ഹൃദ്രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ എന്തു പറയാൻ കഴിയും

ഞങ്ങളുടെ ജീനുകൾ നമ്മെക്കുറിച്ച് നമ്മോട് എന്തൊക്കെ പറയണമെന്ന് അറിയാൻ വളരെയധികം താൽപര്യമുണ്ട്. നിങ്ങൾക്കൊരു ക്രമരഹിത ജീൻ ("ജീൻ വേരിയറ്റ്") ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, അതോ ആകാശം ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ രക്തചംക്രമണത്തെ ഒരു സ്റ്റാൻഡേർഡ് രക്ത പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തുന്നതിന് മുമ്പ് എളുപ്പമാകുമോ? ചെറുപ്രായത്തിൽ നിങ്ങൾ ഒരു ഭാവിയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയാഘാതത്തിന് സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ അത് അറിയാൻ സഹായകരമാകുമോ, അതുകൊണ്ടാണ് അത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ നൽകുന്നത്?

ജീനോമിക് സീക്വൻസിൻറെ വാഗ്ദാനത്തെക്കുറിച്ചും ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാര്യത്തിൽ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സാരീതികൾ എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കാമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും വളരെയധികം ഉത്കണ്ഠയുണ്ട്. ഇതിനകം, അർബുദം ഡോക്ടർമാർ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മുഴകൾ മുതൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതാണ് ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ ഔഷധങ്ങൾ എന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നതിനായി തിരഞ്ഞെടുക്കൽ. എന്നാൽ വ്യക്തിഗതമാക്കിയ മരുന്ന് ഇപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിലാണ്. ഇതുവരെ ഹൃദയധമനികളിൽ ഉപയോഗിച്ചിട്ടില്ല. എന്തുകൊണ്ട്? കാരണം നമ്മൾ കൂടുതൽ പഠിക്കുന്നത്, നമുക്ക് കൂടുതൽ കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ.

എന്താണ് ജനതകൾ പറയുന്നത്

ഞങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ അവിശ്വസനീയമായ സങ്കീർണ്ണമാണ്. നമുക്കെല്ലാവർക്കും മൂന്നു മില്യൺ അടിസ്ഥാന ജോഡികളുണ്ട്. ഏത് ജീൻ ജോഡികളാണ് അസാധാരണമെന്ന് അറിയാൻ, ഞങ്ങൾ ആദ്യം എന്തു സാധാരണ ജീനുകൾ പോലെയാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഭാഗ്യവശാൽ, അനന്യമായ കമ്പ്യൂട്ടറുകളുടെ സഹായത്തോടെ, ഡിഎൻഎയെ മാപ്പുചെയ്യാൻ, നിർദ്ദിഷ്ട ജനറ്റിസ്റ്റുകൾക്ക് സാധിച്ചു. ആധുനിക മെഷീനുകൾക്ക് ഈ സങ്കീർണ്ണ കോഡുകൾ വളരെ വേഗത്തിൽ വായിക്കാനാകും - 13 വർഷത്തേക്ക് പൂർത്തിയാക്കുന്ന പ്രക്രിയ ഇപ്പോൾ ഒരു ദിവസം കൊണ്ട് ചെയ്യാം.

അടുത്തകാലത്തു, ഈ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ചില രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാത്ത അനിയന്ത്രിതമായ ജീനുകളെ തേടി തുടങ്ങി, അതുകൊണ്ട് അവയ്ക്ക് മ്യൂട്ടേഷനും അവസ്ഥയും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധം ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. ഒരു പുസ്തകത്തിന്റെ പേജുകളിൽ അക്ഷരത്തെറ്റുകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് പോലെയാണ് - എല്ലാവർക്കും അവരുടെ ഡിഎൻഎയിൽ നിരവധി അക്ഷരങ്ങൾ ഉണ്ട്.

എന്നാൽ കണക്ഷൻ എല്ലായ്പ്പോഴും നേരായതായിരിക്കില്ലെന്ന് ഞങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കി.

ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയാമിയോപ്പതിയിലേയ്ക്ക് നയിക്കുന്ന നിരവധി ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഞങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, ഇത് ഹൃദയരോഗത്തെ സുഷിരത്തിലേക്ക് വലിച്ചെടുക്കാൻ കാരണമാക്കുകയും, ആത്യന്തികമായി പരാജയപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ജീൻ വ്യതിയാനത്തെ ചുമക്കുന്ന എല്ലാവരെയും ഈ രോഗത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല എന്ന് നമ്മൾ അറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഇത് മറ്റ് ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങൾക്കും ബാധകമാണ്.

കൂടാതെ, ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയാമിയോപ്പതിയിൽ ഒരു ജീൻ വ്യത്യാസം ചില വംശങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാമെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ജീനിയുടേത് ഉണ്ടാകുന്ന കോക്കേഷ്യൻ ആളുകൾക്ക് രോഗം ഉണ്ടാക്കാം. അതേസമയം, ഒരേ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളുമായി കറുത്തവർഗ്ഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്തുകൊണ്ട് കൃത്യമായി അറിയില്ല. അതുകൊണ്ട് ചില ആളുകളിൽ ഒരു ജീനിയുടേതിന്റെ സാന്നിധ്യം മറ്റുള്ളവയിൽ വ്യത്യസ്തമായ സ്വാധീനം ഉണ്ടാകും.

കൂടാതെ, ഒരു ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ ധാരാളം ഉണ്ട്, കാരണം അവ കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും അവയെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. ഒന്നിലധികം ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

പുരോഗമിക്കുന്നു

ഹൃദയസ്പർശിയായ കാഴ്ചയിൽ നിന്ന് അപൂർവമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്നും നമ്മൾ പഠിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ സ്വാഭാവികം ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ എങ്ങനെ പരിഹരിക്കാമെന്നതിനെ കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ഇടയാക്കി. ഈ അസുഖങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ പുതിയ മരുന്നുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ഈ ഉൾക്കാഴ്ച നമുക്ക് ഉപയോഗിക്കാം എന്ന പ്രതീക്ഷയുണ്ട്.

ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ദശാബ്ദങ്ങൾക്കുമുമ്പ് ഒരു ജീൻ വ്യത്യാസം കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. രക്തസ്രാവത്തിൽ നിന്നും കൊളസ്ട്രോളിനെ തടയുന്നതിനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയുമായി സഹകരിച്ച് പ്രവർത്തിച്ചു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുപയോഗിക്കുന്നവർ വളരെ ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോളാണ്. ഈ കണ്ടെത്തൽ പിസിഎസ് കെ 9 ഇൻഹെബിറ്ററുകൾ എന്ന പുതിയ തരം കൊളസ്ട്രോൾ മരുന്നുകളെ സൃഷ്ടിക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചു. ഇത് മ്യൂട്ടേഷനുള്ള രോഗികൾക്ക് കൊളസ്ട്രോളിനെ മെറ്റീരിയലൈസ് ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.

കരളിലെ സാധാരണ കൊളസ്ട്രോൾ ക്ലിയറൻസ് സംവിധാനവുമായി ഇടപെടുന്നതിൽ നിന്നും പിസിഎസ് കെ 9 എന്ന പ്രോട്ടീൻ മരുന്ന് മരുന്ന് നിർത്തുന്നു. രോഗികളിൽ ഉപയോഗിക്കാവുന്ന മരുന്ന് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് PCSK9 വഴി കണ്ടുപിടിച്ച ഒരു ദശാബ്ദത്തിലേറെയായി അത് എടുത്തു.

ജനിതകകോഡിന്റെ അറിവില്ലാതെ ഇത് സാധ്യമായേക്കില്ല.

ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമിയോപ്പതി ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഗവേഷണങ്ങൾ ഞങ്ങളെ കൂടുതൽ അടുപ്പിക്കുന്നു. ജീനിന്റെ രൂപവത്കരണം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ടാർഗെറ്റ് ലക്ഷ്യമാക്കി ചെറിയ രീതിയിലുള്ള ഒരു നൂതന ചികിത്സ ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു. ഈ രോഗത്തിന് സാധ്യതയുള്ള പൂച്ചകൾക്ക് ഈ ഏജന്റ് നൽകിയാൽ, അവർക്ക് കൂടുതൽ ഹൃദയമിടിപ്പ് ഉണ്ടാകും.

അടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ രോഗത്തിന് സാധ്യതയുള്ള മനുഷ്യരിൽ ഫോർമുല പരീക്ഷിക്കുകയാണ്. ചികിത്സ ഫലപ്രദമാണെങ്കിൽ, ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയമോയി രോഗത്തെ തടയുന്നതിൽ ഇത് പുരോഗമിക്കുന്നു. ഈ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ കൂടുതൽ സാധ്യതയുള്ളവർക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സാ ലഭ്യമല്ല, കാരണം അവർ ജീൻ രൂപാന്തരീകരണം വഹിക്കുന്നു. പ്രതിരോധാത്മകമായ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്നും രോഗിയെ പരിപാലിക്കുന്നതിനുള്ള സമീപനത്തെ അവ മാറ്റുന്നതിനൊപ്പം ഇത്തരം വികസനങ്ങൾ വളരെ ആവേശഭരിതമാണ്.

നമുക്ക് അറിയില്ല

ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളും രോഗങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം മനസിലാക്കാൻ നാം അടുത്തുവരവേ, മൂന്നാമത്തെ ഘടകം പ്രശ്നങ്ങളെ സങ്കീർണമാക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു-നമ്മുടെ ജീനുകൾ പരിസ്ഥിതിക്കും നമ്മുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിനും എങ്ങനെ ഇടപെടുന്നു എന്നത്. ഈ അറിവ് ശേഖരിക്കുന്നതിന് ക്ലിനിക്കൽ പഠനങ്ങൾക്കും പതിറ്റാണ്ടുകളോളം ഉത്തരങ്ങൾ എത്താനും ഒരു വ്യവസ്ഥാപിതമായ സമീപനമുണ്ടാകും.

എന്നിരുന്നാലും, പുകവലി, മലിനമായ വായു ശ്വസിക്കുന്നത് , അല്ലെങ്കിൽ പാവപ്പെട്ട ഡയറ്റുകൾ ഹൃദയമിടിപ്പുള്ള ചിലർ തുടങ്ങിയപ്പോൾ, ചില ആളുകൾ എന്തുചെയ്യണം എന്നതുപോലുള്ള ചില അടിസ്ഥാന ചോദ്യങ്ങൾ അവർ മനസിലാക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിത്യജീവിതത്തിൽ വ്യായാമം ചെയ്യുന്നതും ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതും ആരോഗ്യകരമായ ശീലങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് കാർഡിയോവസ്ക്കുലർ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന അപകട സാധ്യതകളെ മറികടക്കാൻ കാരണമാകുന്നുണ്ടെന്നാണ് അടുത്തകാല പഠനങ്ങൾ പറയുന്നത്.

ശൂന്യതയിൽ പൂരിപ്പിക്കൽ

ഡിഎൻഎ പസിൽ ഒരുപാട് കഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഭാഗ്യവശാൽ, ജനിതക ഡാറ്റ ശേഖരിക്കാനും വിശകലനം ചെയ്യാനും നിരവധി ശ്രമങ്ങൾ നടന്നു കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഒരു പ്രത്യേക രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന രോഗികളെ ചികിത്സിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് ബോധ്യമുണ്ടെങ്കിൽ ആത്യന്തിക ലക്ഷ്യം.

ഒരു പരിശ്രമം "പ്രീഷ്യൻ മെഡിസിൻ ഇനിഷ്യേറ്റീവ്" അല്ലെങ്കിൽ "നമ്മൾ എല്ലാവരും" എന്നു വിളിക്കുന്നു. ജീനുകളിലും പരിസ്ഥിതികളിലും ജീവിതരീതിയിലും വ്യക്തി വ്യത്യാസങ്ങൾ കണ്ടെത്തുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെയുള്ള ഒരു അദ്വിതീയ പദ്ധതിയാണിത്. ജൈവശാസ്ത്രപരമായ സാമ്പിളുകൾ, ജനിതക ഡാറ്റ, ഗവേഷകർക്ക് അവരുടെ ഇലക്ട്രോണിക് മെഡിക്കൽ റെക്കോർഡുകൾ മുഖേനയുള്ള ഭക്ഷണ-ജീവിതരീതി വിവരങ്ങൾ എന്നിവ പങ്കുവയ്ക്കുന്നതിന് പ്രോജക്ട് ഒരു ദശലക്ഷമോ അതിൽ കൂടുതലോ പങ്കാളികളോ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കും. ഈ പരിപാടിയിലൂടെ ശേഖരിച്ച വിവരങ്ങൾ പല രോഗങ്ങൾക്കും കൂടുതൽ കൃത്യമായ ചികിത്സ നൽകുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

കുറഞ്ഞ ടെസ്റ്റിംഗ്

ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയുടെ ചെലവ് ആയിരക്കണക്കിന് ഡോളർ മുതൽ നൂറുകണക്കിന് ഡോളർ വരെയാണ് കുറഞ്ഞിരിക്കുന്നത്. കുറഞ്ഞ വിലയ്ക്ക് ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്താൻ ശരാശരി വ്യക്തിക്ക് ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റിംഗ് ലഭ്യമാകുമെന്നതിനാൽ, നേരിട്ട്-ഉപഭോക്തൃ വിപണനം നാം കണ്ടുതുടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ജനിതക വൈറസ് കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കുമെന്നതുപോലുള്ള കുടുംബങ്ങളെ അനുവദിക്കാൻ അനുവദിക്കും. രോഗം റിസ്കിനെ കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നത് ജനങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെയും ക്ഷേമത്തെയും ബാധിക്കുമെന്ന് നാം ഇപ്പോഴും പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

മറ്റ് തരത്തിലുള്ള പരിശോധനകളിലൂടെ ഞങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കാത്ത വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കണമെന്ന് മെഡിക്കൽ ലോകത്ത് ഞങ്ങൾ ശ്രമിക്കുന്നുണ്ട്. ഞങ്ങൾ വിവരങ്ങൾ നേടിയിരിക്കുമ്പോൾ, അത് എന്തുചെയ്യണമെന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയേണ്ടതുണ്ട്. കുടുംബീയമായ ഹൈപ്പർകൊലെസ്റ്റെലേമിയ ഒരു നല്ല ഉദാഹരണമാണ്. ഡിഎൻഎ പരിശോധനയിൽ മൂന്ന് ശതമാനം ആളുകൾ അപകടസാധ്യതയുള്ള ഉയർന്ന രക്തത്തിലെ കൊളസ്ട്രോളിൻറെ അളവ് സൃഷ്ടിക്കുന്ന ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കൂടുതൽ സാധ്യത നൽകുന്നു. അങ്ങനെ:

• ഈ മൂന്ന് ശതമാനം കണ്ടെത്താനായി എല്ലാവരും പരീക്ഷിക്കപ്പെടുമോ?
• ഇത് ഒരു സാധാരണ രക്തത്തിലെ കൊളസ്ട്രോൾ പരിശോധനയും ശ്രദ്ധാപൂർവം കുടുംബചരിത്രമെടുക്കുന്നതിനെക്കാളും മെച്ചമാണോ?
• ഒരു ഡിഎൻഎ പരിശോധന നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ നിങ്ങൾക്ക് അഞ്ച് വ്യത്യസ്ത ഹൃദയ രോഗികളുടെ റിസ്ക് സാധ്യതയുണ്ടോ?
• ഇത് നിങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കാനാവശ്യമായ ഉയർന്ന റിസ്ക് വർദ്ധിക്കുമോ?

നമ്മുടെ ചികിത്സാരീതിയെ ന്യായീകരിക്കാൻ ഡി.എൻ.എ ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിക്കാമെന്നതിനുമുമ്പ് ഇത്തരം ചോദ്യങ്ങൾക്കു ഉത്തരം ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

മുമ്പോട്ട് നീങ്ങുന്നു

ഞങ്ങൾ ഉപരിതലത്തിൽ നിന്നും കരകയറാൻ തുടങ്ങിയിട്ടുണ്ടു്, പക്ഷേ ഹൃദയ സംബന്ധമായ മാനസിക രോഗങ്ങൾ ഹൃദയ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾ, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങളോടും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളോടും എങ്ങനെ ഹൃദയചികിത്സകരാണെന്നു തീരുമാനിക്കുന്നു എന്നു നാം പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓരോ അഞ്ചു മുതിർന്ന ആളുകളിലും ഹൃദയസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ രോഗം ഓരോ നാലു ഹൃദയങ്ങളിലുള്ള ഹൃദയ രോഗികളിൽ ഒരു കുട്ടിയെ ബാധിക്കുന്നു. ഹൃദയം തുറക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ഈ ആളുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഞങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നു.

കൌതുകത്തോടെ, അറിവും സാങ്കേതികവിദ്യയും പുരോഗമിക്കുന്ന നിരവധി പുരോഗതികൾ ഈ വിചിത്രപൂർണ്ണമായ സങ്കീർണമായ പ്രശ്നത്തെ നേരിടാൻ നമ്മെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു. ജീൻ പരിശോധനയുടെ സാധ്യതകളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് ഒരു നിസ്സാരമായ കടമയാണ്, എന്നാൽ അതിശയകരമായ ഒരു കാര്യമാണ്. പുരോഗമനം കാണുന്നതിനായി എല്ലാവരും കാത്തിരിക്കുന്നു.

യുഎസ് ന്യൂസ് ആൻഡ് വേൾഡ് റിപ്പോർട്ടിന്റെ കണക്കനുസരിച്ച് രാജ്യത്തെ ഒന്നാം നമ്പർ കാർഡിയോളജി, ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയ ക്ലെവ്ലാന്റ് ക്ലിനിക്സിന്റെ ഹാർട്ട് ആൻഡ് വാസ്കുലർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ കാർഡിയോളജിസ്റ്റ് ഡോ. ക്ലിനിക്കൽ ജീനോമിക് സെന്റർ ഡയറക്ടറാണ് അദ്ദേഹം.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> അബുൽ ഹുസ്, നൌറ എസ്. ഒരു യു.എസ് ഹെൽത്ത് കെയർ സിസ്റ്റത്തിനകത്തെ കുടുംബ ഹൈപ്പർക്വലോയ്ട്രിഎൽമിയയുടെ ജനിതക തിരിച്ചറിയൽ. ശാസ്ത്രം . 2016; 354 ​​(6319): 7000.

> മനാരി എകെ, ഫാൻകെ ബിഎച്ച്, റിം എച്ച്എൽ, തുടങ്ങിയവരും. ജനിതക മിസ്ഡിഗൊനെസോസും ആരോഗ്യ അസമത്വങ്ങളുടെ സാധ്യതയും. ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേർണൽ ഓഫ് മെഡിസിൻ . 2016; 375 (7): 655-665.

> സ്റ്റെർൻ ജെഎ, മാർക്കോവ എസ്, യൂദ വൈ, et al. സേർംറെർ കപാസിറ്റിയുടെ ഒരു ചെറിയ തന്മാത്ര പ്രതിരോധം ഫൈൻഡറിൽ ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിമോമിയസിറ്റിയിൽ ഇടത് സൈഡ്ക്രിക്കലിലെ ഒഴുക്ക് തടസ്സം തടസ്സം ഒഴിവാക്കുന്നു. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.