1 ഉണ്ട്. അതുപോലെ, ഒരു മാതാവിനോടൊപ്പം അൾത്ത തലസ്മിയയും (aa / -) അച്ഛനും തലശേമിയ മിമിമയുമുള്ള (aa / a-) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുഞ്ഞ് Hemoglobin H രോഗം ഉള്ള 4 സാധ്യതകളിൽ ഒന്ന്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും സിസ് ആൽഫ തലശ്ശേമിയ മൈനറായിരിക്കുമ്പോൾ ഹൈഡ്രോപ് ഗര്ഭപിണ്ഡം സംഭവിക്കുന്നു.
ആൽഫ തലസ്സംബന്ധിയ രോഗം എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?
ആൽഫ തലശ്ശേമിയ മിനിമയ്ക്ക് സിബിസിയിൽ ലബോറട്ടറി മാറ്റമൊന്നുമില്ല. ഇതിനെ നിശബ്ദ കാരിയർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം കൊണ്ടാണ്. ഇത് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രമേ നിർണയിക്കാൻ കഴിയൂ.
നവജാതശിശുവിൽ ഇടയ്ക്കിടെ അൽഫ തലശ്ശേമിയ മൈനർ തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു.
ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബാർട്ടിന്റെയോ ഫാസ്റ്റ് ബാൻഡുകളിലേക്കോ ഈ ടെസ്റ്റ് നല്ലതാണ്. ആൽഫ തലശ്ശേമിയ ചെറുപ്പമുള്ള നിരവധി പേർക്ക് എനിക്ക് യാതൊരു സംശയവുമില്ല. ഒരു പതിവ് പൂർണ്ണമായ രക്തം എണ്ണൽ (സിബിസി) സാധാരണയായി ഇത് വെളിച്ചത്തിലേക്ക് വരുന്നു. സിബിസി വളരെ ചെറിയ രക്ത ചൊറിച്ചിൽ വിളർച്ചയുള്ള മിതമായ സോഡിയം വെളിപ്പെടുത്തും. ഇത് ഇരുമ്പിൻറെ കുറവുള്ള അനീമിയയുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കും . പൊതുവായി, ഇരുമ്പിൻറെ കുറവ് വിളർച്ച ഇല്ലാതെയാണെങ്കിൽ ബീറ്റ തലശേമിയ സ്വഭാവം നിർത്തലാക്കുകയാണെങ്കിൽ രോഗിക്ക് ആൽഫ തലശ്ശേമിയ സ്വഭാവം ഉണ്ട്. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഇത് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.
നവജാത സ്ക്രീനിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. ഈ കുട്ടികളെ ഹെമിറ്റോളജിസ്റ്റുകൾക്ക് സമീപം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതാണ്.
വിളർച്ച ബാധിച്ച് ചില രോഗികൾ പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ തിരിച്ചറിയുന്നു.
ഹൈഡ്രോപ് ഗര്ഭപിണ്ഡം ഒരു പ്രത്യേക രോഗനിർണയം അല്ല, നവജാത അള്ട്രാസൗണ്ടിലെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകള് ആണ്. നാല് ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ജീനുകളുടെ നഷ്ടം ഹൈഡ്രോപ്പിന് കാരണമാകുന്ന പ്രവർത്തനത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു.
ആൽഫ തലശ്ശേലിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തെല്ലാമാണ്?
ആൽഫ തലശ്ശേമിയ മിനിമാ അല്ലെങ്കിൽ മൈനറോട് യാതൊരു ചികിത്സയും ആവശ്യമില്ല. ആൽഫ തലശ്ശേമിയ മൈനർ അടങ്ങിയ ആൾക്കാർ ലൈറ്റ്ലോംഗ് ലവലൻ അനീമിയ ഉണ്ടാകും.
ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻസ്: ഹീമോഗ്ലോബിൻ H ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി മിതമായ അനീമിയ ഉണ്ടാകും. ചുവന്ന രക്ത സെൽഫ് ബ്രേക്ക്ഡൌണിൻറെ അളവ് അതിവേഗം വർധിക്കുന്നതിനാൽ പനി രോഗങ്ങളുമായി ഇടയ്ക്കിടെ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷനുകൾ ആവശ്യമാണ്. പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ കൂടുതൽ കൈമാറ്റം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ കോൺസ്റ്റന്റ് സ്പ്രിംഗ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അനീമിയ അനീമിയ ഉണ്ടാകും. ഇത് ജീവിതകാലത്തുണ്ടാകുന്ന ഇടവേളകളാണ്.
അയൺ ചെലെേഷൻ തെറാപ്പി: ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം ഉള്ള രോഗികൾ ഇരുമ്പ് അമിതഭാരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ സാന്നിധ്യം വർദ്ധിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് ഇരുമ്പ് അമിതഭാരം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. അധിക ഇരുമ്പ് ശരീരം മുറിച്ച് സഹായിക്കാൻ ചെല്ലാറ്റർ വിളിച്ചു മരുന്നുകൾ ചികിത്സ കഴിയും.