ഉറക്കത്തിൽ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ എയർവേയിൽ മാരക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം
വിശ്വസിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ളതായി തോന്നാം, പക്ഷേ സ്പ്രിംഗ് അപ്നി സ്ഫോടനത്തിന് സാധ്യതയുണ്ടെന്നതിന്റെ സൂചനയായി ഇരട്ട-ജോയിന്റ് ആയിരിക്കാമോ? എയ്ൽസ്-ഡാൻസോസ് സിൻഡ്രോം (ഇഡിഎസ്) ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലുള്ള ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, വായു ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ഉൾപ്പെടെയുള്ള രോഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതാണ്. ഇത് ഉറക്കക്കുറവ്, ശ്വാസം മുട്ടൽ, പകൽ ഉറക്കം, പകൽ ഉറക്കം എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം.
എലേർസ്-ഡാൻസോസ്, സ്ലീപ് അപ്നിയ എന്നിവയ്ക്കിടയിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ, ഉപഘടകങ്ങൾ, രോഗബാധ, വൈറസ് എന്നിവയെക്കുറിച്ചും ചികിത്സിച്ച് സഹായിക്കുമോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് അറിയുക.
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) എന്താണ്?
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), അല്ലെങ്കിൽ Ehlers-Danlos Disorder, ത്വക്ക്, അസ്ഥികൾ, രക്തക്കുഴലുകൾ, മറ്റു കോശങ്ങളുടെയും അവയവങ്ങളെയും പിന്തുണക്കുന്ന ബന്ധിത ടിഷ്യുകളെയും ബാധിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു സംഘമാണ്. കൊളജിനും അനുബന്ധ പ്രോട്ടീനുകളുടേയും വികസനം ടിഷ്യു നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകളായി വർത്തിക്കുന്ന ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ് EDS. അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധ്യതയുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളാണ്, മൃതദേഹം അസുഖം ബാധിക്കുന്ന സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
ഒരു ഡസനോളം ജീനുകളിലുണ്ടാവുന്ന പരിണാമം EDS ന്റെ വളർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പല തരത്തിലുള്ള കൊലാജിൻ വസ്തുക്കൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. ശരീരത്തിൽ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ടിഷ്യുക്കളുടെ ഘടനയും ശക്തിയും നൽകുന്ന ഒരു വസ്തുവാണ് ഇത്. കോലങ്ങും ബന്ധപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനുകളും ശരിയായി ഒത്തുചേരരുത്.
ഈ വൈകല്യങ്ങൾ ത്വക്ക്, അസ്ഥികൾ, മറ്റ് അവയവങ്ങളിലെ കോശങ്ങളുടെയും ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
EDS ന്റെ ഉപവിഭാഗത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള സ്വപ്രയത്നത്തിന്റെ (Autosomal Dominant) എഡിറ്റുകളും ഓട്ടോമോമൽ റീസെഎസ് (AR) രീതികളും ഉണ്ട്. എ.ഡി. പാരമ്പര്യത്തിൽ, മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ ഒരു കോപ്പി ഈ കുഴപ്പത്തിന് കാരണമാകും. എ ആർ പാരമ്പര്യത്തിൽ, ജനിതകയുടെ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകേണ്ട അവസ്ഥയിൽ മാറ്റം വരുത്തണം, മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും ജീനെയുണ്ടാകാറുണ്ടെങ്കിലും അസ്തിക്ഷാമ്യമുണ്ടാകാം.
വിവിധ രൂപങ്ങൾ സംയോജിപ്പിച്ച്, EDS 5,000 പേരെ ബാധിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
എലേർഡ്സ്-ഡാനോസ് സിൻഡ്രോം എന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ
Ehlers-Danlos syndrome ൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ് അടിസ്ഥാന കാരണവും ഉപതിയും അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ താഴെ പറയുന്നവയാണ്:
- സംയുക്ത ഹൈപ്പർമൊലോബിറ്റി: അസാധാരണമായ ഒരു സംയുക്ത പ്രസ്ഥാനത്തിന്റെ സങ്കലനം (ചിലപ്പോൾ "ഡബിൾ-ജോയിന്റ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു). ഈ അയഞ്ഞ സന്ധികൾ അസ്ഥിരമാകാനും വൈകല്യത്തിനും (അല്ലെങ്കിൽ കുതിച്ചുകയറ്റം) കാരണമാകുകയും, വിട്ടുമാറാത്ത വേദന ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യാം.
- ചർമ്മം മാറുന്നു: ചർമ്മം മൃദുവും വെൽവെറ്റി ആയിരിക്കാം. ഇത് വളരെ നീണ്ട, ഇലാസ്റ്റിക്, ദുർബലമാണ്. ഇത് എളുപ്പത്തിൽ മുറിവേറ്റതും അസാധാരണവുമായ കൈകാൽ ഉണ്ടാക്കാം.
- ദുർബലമായ പേശി ടോൺ: ശിശുമരണനിരക്ക് മോശം പേശികൾ മോട്ടോർ വികസനത്തിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകാം (ഇരിക്കുക, നിൽക്കുന്നത്, നടത്തം).
- ജനന സമയത്ത് സ്കോട്ലിയോസ്
- വിട്ടുമാറാത്ത വേദന (പലപ്പോഴും കാൻകുലാകുകളും, സന്ധികളുമുണ്ട്)
- ആദ്യകാല ഓസ്ടയോ ആർത്രൈറ്റിസ്
- വളരെ മുറിവുണ്ടാക്കുന്ന മുറിവുകൾ
- മിത്രൽ വാൽവ് prolapse
- മോണ രോഗം
- അമിതമായ പകൽ ഉറക്കം
- ക്ഷീണം
- ജീവിത നിലവാരം ഇല്ലാത്തതാണ്
ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനായി ഇഡിഎസിന്റെ ആറു ഉപവിഭാഗങ്ങൾ അവലോകനം ചെയ്യാൻ സഹായകമാകും.
Ehlers-Danlos Syndrome- ന്റെ 6 ഉപതികളെ മനസ്സിലാക്കുക
1997-ൽ എലെർ ഡാൻസോസ് രോഗിയുടെ വിവിധ ഉപവിഭാഗങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണത്തിൽ ഒരു മാറ്റം ഉണ്ടായിരുന്നു.
ഇതിന്റെ ഫലമായി, ആറ് പ്രധാന തരം അടയാളങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ജനിതക കാരണങ്ങൾ, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം എന്നിവയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞു. ഈ ഉപതാളുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:
ക്ലാസിക്കൽ തരം: ചെറിയ രക്തസ്രാവവുമായി വേർപിരിഞ്ഞ മുറിവുകൾ കൊണ്ട് കണ്ണാടിച്ച്, "സിഗരറ്റ് പേപ്പർ" പാടുകൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ കാലാകാലങ്ങളിൽ വ്യാപകമാകുന്ന അടയാളങ്ങളോടുകൂടിയ വിടവുകളുണ്ട്. ഈ തരത്തിലുള്ള രക്തക്കുഴൽ കുറയ്ക്കുന്നതിന് സാധ്യത കുറവാണ്. 20,000 നും 40,000 നും ഇടയിലുള്ള ഒരു ഓട്ടോമോമൽ ആധിപത്യമാണ് ഇത്.
ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി തരം: EDS ന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഉപവിഭാഗം, പ്രധാനമായും സംയുക്ത ലക്ഷണങ്ങളാൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമാണ് ഇത്. 10,000 മുതൽ 15,000 വരെ ആൾക്കാർക്ക് ഇത് ബാധിക്കാം.
രക്തക്കുഴലുകളുടെ തരം: ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങളിലൊന്ന്, അത് ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതും, പ്രവചനാതീതമായ തലച്ചോറിനേയും (വിള്ളൽ) രക്തക്കുഴലുകളാക്കി മാറ്റുന്നു. ഇത് ആന്തരിക രക്തസ്രാവം, സ്ട്രോക്ക്, ഷോക്ക് എന്നിവയ്ക്ക് ഇടയാക്കും. ഓർഗാനിക് വിള്ളൽ വർദ്ധിക്കുന്ന റിസ്ക് (ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കുടൽ, ഗർഭപാത്രം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു). ഇത് ഓട്ടോസോമെമൽ ആധിപത്യമാണ്, പക്ഷേ 250,000 ആളുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ ബാധകമാകൂ.
Kyphoscoliosis തരം: പലപ്പോഴും ശ്വസനം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതും നട്ടെല്ല് കടുത്ത, പുരോഗമന വക്രത സ്വഭാവമാണ്. അതു രക്തക്കുഴൽ tearing ഒരു കുറവ് റിസ്ക് ചെയ്യുന്നു. ലോകത്താകമാനം 60 കേസുകൾ മാത്രം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തതും ഓട്ടോമാമൽ റീസെഷനാണ്.
ആർത്രോചാലയ തരം: ഈ EDS ഉപപാഠം ജനന സമയത്ത് കണ്ടുപിടിച്ചേക്കാം. ഇടുപ്പുകളുടെ ഹൈപ്പർമൊലോബിറ്റി, ഡെലിവറിയിൽ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഇരുവശത്തുമുള്ള അവശിഷ്ടങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 30 കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിരിക്കുന്നത് ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമാണ്.
Dermatosparaxis തരം: വളരെ അപൂർവ്വമായ ഫോം, അത് തൊലിയുരിഞ്ഞ് തൊലിയുരിഞ്ഞ് തൊലി കളയുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. കുട്ടികൾ കൂടുതൽ പ്രായമാകുന്നതുവരെ കൂടുതൽ ആവേശകരമായ മടക്കുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ആഗോളതലത്തിൽ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ഡസനോളം കേസുകൾ മാത്രം ഉള്ള ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ആണ്.
EDS ലെ പരാതികളും OSA- യിലേക്കുള്ള ലിങ്ക്
Ehlers-Danlos Syndrome ഉം തടയാനുള്ള സ്ലീപ് ആപ്നിയയും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം എന്താണ്? മൃതശരീരത്തെ അസാധാരണമായ വികസനം ശരീരത്തിൽ ഉടനീളം ടിഷ്യുക്കളെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ മൂക്ക്, മാക്സിള (അപ്പർ ജെവാ) വളർച്ചയും വികസനവും, മുകളിലത്തെ എയർവേജ് സ്ഥിരതയെ ബാധിച്ചേക്കാം. അസാധാരണ വളർച്ചയോടെ, വായു ശ്വസനം കുറയുകയും, ദുർബലമാവുകയും, ചുരുങ്ങാൻ സാധ്യതയുമാണ്.
ഉറക്കത്തിൽ മുകളിലെ അവയവത്തിന്റെ ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ ചുരുങ്ങിയത് സ്ലീപ് അപ്നിയ കാരണമാകുന്നു. ഇത് രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുന്നു, ഉറക്കത്തിന്റെ തകർച്ച, പതിവ് ഉണർവ്വ്, ഉറക്കഗുണം കുറയ്ക്കാൻ ഇടയാക്കും. തത്ഫലമായി, അമിതമായ പകൽ ഉറക്കവും ക്ഷീണവും സംഭവിക്കാം. മാനസികവും, മാനസികവും, വേദനയുമുള്ള പരാതികൾ വർദ്ധിപ്പിക്കാനിടയുണ്ട്. സ്ലീപ് ആൽക്കയോ മറ്റ് ശ്വാസതടസ്സങ്ങൾ, ശ്വാസം മുട്ടൽ, ശ്വാസം മുട്ടൽ, അപ്നി സാക്ഷിയായ്, മൂത്രത്തിൽ ഉറക്കമിട്ടും (ബ്രൂക്സിസം) എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
2001 മുതൽ EDS രോഗികളുടെ മുമ്പത്തെ ഒരു ചെറിയ സർവേ ഉറക്കത്തിൽ വർദ്ധനവ് സൃഷ്ടിക്കുന്നു. EDS ഉള്ളവരിൽ 56 ശതമാനം ഉറക്കം ഉറപ്പു തരുന്നുണ്ട്. കൂടാതെ, 67 ശതമാനം ഉറക്കത്തിന്റെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അവയവങ്ങളുടെ ചലനത്തെക്കുറിച്ച് പരാതിപ്പെട്ടു. വേദന, പ്രത്യേകിച്ച് വേദന, EDS രോഗികൾ കൂടുതൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.
Ehlers-Danlos Syndrome ലെ സ്ലീപ്പ് അപ്നീ
ഗവേഷണം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, സ്ലീപ് അപ്നിയ സാധാരണ ഗതിയിൽ EDS ഉള്ളവരിൽ സാധാരണമാണ്. 2017 ൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ Ehlers-Danlos Syndrome ൽ 32 ശതമാനം പേർക്ക് സ്പ്റ്റ് ആപാൽ (നിയന്ത്രണം വെറും ആറു ശതമാനം മാത്രമാണ്) ഉള്ളതുകൊണ്ടാണ്. ഹൈപ്പർ മൊബൈൽ (46%), ക്ലാസിക്കൽ (35%) അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് (19%) ഉപതലങ്ങൾ ഉള്ളവർ ഈ വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയാൻ തുടങ്ങി. എപ്പിത്ത് സ്ലീപ്നെയിം സ്കോർ പ്രകാരം അളന്ന പെയ്ത ദിവസം ഉറക്കത്തിന്റെ അളവ് കൂടുതലായിരുന്നു. സ്ലീപ് അപ്നിയ ബിരുദം പകൽ ഉറക്കം, ജീവിത നിലവാരം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
സ്പ്പ് അപ്നിയയുടെയും ഇഡിഎസിലെ തെറ്റുകൾക്കുള്ള പ്രതികരണത്തിന്റെയും ചികിത്സ
സ്ലീപ് അപ്നിയ തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ, എലെർസ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് ചികിത്സയുടെ അനുകൂലപ്രതികരണത്തെ ക്ലിനിക്കൽ അനുഭവം പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഉറക്കക്കുറവ് ശ്വസനം ശ്വാസോച്ഛ്വാസം, മൂക്കിലെ പ്രതിരോധം എന്നിവയിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ ഉറപ്പ് ലഭിക്കുമെങ്കിലും സ്ലീപ് അപ്നിയയുടെ സ്വഭാവം കാണിക്കുന്ന ഹൈപ്പൊലീനയും അപ്നീ പ്രവർത്തനങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഈ അസാധാരണ ശ്വസനം അജ്ഞാതമായി പോയിരിക്കാം. പകൽ ഉറക്കം, ക്ഷീണം, മോശം ഉറക്കം, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കണം.
ഭാഗ്യവശാൽ, സ്ലീപ് അപ്നിയ ശരിയായവിധം രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ തുടർച്ചയായ പോസിറ്റീവ് എയർവേജ് സമ്മർദ്ദം (CPAP) തെറാപ്പി ഉപയോഗം അടിയന്തിര ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയമാക്കാം. ഈ പോപ്പുലേഷനിൽ സ്ലീപ് അപ്നിയ ചികിത്സയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ബെനെഫിറ്റിനെ വിലയിരുത്തുന്നതിനായി കൂടുതൽ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ്.
എലെർസ് ഡാൻസോസ് സിൻഡ്രോം, അൾട്ര ക്രീപ് സ്ലീപ് അപ്നിയ എന്നിവയെപ്പറ്റിയുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തോന്നിയാൽ ഡോക്ടർക്കൊപ്പം വിലയിരുത്തൽ, പരിശോധന, ചികിത്സ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ഗെയ്ൽ ടി, et al . "ആഫ്ളർസ് ഡാൻസോസ് സിൻഡ്രോം: ഒരു ആപേക്ഷിക സ്ലീപ് ആന്നണ്ണയും ജീവിത നിലവാരവും: ഒരു സമാന്തര കോഹ്റോർ പഠനം." തോർക്സ്. 2017 ജനുവരി 10.
> ഗുയിലിമിനൽ C, et al . "Ehlers-Danlos Syndrome- ൽ ഉറക്കമില്ലായ്മ ശ്വസനം: OSA യുടെ ജനിതക മാതൃക." ചെസ്റ്റ്. 2013 നവംബര് 144 (5): 1503-11.
> "എഹേർർ ഡാൻസോസ് സിൻഡ്രോം." ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ. 2017 ഫെബ്രുവരി 21.
> Verbraecken J, et al . "എഹ്ലേർസ്-ഡാൻസോസ് സിൻഡ്രോം, മാർഫാൻ എന്നിവരോടൊപ്പം സ്ലീപ് അപ്നിയയ്ക്ക് വിലയിരുത്തൽ: ഒരു ചോദ്യാവലിയുടെ പഠനം." ക്ലിൻ ജെനെറ്റ്. 2001 നവംബർ, 60 (5): 360-5.