നിങ്ങൾ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്തിനു പ്രതീക്ഷിക്കാം

ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ പല തരത്തിലും ബാധിക്കുന്ന ഒരു സ്വഭാവ സവിശേഷതയും ഫിസിയോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങളും ഉളവാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം. അപൂർവ്വ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഈ അവസ്ഥ 1000 മുതൽ 1,500 വരെ ആളുകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നൂനോൻ സിൻഡ്രോം ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ പ്രദേശത്തോ വംശീയ വിഭാഗത്തോടു ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ജീവന് ഭീഷണിയല്ലെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് അസുഖം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലത്തിനിടെ ഹൃദ്രോഗം, രക്തസ്രാവം തകരാറുകൾ, ചിലതരം ക്യാൻസർ തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. ഈ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ നോൺനോൻ സിൻഡ്രോം സഹിതം മുൻകൂട്ടിക്കാണാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിശോധന നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും ഗൗരവമേറിയ പരിണതഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിന് മുൻകൂറായി ഉണ്ടാകുന്ന എല്ലാ മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കുമ്പോഴും നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഫലം മെച്ചപ്പെടും.

തിരിച്ചറിയൽ

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നത് നിരവധി ബന്ധപ്പെട്ട ആനിമേറ്റഷനുകളുടെ അംഗീകാരത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. അസുഖത്തിന്റെ തീവ്രതയിൽ ഒരു പരിധി ഉണ്ടായിരിക്കാം, ചില ആളുകൾക്ക് കൂടുതൽ വ്യക്തമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകളോ മറ്റ് കാര്യങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ ഗണ്യമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ച കുടുംബാംഗങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമെങ്കിൽ, നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ബാധിക്കുമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന അടയാളങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം.

അസുഖത്തിന്റെ ഭൗതിക സവിശേഷതകളും ലക്ഷണങ്ങളും ആരോഗ്യ ഘടകങ്ങളും ചേർത്ത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അന്വേഷണം തുടരുക എന്നതാണ് അടുത്ത ലക്ഷ്യം.

സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിൽ ഉള്ളിലും പുറത്തും പ്രകടമാവുന്നു, അതിനാലാണ് ഈ അവസ്ഥയിൽ ശാരീരികഗുണങ്ങളുള്ളതായി കാണപ്പെടുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷത, അതുമൂലം അവസ്ഥമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ.

• ശാരീരിക പ്രകടനം: നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ മുഖവും ശരീരവും തികച്ചും അസാധാരണമെന്ന് തോന്നാം അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണ ഫിസിക്കൽ ആട്രിബ്യൂട്ടുകളായി തോന്നാം. ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തമായ തെളിവുകൾ സാധാരണ തലയേക്കാൾ വലുതാണ്, വിശാലമായ കണ്ണുകൾ, ശരാശരി ഉയരം അൽപം ചെറുതാണ്.
• തല : നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജീവിക്കുന്ന ഒരു വ്യക്തിയുടെ മുഖവും തലയും ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള ആകൃതിയാണ്. കാരണം, നെറ്റി തലയും ചെറുതും താടിയുള്ളതിനേക്കാൾ വലുതാണ്.
• കണ്ണുകൾ : കണ്ണുകൾ താഴേക്ക് നീങ്ങുന്നു, ചിലപ്പോൾ മുഖത്തിന്റെ വശത്തിന് ചുറ്റും തിളക്കം തോന്നുന്ന ഒരു കാഴ്ച. കണ്പോളകൾ കട്ടിയുള്ളതാകാം, ആഴത്തിൽ ചർമ്മം സൃഷ്ടിക്കുന്നു.
• നെക്ക് : നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു വെബ്ബ്ഡ് കഴുത്തിലും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതായത് ഈ അവസ്ഥയിൽ ബാധിച്ച ആളുകൾ സാധാരണ കഴുത്തിൽ കഴുത്തിലും കഴുത്തിലും ഒരു "വെബ്" ഉണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നതായിരിക്കും.
• വീക്കം : നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന ചില ആളുകൾ ശരീരം, ആയുധങ്ങൾ, കാലുകൾ, വിരലുകൾ എന്നിവയുടെ വീക്കം അനുഭവപ്പെടാം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളേയും അതുപോലെ മുതിർന്നവരിലും ഇത് വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ദ്രാവകത്തിന്റെ കരുത്തു പകരുന്ന എഡെമയാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• ഹ്രസ്വവും വിരലുകളും: സാംസ്കാരിക പരിതഃസ്ഥിതികളിൽ നോൺയാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരെ ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതായി കാണപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ ചെറിയ വിരലുകളും ഉണ്ടാകാം. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണ ജനന സമയത്ത് ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കില്ല, എന്നാൽ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ സാവധാനത്തിൽ വളരുകയാണ്, അതിനാൽ ചെറുകിട ഉയരം ചെറുപ്പകാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ശൈശവകാലത്ത് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാൻ ആരംഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്.

നൂനാan സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ചില ഫേഷ്യൽ ഫീച്ചറുകളും ബോഡി തരങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിരിക്കുമ്പോൾ, ഈ സവിശേഷതകൾ എങ്ങനെ ദൃശ്യമാകുമെന്ന് വിപുലമായ ശ്രേണി ഉണ്ടാകും. അതുകൊണ്ട് നൊണോയൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഉറപ്പുവരുത്താൻ മുഖവും ശരീരവസ്തുവും കൃത്യമായി നിർണയിക്കാനാവില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിരവധി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്, നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാവരെയും അവർ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിക്കുകയില്ലായിരിക്കാം.

• പ്രയാസങ്ങൾ കഴിക്കുന്നത് : നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുട്ടികൾ ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള സാധാരണ കുട്ടികളെപ്പോലെ കഴിക്കേണ്ടതില്ല. ഇത് ശരീരഭാരം, കാലതാമസം എന്നിവ ഉണ്ടാകാൻ കാരണമായേക്കാം.
• ഹൃദയാഘജം: നൂനാൻ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നം പൾമണറി വാൽവ് സ്റ്റെനോസിസ് എന്ന ഹൃദയപ്രശ്നമാണ്. ഈ പ്രശ്നം ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് രക്തം ഒഴുകുന്നു, ഇത് ക്ഷീണം, ശ്വാസം മുട്ടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ചുണ്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വിരലുകളുടെ നീല നിറം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. കുറച്ചു കഴിഞ്ഞ്, ശ്വാസകോശ വാൽവ് സ്റ്റെനോസിസ് രോഗികൾക്ക് വിശാലമായ ഹൃദയത്തെ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഇത് ക്ഷീണം ഉണ്ടാക്കുകയും ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. നൂറോൺ സിൻഡ്രോം, ഹൈപ്പർട്രോഫിക് അൾട്രാസ്റ്റിക് കാർഡിമോമിയോ , സീരിയൽ സെപ്തലൽ ഡിഫക്റ്റ്, വിൻട്രിക്യുലർ സെപ്തലൽ ഡിസ്ക്ക് എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റ് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്.

• ശ്വാസോച്ഛ്വാസം അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം: നൂനാൻ സിൻഡ്രോം രക്തത്തിൽ കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാറുണ്ട്, ഇത് മുറിവുകളില്ലാത്ത സമയത്തേക്കാൾ കൂടുതൽ രക്തസ്രാവവും രക്തസ്രാവവും സൃഷ്ടിക്കുന്നു.
• വിഷൻ മാറ്റങ്ങൾ: നൂനാan സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ പകുതിയിലെങ്കിലും, കണ്ണും മങ്ങിയ ചലനവും പോലെയുള്ള പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകുന്നു.
• നോൺ ബോൺസ്: നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന കുട്ടികളും മുതിർന്നവരും അസ്ഥികളുടെ രൂപവത്കരണവും എല്ലുകളുടെ ശക്തിയും കാരണം ഉണ്ടാകാം. സാധാരണ അസ്വാസ്ഥ്യത്തെക്കാൾ എളുപ്പം പൊട്ടിവീഴുന്ന അസുഖങ്ങളുള്ള എല്ലുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ച് നെഞ്ചിൻറെ അസാധാരണമായ ശരീരഘടനക്ക് കാരണമാകാം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള അസാധാരണമായ അസ്ഥിഘടനയുടെ ഒരു ഉദാഹരണം മുകളിലെ നെഞ്ചിൽ ആഴത്തിലുള്ള "കുഴി" ആണ്. ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് വ്യക്തമായില്ല. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാവരെയും ഇത് ബാധിക്കുകയില്ല.
• ലൈംഗികവളർച്ച: നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും വൈകുന്നത് പ്രായപൂർത്തിയെത്താം. ചില ആൺകുട്ടികൾക്ക് undescended വൃഷണങ്ങൾ ഉണ്ട് പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ കുറവ് ഫെർട്ടിലിറ്റി അനുഭവപ്പെടാം.
• പഠന കാലതാമസം: ലിങ്ക് ശക്തമല്ലെങ്കിലും പഠന സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ, നൂനൻ സിൻഡ്രോം എന്നിവയിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ട്. പൊതുവായി പറഞ്ഞാൽ, നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ പുരോഗമന വികാസത്തെ കുറിച്ചുള്ള നിലവിലെ വിവരങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, പഠന വൈകല്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള ശരാശരി സാധ്യതയെക്കാൾ വളരെ ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള കുട്ടികൾ, നൂനാan സിൻഡ്രോം ശരാശരി ബൌദ്ധികമുള്ള കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കുമായി ഇത് സാധാരണമാണ്. കഴിവുള്ളതും ശരാശരി ബുദ്ധിപരമായ കഴിവും മുകളിൽ ദൃശ്യമായി.

രോഗനിർണ്ണയം

നൂനാൻ സിൻഡ്രോമ്മിന്റെ ഏറ്റവും വ്യക്തമായ തെളിവുകൾ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ്. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ട 20 മുതൽ 40 ശതമാനം വരെ ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രം ഇല്ലെന്നും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്തിയ അസാധാരണമായ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളില്ലെന്നും കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, മറ്റ് പരിശോധനകളും നിരീക്ഷണങ്ങളും രോഗനിർണയത്തെ പിന്തുണയ്ക്കാം.

• ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ: രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം വിലയിരുത്താൻ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ നൂനാan സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായിരിക്കും. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത്, രക്തക്കുഴലുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്ന രക്തപരിശോധനകൾ തമ്മിൽ ശക്തമായ ഒരു ബന്ധവുമില്ല.
• ഹാർട്ട് ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ: പാൻമോണറി ഹൈപ്പർടെൻഷനിലെയും നോനൊൻ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള മറ്റ് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുടെയും രോഗനിർണയം ഈ രോഗത്തെ പരിശോധനയ്ക്കു സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിതമായ എല്ലാ ഹൃദയാവസ്ഥകളും മറ്റ് സാഹചര്യങ്ങളിലും ഉണ്ടാകാം; ഹൃദയാഘാതത്തെക്കുറിച്ച് തിരിച്ചറിയുന്നതിനെ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം സ്ഥിരീകരിക്കില്ല. ഹൃദയാഘാതത്തിന്റെ അഭാവം ഒരാൾക്ക് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഇല്ല എന്ന് അർഥമാക്കുന്നില്ല.
• ജനിതകപരിശോധന: നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള അനേകം ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഈ ജീനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ, ഇത് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു ഡയഗണോസ്റ്റിക് സ്ഥിരീകരണമായിരിക്കാം.

എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമോ സർജറി ശ്രദ്ധയോടും കൂടി അഭിമുഖീകരിക്കേണ്ട ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകാം.

• രക്തസ്രാവം, രക്തപ്രവാഹത്തിന് കാരണമാകാം, ഇത് ക്ഷീണം ലക്ഷണത്തിന് ഇടയാക്കും. അപര്യാപ്തമായ രക്തസ്രാവം രക്തച്ചൊരിച്ചിലിനുള്ള ബോധക്ഷയമോ അടിയന്തിര ആവശ്യങ്ങളോ ഇല്ല.
• ഹൃദ്രോഗം എന്നത് നൊനാൻ രോഗിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നമാണ്. ഹൃദ്രോഗം ഹൃദയാഘാതത്തിന് ഇടയാക്കും, അതിലൂടെ നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് ഒരു ദിനചര്യയോടുകൂടിയ ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റുമായി സൂക്ഷിച്ചു വയ്ക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങൾക്ക് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേക തരം അർബുദം, പ്രത്യേകിച്ച് അർബുദ കോശങ്ങൾ, ജൂവനൈൽ മിലോനോമോണിക്റ്റിക് ല്യൂക്കീമിയ , ന്യൂറോബ്ലാസ്മോമ തുടങ്ങിയ ചില ക്യാൻസർ രോഗികളുടെ വർദ്ധിച്ച സാധ്യതയുണ്ട്.

ചികിത്സ

നൂനാan രോഗപ്രതിരോധം രോഗത്തിന്റെ പല വശങ്ങളിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

• ഗുരുതരമായ ഹൃദയാഘാതങ്ങളെ തടയുന്നു : ഹൃദയാഘാതങ്ങളുടെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും മാനേജ്മെന്റും ദീർഘകാല ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയും. ഹൃദയത്തിൻറെ അവസ്ഥയും ചികിത്സയും അനുസരിച്ച്, മരുന്നുകൾ, ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള നിരീക്ഷണം എന്നിവ നിങ്ങൾക്ക് മികച്ച ഓപ്ഷനായിരിക്കാം.
• രോഗകാരികളെ തിരിച്ചറിയുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുക: നൂനാൻ സിൻഡ്രോം രക്തസ്രാവം മുതൽ വന്ധ്യതവരെ കാൻസറിലേക്ക് വരാനിരിക്കുന്ന വൈവിധ്യമാർന്ന ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇതുവരെ, ഈ ശരീരം ശരീരം ബാധിച്ചതിനു മുൻപ് ഈ പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഒന്ന് വികസിപ്പിക്കുമോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി പറയാനാവാത്ത ഒരു പരിശോധനയും ഇല്ല. ആരോഗ്യപരിചയത്തിൽ അടയ്ക്കുക പതിവായി നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ള മെഡിക്കൽ സന്ദർശനങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷകളും മുഖേന തുടർന്നും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കും.
• സാധാരണ വളർച്ചയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക: വളർച്ചയുടെ ഉത്തേജനം എന്ന നിലയിൽ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന ചില കുട്ടികളിൽ ഗ്രോത്ത് ഹോർമോൺ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്, ഇത് ഉചിതമായ ഉയരം, എല്ലിൻറെ രൂപവും ഘടനയും നേടാൻ സഹായിക്കുന്നു. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് കുട്ടികൾക്കുള്ള വിജയകരമായ തന്ത്രമായി വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ടെങ്കിലും, വളർച്ചയുടെ ഹോർമോൺ, മറ്റ് ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് എന്നിവ ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവർക്ക് അസാധാരണമല്ല.
• ജനിതക കൌൺസലിംഗ്: ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമുള്ളതും, ഒരു കുടുംബത്തെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ചില രോഗങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യതയെപ്പറ്റി ചില വിവരങ്ങൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ലഭിക്കണമെന്നാണ്.

കാരണങ്ങൾ

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ വൈകല്യത്തിൽ വേരൂന്നിയ ശാരീരികഗുണങ്ങളും ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ചേർന്ന നൂനാan സിൻഡ്രോം ആണ്.

ജനിതക വൈകല്യം ഒരു ശരീരം വളരുന്ന നിരക്ക് പരിഷ്കരിക്കുന്നതിൽ പ്രോട്ടീൻ മാറ്റുന്നു.

ഈ പ്രോട്ടീൻ പ്രത്യേകമായി RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) സിഗ്നൽ transduction pathway, പ്രവർത്തിക്കുന്നു, സെൽ ഡിവിഷൻ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ്. സെൽ ഡിവിഷനിലെ പ്രക്രിയയിലൂടെയാണ് മനുഷ്യ ശരീരം വളരുന്നത്. ഇത് നിലവിലുള്ള കോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള പുതിയ മനുഷ്യശരീരങ്ങളുടെ ഉത്പാദനമാണ്. സെൽ ഡിവിഷൻ പ്രധാനമായും രണ്ട് സെല്ലുകളിൽ ഒരു ഫലം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തി വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ ഇത് ശൈശവവും ബാല്യകാലത്തും വളരെ പ്രധാനമാണ്. എന്നാൽ കോശവിഭജനം ശരീരത്തിൻറെ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ, പുനർജനനം, പുനരുൽപ്പാദനം എന്നിവയിൽ തുടരുന്നു. സെൽ ഡിവിഷനിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ ഉടനീളം നിരവധി അവയവങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാമെന്നാണ് ഇതിനർഥം. ഇതുകൊണ്ടാണ് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം പല ശാരീരികവും സൗന്ദര്യപരവുമായ പ്രകടനങ്ങൾ ഉള്ളത്.

RAS-MAPK ലെ തിരുത്തലുകൾ കൊണ്ടാണ് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് കാരണം ഇത് RASopathy എന്നറിയപ്പെടുന്നു. പല RASopathies ഉണ്ട്, അവർ എല്ലാവരും സാമ്യമുള്ള എല്ലാ അസുഖങ്ങളും ആകുന്നു.

ജീനുകളും പാരമ്പര്യവും

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാർജ്ജനം ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്താൽ സംഭവിക്കുന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം നൂനാൻ സിൻഡ്രോം മൂലമുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾക്കുള്ള കോഡ് തെറ്റായ ഒരു കോഡാണ്, അത് സാധാരണഗതിയിൽ മ്യൂട്ടേഷനായി അറിയപ്പെടുന്നു. മൃതദേഹം സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമുള്ളതാകാമെങ്കിലും, ഇത് സ്വാഭാവികമായിരിക്കാം, അതായത്, ഒരു പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമാക്കാതെ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ള നാല് വ്യത്യസ്ത ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് ഇത് മാറുന്നു. ഈ ജീനുകൾ POTN11 ജീൻ, SOS1 ജീൻ, RAF1 ജീൻ, RIT1 ജീൻ എന്നിവയാണ്, നൂനോൻ സിൻഡ്രോം എന്നതിന്റെ 50% ഉദാഹരണങ്ങളുള്ള PTPN11 ജീനിന്റെ അഭാവമാണ്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ നാല് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലേക്കോ പാരമ്പര്യമോ വികസിക്കുന്നെങ്കിലോ, നൂനാൻ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥ ഒരു ഓട്ടോസ്മോമൽ ആധിപത്യ രോഗം പോലെ കൈമാറുന്നു, അതായത് ഒരു മാതാവിന് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകുമെന്നാണ്. ഒരു പാരന്ററിൽ നിന്ന് ഈ ജനിതക അസ്വാഭാവികതയുടെ അവകാശം പാരമ്പര്യത്തിൻറെ സാധാരണ ഉൽപാദനത്തിനായി ഒരു ജീൻ ജനിച്ചാലും പോലും നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാൻ കഴിയാത്ത RAS-MAPK പ്രോട്ടീൻ ഉൽപാദനത്തിൽ ഒരു കുറവുമാണ് കാരണം.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥ വരാതിരുന്ന ഒരു കുട്ടികളിൽ ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ് ഇതിനുകാരണം സ്പറോഡേക് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം സംഭവം. രോമാവൃതമായ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാം കാരണം ബാധിതനായ കുട്ടിക്ക് പുതിയ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ അവകാശപ്പെടാം.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി സന്ദർശിക്കേണ്ടതും ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നതെങ്ങനെയെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതും പ്രധാനമാണ്. നൂനൻ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അപൂർവ്വ രോഗങ്ങളുള്ള ചില വ്യക്തികളും കുടുംബങ്ങളും, അഡ്വൊക്കേഷൻ ഗ്രൂപ്പുകളെയും പിന്തുണ ഗ്രൂപ്പുകളെയും ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് സഹായകമാണ്, ഒപ്പം അവർക്ക് അപ്ഡേറ്റ് വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയുന്നു, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള വിഭവങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമാണ്. കൂടാതെ, പുതിയ പരീക്ഷണ പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ചോദിക്കാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം, അങ്ങനെ നിങ്ങൾക്ക് പുതിയ ചികിത്സാരീതികളിൽ കാലാകാലം കടന്നുപോകാനും ഗവേഷണ പരിശോധനയിൽ പങ്കെടുക്കാനും കഴിയും.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> തഫാസോലി എ, എറാഗ്ഗി പി, കോലെറ്റി സി കെ, അബ്ബാസെഡെഗാൻ എം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം - സർ സർച്ച്, ആർട്ട് മെഡ് സയൻസ്. 2017 ഫെബ്രുവരി 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 ഡിസംബർ 19.

> ജിയോങ് ഞാൻ, കാങ് ഇ, ചോ ജെ, കിം ജി.എച്ച്, ലീ ബി.എച്ച്, ചോയി ജെ.എച്ച്, യൂ എച്ച്. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം, ആൻ പിഡിയാറേറ്റർ എൻഡൊക്രൈനോൾ മെറ്റാബിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഹ്രസ്വകാല രോഗങ്ങളുള്ള മനുഷ്യ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ തെറാപ്പി ദീർഘകാല ഫലപ്രാപ്തി. 2016 മാർച്ച് 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epap 2016 മാർച്ച് 31.