സെലക് ഡിസീസ് ആൻഡ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: എ കോമൺ കോമൺനേഷൻ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ 16 ശതമാനവും സെലിക് ഉണ്ടെന്ന് കരുതുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സാധാരണ ജനറ്റിക് ഡിസോർഡർ സാധാരണ ജനങ്ങളെക്കാൾ ഉയർന്ന നിരക്കിൽ സെലിക് ഡിസീസ് വികസിക്കുന്നു. ഡൗണിൻറെ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഓരോ 100 പേരിൽ 16 പേർക്കും സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് ഉറപ്പില്ല. രണ്ട് അവസ്ഥകൾക്കിടയിലുള്ള ശക്തമായ ബന്ധം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള മാതാപിതാക്കളും പരിചരണക്കാരും മനസ്സിലാക്കേണ്ടതാവശ്യമാണ്. അതിനാൽ സെലിക്ക് ഡിസീസ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ലുക്ക്ഔട്ട് ചെയ്യാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഉചിതമായ പരിശോധന നടത്തുവാനും കഴിയും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം റിസ്ക് ആൻഡ് ഹെൽത്ത് ഇഷ്യുസ്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളിൽ നിന്നാണ്. എല്ലാവർക്കും 23 ജോടി ജീനുകളുണ്ട് (നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്ന് ഓരോ ജോഡി മൂന്നിലൊന്ന് വീതിയും ഒരു അച്ഛനിൽ നിന്ന് പകുതിയും ലഭിക്കുന്നു), എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജോടി ജീനുകളിൽ കൂടുതൽ ജനിതക സാമഗ്രികൾ ഉണ്ട്: 21 ജോഡി. ഇത് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ "ഡൈസിമോമി 21" എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന സാങ്കേതിക പേര്.

നിങ്ങളുടെ അമ്മയുടെ മുട്ടക്കോ അച്ഛന്റെ ബീജത്തെയോ അത്തരത്തിലുള്ള ജനിതക സാമഗ്രികൾ വരാം. അമ്മയുടെ വയസുള്ള (അല്ലെങ്കിൽ അച്ഛൻ, പക്ഷേ എല്ലാ ഗവേഷകരും ഈ കാഴ്ചപ്പാടിൽ ഇല്ലെങ്കിലും) ഉയരുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഓരോ വർഷവും അമേരിക്കയിൽ ജനിച്ച ഓരോ 700 കുട്ടികളിലും ഏകദേശം 6,000 കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ട്-ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ ബദൽ രൂപത്തിലുള്ള കണ്ണുകൾ, ചെറിയ ചെവി, വായ തുടങ്ങിയ ചെറിയ പ്രത്യേകതകളാണ്.

അവയ്ക്ക് താഴ്ന്ന പേശികളുടെ ശബ്ദം ഉണ്ടാകും. കാഴ്ചശക്തിയും കേൾവിക്കുറവുകളും മുതൽ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ വരെയുള്ള പല പ്രശ്നങ്ങളും അവർ അനുഭവിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ള എല്ലാ കുട്ടികളും മുതിർന്നവരും ബൌദ്ധിക വൈകല്യത്തിന്റെ ചില രൂപങ്ങളുണ്ട്. എന്നാൽ ഇവയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾക്ക് പൂർണ്ണമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത മുടിയിലില്ല (ജനനത്തിനു ശേഷം ശസ്ത്രക്രിയ വഴി ഇത് തിരുത്താൻ കഴിയും). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ 5 മുതൽ 15 ശതമാനം വരെയും ഹെർഷ് സപ്രോംഗ് രോഗം ഉണ്ടാവാം. ഇത് സാധാരണ കുത്തിവയ്പ്പ് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കും. ജോലി ചെയ്യാത്ത വലിയ കുടലിന്റെ ഭാഗം നീക്കം ചെയ്യാനും ഇത് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരും.

സെലക് ഡിസീസ്: മറ്റൊരു ജനിതക വ്യവസ്ഥ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലെ, സെലിയാക്ക് രോഗം ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ്. ജനനേന്ദ്രിയം പറയുന്നത്, ഈ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങൾ ഒരു "സെലിക് ഡിസീസ് ജീൻ" ഉണ്ടായിരിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന മറ്റു ഘടകങ്ങളുമുണ്ട്, ഇവയിൽ ചില ഗവേഷകർ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിയപ്പെട്ടിട്ടില്ല. "സെലിയാക് ഡിസീസ് ജീൻസിസ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന എല്ലാവരുമായും സെലിയാക് രോഗങ്ങളുമായി കാറ്റ് ഇല്ല.

സെലിക്ക് ഡിസീസ് എന്നത് സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ അവസ്ഥയാണ് . നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൻറെ ഒരു രോഗപ്രതിരോധ വ്യവസ്ഥയാൽ അത് ആക്രമിക്കപ്പെടും. നിങ്ങൾക്ക് ഗ്ലൂട്ടൺ ധാന്യങ്ങളിൽ ഒന്നായ, വെളുത്തുള്ളി, ബാർലി, അല്ലെങ്കിൽ തേങ്ങ, കഴുകുന്ന ഭക്ഷണസാധനങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ രോഗപ്രതിരോധസംവിധാനത്തെ നിങ്ങളുടെ ചെറിയ കുടലുകളെ ആക്രമിക്കാനും നശിപ്പിക്കാനും കഴിയും. ഭക്ഷണത്തിലെ പ്രധാന പോഷകങ്ങളെ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള നിങ്ങളുടെ കഴിവിനെ ഇത് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഗുരുതരമായ പോഷകാഹാരക്കുറവ്, അനീമിയ, ലിംഫോമയ്ക്കുള്ള ഉയർന്ന റിസ്ക് എന്നിവക്ക് കാരണമാകും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ ജനറലുകളിൽ സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ സാധ്യതയുള്ളവരാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരുടെ 16 ശതമാനവും സെലിയാക് രോഗങ്ങളുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഇത് ജനസംഖ്യയിൽ ഏകദേശം 1% നിരക്കിൽ വളരെ കൂടുതലാണ്. സെലിക്ക് ഡിസീസ്, ഡൈയിം സിൻഡ്രോം, സെലിക് ഡിസീസ് എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം സെലിക് രക്തപരിശോധനയിൽ കുട്ടികൾ ഉണ്ടായിരിക്കാൻ വിദഗ്ധർ മാതാപിതാക്കളെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു.

നല്ല പോസിറ്റീവ് ആയ കുട്ടികൾ എൻഡോസ്കോപ്പി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു നടപടിക്രമം ചെയ്യണം. അങ്ങനെ ഡോക്ടർമാർ അവരുടെ കുടൽ ലൈനിൻറെ സാമ്പിളുകൾ നേരിട്ട് നോക്കിക്കാണും. ഇത് ഒരു വലിയ ഇടപാട് പോലെയാകാം, എന്നാൽ ഒരു നിശ്ചിത സെലിക്ക് ഡിസീസ് രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .

എൻഡോസുകോപ്പി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുള്ള അനേകം മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടികൾ കുട്ടികളോടുള്ള പ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ കുട്ടികൾ കപ്പലിൽ കയറുകയാണെന്നും അത് മാതാപിതാക്കളോട് കുട്ടികളെക്കാളേറെ അസ്വസ്ഥരാണെന്നും റിപ്പോർട്ടുണ്ട്.

ടോഡ്ലർ വിഡ്ഡിയ്ക്ക് പുറമേ സെലിയാക് ഡിസീസ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നു

നിങ്ങളുടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ സെലിക്ക് ഡിസീസ് നെഗറ്റീവ് ആയ ഒരു തട്ടിപ്പുകാരനാണെങ്കിൽ പോലും നിങ്ങളുടെ ഗാർഡൻ ഡ്രോപ്പ് ചെയ്യരുത്. പഴയ മുതിർന്നവർ പോലും പുതിയതായി സെലിക് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാവുന്നു , എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ഒരു ബാല്യാവസ്ഥ മാത്രം അല്ല.

സെലിക്ക് ഡിസീസ്, ക്ഷീണം, ശരീരഭാരം, അനീമിയ എന്നിവയാണ് സെലിക്ക് ഡിസീസ്. എന്നിരുന്നാലും, പലർക്കും ഈ "ക്ലാസിക്കൽ" ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല, പകരം മലബന്ധം , സന്ധിവേദന , മുടി കൊഴിച്ചിൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. സെലിയാക് രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ അവരുടെ സഹപാഠികളെക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ വളരുകയും പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറുതായിരിക്കാം.

സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉള്ളവരിൽ ശ്രദ്ധ-ഇൻഫിറ്റ്റ്റ് ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ , വിഷാദം തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ളവരിൽ ഇവയെല്ലാം ഉണ്ടാകാം.

ബോസ്റ്റൺ ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിലെ ഡോക്ടർമാർ നടത്തിയ ഒരു പഠനത്തിൽ ഡൈൻ സിൻഡ്രോം സ്പെഷ്യാലിറ്റിക് ക്ലിനിക്കുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും സെലിയാക് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുന്നില്ല. പ്രത്യേകിച്ചും ആ ലക്ഷണങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട "ക്ലാസിക് ലക്ഷണങ്ങൾ" അല്ല. ഈ പഠനം മലമൂത്രവിസർജനം, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നു. കുട്ടികളെ പരിപാലിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം സെലിക്ക് ഡിസീസ് രോഗബാധയ്ക്ക് വേണ്ടി പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്തു.

യാതൊരു വിധത്തിലുമുള്ള ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ സെലിയാക് രോഗം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നാൽ, ഡൈ ഓക്സൈഡിലെ രോഗകാരികളായ ആളുകൾക്ക് വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കുന്നതിലും, പ്രത്യേകിച്ച് മന്ദഗതിയിലുമുണ്ടാകാത്തതിനേക്കാളും കൂടുതലാണ്. സ്ഥിരമായി ഡൈലിൻ സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ സെലിയാക് രോഗവുമായി പുതിയതായി കണ്ടെത്തിയതായി കണ്ടെത്തി. ഉയരം, ഭാരം എന്നിവയ്ക്ക് 10 ശതമാനം വരെ താഴെയാണെന്നാണ് ഒരു പഠനം കണ്ടെത്തിയത്.

എന്നാൽ, മറ്റൊരു പഠനം പറയുന്നത്, സെലിക് ഇല്ലാതെ ഡൈൻ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിൽ പതിവ് കാലിക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ - വിളർച്ച, വയറിളക്കം, മലബന്ധം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉള്ളവർക്ക് താഴ്ന്ന തൈറോയ്ഡ് ഫംഗ്ഷൻ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് ഡൈൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ സെലിയാക്ക് ഡിസീസ് ഇല്ലാതിരുന്നാൽ സംഭവിക്കാം. അതിനാൽ, ഗവേഷകരും ഡോക്ടർമാരും ഡോക്ടർമാർക്ക് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകിയിട്ടുണ്ട്.

കുറച്ചു നല്ല വാർത്തകൾ ഉണ്ട്: സ്വീഡനിൽ നിന്ന് ഒരു പ്രധാന പഠനം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മാത്രം ഉള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, സെലിയാക്രോഗ ബാധിതരായ ആളുകൾക്ക് മരണ സാധ്യത കൂടുതലല്ല എന്നാണ്.

സെലിയാക് ഡിസസുമായി ഒരാൾ കരുതുന്നു

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ സെലിക് ഡിസീസ് ചികിത്സയ്ക്കായി ഏതെങ്കിലും മരുന്ന് നൽകിയിട്ടില്ല. അത് ഭാവിയിൽ മാറിയേക്കാമെങ്കിലും, ഇപ്പോൾ സെലിയാക് രോഗത്തിന് മാത്രമുള്ള ചികിത്സ മാത്രമാണ് ഗ്ലൂറ്റൻ-ഫ്രീ ഡയറ്റ് .

ഗ്ലൂറ്റൻ-ഫ്രീ ഡയറ്റ് വളരെ എളുപ്പത്തിൽ പേപ്പറിൽ വളരെ വിരളമാണ്, എന്നാൽ പല ഭക്ഷണങ്ങളും ഗ്ലൂറ്റൻ ധാന്യങ്ങൾ അടങ്ങുന്നതിനാൽ ഇത് പ്രായോഗികമായി ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. സെലിയാക് രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് പാചകം ചെയ്യുമ്പോൾ, അടുക്കളയിൽ ഗ്ലൂറ്റൻ ക്രോസ് കോണ്ടം മലിനീകരണത്തിനെതിരെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം വായിക്കണം .

വാസ്തവത്തിൽ, ചില കുടുംബങ്ങൾ വീട്ടിലെ ഗ്ലൂറ്റൻ ഫ്രീ കഴിക്കുന്ന രീതി, സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉപയോഗിച്ച് അംഗത്തിന്റെ ആരോഗ്യത്തെ സുരക്ഷിതമാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. വിവിധ ഫാസ്റ്റ് ഫുഡ്, ദ്രുത സേവന റെസ്റ്റോറൻറുകളിൽ ഗ്ലൂറ്റൻ ഫ്രീ മെനുകൾ വ്യാപകമായിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണെങ്കിലും, ഇത് എളുപ്പമായിരിക്കും.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമ്പോഴും ഗ്ലൂറ്റൻ-ഫ്രീ ഡയേറിയ പോലെയുള്ള ഒരു വലിയ മാറ്റത്തെ കുറിച്ച് ചിന്തിച്ചാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ചും. ഒരു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടി വളർത്തുന്നതോ മുതിർന്നവർക്കായി കരുതുന്നതോ പ്രയാസകരമായിരിക്കും, പ്രത്യേക ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കാൻ സഹായിക്കില്ല.

എന്നാൽ നല്ല വാർത്തയുണ്ട്: കുക്കികൾ, പിസ്സ, മറ്റ് കുട്ടിക്കാലം എന്നീ പ്രിയങ്കരമായ കുഞ്ഞുങ്ങളെ ഒഴിവാക്കാൻ ആവശ്യമില്ല, കാരണം ഈ എല്ലാ ഭക്ഷണങ്ങളുടെയും നല്ല ഗ്ലൂറ്റൻ-വെർഷൻ പതിപ്പുകൾ വ്യാപകമായി ലഭ്യമാണ്. കൂടാതെ, ഭക്ഷണത്തിനൊപ്പം വരുന്ന (കട്ടിയുള്ള കുത്തനെയുള്ള) പഠനരീതി നിങ്ങൾ ഏറ്റെടുത്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ രണ്ടാമത്തെ സ്വഭാവം കണ്ടെത്തും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ദഹനേച്ഛയും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും മെച്ചപ്പെടുത്തുമെന്ന് നിങ്ങൾ കാണും.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ലുഡ്വിഗ്സൺ JF et al. സെലീക്ക് ഡിസീസ് ആൻഡ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മോർട്ടാലിറ്റി: എ നാഷേഷൻ വൈഡ് കോഹോർട്ട് സ്റ്റഡി. BMC പീഡിയാട്രിക്സ്. 2017 ജനുവരി 31; 17 (1): 41.

> ദേശീയ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സൊസൈറ്റി. ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റൈനൽ ട്രാക്റ്റ് ആൻഡ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഫാക്സ് ഷീറ്റ്.

> Mårild K et al. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സെലക് ഡിസീസ് ഓഫ് എലിവേറ്റഡ് റിസ്ക് ഉള്ള ഒരു അസോസിയേറ്റ് ആണ്: ഒരു ദേശവ്യാപക കേസ് കൺട്രോൾ പഠനം. ദി ജേർണൽ ഓഫ് പീഡിയാട്രിക്സ്. 2013 ജൂലൈ 163 (1): 237-42.

> പാവ്ലോവിക് എം. Down Syndrome ലെ സെലിയാക്ക് ഡിസീസ് സ്ക്രീനിംഗ് - ഓൾഡ് ആൻഡ് ന്യൂ ഡൈലസ്മസ്. ആഗോള ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ കേസസ്. 2017 ജൂലൈ 16; 5 (7): 264-269.

> ശാരൽ സി et al. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ രോഗികളിൽ സെലിയാക് ഡിസീസ് കണ്ടുപിടിക്കുക. അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജെനീട്ടിക്സ്, ഭാഗം എ 2016 ഡിസംബർ 170 (12): 3098-3105.