കെന്നഡി രോഗം

എസ്ബിഎംഎ ലക്ഷണങ്ങൾ

സുഷിയൽ ബൾബാർ പേശി അസ്ട്രോ അല്ലെങ്കിൽ എസ്ബിഎംഎ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന കെന്നഡി രോഗം പാരമ്പര്യ നൊസ്റ്റലോജിയൻ ഡിസോർഡറാണ്. കെന്നഡിയാ രോഗം, പ്രത്യേകിച്ച് നഖങ്ങളുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രത്യേകമായ നർമ്മ സെല്ലുകളെ (പ്രത്യേകിച്ച്, താഴത്തെ മോട്ടറോള ന്യൂറോൺസ്) സ്വാധീനിക്കുന്നു. ശ്വസനം, വിഴുങ്ങൽ, സംഭാഷണം എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ബൾബാർ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും നാഡികളേയും ബാധിക്കുന്നു.

പുരുഷന്മാരിലെ വിശാലമായ നെഞ്ചും, ഫെർട്ടിലിറ്റി, വൃഷണിക അരോചകവും, ആൻജ്രൻ (ആൺ ഹോർമോണുകൾ), ഇൻസെൻസിറ്റിവിറ്റി, കെന്നഡി രോഗം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

കെന്നഡി രോഗം എക്സ് (സ്ത്രീ) ക്രോമസോമിൽ ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്താൽ സംഭവിക്കുന്നതാണ്. പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാൾക്ക് ഒരു ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ എന്നതിനാൽ, ഈ അസ്വാസ്ഥ്യത്തെ വളരെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നു. രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളുള്ള സ്ത്രീകളാണ്, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിൽ അവശേഷിക്കുന്ന ജീൻ കൊണ്ടുവരാൻ ഇടയാകും, എന്നാൽ സാധാരണ X ക്രോമസോം കുറയുന്നു അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ മറയ്ക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമായി 40,000 വ്യക്തികളിൽ ഒരാൾക്ക് കെന്നഡി രോഗം ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്.

കെന്നഡി രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

ശരാശരി 40-60 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള വ്യക്തികളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ സാവധാനത്തിൽ വരുന്നു, അതിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• ആയുധങ്ങളും കാലുകളും അടങ്ങിയ ബലഹീനതയും പേശികളും
• മുഖം, വായ, നാക്ക് പേശികളുടെ ക്ഷീണം. ചർമ്മം തളർന്നു പോകുന്നതോ അങ്കുരിച്ചതോ ആകാം, ശബ്ദം കൂടുതൽ മൂക്കിത്തീർന്നേക്കാം.
• ചർമ്മത്തിന് താഴെയായി കാണാവുന്ന ചെറിയ പേശികളുടെ ശബ്ദം.

• ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ ഭൂചലനം അല്ലെങ്കിൽ വിറയൽ. എന്തെങ്കിലും എടുക്കുകയോ പിടിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ കൈകൾ നടുങ്ങുന്നു.
• ശരീരത്തിൻറെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ അവശതയനുഭവിക്കുകയോ കുറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യുക.

കെന്നഡി രോഗം ശരീരത്തിൽ മറ്റ് ഇഫക്റ്റുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം, അവയുൾപ്പെടെ:

• ഗൈനക്കോമസ്ത്യ , അതായത് പുരുഷനിൽ ബ്രെസ്റ്റ് ടിഷ്യു വിഭജിക്കുന്നു
• ആൺ-പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങൾ വലുതായി കുറയുകയും പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന ടെസ്റ്റിക് ആക്രാഫി.

കണ്ടീഷൻ നിർണ്ണയിക്കുക

കെന്നഡി രോഗം പോലെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ള പല ന്യൂറൽ അലുമിക് ഡിസോർഡുകളുമുണ്ട്, അതിനാൽ തന്നെ രോഗനിർണ്ണയം അല്ലെങ്കിൽ അബോധാവസ്ഥയുണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്.

പലപ്പോഴും, കെന്നഡി രോഗം ബാധിച്ചവർ അമോട്രോപിഫിന്റെ ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (ALS അല്ലെങ്കിൽ Lou Gehrig's രോഗം) തെറ്റായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ALS, അതുപോലെ തന്നെ സമാനമായ മറ്റ് അസുഖങ്ങൾ എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ വികാര നഷ്ടം എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നില്ല.

X ക്രോമസോമിൽ കെന്നഡി രോഗം കുറവ് ഉണ്ടോ എന്ന് ഒരു ജനിതക പരിശോധന സ്ഥിരീകരിക്കും. ജനിതക പരിശോധന നല്ലതാണെങ്കിൽ, മാത്രമേ ജനിതകപരിശോധനയിൽ നിന്ന് കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയൂ എന്നതിനാൽ മറ്റ് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ പാടില്ല.

എസ്ബിഎംഎയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ

കെന്നഡി രോഗം അല്ലെങ്കിൽ എസ്ബിഎംഎ ജീവിത ദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ താഴെ പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള തെറാപ്പി വഴി ചില വ്യക്തികളുടെ മികച്ച മസിലുകളുടെ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നതിന് ശ്രദ്ധ നൽകുന്നു:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ
• ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ

ഒരു വ്യക്തിയുടെ കഴിവുകൾ നിലനിർത്തുന്നതിനും രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ അനുകൂലിക്കുന്നതിനും ഈ ചികിത്സാരീതി പ്രധാനമാണ്. ചൂരൽ അല്ലെങ്കിൽ മോട്ടോർസൈഡ് വീൽ ചെയറുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന അഡാപ്റ്റീവ് ഉപകരണങ്ങൾ ചലനക്ഷമതയും സ്വാതന്ത്ര്യവും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.

ജനിതക കൌണ്സിലിംഗ്

കെന്നഡി രോഗം എക്സ് (സ്ത്രീ) ക്രോമോസോമുമായി ബന്ധമുള്ളതാണ്, അതിനാൽ ഒരു സ്ത്രീ ഗർഭനിരോധന ജീൻ കാരിയർ ആണെങ്കിൽ, അവളുടെ മക്കൾക്ക് 50% സാധ്യതയുണ്ട്. പെൺമക്കളിൽ 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

കെന്നഡിയ രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് തങ്ങളുടെ മക്കൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ അവരുടെ പെൺമക്കൾ ജാമ്യത്തിലിറങ്ങാൻ ഇടവരുത്തും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ബാർഖോസ്, പിഇ (2003). കെന്നഡി രോഗം.}

_{കെന്നഡിയുടെ ഡിസീസ് അസോസിയേഷൻ. "കെന്നഡിയുടെ രോഗം എന്താണ്?"}