ഒരു സാധാരണ ജനിതക ഹൃദയ ഡിസോർഡർ
ഹൃദയാഘാതവും ഹൃദയാഘാതവും ഉൾപ്പെടെയുള്ള നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള, ഹൃദയത്തിലെ സാധാരണ ജനറ്റിക് ഡിസോർഡർ (ഹൈസിട്രോപിക് കാർഡിയോമിയോപ്പതി (എച്ച്സിഎം) ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, എച്ച് സി എം യുടെ തീവ്രത വ്യക്തിഗതമായി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്, എച്ച്സിഎമിലുള്ള നിരവധി ആളുകൾ ഫലത്തിൽ സാധാരണ ജീവിതത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
കാരണങ്ങൾ
ഹൃദയസംബന്ധമായ നൊമ്പരങ്ങളുടെ വളർച്ചയിൽ ഒരു ഡിസോർഡർ ഉണ്ടാക്കുന്ന പല ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും എച്ച്സിഎം കാരണമാകാറുണ്ട്.
HCM ഒരു "autosomal dominant" trait ആയി ആണ്, അസാധാരണമായ ജീൻ ഒരു രക്ഷാകർത്താവ് നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി എങ്കിൽ, കുട്ടി രോഗം ഉണ്ടാകും എന്നാണ്.
എന്നിരുന്നാലും, HCM- ന്റെ പകുതിയിലധികം രോഗികളിൽ ജനിതക തകരാറുകളല്ല, മറിച്ച് ഒരു സ്വാഭാവിക ജീൻ സംക്രമണം പോലെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത് - ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളും സഹോദരങ്ങളും എച്ച് സി എമ്മിന് ഉയർന്ന സാധ്യതയുള്ളതായിരിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ "പുതിയ" പരിവർത്തനം അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.
കാർഡിയാക് എഫക്ടുകൾ
HCM ൽ, ഹൃദയമിടിപ്പ് (ഹൃദയത്തിൻറെ താഴത്തെ അറകൾ) മസ്കുല മതിലുകൾ അസാധാരണമായി കട്ടിയേറിയതായിത്തീരുന്നു - "ഹൈപ്പർട്രോഫി" എന്നൊരു വ്യവസ്ഥ. ഈ തുള്ളിക്ക് ഹൃദയത്തെ പേശികളെ അസാധാരണമായി പ്രവർത്തിക്കാനാകുന്നു. കഠിനമായെങ്കിൽ, ഹൈപ്പർട്രോഫി ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനും കാർഡിയാക് അരിഷ്ടിക്കും ഇടയാക്കും.
ഇതുകൂടാതെ, ഹൈപ്പർട്രോഫി ഉയർന്ന തലച്ചോറിൽ ഒരു വിഭ്രാന്തിക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ഇത് അരിറ്റിക് വാൽവ്, മിത്രൽ വാൽവ് എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും രക്തത്തിലൂടെയുള്ള രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും.
HCM കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് തരത്തിലുള്ള ഗുരുതരമായ കാർഡിയാക് പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാക്കും:
1) HCM ഡയസ്റ്റോളിക് അസുഖം ഉണ്ടാക്കാൻ കാരണമാകും. "ഡയസ്റ്റോളിക് ഡിസ്ഫങ്ക്ഷൻ", സൈക്ലിക് പേശിയുടെ അസാധാരണ "ദൃഢത" നെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് ഓരോ ഹൃദയമിടിഞ്ഞും തമ്മിൽ രക്തസ്രാവം നിറയ്ക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പ്രയാസകരമാക്കുന്നു.
HCM- ൽ, ഹൈപ്പർറോഫിഫിസ് കുറച്ചു ഡയസ്റ്റോളിക് വൈകല്യമുണ്ടാക്കുന്നു. ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ഡൈസ്റ്റോളിക് പ്രവർത്തനരഹനം ഡയസ്റ്റോളിക് ഹൃദയം പരാജയം, ഡിസ്പിനിയുടെ (ശ്വാസതടസ്സം), ക്ഷീണം എന്നിവയുടെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. താരതമ്യേന മിതമായ ഡയസ്റ്റോളിക് നാശനഷ്ടം പോലും HCM ഉള്ള രോഗികൾക്ക് കാർഡിയാക് അരിസ്ത്യാമിയകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് അന്തർജന മുറ .
2) HCM ന് "ഇടത് ventricular outflow obstruction. (എൽ.ഒ.ഒ.). " എൽ.വി.ഒയിൽ, ഭാഗിക തടസ്സം കാരണം ഇടത് വെന്റൈറിക് രക്തം ഓരോ ഹൃദയമിടിച്ച് പുറത്തെടുക്കാൻ വിഷമകരമാക്കുന്നു. ഉദരശക്തിയുള്ള വാൽവ് സ്റ്റെനോസിസ് മൂലവും ഈ പ്രശ്നം സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിൽ അയോർട്ടിക് വാൽവ് കട്ടിയുള്ളതായി മാറുന്നു, സാധാരണയായി തുറക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും ഹൃദയം വാൽവിലെ രോഗം ബാധിച്ചാൽ അയോർട്ടിക് സ്റ്റെനോസിസ് ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് എസിറ്റിക് വാൽവിലേക്ക് ചുവടെയുള്ള ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന് ഒരു കാരണമാകുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയെ "ഉപവോളുലർ സ്റ്റെനോസിസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അഡോർട്ടിക്കൽ സ്റ്റെനോസിസ് പോലെതന്നെ, എച്ച്സിഎം വഴിയുള്ള എൽ.വി.ടി.യും ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന് ഇടയാക്കും.
3) HCM മിത്രന രക്തചംക്രമണത്തിനു കാരണമാകും. മിത്രൽ രക്തചംക്രമണത്തിൽ മിട്രൽ വാൽവ് ഇടത് വെന്റൈറിക്ൽ അടിക്കുമ്പോൾ സാധാരണയായി അവസാനിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നു. ഇത് രക്തപ്രവാഹം പിന്നോട്ടോടിക്കാൻ ഇടയാക്കും ("regurgitate").
HCM ൽ കാണപ്പെടുന്ന മിത്രൽ രക്തചംക്രമണം ഒരു ആന്തരിക ഹൃദയ വാൽവ് പ്രശ്നത്താലല്ല ഉണ്ടാകുന്നത്, മയക്കുമരുന്ന് പേശി തളിക്കുന്നതിലൂടെ നയിക്കുന്ന ചവറ്റുകൊല്ലൽ കരാറിലൂടെ ഒരു വ്യതിചലനം ഉണ്ടാക്കുന്നു. മിസ്ട്രൽ രക്തചംക്രമണം എച്ച്സിഎം രോഗമുള്ളവർക്ക് ഹൃദയസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
4) എച്ച്.സി.എം. ഹൃദയ ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇസ്യൂമിയ - ഓക്സിജൻ ഇല്ലാതാകുന്ന - കൊറോണറി ആർട്ടറി ഡിസീസ് രോഗികളിൽ (സിഎഡി) സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. അതിൽ കൊറോണറി ധമനികളിൽ തടസ്സമുണ്ടാകുന്നത് ഹൃദയാഘാതത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തേക്ക് രക്തം ഒഴുകുന്നു. HCM ൽ ഹൃദയപേശികൾ വളരെ കട്ടിയുള്ളതായിത്തീരും. കൊറോണറി ധമനികൾ പൂർണമായും സ്വാഭാവികമാണെങ്കിൽപ്പോലും, മസിലുകൾക്ക് ചില ഭാഗങ്ങൾ മതിയായ രക്തപ്രവാഹം ലഭിക്കുന്നില്ല.
ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, പ്രത്യേകിച്ച് എയ്ഞ്ചീനി സംഭവിക്കാം (പ്രത്യേകിച്ചും പ്രയത്നവും), മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ (ഹൃദയപേശിയുടെ മരണം) സാധ്യമാണ്.
5) HCM പെട്ടെന്ന് മരണത്തിന് കാരണമാകും. HCM- ൽ പെട്ടെന്നുണ്ടാകുന്ന മരണം സാധാരണയായി ventrular tachycardia അല്ലെങ്കിൽ ventricular fibrillation ആണ്. HCM രോഗികളിൽ പെട്ടെന്നുള്ള മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന അനിയന്ത്രിത ചികിത്സകളിൽ അധികമാകാതെ ഹൃദയപേശികളുടെ മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ പല രോഗങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, എച്ച്സിഎമ്മിലെ മിക്ക രോഗികളും അവരുടെ വ്യായാമത്തെ നിയന്ത്രിക്കണം.
ലക്ഷണങ്ങൾ
എച്ച് സി എം ആളുകളുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. മൃദുരോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ പാടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇപ്പോൾ സൂചിപ്പിച്ച ഹൃദയസംബന്ധിയായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം. എച്ച്സിഎം രോഗികളാൽ അനുഭവപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യായാമം, ഓർത്തോപ്ന , പാരാക്സൈമൽ നോക്റ്റർനൽ ഡിസ്പ്ന , അണുബാധ , ലൈറ്റ് ഹെഡ്സ് , നെഞ്ചിലെ വേദന, ക്ഷീണം, വീക്കം തുടങ്ങിയവയാണ്. എച്ച്സിഎം ആസിഡിലെ സിൻകോപ്പ് (അവബോധം), പ്രത്യേകിച്ച് വ്യായാമവുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, വളരെ ഗൗരവമായ ഒരു കാര്യമാണ്, പെട്ടെന്ന് മരണത്തിന്റെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കാം. ഒരു രോഗിയുടെ അപഗ്രഥനത്തെ ഒരു ഡോക്ടറുടെ അടുത്തുതന്നെ വിലയിരുത്തേണ്ടതുണ്ട്.
രോഗനിർണ്ണയം
പൊതുവേ, എച്ചോകാർഡിയോഗ്രാം HCM നിർണയിക്കുന്നതിനുള്ള മികച്ച രീതിയാണ്. ഞാറിനാകൃതിയിലുള്ള ഭിത്തികളുടെ കനം കൃത്യമായി അളക്കാൻ echocardiogram അനുവദിക്കുന്നു, കൂടാതെ എൽവിടിഒയും മിത്രൽ രക്തചംക്രമണവും കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.
ഇലക്ട്രോകൈഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി) ഇടത് ventricular ഹൈപ്പർട്രോഫി വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും, അതു യുവ കായിക അത്യാവശ്യമാണ് എച്ച്ടിസിഎം നോക്കി ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ഉപകരണമായി ഉപയോഗിച്ചു.
എസിജി, എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം എന്നിവ എച്ച്ടിഎംഎം രോഗനിർണയിക്കുന്ന ഏതൊരാളുടെയും അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ നടത്തണം. ECG അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരിക പരിശോധനയിൽ വെന്റീരികലാർ ഹൈപ്പർട്രോഫി നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഒരു എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം നടത്തണം.
ചികിത്സ
HCM സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും മെഡിക്കൽ മാനേജ്മെന്റിന് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ക്ലിനിക്കൽ ഫലങ്ങളെ മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, എച്ച് സി എം മാനേജ്മെന്റ് തികച്ചും സങ്കീർണ്ണമാവുകയാണ്, എച്ച്സിഎം രോഗ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ആർക്കും കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ നൽകണം.
ബീറ്റാ ബ്ലോക്കറുകളും കാൽസ്യം ബ്ലോക്കറുകളും കട്ടിയുള്ള ഹൃദയസ്തംഭത്തിൽ "ദൃഢത" കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. എൽ.വി.ടി.യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് എച്ച്സിഎം രോഗികളിലെ നിർജ്ജലീകരണം ഒഴിവാക്കണം. ചില രോഗികളിൽ കട്ടിയേറിയ ഹൃദയപേശികളിലെ ഭാഗങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യാനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ എൽവിടി ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കും.
അഡിരിയൽ ഫിബ്ര്രലിഷൻ, ഇത് സംഭവിച്ചാൽ, സാധാരണ ജനസംഖ്യയിൽ കൂടുതലായതിനേക്കാൾ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ് എച്ച്.സി.എം.
പെട്ടെന്നുള്ള മരണം തടയൽ
യുവ കായിക താരങ്ങളിൽ പെട്ടെന്ന് മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം എച്ച്സിഎം ആണ്. പെട്ടെന്നുള്ള മരണം എന്നത് ഒരു വിനാശകരമായ പ്രശ്നമാണെങ്കിലും യുവാക്കളിൽ അത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, എച്ച്ടിഎംഎം രോഗികളുമായി വളരെ കടുത്ത വ്യായാമവും മത്സരാധിഷ്ഠിതമായ വ്യായാമവും നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
ബീറ്റാ ബ്ലോക്കറുകൾ, കാൽസ്യം ബ്ലോക്കറുകൾ, ആൻറി റൈറ്റിമിക് മരുന്നുകൾ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടെ എച്ച്സിഎം രോഗികളിൽ പെട്ടെന്ന് മരണത്തിന്റെ സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ പല മാർഗ്ഗങ്ങളും പരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതികൾ ഫലപ്രദമായി തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. പെട്ടെന്നുണ്ടാകുന്ന മരണത്തിന്റെ ഉയർന്ന സാധ്യതയുള്ള എച്ച്സിഎമിലുള്ള രോഗികളിൽ ഉയർന്ന തോതിലുള്ള ഒരു ഇംപ്ലാന്റബിൾ ഡിഫിബ്രിലേറ്റർ ഗൗരവമായി കണക്കിലെടുക്കണം എന്ന് ഇപ്പോൾ വ്യക്തമാകുന്നു.
ഉറവിടങ്ങൾ:
മസ്സി, ബി.എം. "ഹാർട്ട് ഫെയ്ൽ" ഇൻ ഗോൾഡ്മാൻ എൽ ആൻഡ് ഓഷ്യിയോ ഡി (എഡ്സ്). സെസിൽ ടെക്സ്റ്റ്ബുക്ക് ഓഫ് മെഡിസിൻ, ഡബ്ല്യൂ. സോണ്ടേർസ്, 2003.
നിഷിമുറ ആർ, ഹോൾസ് ഡി.ആർ. ജൂനിയർ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ്. ഹൈപ്പർട്രോഫിക് അഫ്റ്റഫ്റ്റീവ് കാർഡിയോമിപതി. എൻ എൻ ജി എൽ ജെ മെഡ് 2004; 350: 1320.
ഗെർഷ് ബി.ജെ, മാറോൺ ബി.ജെ, ബോണൊ ആർ ഒ, തുടങ്ങിയവരും. 2011 ACCF / AHA മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയാമിയോപ്പതിയുടെ ചികിത്സയും: എക്സിക്യൂട്ടീവ് സംഗ്രഹം: അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് കാർഡിയോളജി ഫൗണ്ടേഷൻ / അമേരിക്കൻ ഹാർട്ട് അസോസിയേഷൻ ടാസ്ക് ഫോഴ്സ് ഓൺ പ്രാക്ടീസ് ഗൈഡ്ലൈനിൻസിന്റെ ഒരു റിപ്പോർട്ട്. സർക്കുലേഷൻ 2011; 124: 2761.