ടാൻജിയർ രോഗം എന്താണ്?

ടാൻജിയർ രോഗം അഥവാ കുടുംബ ആൽഫാ ലിപ്പോപ്രോട്ടെൻ ഡെഫിസിൻസി എന്നറിയപ്പെടുന്ന വളരെ അപൂർവമായ പാരമ്പര്യരോഗാവസ്ഥയാണ് വിർജിൻ തീരത്ത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ടാൻജിയർ ഐലൻഡിലെ ഒരു കുഞ്ഞിന് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ABCA1 എന്ന ജീനിലുള്ള ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവർക്ക് വളരെ താഴ്ന്ന എച്ച് ഡി എൽ കൊളസ്ട്രോൾ. കോശത്തിനുള്ളിൽ അധിക കൊളസ്ട്രോൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഈ ജീൻ സഹായിക്കുന്നു.

ഈ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ, കോശത്തിന്റെ പുറത്ത് കൊളസ്ട്രോൾ പ്രവർത്തിക്കുകയും അപ്പോളിപ്പോപ്രൊറ്റിൻ എഫിന് ബന്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് HDL അല്ലെങ്കിൽ "നല്ല" കൊളസ്ട്രോൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, അത് കൊളസ്ട്രോളിനെ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനാവും. ഈ പ്രോട്ടീൻ കൂടാതെ, കൊളസ്ട്രോൾ കോശങ്ങളുടെ അകത്തു തന്നെ തുടരും.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ടാൻഗിയർ രോഗം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. ടാൻഗിയർ രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കടുത്ത മുതൽ വളരെ സൗമ്യതയുള്ളവയാണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാം, നിങ്ങൾക്ക് പരിവർത്തനമുള്ള ജീനിന്റെ ഒന്നോ രണ്ടോ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ജന്മനസമുള്ള ആളുകൾ, ABCA1 ജീനിന്റെ കോപ്പികളിലൂടിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ടാകുന്നു, അത് പ്രോട്ടീൻ കോഡുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ രക്തത്തിൽ രക്തചംക്രമണത്തിലുള്ള HDL കൊളസ്ട്രോൾ ഉണ്ടാകാറില്ല. ശരീരത്തിൽ പല കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ ഘടനമൂലം ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകും:

• പെർഫെററൽ ന്യൂറോപ്പതി, നടുവ് ശക്തി, വേദന അല്ലെങ്കിൽ ചൂട് സെൻസേഷൻ നഷ്ടപ്പെടൽ, പേശി വേദന എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണതകൾ

• കോർണിയയുടെ മേഘം
• വിസ്തൃത ലിംഫ് നോഡുകൾ
• വയറിളക്കം, വയറുവേദന തുടങ്ങിയ ഗ്യാസ്ട്രോ സെൻറമൽ ലക്ഷണം
• കുടലുകളടക്കമുള്ള കുടൽ മ്യൂക്കസയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ പാച്ചുകൾ
• വിശാലമായ, മഞ്ഞ-ഓറഞ്ച് തോണി
• വിശാലമായ കരൾ
• വിശാലമായ പ്ലീഹ
• അകാല ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ

ഹെന്റിസോയ്ഗായ ടാൻജിയർ രോഗം വർഗ്ഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നവർ, മറുവശത്ത്, ഒരു പരിണാമ ജീവിയുടെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമാണ്.

രക്തത്തിൽ രക്തചംക്രമണം നടത്തുന്ന സാധാരണ എച്ച്ഡിഎൽ സാധാരണ അളവിൽ പകുതിയും ഉണ്ടായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഹെറ്റെറ്റോജിയസുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയില്ലെങ്കിലും ആറ്റോക്രോക്ലോറോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നതിനാൽ അകാല ഹൃദയ രോഗങ്ങൾക്കാണ് അവ അപകടസാധ്യതയുള്ളത്. കൂടാതെ, ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിച്ച ഏതൊരാൾക്കും ഈ രോഗാവസ്ഥ അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് കടന്നുപോകാൻ ഇടയുണ്ട്.

രോഗനിർണ്ണയം

നിങ്ങളുടെ രക്തചംക്രമണത്തിലെ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാനായി ഒരു ലിപിഡ് പാനൽ നിങ്ങളുടെ ഹെൽത്ത് കെയർ പ്രൊവൈഡർ നടത്തുന്നതാണ്. ടാൻഗിയർ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പരിശോധന ഇനിപ്പറയുന്ന കണ്ടെത്തലുകൾ വെളിപ്പെടുത്തും:

• HGL കൊളസ്ട്രോളിൻറെ അളവ് 5 mg / dL ൽ ഹോമോസൈഗസ് വ്യക്തികളിൽ കുറവാണ്
• എച്ച്.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ 5 മുതൽ 30 മില്ലിഗ്രാം വരെ ഡൈ ഹീറ്റോസൈജസ് വ്യക്തികളിൽ
• കൊളസ്ട്രോൾ കുറഞ്ഞ അളവ് (38 മുതൽ 112 മില്ലിഗ്രാം / ഡിഎൽ വരെ)
• സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ (116 മുതൽ 332 മി.ഗ്രാം / ഡിഎൽ വരെ)
• അപ്പോളിപോപ്രൊറ്റിൻ എ ലെവലുകൾ സാന്നിദ്ധ്യം കുറവായിരിക്കാം.

ടാൻഗിയർ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ ലിപിഡ് പാനലിന്റെ ഫലങ്ങളെ നിങ്ങളുടെ ഹെൽത്ത് കെയർ പ്രൊവൈഡർ പരിശോധിക്കും, നിങ്ങൾ നേരിടുന്ന അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും പരിഗണിക്കും. ടാൻഗിയർ അസുഖത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഹെൽത്ത് കെയർ ദാതാവ് ഇത് കണക്കിലെടുക്കും.

ചികിത്സ

ഈ രോഗത്തിന്റെ അപൂർവ്വമായ കാരണം, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിലവിൽ യാതൊരു ചികിത്സയും ലഭ്യമല്ല. എച്ച് ഡി എൽ കൊളസ്ട്രോൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ അംഗീകൃതവും പരീക്ഷണാത്മകവുമാണ്-ടാൻജിയർ രോഗികളുള്ള ആളുകളിൽ HDL ലെവലുകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നില്ല. പൂരിത കൊഴുപ്പ് കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം നല്ലതാണ്. വ്യക്തികൾ അനുഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തിയാണ് ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്യേണ്ടത്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> മല്ലോയ് എംജെ, കെയ്ൻ ജെ. Chapter 19. ലിപോപ്രോട്ടെന്റെ ലാവാപ്രവർത്തനം. ഇൻ: ഗാർഡ്നർ ഡി.ജി., ഷോബക്ക് ഡി. എഡി. ഗ്രീൻസ്പാൻ ബേസിക് & ക്ലിനിക് എൻഡോക്രൈനോളജി, 9e . ന്യൂയോർക്ക്, NY: മക്ഗ്രോ ഹിൽ; 2011.

_{പിസിക്കട്ട എൽ, ബോച്ചി എൽ, കണ്ടിന സി, തുടങ്ങിയവരും. ABCA1 ട്രാൻസ്പോർട്ടറിലുള്ള നവീന വൈകല്യങ്ങൾ മൂലം ശക്തമായ HDL കുറവ്. ജെ ഇന്റര് പ്രൈസ് 2009 മാര്; 265 (3): 359-72}

_{പന്ട്ടോണി എം, ഫ്രാൻസെസ്കോ എസ്, ബിഗാസിയുടെ എഫ്, സ്യാംപീട്രോ ടി. ടാൻജിയർ രോഗം: എപിഡെമിയോളജി, പാത്തോഫിസിയോളജി, ആൻഡ് മാനേജ്മെന്റ്. ആം ജാർ കാർഡിയോവസ് ഡ്രഗ്സ് 2012: 12: 303-311}

_{ഷെയ്ഫർ ഇജെ, സാന്റോസ് ആർ.ഡി. അദ്ധ്യായം 135. എക്സ്റേനോടൂസസ്, ലിപ്പോപ്രോട്ടെൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്. ഇൻ: ഗോൾഡ്സ്മിത്ത് എൽ, കാറ്റ്സ് എസ്.ഐ, ഗിൽച്ച്രസർ ബി.എ, പല്ലർ എ.എസ്, ലെഫ്ൽ ഡി ജെ, വോൾഫ് കെ. എഡ്സ്. ഫിറ്റ്സ്പാട്രിക്സിന്റെ ഡെർമറ്റോളജി ഇൻ ജനറൽ മെഡിസിൻ, 8e . ന്യൂയോർക്ക്, NY: മക്ഗ്രോ ഹിൽ; 2012}