ഒരു ജനിതക ആൺപന്നിയും ഒരു ഗതിവിഗതികളായ സംഭവവും ചില തരം ആർത്രൈറ്റിനു കാരണമാകുമെന്ന് കരുതുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, സോറിയാസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് ഉള്ള 40 ശതമാനം പേർക്ക് ആദ്യ ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കൾ ഉൾപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളുടെ കുടുംബചരിത്രം ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ നിർണ്ണയിച്ചു. കുടുംബ ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായപ്രകാരം സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് അപ്രത്യക്ഷമായ നിയന്ത്രണങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകളുടെ ആദ്യ ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കളിൽ 55 മടങ്ങ് കൂടുതൽ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
ജനിതക പഠനങ്ങളിൽ, കൺകോഡറേഷൻ എന്നത് ഒരു രോഗമോ സ്വഭാവമോ ഉള്ള സാന്നിദ്ധ്യമോ അഭാവമോ സംബന്ധിച്ച ഇരട്ടകളുടെ കൂട്ടത്തിൽ സമാനതയുടെ പ്രതീതിയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിന്റെ (30 ശതമാനം) കൺകോഡൻസ് നിരക്ക് സോറിയാസിസിന് (7 ശതമാനം) കൂടുതലാണ്. സമാനതകളുള്ള ഇരട്ടകൾക്കിടയിലുള്ള സാഹോദര്യ ഇരട്ടകൾക്കിടയിൽ ഏറ്റവും കൂടുതൽ പൊരുത്തക്കേട് ഉണ്ടാകുന്നതാണ് സോറിയാസിസിലെ ഇരട്ട പഠനങ്ങൾ.
ഒരു പ്രത്യേക രോഗം ബാധിച്ച ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് ഒരു ചെറിയ കാര്യമല്ല. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം:
- കുടുംബ അഗ്രിഗേഷൻ പഠനങ്ങൾ: കുടുംബങ്ങളിൽ ഒരു രോഗം കൂട്ടുന്നത്.
- സെഗ്രിഗേഷൻ വിശകലനം: ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യത്തെ (അതായത്, നിരീക്ഷണ സ്വഭാവം) വിതരണം ചെയ്യുന്നതിൽ ഒരു പ്രധാന ജീൻ ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുക.
- ലിങ്കേജ് വിശകലനം: ഒരു ക്രോമസോമിൽ അവയുടെ സ്ഥാനം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജീനുകൾ തമ്മിലുള്ള അവകാശം.
- അസോസിയേഷൻ വിശകലനം: ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന് സംഭാവന ചെയ്യുന്ന വിജയികളായ ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ ജിയോമോം മേഖലകളെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഡാറ്റയിൽ നിന്ന് ബന്ധം വീണ്ടെടുക്കുന്നു.
- ജീനുകളുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കുള്ള പ്രവർത്തന പഠനങ്ങൾ: ജീനുകൾ, ക്രോമോസോമുകൾ എന്നിവയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന സ്വാഭാവിക വ്യതിയാനത്തിനോ പരീക്ഷണാത്മക പ്രവർത്തനങ്ങളെയോ സംബന്ധിച്ച പഠനങ്ങൾ.
സങ്കീർണ്ണവും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലുമുള്ള ശബ്ദമുണ്ടോ? നാമധേയം എന്ന നിലയിലായിരിക്കും ഇത്. എന്നാൽ, നമുക്കിപ്പോൾ കണ്ടുപിടിച്ച കാര്യങ്ങൾ നോക്കാം.
HLA (ഹ്യൂമൻ ല്യൂക്കോസൈറ്റ് ആന്റിജൻ)
ക്രോമസോം 6-ൽ MHC (പ്രധാന ഹിസ്റ്റോ കോമ്പറ്റബിളിറ്റി കോംപ്ലക്സ്) കണ്ടെത്തിയത് സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിന്റെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന ഘടകമായിരുന്നു.
പല ജനിതക ഘടകങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എച്ച്.എൽ.എ. (മനുഷ്യ ല്യൂകോസൈറ്റ് ആന്റിജൻ) മേഖലയിൽ എച്ച്എൽഎ-സി, പ്രത്യേകിച്ച് HLA-Cw6 എന്നിവയും, സോറിയാസിസിന് രോഗം ബാധിച്ചതും തമ്മിലുള്ള ഒരു അറിയപ്പെടുന്ന ബന്ധമുണ്ട്. HLA-Cw6 ലെ അസോസിയേഷൻ HLA-B38, HLA-B39 എന്നിവ പോലെ HLA-B27 കൂടുതൽ പ്രത്യേകിച്ച് സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിന്റെ നട്ടെല്ലിന് കാരണമാകും. HLA-Cw6 മുമ്പുതന്നെ സോറിയാസിസ് (40 വയസ്സിനു താഴെയുള്ള) സങ്കീർണമായ രോഗം, കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രോഗം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. മറ്റ് എച്ച്.എൽ.എ. ആൻറിഗൻസുകളിൽ HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, HLA-Cw * 0602 എന്നിവ സാധാരണ ജനസംഖ്യയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് കൂടുതലായി ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
താഴെക്കൊടുത്തിരിക്കുന്ന എല്ലാ ആലേഖനങ്ങൾ (ക്രോമസോമിലെ അതേ സ്ഥാനത്ത് കാണുന്ന മ്യൂട്ടേഷനിലുണ്ടായ രണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഇതര രൂപങ്ങളിൽ ഒന്നുപോലും) സോറിയാസ്റ്റിക് സത്തറിസിനോട് ഗണ്യമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തി: B * 8, B * 27, B * 38 ഉം സി * 06 ഉം. സോഷ്യാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് (B * 18, C * 07, B * 27, B38, B * 8) എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട HLA ഹാപ്ലോട്ടിപ്പുകളും (ഒരൊറ്റ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു ഒന്നായി വരുന്ന പാരമ്പര്യഗ്രൂപ്പുകൾ) ഉണ്ട്.
HLA-B27 ന് സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് ഫോസ് സോസോറിയസിൻറെ ഏറ്റവും മുൻകൂട്ടി നിശ്ചയിക്കുന്നതായി പറയുമ്പോൾ, അത് ഒരു നിശ്ചയമല്ല.
സോളിറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ അൻലോസോയിംഗ് സ്കോണ്ടിലൈറ്റിസ് ആൻഡ് റിഹാക്ടീവ് ആർത്രൈറ്റിസിൻറെ എച്ച്എൽഎ-ബി 27 ന്റെ ആവൃത്തി വളരെ കൂടുതലാണ്. HLA-B27 ന് വേണ്ടി സോറിയാസിസും ഒരു സ്പൊൺലൈലോറോപാറ്റീസും ഉള്ള പലരും നെഗറ്റീവ് ആണെന്ന് പരാമർശമുണ്ട്. കൂടാതെ, HLA-B27 ന് അനുകൂലമായ സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിനൊപ്പമുള്ള നിരവധി ആളുകൾ നട്ടെല്ലിൽ ഇടപെടുകയില്ല.
ചില പഠനങ്ങൾ സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിനും എച്ച്എൽഎ- DR4 നും ഇടയിൽ ഒരു ബന്ധം കാണിക്കുന്നുണ്ട്, ഇത് റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. ഈ രണ്ട് തട്ടുകളിലെയും ഉപഗ്രഹങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, എന്നാൽ HLA-DRB1 * 0401 രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിലെ ആളുകളേക്കാൾ HLA-DRB1 * 04 പോസിറ്റീവ് ആയ സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് രോഗികളുമായി സാധാരണ കാണിക്കുന്നത്.
റിവേഴ്സ് HLA-DRB1 * 0402 ന് ശരിയാണ്, ഇത് സുവോളറ്റി ആർത്രൈറ്റിനെ അപേക്ഷിച്ച് സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിനെ കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നു. എം.എച്ച്.സി. മേഖലയിലെ മറ്റ് ജീനുകളും പഠിച്ചിട്ടുണ്ട്.
GWAS (ജീനോം വൈഡ് അസോസിയേഷൻ സ്കാൻസ്)
ജനങ്ങളുടെ വൈവിധ്യമാർന്ന സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് വ്യത്യസ്ത ജനങ്ങളുടെ ഇടയിൽ സാധാരണ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ കുറിച്ച് ജീനോം വൈഡ് അസ്സോസിയേഷൻ സ്കാനുകൾ (GWAS) വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ബെസ്റ്റ് പ്രാക്ടീസ് ആൻഡ് റിസർച്ച്: ക്ലിനിക്കൽ റുമാറ്റോളജി (2014) അനുസരിച്ച്, 36 ജീനുകൾ ജനിതക വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രാധാന്യം കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് 22% സൗന്ദര്യസംരക്ഷണാവകാശമാണ്. HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, ERAP1 എന്നിവയാണ് ഗവേഷകർക്ക് ജാവാസ്വാധീനം നൽകുന്ന ഗവേഷകർ. HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, REL എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന ഗൌരവതരമായ ഗവേഷണവിഭാഗത്തിൽ GWAS തിരിച്ചറിയുന്ന ജീനുകൾ.
താഴത്തെ വരി
നിങ്ങൾക്ക് സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിനൊപ്പം ഒരു കുടുംബാംഗമുണ്ടെങ്കിൽ, പഠനത്തിൻറെ പഠനങ്ങളിൽ 55 മടങ്ങ് സാധ്യതയുള്ള സാധ്യതയെപ്പറ്റി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുമോ, മനസിലാക്കാൻ, ആശങ്കയുണ്ടാകാം. ശരിയായ ജ്ഞാനം നിങ്ങളെത്തന്നെ ഭുജിക്കുക-ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വസ്തുതകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് തെറ്റിദ്ധാരണകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. തീർച്ചയായും, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യസംരക്ഷണ പ്രൊഫഷണലുമായി തുറന്ന ആശയവിനിമയം നടത്തുക.
ഉറവിടങ്ങൾ:
സങ്കീർണ്ണമായ ദൃഢനിശ്ചയ സ്കീമുകൾക്കൊപ്പം കുടുംബ അഗ്രിഗേഷൻ പഠനങ്ങളുടെ വിശകലനം. മത്തെസ് എ.ജി. സ്റ്റാഡ് മെഡ്. ഒക്ടോബർ 30, 2008; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
സോറിയറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രം. മികച്ച പ്രാക്ടീസ് ആൻഡ് റിസർച്ച്: ക്ലിനിക്കൽ റുമാറ്റോളജി. ഓ'റീലി ഡി.ഡി. മറ്റൊരാൾ 2014 ഒക്ടോബർ 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
സോഷ്യാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് എന്ന രോഗപാത. കാലികമാണ്. ഗ്ലാഡ്മാനും റിറ്റ്ലിനും. 2016 മേയ് പരിശോധിച്ചു.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-soriatic-arthritis
സോറിയാസിസ്, സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ് എന്നിവയിലുള്ള ജനിതകശാസ്ത്രം. ഇന്ത്യൻ ജേണൽ ഓഫ് ഡെർമറ്റോളജി. വി ചന്ദ്രൻ. 2010 ഏപ്രിൽ-ജൂൺ.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
സോറിയാറ്റിക് ആർത്രൈറ്റിസ്. രോഗകാരി. ജനിതക ഘടകങ്ങൾ. കെൽലേസ് ടെക്സ്റ്റ്ബുക്ക് ഓഫ് റീമമാളജി. പാഠം 77. ഒമ്പതാമത്തെ പതിപ്പ്. എലെസ്വിയർ.