കുടുംബങ്ങളിൽ ജനിതകശാസ്ത്രവും ക്ലസ്റ്ററിംഗും
ചോദ്യം:
ഫെബ്രോമ്യാലിയ പാരമ്പര്യമാണോ?
"എന്റെ കുടുംബത്തിലെ അനേകർക്ക് ഫൈബ്രോമിയൽജിയുണ്ടായിരുന്നു , ഇപ്പോൾ എനിക്ക് ധാരാളം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു- ഇത് എന്റെ കുട്ടികളെക്കുറിച്ച് ശരിക്കും ആശങ്കാകുലനാക്കുന്നു- ഇതിനെ ഞാൻ അതിശയിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഫൈബ്രോറിയാൽജി പാരമ്പര്യമാണോ?"
ഉത്തരം:
ഇത് ഒരു സാധാരണ ആശങ്കയാണ്. ഞങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കും അറിവില്ലായ്മയ്ക്കും ഇടയ്ക്കിടെ ഒരു ദീർഘവും നീരസപ്പെടുത്തുന്നതുമായ അസുഖം ഞങ്ങൾ നേരിട്ടേക്കാമെന്ന് ഞങ്ങൾ ഭയക്കുന്നു.
നല്ലൊരു റിസ്ക് ഉണ്ടായിരിക്കുമ്പോഴും അവർ ഫൈബ്രോയാൽഗിജയെ വികസിപ്പിക്കുകയില്ലെന്ന് ഉറപ്പാണ്.
ഗവേഷണത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, ഫൈബ്രോമലാഡിയ എന്നത് ക്ലാസിക്കൽ അർത്ഥത്തിൽ പാരമ്പര്യമല്ലാതിരിക്കുന്നതുകൊണ്ടാണ്, ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു പ്രത്യേക ലക്ഷണത്തിന്റെ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. അത് മോണോജനിക് എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്, അത് നീല കണ്ണ് പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. എന്നാൽ തെളിവുകൾ നിങ്ങളുടെ ജീൻസിന് ഫൈബ്രോയാൽജിയത്തിനു മുൻപുകൂല്യം നടത്താൻ കഴിയുമെന്നതാണ്, എന്നാൽ പോളിജനിക് എന്നറിയപ്പെടുന്ന അനേകം ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ രീതിയിൽ.
എന്താണ് വ്യത്യാസം?
ഒരു ക്ലാസിക്കൽ, മോണോജെനിക്, പാരമ്പര്യേതര അവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുകൾ ഒരു രോഗം നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുമോ എന്ന് പ്രാഥമികമായി നിർണയിക്കുന്ന ഘടകമാണ്. ഉദാഹരണമായി, സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന രോഗബാധിതനായ മാതാപിതാക്കളുടെ കുഞ്ഞിന് 25% സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അവർ ശരിയായ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ലഭിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അവർ ചെയ്യുന്നില്ല. മ്യൂട്ടേഷനു കിട്ടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ രോഗം വരുന്നു.
പോളീഗൈൻ പ്രക്രമീകരണത്തോടുകൂടിയത് ലളിതമായ കാര്യമല്ല, കാരണം നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ ശരിയായ സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗം സാധ്യമാണെന്ന് മാത്രമാണ്. മറ്റ് ആളുകളേക്കാൾ കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ് അതിനർത്ഥം, പക്ഷെ ഒരു നിശ്ചയമല്ല. സാധാരണഗതിയിൽ, അസുഖത്തെ ട്രിഗർ ചെയ്യാൻ മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ പ്ലേ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.
ഫൈബ്രോയാൽജിയത്തിൽ ഈ മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:
- വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയുടെ മറ്റ് ഉറവിടങ്ങൾ
- സ്വയം രോഗപ്രതിരോധം
- സ്ലീപ് ഡിസോർഡേഴ്സ്
- വിട്ടുമാറാത്ത സമ്മർദ്ദം
- പകർച്ചവ്യാധി
- അസാധാരണമായ തലച്ചോറ് രസതന്ത്രം
ഭക്ഷ്യസംസ്ക്കാരങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വിഷവസ്തുക്കളെ തുറന്നുകൊടുക്കുന്ന പാരിസ്ഥിതിക കാര്യങ്ങൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുമെന്ന് ചില വിദഗ്ദ്ധർ അനുമാനിക്കുന്നു.
അതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഫൈബ്രോമിയൽജിയയ്ക്കുള്ള ജനിതക ആൺപന്നിയുടെ പാരമ്പര്യമുണ്ടായേക്കാമെന്നാണ്. എന്നാൽ അയാൾ അത് തുടരുമെന്ന് അർത്ഥമില്ല. ആ വഴിയിലൂടെ അവരെ എടുത്തുമാറ്റാൻ ഇത് ഒരു അധിക സാഹചര്യമുണ്ടാക്കും.
ഫൈബ്രോമോൾജിയയിലെ ജനിതക ലിങ്കുകൾ
കുടുംബത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ പ്രവണത കാണിക്കുന്നതിനാൽ വളരെക്കാലം മുൻപ് ഫൈബ്രോറിയാൽജിയയുടെ ജനിതക ഘടകം പരിശോധിക്കാൻ ഗവേഷകർ രംഗത്തെത്തി. ജോലിയുടെ മിക്ക ഭാഗവും ഒരേ ഇരട്ട ഇരട്ടകളാണ്. 1980 മുതൽ ഗവേഷണ സംഘം വളരുന്നു.
അപകടസാധ്യതകളിൽ പകുതിയിലേറെ പേരും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു, പകുതി മുകളിൽ പറഞ്ഞിട്ടുള്ള മറ്റ് ഘടകങ്ങളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് നമ്മൾ പഠിച്ചത്.
കുടുംബങ്ങളിലെ ഉയർന്ന തോതിലുള്ള ഗവേഷണത്തെ ഗവേഷണം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. കുറഞ്ഞ വേദന ഉദ്ദീപനം (സെൻസിഷൻ വേദനയുണ്ടാക്കുന്ന ഘട്ടത്തിൽ) ഫൈബ്രോമിയൽജിയല്ലാത്ത ജനങ്ങളുടെ ഫൈബ്രോമൈഗിളിക് ബന്ധുക്കളിൽ സാധാരണമാണ്.
നമ്മൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഫിബ്രോമിയൽജിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രത്യേക ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ ഒരു ചിത്രം ലഭിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.
ഇതുവരെ, അനേകം ജീനുകളുമായി കണക്ഷനുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഒന്നിലധികം പഠനങ്ങളുണ്ട്, എന്നാൽ ഈ പഠനങ്ങളിൽ പലതും പകർത്തിയിട്ടില്ല.
സീറോട്ടോണിൻ , നോറെപിനൈഫ്രിൻ , ഡോപ്പാമിൻ , ജിഎഎബിഎ, ഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ് എന്നിവയുൾപ്പെടെ ഫൈബ്രോമിയൽജിയത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ന്യൂറോ ട്രാൻസ്മിറ്ററുകൾ (തലച്ചോറിൽ രാസ സന്ദേശവാഹകർ) കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ പ്രാഥമിക പഠനങ്ങളിലൂടെ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ. മറ്റുള്ളവർ സാധാരണ മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുകയും വൈറൽ അണുബാധയ്ക്കെതിരെ പോരാടുകയും, ഒപിഓയിഡുകൾ (മയക്കുമരുന്ന് വേദനകോളുകൾ) , കനാബിനോയിഡുകൾ (മരീജാനോ പോലുള്ളവ ) എന്നിവ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന മസ്തിഷ് റിസപ്റ്ററുകൾ
ഈ ജനിതക അസോസിയേഷനുകളെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ കൂടുതൽ പഠിക്കുന്നതോടെ, അവയിൽ ഫൈബ്രോമിയൽജിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും, മറ്റാരെങ്കിലും രോഗനിർണയം നടത്താനോ ചികിത്സ ചെയ്യാനോ കഴിയുന്നതെങ്ങനെ എന്ന് ഗവേഷകർ കണ്ടെത്താം.
ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് എന്താണ് അർഥമാക്കുന്നത്?
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഫൈബ്രോമിയൽജിയ അവസാനിപ്പിക്കാനുള്ള രസകരമായ റിസ്ക്ക് ഉണ്ടെന്ന് ചിന്തിക്കാൻ ഭയങ്കരമാണ്. ഓർമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല, ഒന്നും ഉറപ്പില്ല എന്നതാണ്.
ഇതുവരെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് എന്താണുള്ളതെന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല. എന്നാൽ, ഒരു പഠനത്തിൽ, ഇരട്ട വൈകാരിക ബുദ്ധി ഉള്ള ഇരട്ടി രോഗികളാകാൻ സാധ്യത കുറവാണെന്ന് നിർദേശിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ വൈകാരിക ബുദ്ധി നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കഴിവാണ്:
- നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളുടെ പരിചയവും നിയന്ത്രിക്കലും
- നിങ്ങൾക്ക് എന്തു തോന്നുന്നുവെന്ന് പ്രകടിപ്പിക്കാൻ
- വളരെ ലളിതവും ശാശ്വതവുമായ ബന്ധങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ
നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഈ കഴിവുകൾ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതാകാം. സമ്മർദ്ദം ഒരു പ്രധാന കാരണവുമാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അനുകൂല കോപിംഗ് രീതികളെ പഠിപ്പിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങളുമായി പൊരുതുന്നതായി തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കൊരു സഹായക കൌൺസലർ തേടാവുന്നതാണ്.
ഫിബ്രോമ്യാൽജിയത്തിനുമുൻപുള്ള അടിയന്തിരമായ വേദനയാണ് നാമാവശേഷമായ വേദന എന്ന് പറയുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് മുറിവുകൾ എങ്ങനെ രോഗശമനം ചെയ്യുമെന്നും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മൈഗ്രെയിനുകളോ "വളരുന്ന വേദനകളോ" ഉണ്ടോ എന്നും നിങ്ങൾക്ക് അറിയാം. നിങ്ങളുടെ പീഡിയാട്രീഷ്യൻ ചികിത്സിക്കാൻ ശുപാർശചെയ്യണം.
ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണങ്ങളും പൊതു ശാരീരിക ഫിറ്റ്നസും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഫൈബ്രോറിയാൽജിയയെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് പ്രത്യേകം തെളിവുകൾ ഇല്ലെങ്കിലും അവർ എല്ലായ്പ്പോഴും നല്ല ആശയമാണ്.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യവുമായി എന്തെങ്കിലും ബന്ധപ്പെടുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ അത് നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധനെ കൊണ്ടുവരുമെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ "യാതൊന്നിനും സഹിക്കാനായില്ല" എന്ന് ഓർക്കുക. വാസ്തവത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ ആദ്യകാല അവബോധം അവരെ മറ്റു ദിശയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഉറവിടങ്ങൾ:
ബെക്കർ ആർഎം, et. അൽ. റെവിസ്റ്റ ബ്രസീലിയറ ഡി റുമാറ്റോളിയ. 2010 ഡിസംബർ 50 (6): 617-24. Fibromyalgia susceptibility determination ലെ പരിസ്ഥിതി നിലവാരം, സ്ട്രെസ്സ്, APOE ജീൻ വ്യത്യാസങ്ങൾ എന്നിവ തമ്മിലുള്ള അസോസിയേഷൻ.
ബുർരി എ, ലാച്ചൻസ് ജി, വില്ല്യംസ് എഫ്. ഇരട്ട ഗവേഷണവും മനുഷ്യ ജീനുകളും. 2015 ഏപ്രിൽ 18 (2): 188-97. സ്ത്രീകളുമായുള്ള ദീർഘവും വിശാലവുമായ വേദനയ്ക്ക് സാധ്യതയുള്ള ഘടകങ്ങളുമായി ഒരു വിചിത്രമായ മൊറോസോയ്ക്കോട്ടിക്-വൈൻ സമീപനം.
മട്സു ജെ.ബി., et. അൽ. റെവിസ്റ്റ ബ്രസീലിയറ ഡി റുമാറ്റോളിയ. 2010 ഏപ്രിൽ 50 (2): 141-9. സെറോടോണിൻ റിസപ്റ്റർ (5-HT 2A), കേറ്റോൾ- O- മീഥൈല്രൻഫ്രാൻസ്ഫെസ് (COMT) ജീൻ പോളിമോർഫിസ്മെൻറ്: ഫൈറോംയോളജിയയുടെ ട്രിഗറുകൾ?
Reeser JC, et. അൽ. പിഎം & ആർ: ദ ജേർണൽ ഓഫ് ഗിൽഡ്, ഫംഗ്ഷൻ, ആൻഡ് റീഹാബിലിറ്റേഷൻ. 2011 മാർച്ച് 3 (3): 193-7. അപ്പോളിപോപ്രൊറ്റിൻ e4 ജനിതകകം പോസ്റ്റ് ട്രോമാറ്റിക് ഫൈറോമിയാൽജിയവുമായുള്ള പ്രമേഹരോഗിയെ അകറ്റിനിർത്തുന്നു.
സിയാവോ Y, റസ്സൽ ഐജെ. ജർമ്മനി ഓഫ് റുമാത്തോളജി. 2011 ജൂൺ 38 (6): 1095-103. ബീറ്റാ 2 അഡ്രിനാർജിക് റിസപ്റ്ററിന്റെ ജനിതക പോളിമർഫിസ്, ഗ്രിയോറോസിൻ പ്രോട്ടീൻ കോപ്പഡ് സ്റ്റൈലേലേറ്റർ റിസെപ്റ്റർ ഡിസ്ഫൻക്ഷൻ, ഫൈബ്രോമിയൽജിയ സിൻഡ്രോം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.