കുടുംബ ഹൈപ്പോബാറ്റലിപ്പോപ്രോട്ടെനെമിയ: കുറഞ്ഞ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ തളർച്ച

ഒരു താഴ്ന്ന കൊളസ്ട്രോളിൻറെ അളവ് ആരോഗ്യത്തിന് നല്ലൊരു ഘടകമായി കരുതുന്നു. എന്നാൽ പരമ്പരാഗത ഹൈപ്പോബാറ്റോപോപ്രോടൈമിയമ, വളരെ അപൂർവ്വമായ, പാരമ്പര്യേതര അവസ്ഥയാണ്, ഇത് എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോളിൻറെ അളവ് കുറവായിരിക്കും. പ്രത്യേക ഭക്ഷണത്തിനോ അനുബന്ധത്താലോ ചികിത്സ നൽകേണ്ടതിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം. (കുറഞ്ഞ എച്ച്.ഡി.എൽ അളവ് സൂചിപ്പിച്ചിട്ടുള്ള മറ്റൊരു രോഗം ആൽഫ ലിപോപ്രീഡിൻ കുറവാണ് അല്ലെങ്കിൽ ടാൻജിയർ രോഗം).

തരങ്ങൾ

പ്രോട്ടീൻ, അപ്പോളിപോപ്രൊറ്റിൻ ബി (apoB) ലെ മോർട്ടേഷൻ കാരണം ഈ രോഗമുണ്ടാകുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ എൽ.ഡി.എൽ കണികകളോട് ചേർത്ത് ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകളിൽ കൊളസ്ട്രോളിനെ കൊണ്ടുപോകാൻ സഹായിക്കുന്നു.

രണ്ടുതരം ഹൈപ്പോബെറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ ഉണ്ട്: ഹോമോസൈജസ് ആൻഡ് ഹെറ്റെറോസോഗിസ്. ഈ അവസ്ഥയ്ക്കായി homozygous വ്യക്തികൾ ജീനിന്റെ കോപ്പികളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ഈ വ്യക്തികളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാവുകയും ജീവിതത്തിലെ ആദ്യ 10 വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യും.

മറ്റൊരുതരത്തിൽ ഹെറ്റൊജ്യോഗസ് വ്യക്തികൾക്കു്, പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ഒരു ജീനന്റെ ഒരു കോപ്പി മാത്രമേയുള്ളൂ. അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ, അവർക്ക് ഈ വൈദ്യചികിത്സ അറിയുന്നത് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ അവരുടെ കൊളസ്ട്രോൾ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നില്ലെന്ന് അവർക്ക് അറിഞ്ഞുകൂടാ.

കൊളസ്ട്രോൾ കുറവ്, പ്രത്യേകിച്ച് എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ, നിങ്ങളുടെ ഹൃദ്രോഗ സാധ്യത കുറയ്ക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ വളരെ കുറഞ്ഞതാണെങ്കിൽ, അത് പല ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളിലേയ്ക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ഏത് തരത്തിലുള്ള കുടുംബത്തിലെ ഹൈപോബാറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത. ഹോമോസിഗസ് കുടുംബത്തിലെ ഹൈപ്പോബാറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയുമായുള്ള വ്യക്തികൾ, ഹീറ്ററോസോജസ് തരംഗത്തെക്കാൾ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ്.

• അതിസാരം
• പുകവലി
• ഛർദ്ദി
• കൊഴുപ്പ്, ഇളംനിറമുള്ള തൂവലുകളുടെ സാന്നിധ്യം

ഗ്യാസ്ട്രോറ്റിസ്റ്റൈനൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ, ഹോമോസിഗസ് ഹൈപ്പോബാറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയുമൊത്തുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് മറ്റ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ രക്തത്തിലെ ലിപിഡുകൾക്ക് വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ളതിൽ നിന്നും, അലിറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് സമാനമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ. ഇത് ലിഡിഡുകളോ കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളോ ശരീരത്തിൽ പ്രചരിപ്പിക്കുന്നതുകൊണ്ടാണിത്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വേഗത വികസനം, ആഴത്തിലുള്ള തണുപ്പ് പ്രതിവിധാനങ്ങൾ, ബലഹീനതകൾ, ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നടത്തൽ, ഭൂചലനങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ . കുറഞ്ഞ അളവിൽ വൈറ്റമിൻ കെ ലെവലിനു കാരണമാകാം. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അസാധാരണമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
• വിറ്റാമിൻ കുറവ്. ഈ വ്യക്തികളിൽ ഫാറ്റ്-ലയിക്കുളജി വിറ്റാമിനുകൾ (എ, കെ, ഇ, ഇ) വളരെ താഴ്ന്നതാണ്. ശരീരത്തിലെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ കൊണ്ടുപോകുന്നതിൽ ലിപിഡുകൾ പ്രധാനമാണ്. കൊഴുപ്പ്, കൊളസ്ട്രോൾ, ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ തുടങ്ങിയവ കുറവാണെങ്കിൽ അവ ആവശ്യമുള്ള ഈ വിറ്റാമിനുകൾക്ക് സാധിക്കില്ല.
• സെൻസറി ഡിസോർഡേഴ്സ് . കാഴ്ചശക്തിയും സ്പർശന സംവേദനവും ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

പലതരം ലക്ഷണങ്ങളില്ലെങ്കിലും, ഹീറ്റോസോജിയസ് ഹൈപ്പോബാറ്റലിപോപ്രോട്ടെൻ മിയായ ഉപയോഗിച്ചുള്ള മിതമായ ദഹനനാളത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും.

ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളിലും കുറഞ്ഞ അളവ് എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ അളവുണ്ടാകും.

രോഗനിർണ്ണയം

രക്തത്തിൽ ചുറ്റിക്കറങ്ങിയ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ലിപിഡ് പാനൽ നടത്തും.

ഒരു കൊളസ്ട്രോൾ പരിശോധന ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ സാധാരണയായി വെളിപ്പെടുത്തുന്നു:

ഹോമോസൈഗസ്

• മൊത്തം കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് <80 mg / dL
• എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ ലെവൽ <20 മി.ഗ്രാം / ഡിഎൽ
• വളരെ കുറഞ്ഞ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് അളവ്

ഹെറ്റെറോജിയസ്

• മൊത്തം കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് <120 മി.ഗ്രാം / ഡിഎൽ
• എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ ലെവൽ <80 മി.ഗ്രാം / ഡിഎൽ
• സാധാരണയായി ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് സാധാരണമാണ് (<150 mg / dL)

ഹൈപ്പോബെറ്റലോപോപ്രോട്ടെനെമിയയുടെ തരം അനുസരിച്ച് അപ്പോളിപോപ്രൊറ്റിൻ ബി നിലയുടെ സാന്നിധ്യമില്ല. കരൾ രോഗം കുറഞ്ഞുവരുന്ന ലിപിഡ് അളവുകൾക്ക് സംഭാവന നൽകണോ വേണ്ടയോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനായി കരളിൽ നിന്ന് ഒരു ബയോപ്സി കൂടി എടുക്കാവുന്നതാണ്. ഈ ഘടകങ്ങൾ, വ്യക്തി അനുഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമെ, കുടുംബീയ ഹൈപ്പോബാറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയുടെ ഒരു രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കും.

ചികിത്സ

കുടുംബത്തിലെ ഹൈപ്പോബാറ്റലിപോപ്രോടൈമിയയിലെ ചികിത്സ രോഗത്തിൻറെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ജൈവപൂർണമായ തരം വൈറ്റമിൻ സപ്ലിമെന്റേഷൻ, പ്രത്യേകിച്ച് വിറ്റാമിൻ എ, കെ, ഇ - ഇ-ൽ പ്രധാനമാണ്. കൊഴുപ്പ് ചേർക്കുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം നടപ്പാക്കേണ്ടതിനാൽ ഒരു ഡയറ്റീഷിറ്റി ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ കൂടിയാലോചിച്ചേക്കാം.

ഹീറ്റോസോജ്യോപ്പൊപ്രയോടൈമിയ (heterozygous type) hypoetalipoprotinemia ൽ രോഗനിർണയിക്കപ്പെട്ടവരിൽ രോഗം ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഹീറ്ററോസൈഗസ്സുകൾ പ്രത്യേക ഭക്ഷണത്തിനിടയിലോ, കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളോ, വയറിളക്കലോ വീക്കം പോലെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളവയോ ആകാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ബിയർസ് എം.എച്ച്, പോർട്ടർ ആർഎസ്, ജോൺസ് ടിവി. മെർക്കൽ ഓഫ് ഡയഗ്നോസിസ് ആൻഡ് തെറാപ്പി. 19 ആം പതിപ്പ്, 2011.}

_{ഫ്യൂസി എസി, കാസ്പർ ഡിഎൽ, ലോംഗൊ ഡിഎൽ തുടങ്ങിയവ. ഹാരിസൺസ് ഇൻ പ്രിൻസിപ്പിൾസ് ഓഫ് ഇന്റേണൽ മെഡിസിൻ. 18 ആം പതിപ്പ്, 2015.}