നോർറിയ ഡിസീസ്

അന്ധതയുടെ ഇൻററേറ്റഡ് കോസ്

നോർാരി രോഗം, ജനന സമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ അപ്രത്യക്ഷമായ, കേൾവിക്കുറിപ്പ് നഷ്ടപ്പെടൽ, വികാസ കാലതാമസം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. എക്സ് ക്രോമസോമിലെ എൻഡിപി ജീനിലെ മൗറേഷനുകൾ നൊറെ രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നു. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെഷനീവ് പാറ്റേണിൽ ഇത് കൈമാറുന്നു. ഈ കാരണത്താല് നോററി രോഗം കൂടുതലും ആൺകുട്ടികളെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. നോറിയുടെ രോഗം എത്ര പ്രാവശ്യം വരുന്നുവെന്ന് അറിയില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ

നോറി ഡിസീസ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ:

• രണ്ടുകണ്ണിൽ അന്ധതയോ ജനനസമയത്തോ അതിനു ശേഷമോ
• പ്രകാശം തിളങ്ങുമ്പോൾ വിദ്യാർത്ഥികൾ വെളുത്തതായി ദൃശ്യമാകും (leukocoria)
• കണ്ണുകൾ നിറമുള്ള ഭാഗങ്ങൾ (ഉദയനക്ഷത്രങ്ങൾ) ജനനത്തിനു ശേഷം ചുരുങ്ങും
• കണ്ണുകൾ ജനനത്തിനു ശേഷം ചുരുങ്ങും
• കണ്ണുകളുടെ ലെൻസിൽ മേഘം (തിമിരം)
• മൃദുലമായ ആവിർഭാവത്തോടെ കേൾക്കുന്ന സമയം കാലക്രമേണയായിരിക്കാം
• ഇരിയ്ക്കുന്നതോ നടക്കുന്നതോ പോലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ വികസന കാലതാമസം
• മിതമായ മിതമായ മിതമായ മന്ദഗതി

നോറി രോഗം രക്തചംക്രമണം, ശ്വസനം, ദഹനം, വിസർജ്ജനം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാം.

രോഗനിർണ്ണയം

കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നയോറി രോഗം നിർദേശിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കണ്ണിന് ഡോക്ടർ ( നേത്രരോഗ വിദഗ്ദ്ധൻ ) കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കും. നോറിയുടെ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കണ്ണിലെ പിൻഭാഗത്ത് നേത്രരോഗ വിദഗ്ധൻ കണ്ണട കാണും. X ക്രോമോസോമിൽ എൻ ഡി പി ജീനിന്റെ ചലനത്തിനനുസരിച്ച് ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയാൽ രോഗനിർണ്ണയം നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണ്.

ചികിത്സ

നോറിയുടെ രോഗം സംബന്ധിച്ചുള്ള പ്രത്യേക ചികിത്സയും കാഴ്ചപ്പാടുകളുടെ നഷ്ടവും തടയുന്നതിനുള്ള മാർഗവും ഇല്ല.

ശ്വസനം അല്ലെങ്കിൽ ദഹനപ്രശ്നം പോലെയുള്ള രോഗമുണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾക്കും വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. നോറി ഡിസിയോടുകൂടിയ ഒരു കുട്ടിക്ക് കാഴ്ച വൈകല്യവും ശ്രവണ നഷ്ടവും മൂലം പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം ആവശ്യമാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> "നോറി ഡിസീസ്." അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സൂചിക. 7 ഏപ്രിൽ 2008. അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ.

> റോചെ, ഓ. "നോർറി ഡിസീസ്." അപൂർവ രോഗങ്ങൾ. ജൂലൈ 2005. ഓർഫനെറ്റ്.

> "നോറി ഡിസീസ്." ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. ഏപ്രിൽ 2007. നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ.

> "നോറി ഡിസീസ്." വ്യവസ്ഥകളുടെ സൂചിക. ഒക്ടോബർ 2005. ഒരു കുടുംബത്തെ ബന്ധപ്പെടുക.