ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ സെല്ലുകളിൽ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിൽ നിന്ന് ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ചികിത്സയുടെ ഏറ്റവും ആവേശകരമായ പുരോഗതിയാണ്. കഴിഞ്ഞ കാലങ്ങളിൽ ശ്വാസകോശ കാൻസർ അഞ്ച് തരം ആയി കുറഞ്ഞു. രണ്ട് ശ്വാസകോശങ്ങളൊന്നും ഒരുപോലെയല്ല. 30 ശ്വാസകോശ ക്യാൻസുള്ള ഒരു മുറിയിൽ 30 പേർ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവർക്ക് 30 വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടാകും.
നിങ്ങൾ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വാസകോശ ക്യാൻസറുപയോഗിച്ച് അടുത്ത കാലത്ത് രോഗനിർണയത്തിലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഓമനയോളജിക് നിങ്ങളുടെ ട്യൂണറിൻറെ ജനിതക പരിശോധനയെ (മോളിക്യുലർ പ്രൊഫൈലിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ബയോമർക്കർ ടെസ്റ്റിംഗ് എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു) നിങ്ങളോട് സംസാരിച്ചിരിക്കാം. എല്ലാ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ രോഗികൾക്കും ഉയർന്ന തലച്ചോറിലെ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ രോഗികൾക്കും (നോൺ-ചെറക് സെൽ ശ്വാസകോശത്തിലെ അർബുദത്തിന്) ഇജിഎഫ്ആർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ALK, ROS1 പുനരവതനങ്ങൾക്കും വേണ്ടി biomarker പരിശോധന നടത്തിയിട്ടുണ്ട്.
ഇതുകൂടാതെ, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ചെറിയ-ഇതര സെൽ ശ്വാസകോശ കാൻസർ രോഗികളുൾപ്പെടെയുള്ള (ഉദാഹരണത്തിന്, പുകവലിക്കാത്തവരിലെ adenosquamous ക്യാൻസറോമ) രോഗികളെയും പരീക്ഷിക്കുന്നതിനായി പരിഗണിക്കുക.
ജനിതക പരിശോധന എന്താണ്?
നിങ്ങളുടെ ക്യാൻസർ ടിഷ്യുവിന്റെ ഒരു മാതൃക ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ലാബിൽ ഒരു പതോളജിസ്റ്റ് നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ടെസ്റ്റുകൾ കാൻസലർ തലത്തിൽ നിന്ന് കാൻസറിനെ നോക്കുന്നു.
ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം നീക്കം ചെയ്ത ട്യൂമർ അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യുവിന്റെ ബയോപ്സിയിൽ നിന്ന് ടിഷ്യു പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ക്യാൻസറിന്റെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുകയോ നിയന്ത്രിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളും മറ്റ് മാറ്റങ്ങളും കാൻസറിന് ഉണ്ടാകും.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ "ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതാണ്", അതിനാൽ അർബുദത്തിന്റെ വളർച്ച തടയുന്നു. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ അർബുദത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
കൂടുതൽ മുന്നോട്ടു പോകുന്നതിനു മുമ്പ്, അനേകം ആളുകൾക്ക് ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്ന എന്തോ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാൻ സഹായകമാണ്.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രണ്ട് പ്രധാന തരം ഉണ്ട്:
- പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഒന്നോ അതിലധികമോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെ ജീനുകൾക്ക് അർഹതയുണ്ട് എന്നാണ് ജർമൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പറയുന്നത്. എച്ച്ആർമോഫീലിയ , BRCA1 , BRCA2 തുടങ്ങിയ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്ന ഒരാളെ മുൻകൂട്ടി നിശ്ചയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ സാധാരണയായി ഉൾപ്പെടുന്നു.
- സമ്പാദിച്ച മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ശ്വാസകോശ ക്യാൻസറുപയോഗിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർ യഥാർത്ഥത്തിൽ അന്വേഷിക്കുന്ന തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് പരിവർത്തന പരിവർത്തനങ്ങൾ അഥവാ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജനന സമയത്ത് ഇല്ല (കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കരുത്), മറിച്ച് കോശങ്ങളുടെ കാലഘട്ടത്തിൽ വികസിക്കുകയാണ്.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്താണ്?
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു പ്രത്യേക ജീനിൽ മാറുന്നു. എല്ലാ അമിനോ ആസിഡുകളുടെയും (അടിസ്ഥാനങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന) --adenine, tyrosine, സൈറ്റോസൈൻ, ഗ്വാണൈൻ എന്നിവയിലെ വ്യത്യസ്തമായ വ്യതിയാനങ്ങളാണ് എല്ലാ ജീനുകളും നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്.
ഒരു ജീൻ പരിസ്ഥിതിയിൽ വിഷവസ്തുക്കളെ തുറന്നുകാണിക്കുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സെൽ ഡിവിഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം ഉണ്ടാകാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു അടിത്തറയെ ഗ്വാന്നിനസിനു പകരം അഡിനൈൻ പോലെ മറ്റൊന്നിനേക്കാൾ പകരമാവുക എന്നാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മറ്റു സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അടിത്തറകൾ ഏതെങ്കിലുമൊരു വരിയിൽ ചേർക്കുകയോ, നീക്കം ചെയ്യുകയോ, ക്രമീകരിക്കുകയോ ചെയ്യാം.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രാധാന്യം
ട്യൂണിലെ ഏറ്റെടുക്കുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ താൽപര്യമുള്ള ഓസ്റ്റോളോയർമാർ എന്തിനാണ്?
ആദ്യം, ശ്വാസകോശ കാൻസറിൽ കണ്ടെത്തിയ രണ്ട് തരം മൃതദേഹങ്ങൾ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണം എന്ന് നാം ചർച്ച ചെയ്യണം.
- ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ . പല സംവിധാനങ്ങളിലൂടെയും ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ചയെ "ഡ്രൈവ്" ചെയ്യുന്നു. ശ്വാസകോശ കാൻസറിൽ ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം വേരിയബിളാണ്. ഒരു പഠനത്തിൽ ഒരു ക്യാൻസറിന് ശരാശരി 11 ഡ്രൈവിംഗ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തി.
- യാത്രക്കാരന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. കാറിൽ യാത്ര ചെയ്യുന്ന ഒരാൾ എന്ന നിലയിൽ, ഈ ജീനുകൾ കാൻസറിനെ പുറന്തള്ളുന്നില്ല. ട്യൂമർ (ട്യൂമർ മുതൽ ട്യൂമർ വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു) എത്രമാത്രം യാത്രാമാർഗ്ഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും അറിയില്ല, എന്നാൽ ചില മുഴകൾ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ 1000 ലധികം ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാൻസർ വികസനം ആരംഭിക്കുക മാത്രമല്ല, കാൻസറിന്റെ വളർച്ചയെ നിലനിർത്താൻ പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
സാധാരണ ഡ്രൈവർ പരിവർത്തനങ്ങൾ
ശ്വാസകോശം മൂലമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പഠിക്കുന്ന നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ഇതുവരെ 60 ശതമാനം ശ്വാസകോശ ആഡെനോകാർകോനോമാമാരിൽ ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, ഈ എണ്ണം കൃത്യസമയത്ത് വർദ്ധിക്കും.
സ്ക്വമസ് സെൽ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസറിലും ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. പൊതുവേ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരസ്പരം സമ്പൂർണ്ണമായും ഏക ട്യൂമർ മാത്രമാണ് കാണപ്പെടുക. ശ്വാസകോശ അർബുദത്തിൽ സാധാരണ ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇവയാണ്:
- EGFR മ്യൂട്ടേഷനുകൾ
- KRAS പരിവർത്തനങ്ങൾ
- EML4-ALK പുനരാവിഷ്കരണങ്ങൾ
- ROS1 പുനരവലോകനം
- MET amplifications
- Her2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ
- RET പുനരവലോകനം
- BRA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ
വ്യക്തിഗത ചികിത്സകൾ
ട്യൂമർ പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ ലക്ഷ്യം വെക്കുന്ന "ടാർജഡ് തെറാപ്പി" എന്ന മരുന്നുകൾ വ്യക്തിഗത മരുന്ന് അല്ലെങ്കിൽ സൂക്ഷ്മ വൈദ്യശാസ്ത്രം ഉപയോഗിച്ചു വരുന്നു. ഇത് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, പരമ്പരാഗത കീമോതെറാപ്പി മരുന്നുകളെ അപേക്ഷിച്ച് ദ്രുതഗതിയിൽ വിഭജിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ ആക്രമിക്കുന്ന ഒരു ലക്ഷണമടങ്ങിയ മയക്കുമരുന്ന് നിങ്ങളുടെ അർബുദ കോശങ്ങളിൽ മാത്രം ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണമായ ഒരു പ്രത്യേകതയാണ്.
സാധാരണഗതിയിൽ, പരമ്പരാഗത കീമോതെറാപ്പി എന്നതിനേക്കാൾ വളരെ കുറച്ച് സൈഡ് ഇഫക്റ്റുകൾക്ക് ടാർഗെറ്റ് ഇഫക്ടുകൾ ഉണ്ട്. ഇന്ന് മുതൽ, ശ്വാസകോശ അർബുദരോടുകൂടി ആളുകളുടെ അംഗീകാരം ലഭിച്ച ടാർഗെറ്റുചെയ്ത തെറാപ്പി:
- EGFR മ്യൂട്ടേഷനുണ്ടാകുന്ന ടാർജെവ (എർലോറ്റിവിബ്) ആൾക്കാർക്ക് (ഉദാ: ഇജിഎഫ്ആർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ട്, ഇവയെല്ലാം ഒരേപോലെ പ്രതികരിക്കുന്നില്ല).
- ALK4-EML ജീൻ പുനർ വിഘടനമുള്ളവർക്ക് Xcalori (crizotinib) (ഉദാഹരണത്തിന്: FDA ഇത് 2011 ൽ അംഗീകരിച്ചു. 2015 ൽ ROS1 ക്രമപ്പെടുത്തിയ ശ്വാസകോശ കാൻസറിനുള്ള മുന്നേറ്റത്തിന് ഇത് നൽകി.)
മറ്റ് മരുന്നുകൾ അംഗീകൃതമാക്കുകയും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ പഠിക്കുകയും ചെയ്യുകയാണ്, ടാർജെവ അല്ലെങ്കിൽ സാൽക്കോറിക്ക് ട്യൂമർ പ്രതിരോധമുണ്ടാക്കുന്നവർക്കുവേണ്ടിയുള്ള ടാർജറ്റഡ് തെറാപ്പി ഉൾപ്പെടെ.
ചികിത്സക്കുള്ള പ്രതിരോധം
നിലവിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്ന ചികിത്സാരീതികളിലെ ഒരു വെല്ലുവിളി, ഏതാണ്ട് എല്ലാവരും അനിവാര്യമായും നമ്മുടെ ചികിത്സകളെ പ്രതിരോധിക്കുന്നു എന്നതാണ്. ഇത് ഒരു പരിഹാരം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന നിരവധി മാർഗ്ഗങ്ങളുണ്ട്. ക്യാൻസർ സെല്ലുകളെ ആക്രമിക്കുന്നതിനായി വിവിധ ലക്ഷ്യങ്ങളെയോ മെക്കാനിസുകളെയോ ഉപയോഗിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളേയും മരുന്നുകളേയും ലക്ഷ്യം വെക്കുന്നതിനുള്ള രണ്ടാമത്തെ മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് രണ്ട് ചികിത്സകളും വിലയിരുത്തുന്നു.
പരിശോധന
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും പുനർചിന്തകൾക്കുമായുള്ള ടെസ്റ്റ് സാധാരണയായി ശ്വാസകോശ ബയോപ്സിക്കായ അല്ലെങ്കിൽ മെറ്റാസ്റ്റാസിസിന്റെ ബയോപ്സിയിൽ നിന്നും ലഭിച്ച ടിഷ്യു സാമ്പിളുകളിൽ നടത്താറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, 2016 ജൂണിൽ ദ്രാവക ബയോപ്സി ടെസ്റ്റ് എന്ന നിലയിൽ ചില ആളുകൾക്ക് ഇ ജിഎഫ്ആർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള പരീക്ഷണ രീതിയാണ് ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്. ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിൽ ഇത് വളരെ ആവേശമുളവാക്കുന്നതാണ് ഈ പരിശോധനകൾ.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
ശ്വാസകോശ ക്യാൻസറിന്റെ തന്മാത്രകളുടെ പ്രൊഫൈൽ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള കഴിവ് വളരെ ആവേശജനകമായ ഗവേഷണ മേഖലയാണ്, മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾ ഉടൻ ലഭ്യമാകും.
ALK4-EML ജീൻ പുനർനിർമ്മാണമാണ് ഈ ഔഷധത്തിന്റെ വേഗത എത്രമാത്രം പുരോഗമിക്കുന്നതിനുള്ള ഉദാഹരണമാണ്. 2007-ൽ ഈ ജീനിന്റെ "മൃതദേഹം" (യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു പുനർ വിന്യാസം) കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. 2011-ൽ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പ്രക്രിയയിലൂടെ ക്ഷയരോഗികൾ ഈ പുനർനിർമ്മാണത്തിനു വിധേയരായ രോഗികൾക്ക് എഫ് ഡി എ യുടെ പൊതു ഉപയോഗത്തിനായി അംഗീകാരം നൽകി. രണ്ടാം തലമുറ ജനറൽ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാനായി ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്.
നിങ്ങൾ ചെറുകിട സെൽ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വാസകോശ ആഡെനോകാർസിനോമ അല്ലെങ്കിൽ സ്ക്വമസ് സെൽ ശ്വാസകോശ അർബുദം എന്നിവ കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. നവലിബറൽ സെല്ലുകളിൽ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ഉൾപ്പെടെയുള്ളവർക്കായി ഇപ്പോൾ ടെസ്റ്റിംഗിനു ശുപാർശ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ഒരു പുതിയ പഠനത്തിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിരിക്കുന്നത് 60 ശതമാനം ഓളോഗിക രോഗികളാണ്.
ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം, അത് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഓപ്ഷൻ ആയിരിക്കും. സമീപകാലത്ത് ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ഓർഗനൈസേഷൻസിന്റെ സഹായത്തോടെ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ പൊരുത്തപ്പെടുന്ന സേവനം ലഭ്യമായിട്ടുണ്ട്. ഈ സൌജന്യ സേവനത്തിലൂടെ പരിശീലനം ലഭിച്ച നഴ്സ് നാവിഗേറ്റർ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഓപ്ഷനായി ഏതെങ്കിലും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ഹെൻസിങ്, ടി., ചൗള, എ., ബത്ര, ആർ. സാൽഗിയ. ശ്വാസകോശ ക്യാൻസറിനുള്ള വ്യക്തിഗത ചികിത്സ: മോളിക്യൂളാർ പാത്ത്വേകൾ, ടാർജറ്റഡ് തെറാപ്പി, ജെനമിക് സ്പെസിഫിക്കേഷൻ. പരീക്ഷണാത്മക മെഡിസിൻ ആൻഡ് ബയോളജിയിൽ മുൻകരുതൽ . 2014. 799: 85-117.
> കിം, എച്ച്, മിറ്റ്സുമോമി, ടി., സൂ, ആർ., ബി. ചോ. ശ്വാസകോശത്തിന്റെ സ്ക്വമസ് സെൽ കാർസനിമയുടെ ചക്രവാളത്തിൽ വ്യക്തിഗത ചികിത്സ. ശ്വാസകോശ കാൻസർ . 2013. 80 (3): 249-55.
> ലീ, ടി., കുങ്, എച്ച്., മാക്ക്, പി., ഡി. ചെറുകിട-സെൽ ശ്വാസകോശ അർബുദത്തെ ജനിതകമാക്കൽ, ജനിതകമാറ്റം ചെയ്യുക: നിലവിലുള്ളതും ഭാവിയിൽ ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ. ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജി . 2013. 31 (8): 1039-49.
> വില്ലാർസു, എൽ., ബേൺസ്, ടി., രാംഫീഡിസ്, വി., എം. സോനിൻസ്കി. ആധുനികവത്കരിച്ച സെല്ലുകൾ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ലെ വ്യക്തിഗതമാക്കുന്ന തെറാപ്പി. സെമിനാറുകൾ ഇൻ റെസ്പിറേറ്ററി ആൻഡ് ക്രിട്ടിക്കൽ കെയർ മെഡിസിൻ . 2013. 34 (6): 822-36.