ശ്വസനം ചിലപ്പോൾ ജനന സമയത്ത് അസാധാരണമായിരിക്കും. അപൂർവ്വ ജനിതകാവസ്ഥയിൽ ഒണ്ടൈൻ ശാപം എന്ന് വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഇത് വളരെ ഗൌരവമുള്ളതും സുപ്രധാനമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളുമാണ്. ഒഡിയെന്റെ ശാപം എന്താണ്? ജനിതക കേന്ദ്ര hypoentilation സിൻഡ്രോം എന്നതിന് സാധ്യതയുള്ള ചില കാരണങ്ങൾ എങ്ങനെ ഫലപ്രദമായി ചികിത്സിക്കാം.
ഒഡീന്റെ ശാപം എന്താണ്?
ഉറക്കത്തിൽ കിടക്കുന്ന ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു അപൂർവ ആപൽക്കരമായ ഉറക്ക രൂപമാണ് ഓഡിനിയുടെ ശാപം (അപൂർവ്വ സെന്റർ ഹൈഫേവൈന്റേഷൻ സിൻഡ്രോം അഥവാ CCHS).
സാധാരണയായി അത് അനുജതാത്മകമാണ്. പ്രസവശേഷം നവജാതശിശുവിഭാഗത്തിൽ ഇത് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാം. സെൻട്രൽ സ്ലീപ് അപ്നിയ സാധാരണയായി ശ്വസനം തടയാനായി ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്നതാണ്. രക്തത്തിലെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് , കുറഞ്ഞ ഓക്സിജൻ അളവുകൾ കുറച്ചുള്ള പ്രതികരണശേഷി ഇതിന് കാരണമായി തോന്നുന്നു. ഉറക്കത്തിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് അപകടകരമാണ്.
ഒണ്ടെൻറെ ശാപം ഒരു ഹൃദയം നിറഞ്ഞ കുഞ്ഞിനുള്ള ഒരു നിഗൂഢ കഥയുടെ പേരിലാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. അവിശ്വസനീയമായ ഭർത്താവിനെ ശ്വാസം മുട്ടിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം അവൻ ഉറങ്ങുകയായിരുന്നു. മെഡിക്കൽ വാക്കുകളിൽ സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റിലേഷൻ സ്ലീപ് ആപ്നിയ ഒരു അങ്ങേയറ്റം രൂപമാണ്.
എന്താണ് സെൻട്രൽ ഹൈപ്പൊവൈനഷനായിട്ടുള്ളത്?
സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റേലേഷൻ 30 ദശലക്ഷം ആളുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. അതായത് നൂറുകണക്കിന് ആളുകൾ ലോകത്തിൽ തന്നെ അർത്ഥമാക്കുന്നത്. അതു വളരെ അപൂർവ്വമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു ജനിതക മാറ്റം ഒരു അടിസ്ഥാനകാരണമാണെന്ന് തോന്നുന്നു.
ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെടുമ്പോൾ തലച്ചോറിൻറെ തെറ്റിനെ പരാജയപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു.
ഈ അവസ്ഥ ജനനസമയത്തുണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം നിയന്ത്രിക്കുന്ന മസ്തിഷ്കത്തിന് തകരാറുണ്ടാകാം. സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈദിലേഷൻ, ഹേർഷ്സ്പ്രംഗ്സ് രോഗം , അല്ലെങ്കിൽ ന്യൂറോബ്ലാസ്മോമ എന്നു വിളിക്കുന്ന കോശങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
ഈ അവസ്ഥ സാധാരണഗതിയിൽ അപ്രതീക്ഷിതമായി സംഭവിക്കുന്നതാണെങ്കിലും കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിയ്ക്കുന്ന ജനിതക പ്രവണത ഉണ്ടായേക്കാം. സ്വയംഭരണ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഉപദ്രവകാരികൾ ഒരു ഉപദ്രവമുണ്ടാകാം. PHOX2B (4q13) ജീനിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് ഈ പ്രശ്നമുണ്ടാകുന്നത്. ഏറ്റവും വലിയ 20 ആനകൾ (അലാണൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) മുതൽ 25 മുതൽ 33 വരെ അടിത്തറയിൽ ഒരു ജനിതക ആവർത്തനം കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയാണ്. ഏകദേശം 10% കേസുകളിൽ, അതേ സ്ഥലത്തെ മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു പങ്കുവഹിക്കുന്നുവെന്ന് തോന്നുന്നു.
സെൻട്രൽ ഹൈപ്പൊവൈന്റേഷൻ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
ഏറ്റവുമധികം ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ജനനത്തിനു ശേഷം ഉടൻ തന്നെ മാറുന്നു. ഇത് പിന്നീട് തുടങ്ങാൻ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അനസ്തേഷ്യ അല്ലെങ്കിൽ മയക്കുമരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വരാം.
ഈ അവസ്ഥയുടെ ചികിത്സ, തൊണ്ടയുടെ മുൻവശത്തുള്ള ഒരു ട്രാക്കാസ്റ്റമി മസ്തിഷ്കവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വെന്റിലേറ്റർ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി ഉറങ്ങാൻ പോലും എത്തുമ്പോഴും. ഇത് ഉപയോഗിക്കാതിരുന്നാൽ, അവർ ഉറങ്ങിക്കിടന്ന എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും മരിക്കുവാൻ കഴിയും.
ചികിത്സയുടെ സ്വഭാവം കാരണം, ആ ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും സാധാരണ ശ്വസനം നിലനിർത്താൻ ആവശ്യമായ ഉപകരണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഉപകരിക്കുന്നു. ഇത് തുടക്കത്തിൽ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ ആശുപത്രിയിലെ ക്രമീകരണത്തിൽ സഹായം വീട്ടിൽ സുഗമമായി മാറ്റം വരുത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു.
വീട്ടിലെ ഉറവിടങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ ശ്വാസകോശരോഗ വിദഗ്ദ്ധരുടെ മാർഗനിർദേശത്തിന് ഈ ക്രമീകരണം എളുപ്പമാക്കാൻ കഴിയും.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
ഓഡിനന്റെ ശാപത്തെക്കുറിച്ചു കൂടുതൽ പഠിക്കുന്നതിൽ നിങ്ങൾക്ക് താല്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് ബാധിക്കപ്പെട്ട ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു അക്കാദമിക് മെഡിക്കൽ സെന്ററിൽ ഒരു പീഡിയാട്രിക് പൾമോണോളജിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിച്ചതായി നിങ്ങൾ കരുതുന്നു. അവസ്ഥയുടെ അപൂർവ്വം കാരണം, സാധ്യതയുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങളുടെ ഗൗരവം, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ സംരക്ഷണം ആദ്യം ആവശ്യമായി വരും. സ്ഥിതിഗതികൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന മറ്റ് ബാധിത കുടുംബങ്ങളുമായും ഇത് നെറ്റ്വർക്ക് ബന്ധപ്പെടുത്താം. ഈ സാമൂഹ്യ പിന്തുണ പല കാരണങ്ങളാൽ സഹായകമാകും.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയും കുടുംബത്തിൻറെയും ആരോഗ്യവും ക്ഷേമവും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ സഹായം ലഭിക്കുന്നതിന് എത്തിച്ചേരാൻ ശ്രമിക്കുക.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> Amiel J et al . "സമാന്തര കേന്ദ്ര hypoendilation രോഗഗ്രന്ഥത്തിൽ ജോഡിയായ PHOX2B എന്ന പോളിയാലൈൻ വൈവിധ്യവും ഫ്രെയിമഷിഫ്റ്റ് മ്യൂച്ചേഷനുകളും." നട്ട് ജെനറ്റ് 2003; 33 (4): 459-461.
> ചെന്നി ML, കീൻസ് ടിജി. "Congenital സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റേഷൻ സിൻഡ്രോം: വെറും മറ്റൊരു അപൂർവ ഡിസോർഡർ." പീഡിയേറ് റിസ്പിർ റവ് 2004; 5 (3): 182-189.
> ഫാരാക്കോ ജെ ആൻഡ് മഗ്നോട്ട് ഇ. "ജെനറ്റിക്സ് ഓഫ് സ്ലീപ് ആൻഡ് സ്ലീപ്പ് ഡിസേർഡേഴ്സ് ഇൻ മനുഷ്യർ." ഇൻ പ്രിൻസിപ്പിൾസ് ആൻഡ് പ്രാക്ടീസ് ഓഫ് സ്ലീപ് മെഡിസിൻ , എലെസെവിയർ, 2011, പേജ് 93-94.