പ്രശസ്ത ബേസ്ബോൾ കളിക്കാരനാകുമ്പോൾ ലോ ഗെഹ്റിഗ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന അമോട്രോപിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (എ എൽ എസ്), ഒരു വ്യക്തി ക്രമേണ ക്രമേണ ദുർബലമാവാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മസ്തിഷ്ക കോശത്തിന്റെ മുൻഭാഗത്തെ കൊമ്പിൽ ഞരമ്പുകളുടെ മാന്ദ്യം കാരണം ഈ പുരോഗമന ബലഹീനതയാണ്, മസ്തിഷ്കത്തിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ പേശികളിലേക്ക് വിവരങ്ങൾ കൈമാറും.
ഈ നാഡീകോശങ്ങൾ മരിക്കുന്നതുപോലെ, അവർ ആശയവിനിമയം നടത്താൻ തുടങ്ങുന്ന പേശികൾ. മൃതദേഹം തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകളും മരിക്കുന്നു, എങ്കിലും ചത്തഞ്ഞ ന്യൂറോണുകൾ സാധാരണയായി ഒരാൾ എങ്ങനെ ചിന്തിക്കുന്നു എന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല, അതിനാൽ ആ രോഗം എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുമെന്ന് ആ വ്യക്തിക്ക് അറിയാമായിരിക്കും. മിക്ക കേസുകളിലും, ALS അഞ്ച് വർഷത്തിനുള്ളിൽ പക്ഷാഘാതത്തിനും മരണത്തിനും ഇടയാക്കുന്നു. ഏതാണ്ട് പത്തുശതമാനം ആളുകൾ, ALS ഉള്ളവർ ഏറെക്കാലം അതിജീവിക്കുന്നു.
ALS സാധാരണയായി ആളുകൾ 40 നും 70 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ബാധിക്കുന്നതാണ്; എന്നിരുന്നാലും, ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിൽ ഇത് മറ്റ് സമയങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം. സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കാറുണ്ട്. ഭാഗ്യവശാൽ, ALS വളരെ അപൂർവ്വമാണ്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ 30,000 പേരെ ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു, ഏതാണ്ട് 5,600 പുതിയ കേസുകളിൽ ഓരോ വർഷവും രോഗനിർണയം നടക്കുന്നു.
ALS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ
ALS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ബലഹീനതയോടെ ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ ബലഹീനത ഒരു കുഞ്ഞിനൊപ്പം തുടങ്ങാം. പേശികൾ കരിഞ്ഞു പോകുകയും വൃത്തിയാക്കുകയും ചെയ്യുക, അല്ലെങ്കിൽ "ക്ഷമാശീലങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. കാലുകൾ ആദ്യം ബാധിച്ചിരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവർ കൂടുതൽ തവണ ചവിട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതായി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ അവർ വിരസത തോന്നിയേക്കാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകളിലെത്തിയാൽ ആദ്യം ഒരു ഷർട്ട് ബട്ടൺ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കീ മാറ്റുന്നത് പോലുള്ള ചെറിയ വസ്തുക്കൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം. മുഖക്കുരുവും തൊണ്ടയിലും ഉള്ളവയ്ക്ക് പ്രാധാന്യം കുറവായ ആദ്യ പേശികൾ സാധാരണയായി സംസാരിക്കുകയോ വിഴുങ്ങുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഈ ബലഹീനതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് യാതൊരു ക്ഷീണമോ അല്ലെങ്കിൽ കുറവുകളോ ഇല്ല.
രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ബലഹീനത ശരീരത്തെ മറ്റെല്ലാ മേഖലകളിലേക്കും കൂടുതൽ വ്യാപിപ്പിക്കും. സ്വന്തം നാവും ചുണ്ടുകളും നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവ് തനിക്കുണ്ടെങ്കിൽ അയാൾ സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടും. ഒടുവിൽ, ഒരാൾക്ക് തീറ്റകുറിപ്പ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ശ്വാസനാളങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പേശികൾ പോലെ ആദ്യം ഒരു CPAP യന്ത്രം, പിന്നെ മെക്കാനിക്കൽ വെൻറിലേഷൻ എന്നിവ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം നൽകുന്നു . കാരണം അവർക്ക് കാൻസറോ ബലിയോ കുറയ്ക്കാനുള്ള ശേഷി ഇല്ല, ആധുനികമായ എ.എൽ.സിയുടെ ആളുകളും പരോക്ഷമായ ന്യൂമോണിയ ബാധിതരാണ് . വാസ്തവത്തിൽ, ALS ലെ ഭൂരിഭാഗം ജനങ്ങളും ആഗ്രഹം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസോച്ഛ്വാസംമൂലം പരാജയപ്പെടുന്നു .
ഇടയ്ക്കിടെ, ALS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഡിമെൻഷ്യ ഉണ്ട് . കൂടാതെ, ചില ആളുകൾ ഒരു ഭ്രാന്തൻ പാൽസിയെ വികസിപ്പിക്കുന്നു, അത് അവരുടെ വികാരങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസകരമാക്കുന്നു.
എന്താണ് കാരണങ്ങൾ?
ALS ന്റെ കൃത്യമായ ഗവേഷണങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്. ഈ രോഗം സ്വാഭാവികമായി ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടെങ്കിലും 10% കേസുകൾ ജനിതകമാണ്. ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളെ തകർക്കുന്ന സൂപ്പർ ഓക്സൈഡ് ഡിപ്രട്ടേസ് (SOD1) കോഡുകൾ 2001 ലാണ് കണ്ടെത്തിയത്. മറ്റ് ജീനുകൾ - TAR ഡിഎൻഎ-ബൈൻഡിംഗ് പ്രോട്ടീൻ (TARDBP എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു); ഫ്യൂസ്ഡ് ഇൻ ഇൻ സാർകോമ (FUS), ക്രോമസോം 9 (C9ORF72) ലെ ജനിതക വൈകല്യം; UBQLN2, ubiquitin-like പ്രോട്ടീൻ ubiquitin 2 അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു - എല്ലാം ALS ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ഈ നിഗൂഢ സെല്ലുലാർ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി നട്ടെല്ലിന്റെ കോർണക്സ് കോർട്ടക്സിലെ മുൻഭാഗത്തെ കൊമ്പിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന നാരുകൾ അവ മരിക്കുന്നു.
തലച്ചോറിലെ മുറിവുകളെയും ALS ന്റെ വർദ്ധിച്ച അപകടത്തെയും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ടെന്ന് ചില ആളുകൾ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നുണ്ട്, എന്നാൽ ഈ സംഭവങ്ങൾ യഥാർഥത്തിൽ ക്രോണിക് ട്രോമമാറ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതി എന്നറിയപ്പെടുന്ന വ്യത്യസ്ത തകരാറുകളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഗൾഫ് യുദ്ധത്തിൽ പങ്കെടുക്കുന്ന സൈനികർ വെറ്റേഴ്സ്, എ.എൽ.സിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ചില അത്ലറ്റുകൾ ചെയ്യുന്നതുപോലെ. ടോക്സിനുകളുമായുള്ള എക്സ്പോഷർ പരിശോധിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇതുവരെ ഒന്നുംതന്നെ ഉണ്ടായിട്ടില്ല.
ALS എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കും?
ALS ന്റെ രോഗനിർണയം ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് വഴി ചെയ്യണം.
ALS പോലെയുള്ള മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗങ്ങളെ വിലയിരുത്തുന്ന നൊറോളജിസ്റ്റുകൾ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ട ആവശ്യമുളള "അപ്പർ ലോഡ് മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ ചിഹ്നങ്ങളുടെ" സംയോജനത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും. ഹൈപ്പർആക്ടീവ് ആഴത്തിലുള്ള തണുപ്പിച്ച റിഫ്ളക്സുകൾ പോലെയുള്ള ചില ഫിസിക്കൽ എക്സാമിനൽ കണ്ടെത്തലുകൾ, ഉറക്കമില്ലായ്മ കാരണം മസ്തിഷ്ക കോശമോ മസ്തിഷ്കമോ ആണ്. നട്ടെല്ല് തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ, മറ്റ് നാശനഷ്ടങ്ങൾ (fasciculations) പോലെയുള്ള മറ്റ് പരീക്ഷണ കണ്ടെത്തലുകൾ, ഒരു നാഡിക്ക് കേടുവരുത്തുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. മസ്തിഷ്ക ന്യൂറോണുകൾ മസ്തിഷ്കത്തിൽ നിന്ന് താഴേയ്ക്ക് വരുന്ന മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ മുകൾഭാഗത്ത് നിന്ന് ഇറങ്ങിവരുന്ന താഴത്തെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുമായി ആശയവിനിമയം ചെയ്യുന്ന പ്രദേശത്ത് ALS- നെ പോലെയുള്ള മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗങ്ങൾ തകരാറിലായതിനാൽ, ALS- ൽ താഴെയുള്ളതും കുറഞ്ഞതുമായ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ അടയാളങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.
ALS ന്റെ രോഗനിർണ്ണയത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ അസുഖം ALS- ന്റെ അനുകരണീയമായ മറ്റ്, കൂടുതൽ ചികിത്സ ചെയ്യാവുന്ന രോഗങ്ങളെ ഒഴിവാക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പരിശോധന നടത്തും. മിസ്റ്റിസ്റ്റിയ ഗ്രാവിസ് അല്ലെങ്കിൽ പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി എന്നിവ പോലുള്ള രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത ഒഴിവാക്കാൻ ഒരു ഇലക്ട്രോയോളജി (EMG) ഉം നാഡി കണ്ടഞ്ചിനും പഠനം നടത്താം. ട്യൂമറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് പോലെയുള്ള മസ്തിഷ്ക കോർഡ് രോഗങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ MRI സ്കാൻ നടത്താം.
വ്യക്തിഗത വ്യക്തിയുടെ കഥയും ശാരീരിക പരിശോധനയും അനുസരിച്ച് എച്ച്ഐവി, ലൈമി , സിഫിലിസ് തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾക്കായി കൂടുതൽ പരിശോധന നടത്തും. ALS പരിശോധിച്ച രോഗികൾക്ക് ഒരു രണ്ടാമത്തെ അഭിപ്രായം ലഭിക്കുന്നത് ശക്തമായി പരിഗണിക്കുന്നതാണ്.
എങ്ങനെയാണ് ALS ചികിത്സിക്കപ്പെടുന്നത്?
ALS എന്ന രോഗികളുടെ നിലനില്പിനൊപ്പം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിൽ ഒരു മരുന്നും Riluzole ഉം ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിഞ്ഞു. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ പ്രഭാവം ലഘൂകരിച്ചതും, ദീർഘനേരം മൂന്നു മുതൽ അഞ്ചു മാസം വരെ നിലനിൽക്കും.
എന്നാൽ സഹായം ഉണ്ട്. മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകളുടെ ഒരു ടീമിൽ ജോലി ചെയ്യുന്നത് ALS ൻറെ പല ലക്ഷണങ്ങളും ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കും. അത്തരമൊരു സംഘത്തിൽ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്, സ്പീച്ച്, ഒക്റ്റോവിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്, പോഷകാഹാര, ശ്വസന ഉപകരണം എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾക്കും നിയമാനുസൃതമായ സന്നദ്ധസേവകരുടെയും നിയമനിർവ്വഹണ ആവശ്യങ്ങൾ എന്നിവയും സംഘടിപ്പിക്കുന്നതിന് സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ ഏർപ്പെട്ടിരിക്കും. പ്രത്യേകിച്ച് ജീവന്റെ അന്ത്യം അടുത്ത്, പല രോഗികളും സാന്ത്വന പരിചരണത്തോടും നൃത്തത്തോടും ഉള്ള വിദഗ്ധരോടൊത്ത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
യോഗ്യതയുള്ള പ്രൊഫഷണലുകളുമൊത്ത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് ALS- നോടെയുള്ള രോഗികൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി, സ്വതന്ത്രമായി കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തിൽ ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കും.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
എ.ഇ. റെറ്റോൺ, ഇ മജൗനി, എ വെയ്റ്റ്, തുടങ്ങിയവരും. ക്രോമോസോം 9p21 ലിങ്കുള്ള ALS-FTD കാരണമാണ് C9ORF72 ലെ ഹെക്സൺക്ലിറ്റോയ്ഡ് റീഡിംഗ് വിപുലീകരണം. ന്യൂറോൺ 2011; 72 (2): 257-68. ഇ-പബ് 2011 സെപ്റ്റംബർ 21.
Y Xing, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , കെ. അജ്രുദ്, ആർ സുഫത്, ജെ.എൽ.ഹൈൻസ്, ഇ മുഗ്നിയാനി, എം എ പെരിക് വാസ്, ടി സിദ്ദീക്ക്, യുബിക്യുഎൻഎൻ നിരോധനത്തിലെ ജാതീയത എന്നിവക്ക് കാരണമാകുന്നത് ആധുനിക എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ജുവനൈൽ, പ്രായപൂർത്തിയായ-അസെറ്റ് ഇതര, എ എൽ എസ് / ഡിമെൻഷ്യ, പ്രകൃതി 477, പേജ് 211-215 സെപ്റ്റംബർ 8, 2011
എസി ബട്സൺ, എസി മിൽക്കി, എ.ആർ. സ്റ്റാൻഡ്, സി.ജെ.നാവിൻസ്കി, ആർസി കാന്റു, എൻ കൌൾ, ഡി പി പെർ, ഇ.ഡബ്ല്യൂ ഹെഡ്ലി-വൈറ്റ്, ബി പ്രൈസ്, സി സള്ളിവൻ, പി മോറിൻ, എച്ച്എസ് ലീ, സി.എ. കുബിലസ്, ഡി എച്ച് ഡാനേശ്വർ, എം വുൾഫ്. ട്രോമാറ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതിയിൽ ടി.ഡി.പി -43 പ്രോട്ടീനോപ്പതിയും മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ ഡിസസസും. ജെ ന്യൂറോപാതോൾ എക്സ് എക്സ് ന്യൂറോൽ. ഓഗസ്റ്റ് 2010
എഎച്ച് റോപ്പർ, എംഎ സാമുവൽസ്. ആഡംസ് ആൻഡ് വിക്ടർസ് പ്രിൻസിപ്പൽസ് ഓഫ് ന്യൂറോളജി, 9th ed: ദി മക്ഗ്ര-ഹിൽ കമ്പനീസ്, ഇൻക്., 2009.