ഹെറ്റിയോസിഗസ് ഗുണങ്ങൾ

ക്രോമസോമിൽ ഒരേ സ്ഥലത്ത് (ആലേലിസ് എന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന) ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പദമാണ് ഹെറ്റെറോയ്ഗസ്. അതേ ലോലിസിലുള്ള ഒരേ ആലുവുകളുടെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടെന്നിരിക്കെ, ഹൊമസോജിയസ് ആണ്.

ബീജസങ്കലനത്തിനുപയോഗിക്കുന്ന പദം "ഹീറ്റെറോ" ("hetero") ൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുത്തു.

ഗുണവിശേഷങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു

മനുഷ്യർക്ക് ഇരുചക്രവാഹന ജീവികൾ (diploid organisms) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം ഓരോ സ്ഥലത്തും രണ്ട് ഇരുമ്പഴികൾ ഉണ്ട്, ഓരോ സന്തതിയുമാണ് പിന്തുടർച്ചാവകാശം. അനലൈസിന്റെ പ്രത്യേക കൂട്ടുകെട്ട് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതകഗുണങ്ങളിലുള്ള വ്യതിയാനങ്ങളാണ്.

ഒരു allelu ഒന്നുകിൽ ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ പ്രവാഹം കഴിയും. ഒരു കോപ്പി മാത്രമേ ഉള്ളൂ എങ്കിൽപോലും ഒരു സ്വഭാവം പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന സ്വഭാവമാണ് ആധിപത്യം. രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ റീസൈസ് ആലേഖനങ്ങൾ സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കുക.

അത്തരമൊരു ഉദാഹരണം ബ്രൌൺ കണ്ണുകൾ (ആധിപത്യമാണ്), നീലക്കണ്ണുകൾ (മാന്ദ്യമാണ്). തന്മാത്രകൾ ഹീറ്ററോസോജിയാണെങ്കിൽ, ആധിപത്യസ്വഭാവം എല്ലായ്പ്പോഴും ബ്രൌൺ കണ്ണ് കാരണമാവുകയും, ആവർത്തിച്ചുള്ള ആലിളിയെ സൂചിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. അതേ സമയം, ആ വ്യക്തിയെ മാരകമായ ആലിളിൻറെ "കാരിയർ" ആയി കണക്കാക്കാം. അതായത്, ആ വ്യക്തിക്ക് ബ്രൗൺ കണ്ണുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽപ്പോലും, നീല കണ്മരം സന്താനത്തിനു വിധേയമാകാം.

അലീല്ലുകൾ പൂർണ്ണമായി അധിഷ്ഠിതമായിരിക്കില്ല, ഒരു ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സമ്പ്രദായം മറ്റൊന്നിൽ പൂർണ്ണമായും പ്രകടമല്ല.

ഇതിന് ഒരു ഉദാഹരണം ഉദാഹരണം: കറുത്ത ചർമ്മത്തിന് (ഒരു വ്യക്തിക്ക് കൂടുതൽ മെലാനിൻ ഉണ്ട് ) യോജിച്ച ഒരു ഉപരിതലത്തിൽ ഒരു ചർമ്മസങ്കരം (അതിൽ മെലാനിൻ കുറവ്) ചേർന്ന ഒരു ഉപായമാണ്, അത് എവിടെയോ തമ്മിൽ തൊലിപ്പുറത്ത് സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

രോഗ വികസനം

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശാരീരിക സ്വഭാവങ്ങൾക്കുമപ്പുറം, ഹീറ്ററോസോഗിസ് അനലിറ്റുകളുടെ ജോഡിയാകൽ ചിലപ്പോൾ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോമോമൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് (ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലൂടെ പിന്തുടരുന്ന രോഗങ്ങൾ) പോലുള്ള ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ കൂടുതൽ സാധ്യതയുള്ളതായി വിവരിക്കാവുന്നതാണ്.

ഒരു allelu mutation ആണെങ്കിൽ (അത് അർത്ഥമാക്കുന്നത്), രോഗം രോഗത്തിന്റെ അടയാളങ്ങളില്ലെങ്കിലും ഒരു രോഗം സന്താനത്തിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഹെറ്റെറോസൈഗോസിറ്റിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ഇത് പല രൂപങ്ങളിൽ ഒന്ന് എടുത്തേക്കാം:

• അനിയന്ത്രിതമായി ഹീറ്ററോസോജസ് വിടവുകളുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ തകരാറുമൂലം മിതത്വം പ്രകടിപ്പിക്കുകയും സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യും. പകരം, ആ വ്യക്തി ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും.
• ആലിളുകൾ ഹീറ്ററോസോജസ് ആധിപത്യമാണെങ്കിൽ, തകരാറെ ആലെലിൻ ആധിപത്യം വഹിക്കും. അത്തരം സാഹചര്യത്തിൽ, വ്യക്തിയെ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിക്കപ്പെടില്ലായിരിക്കാം (വ്യക്തിയെ ബാധിക്കുന്ന തരത്തിൽ ഹോമോസിഗസ് ആധിപത്യവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ).

മറ്റ് ഹീറ്ററോസോജസ് ജോഡികൾ സെലിയാക്ക് ഡിസീസ് , ചില തരം കാൻസർ തുടങ്ങിയ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളെയെല്ലാം ഒരു വ്യക്തിയെ മുൻകൂട്ടി പകരും . ഒരു വ്യക്തിക്ക് രോഗം ലഭിക്കുമെന്ന് ഇത് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. അത് വ്യക്തിഗത അപകടസാദ്ധ്യതയിലാണ് എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ജീവിതശൈലി, പരിസ്ഥിതി തുടങ്ങിയ മറ്റ് ഘടകങ്ങളും ഒരു ഭാഗമാവും.

സിംഗിൾ ജീനി ഡിസോർഡേഴ്സ്

ഏകക ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ രണ്ടിനേക്കാൾ ഒരേ ഒരു mutale allele ആണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. മിതമായ ആലേഖനം ചലനാത്മകമാണെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തിയെ സാധാരണയായി ബാധിക്കുകയില്ല. എന്നാൽ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ആലെലിനു മേൽ ആധിപത്യം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ പരിവർത്തന പകർപ്പ് ആവർത്തിക്കപ്പെടാത്ത പകർപ്പുകളെ മറികടക്കുകയും ഒരു രോഗത്തിന്റെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണ രോഗലക്ഷണരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.

സിംഗിൾ ഗ്രീൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് താരതമ്യേന അപൂർവമാണ്. ഹീറ്ററോസോജിസ് ആധിപത്യപരമായ പല തകരാറുകൾക്കും ഇടയിൽ:

• ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ മരണത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഹണ്ടി്ടിൻ എന്ന ഒരു ജീനിൻറെ ഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ ഇരു യൂറലുകളിലുമുളള ആധിപത്യഘടകം മൂലം ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
• തൊലി, നട്ടെല്ല്, അസ്ഥികൂടം, കണ്ണുകൾ, തലച്ചോറ് എന്നിവയിൽ നാഡി ടിഷ്യു കോമറുകൾ വികസിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് തരം -1 . ഈ ഫലത്തെ ട്രിഗർ ചെയ്യുന്നതിന് ഒരു ആധിപത്യ മ്യൂട്ടേഷൻ ആവശ്യമാണ്.
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, പ്രത്യേകിച്ച് "മോശമായ" ലോ ഡെൻസിറ്റി ലിപ്പോപ്രൂഡീൻ (എൽഡിഎൽ) തുടങ്ങിയ സ്വഭാവമുള്ള ഒരു ഡിസോർഡർ ആണ് ഫാമിലിഷ്യൽ ഹൈപ്പർകൊലെസ്റ്റെലേമിയ (എഫ്.എച്ച് ). ഈ അസുഖങ്ങളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്, ഓരോ 500 ആളുകളിൽ ഒരാൾക്കും ബാധകമാണ്.

ഒരൊറ്റ ജീൻ ഡിസോർഡർ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് 50/50 വരെ ഒരു മ്യൂറേറ്റഡ് അനലിറ്റിനെ കടത്തിക്കൊണ്ടുപോകാനുള്ള അവസരമുണ്ട്.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഹെറ്റെറ്റോസൈജസ് ഘടനാപരമായ പരിവർത്തനമുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾക്ക് ഈ കുഴപ്പം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നാലിൽ ഒരു മുതൽക്കൂട്ടായിരിക്കും. ഓരോ ജനനത്തിനും റിസ്ക് സമാനമായിരിക്കും.

രണ്ട് ആൺകുട്ടികൾക്കും ഒരു ഹെറ്റെറ്റോഗേജാധിപത്യ പരിവർത്തനമുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുഞ്ഞിന് ആധിപത്യ സ്വഭാവം (ഭാഗികമോ അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ ലക്ഷണങ്ങളോ) ലഭിക്കുന്നതിന് 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. രണ്ട് ആധിപത്യ സ്വഭാവങ്ങൾ (ലക്ഷണങ്ങൾ) ലഭിക്കാനുള്ള 25 ശതമാനം സാധ്യതയും, (ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല).

കോമ്പൗണ്ട് ഹെറ്റെറോജിഗോസിറ്റി

ഒരേ ലോക്കസിൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത റീജസീവ് ആക്റ്റുകൾ ഉണ്ടെന്ന് സംയുക്തം ഹെടൂറോയ്ക്കോഗോസിറ്റി സംസ്ഥാനം ഉണ്ട്. പലപ്പോഴും വംശീയതയോ വംശീയതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന അപൂർവ വൈകല്യങ്ങൾ ഇവയാണ്. അവർക്കിടയിൽ:

• ടെയ്-സാച്ച് രോഗം മസ്തിഷ്കത്തിലെയും നട്ടെല്ലിനേയും നാഡീകോശങ്ങൾ നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ്വ ജനിതകവൈകല്യമാണ്. ശൈശവ ഘട്ടത്തിലും, കൗമാരത്തിലും, പിന്നീട് യൗവ്വനത്തിലും, രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന വളരെ ഉയർന്ന വേഗതയാണ് ഇത്. ഹെക്സിയൻ ജീനുകളുടെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളിലാണു ടെയ്-സാച്ച് ഉണ്ടാകുന്നതെങ്കിൽ, രോഗിയുടെ ഏത് രൂപത്തിൽ ആത്യന്തികമായി നിർണ്ണയിക്കുന്ന സ്വവർഗ്ഗരതികളുടെ പ്രത്യേക ജോഡിയാണിത്. ചില ചേരുവകൾ കുട്ടിക്കാലത്തെ രോഗം; മറ്റുള്ളവർ പിന്നീട് രോഗം മാറുന്നു.
• Phenylalonuria (PKU) എന്നത് പ്രധാനമായും കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക തകരാറാണ്. ഇതിൽ ഫിനിലലാലിൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വസ്തുവാണ് മസ്തിഷ്കത്തിൽ ശേഖരിക്കുന്നത്, അതുവഴി മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിജീവി വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാക്കുന്നു. പി.കെ.യുയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വിശാലമായ വൈവിദ്ധ്യവും ഉണ്ട്, ഇവയുടെ കൂട്ടുകെട്ടുകൾ മൃദുവായതും കൂടുതൽ രൂക്ഷമായ രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകും.

സിസ്ടിക് ഫൈബ്രോസിസ്, അരിയിൽ സെൽ അനീമിയ, ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് (രക്തത്തിലെ അമിതമായ ഇരുമ്പ്) എന്നിവയാണ് ഹീറ്ററോസൈഗേറ്റുകളുടെ ഒരു ഭാഗം പ്രവർത്തിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങൾ.

ഹെറ്റെറോസൈഗോട്ട് അഡ്വാന്റേജ്

രോഗിയുടെ ഇലക്ട്രോണിന്റെ ഒരൊറ്റ പകർപ്പ് സാധാരണയായി രോഗാവസ്ഥയിലാകുന്നില്ലെങ്കിലും മറ്റു രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കപ്പെടാവുന്ന കേസുകൾ ലഭ്യമാണ്. ഇത് ഹെറ്റെറോസൈഗേറ്റ് പ്രയോജനം എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു പ്രതിഭാസമാണ്.

ചില കേസുകളിൽ, ചില ആന്റിക്ക് പ്രതിരോധമുള്ള ആ വ്യക്തിയെ പ്രതിരോധിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു വിധത്തിൽ ഒരൊറ്റ allele ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റാൻ കഴിയും. ഉദാഹരണങ്ങളിൽ:

• രണ്ട് അടിച്ചമർത്തൽ തന്മാത്രകൾ ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ . ഇരുതലുകളും ഇരുപക്ഷത്തേയും തെറ്റായ രക്തകോശങ്ങളുടെ തെറ്റിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും ദ്രുതഗതിയിലുള്ള സ്വയം-നാശം വരുത്തുന്നതുമാണ്. ഒരു ഇലക്ട്രോണിക്ക് മാത്രം ചില കോശങ്ങൾ വികലമാവുന്ന അരിവാൾ സെൽ സ്വഭാവം എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന കുറച്ചു കഠിനമായ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ട്. ഈ മലേറിയ മാറ്റങ്ങൾ മാര്യാദയത്തിനെതിരെ പ്രകൃതിദത്തമായ പ്രതിരോധം നൽകാൻ പര്യാപ്തമാവുന്നു. പരാന്നജീവികൾ പുനരുൽപാദിപ്പിക്കുന്നതിനേക്കാൾ വൈറസ്ബാധയുള്ള രക്തകോശങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുകയാണ്.
• സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിലും ദഹനനാളത്തിലും ഗുരുതരമായ വീഴ്ച വരുത്താം. ഹോമോസിഗസ് ഉപദ്വീപുകളുള്ള വ്യക്തികളിൽ, സി.എഫ് ശ്വാസകോശങ്ങളിലും ഗ്യാസ്ട്രോയിസ്റ്റൈനൽ ട്രാക്റ്റിലും മ്യൂക്കസ് കട്ടിയുള്ളതും മൃദുത്വവും ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഹീറ്ററോയ്ഗുസ് അനിയലുകളുള്ള വ്യക്തികളിൽ, അതേ ഫലത്തിൽ, കുറച്ചെങ്കിലും, കോളറയും ടൈഫോയ്ഡ് പനിയും ഒരു വ്യക്തിയുടെ വഞ്ചനയെ താഴ്ത്തുവാനാകും. മ്യൂക്കസ് ഉത്പാദനക്ഷമത വർദ്ധിക്കുന്നതിലൂടെ ഒരു വ്യക്തി വയറിളക്കം ബാധിക്കുന്ന കേടുപാടിന് കുറവാണ്.

ചില സ്വയംപ്രതിരോധ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഹെറ്റെസോസോഗിസ് അനലിറ്റികൾ ഉള്ളവർക്ക് ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് സി രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സാധ്യത കുറവാണ്.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> അൽ-ചാലാബി, എ, അൽമസി, എൽ. (2009) ജെനീറ്റിക്സ് ഓഫ് കോംപ്ലക്സ് ഹ്യൂമൻ ഡിസീസസ്: എ ലബോറട്ടറി മാനുവൽ (1st ലാബ് എഡിഷൻ). ന്യൂയോർക്ക്, ന്യൂയോർക്ക്: കോൾഡ് സ്പ്രിംഗ് ഹാർബർ ലബോറട്ടറി പ്രസ്സ്. ISBN-13: 978-0879698836.

> ജനറ്റിക് അലയൻസ്. (2010) അണ്ടർസ്റ്റാൻഡിംഗ് ജനിറ്റിക്സ്: എ ഡിസ്ട്രിക്റ്റ് ഓഫ് കൊളംബിയ ഗൈഡ് ഫോർ ഇൻഷുറൻസ് ആൻഡ് ഹെൽത്ത് പ്രൊഫഷണൽസ്. "അനുബന്ധം ജി: സിംഗിൾ ജീനി ഡിസോർഡേഴ്സ് . " വാഷിംഗ്ടൺ ഡി.സി.: ഡിസ്ട്രിക്റ്റ് ഓഫ് കൊളംബിയ ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റ് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. PMID: 23586106.

> വിൻബ്രാൻഡ്, ജെ. ആൻഡ് ലുഡ്മാൻ, എം. (2008) ദി എൻസൈക്ലോപ്പീഡിയ ഓഫ് ജെനറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് ബർത്ത് വൈറസ് (3rd Edition). ന്യൂയോർക്ക്, ന്യൂയോർക്ക്: ലൈബ്രറി ഓഫ് ഹെൽത്ത് ആൻഡ് ലിവിംഗ്. ISBN-13: 978-0816063963.