ബേട്ട തലശ്ശേലിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം

ശരീരത്തിന് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുവാൻ സാധിക്കാത്ത അനീമിയ അനീമിയ ആണ് ബീറ്റ തലാസെമിയ. ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ (മുതിർന്നവരിൽ പ്രധാന ഹീമോഗ്ലോബിൻ) രണ്ട് ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ചങ്ങലകളും രണ്ട് ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനുള്ള ചങ്ങലകളുമുണ്ട്. ബീറ്റ തലാസെമിയയിൽ, ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനേക്കാൾ അസ്ഥി മജ്ജയുണ്ടാക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല. ഇത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എയ്ക്കില്ല. എഫേ ഗ്ലോബിനും ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനുണ്ടാകാത്ത ഹെമിലിസിസ് റെഡ് സെൽ ബ്രേക്ക്ഡൗണിന് കാരണമാകുന്നു.

ആരാണ് അപകടത്തിലാണോ?

ബീറ്റ തലാസെമിയ എന്നത് പാരമ്പര്യേതര അവസ്ഥയാണ്. ബീറ്റാ തലാസെമിയ സ്വഭാവം അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയായവർ എന്നു വിളിക്കുന്ന അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന് മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവിഭാഗവും ആവശ്യപ്പെടുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ബീറ്റ തലശ്ശേമിയ സ്വഭാവത്തിലുണ്ടെങ്കിൽ ബീറ്റാ തലാസെമിയ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് 4 പേർക്ക് ഒരു സാധ്യതയുണ്ട്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ബീറ്റ തലാസെമിയ സ്വഭാവത്തിന് യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഗർഭിണികൾക്ക് മുൻകൂട്ടി അറിയാനുള്ള സാധ്യതയില്ല.

ബീറ്റാ തലശ്ശേസിയത്തിന്റെ തരം എന്താണ്?

ബീറ്റ തലാസെമിയയെ രണ്ടു തരത്തിൽ തരം തിരിക്കാം: ജനിതക മാറ്റം മൂലം അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ ആവശ്യം വഴി.

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ബീറ്റ പൂജ്യം തലാസെമിയ : ബീറ്റാ സുവോളജിയിലെ ബീജഗണിതത്തിലെ ബീജം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ആ ക്രോമസോം കൊണ്ട് ബീറ്റ ഗ്ലോബിനല്ലാതെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാനാവില്ലെന്നാണ്.

ബീറ്റാ പ്ലസ് തലശ്ശേസിയ : ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനാണ് ഉൽപാദിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ബീറ്റ ഗ്ലോബീൻ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നതിൽ വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബീറ്റാ പൂജ്യത്തിന് സമാനമായി ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനല്ലാതെ മറ്റൊന്നും നിർമ്മിക്കുന്നില്ല.

ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ ആവശ്യമാണ്

ബീറ്റ തലാസെമിയ മേജർ: ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള, സാധാരണയായി പ്രതിമാസം (ഹൈപ്പർ സ്ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പി) ആവശ്യകതയാണ് ബീറ്റ തലാസെമിയ പ്രധാന നിർവചനം.

ബീറ്റ തലാസെമിയ ഇന്റർമീഡിയാ : ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവങ്ങൾ (രോഗം, പ്രസവം തുടങ്ങിയവ) ആവശ്യമെങ്കിൽ മിതമായ വിളർച്ച സാധാരണ മരുന്നാണ്.

ബീറ്റ തലാസെമിയ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ / പ്രായക്കൂടുകൾ : സാധാരണ ആയുർദൈർപ്രീതിയിലുള്ള വിളർച്ച സാധാരണയായി പൂർണ്ണ രക്തചംക്രമണ സംവിധാനത്തിൽ ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു.

ബീറ്റാ തലശ്ശേയം എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കും?

സാധാരണയായി, നവജാതശിഷ്ഠ സ്ക്രീനിൽ ബീറ്റ തലാസെമിയ മുഖ്യസ്ഥാനം തിരിച്ചറിയാം. ഈ ശിശുക്കളിൽ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ എഫ് (അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡം), ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ ഇല്ല എന്ന് മാത്രമേ ഈ ടെസ്റ്റ് തിരിച്ചറിയുകയുള്ളൂ. ഈ കുട്ടികളെ ഹെമിറ്റോളജിസ്റ്റുകളെ സമീപം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതാണ്. ബീറ്റാ തലശേസിയ രോഗബാധിതരായ ചില രോഗികളെ ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നു.

പതിവുള്ള രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് പതിവ് പൂർണ്ണമായ രക്തം അളവിൽ (സിബിസി) തിരിച്ചറിയാം. സിബിസി വളരെ ചെറിയ രക്ത ചൊറിച്ചിൽ വിളർച്ചയുള്ള മിതമായ സോഡിയം വെളിപ്പെടുത്തും. ഇത് ഇരുമ്പിൻറെ കുറവുള്ള അനീമിയയുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കും. ഒരു ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രൊഫൈൽ (ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) വഴി രോഗനിർണ്ണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ബീറ്റാ തലശേസിയ ഇന്റർമീഡിയയിലും, ഈ പരിശോധനയിലും ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ 2 (പ്രായപൂർത്തിയായ ഹീമോഗ്ലോബിൻറെ രണ്ടാം രൂപം), ചിലപ്പോൾ F (ഗര്ഭപിണ്ഡം) എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഉയർന്നുനിൽക്കുന്നു.

ബീറ്റാ തലശ്ശേലിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തെല്ലാമാണ്?

ബീറ്റ തലാസെമിയ സ്വഭാവത്തിന് യാതൊരു ചികിത്സയും ആവശ്യമില്ല. ബീറ്റാ തലാസെമിയ സ്വഭാവമുള്ളവർ ലൈറ്റ്ലോംഗ് അനിൽ അനീമിയ ഉണ്ടാകും.

ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: ബീറ്റ തലാസെമിയയോടുകൂടിയ രോഗികൾക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കൈമാറ്റം ആവശ്യമാണ്. അസ്ഥി മജ്ജയിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉൽപാദനത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്നതിന് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ബീറ്റ തലാസെമിയ ഇന്റർമീഡിയാ രോഗികൾക്ക് രോഗം, ലൈംഗിക വേളകൾ എന്നിവയിലൂടെ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പി ആവശ്യമായി വരും.

ഇരുമ്പ് ചാലേഷൻ തെറാപ്പി: ബീറ്റ തലാസെമിയ രോഗികളുള്ളവരിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വഴി ഇരുമ്പിന്റെ അമിത പ്രയോജനം. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് അവയവങ്ങൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തിന് കേടുവരുത്തും. ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി ശരീരത്തിൽ അയണചാലുകൾ സഹായിക്കുന്നു. ഇത് ചർമ്മത്തിന് താഴെയായി ഒരു വാളൻ മരുന്നായി അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഫ്യൂഷൻ നൽകാം. ബീറ്റ തലാസെമിയ ഇന്റർമീഡിയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗികൾക്ക് ഇരുമ്പ് അമിതഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കും. ചെറുകുടലിൽ ഇരുമ്പ് ആഗിരണം വർദ്ധിക്കുന്നതിനുള്ള രണ്ടാം ഘട്ട രക്തസമ്മർദത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ പോലും.

സ്പ്ലീൻടെമിമി : ചുവന്ന സെൽ ബ്രേക്ക്ഡൗണിന്റെ (ഹെമലോസിസ്), പ്ലീഹിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ എന്നിവ കാരണം മൂലം വിശാലമായ വിഘാതമാകാം. രക്തപ്രവാഹത്തിൻറെ വർദ്ധന അല്ലെങ്കിൽ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടായതിനാൽ മറ്റ് രക്തകോശങ്ങൾ കുറയുകയാണെങ്കിൽ പ്ളീറ്റിനെ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം നീക്കം ചെയ്യേണ്ടി വരും.

ഹൈഡ്രോക്സിരിയ: ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിന് ഉല്പ്പാദനം വര്ദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനായി ഹൈഡ്രോക്സിരിയ ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു. വിജയം വേരിയബിൾ ആയിട്ടുണ്ട്.