ചാർജ് സിൻഡ്രോം: നിരവധി സവിശേഷതകളുള്ള ഒരു ജനിതക രോഗം

ഈ സങ്കീർണമായ മെഡിക്കൽ രോഗം എങ്ങനെ മനസിലാക്കാം

1981 ൽ കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്ന ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തെ വിവരിക്കാനായി ചാർജ് എന്ന വാക്ക് നിർമ്മിക്കപ്പെട്ടു. ഈ ചാർജ് നിലകൊള്ളുന്നു:

• കൊളോബോമ (കണ്ണ്)
• ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യം
• അറ്റ്രെസ്സിയ (ചൂണർ)
• ക്ഷതം (വളർച്ച കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ വികസനം)
• ജനനേന്ദ്രിയ തരംഗം
• അസാധാരണമായ ചെവി

ഈ ശാരീരിക സവിശേഷതകളിൽ നാലു സാന്നിദ്ധ്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയം എന്ന് നിർദേശിക്കപ്പെട്ടു.

അതിനുശേഷം, ഈ നിർവചനം, രോഗനിർണയത്തിനുള്ള നിയമം, CHARGE സിൻഡ്രോമിന്റെ പല ശാരീരിക സ്വഭാവങ്ങളും കണക്കിലെടുക്കില്ലെന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ചില കുട്ടികൾ രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള മാനദണ്ഡങ്ങൾ പാലിക്കുന്നില്ലെന്ന കാര്യം ഡോക്ടർമാർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ചാർജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രം

CHARGE സിൻഡ്രോം സഹിതമുള്ള ഒരു ജീൻ ക്രോമസോം 8 ൽ കണ്ടെത്തി, കൂടാതെ CHD7 ജീനിന്റെ (CHD7 ജീൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരേയൊരു ജീനെയാണ്.) ഇപ്പോൾ CHARGE സിൻഡ്രോം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു മെഡിക്കൽ സിൻഡ്രോം ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടായതിനാൽ, പേര് മാറ്റപ്പെട്ടിട്ടില്ല. CHD7 ജീനുകൾ ഒരു സ്വയംഭരണാധിപത്യ രീതിയിൽ വച്ചാണ് വരുന്നതെങ്കിലും, മിക്ക കേസുകളിലും ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുകയും കുഞ്ഞിന് സാധാരണയായി ശിശുക്കളിലെ ഏക കുഞ്ഞിനെ കാണുകയും ചെയ്യുന്നു.

ചാർജ് സിൻഡ്രോം സംഭവം

ലോകമെമ്പാടും 8,500 മുതൽ 10,000 വരെ ജനനങ്ങളിൽ CHARGE സിൻഡ്രോം നടക്കുന്നു.

CHARGE Syndrome- യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ശാരീരികഗുണങ്ങൾ സാധാരണ നിലയിൽ നിന്നും കഠിനമായവയായിരിക്കും. സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജനിക്കുന്ന ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യസ്ത ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകാം, ചില പൊതുവായ സവിശേഷതകളും ജനന വൈകല്യങ്ങളും

സി- കൊളോബോമ ഐ ഓഫ്:

• ഈ രോഗം, CHARGE സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 80 മുതൽ 90 ശതമാനം വരെ രോഗികളെ ബാധിക്കുന്നു

• ഒരു കോലോബോമയുടെ കണ്ണാടിയിൽ ഒരു വിള്ളൽ (വിള്ളൽ) ഉണ്ടാകും
• ഒന്നോ രണ്ടോ കണ്ണോ വളരെ ചെറുതാകാം (മൈക്രോഫൽമോസ്) അല്ലെങ്കിൽ കാണാറില്ല (അനോധാൽമോസ്)

സി ഒരു ശ്വാസകോശ നാഡി വിഭിന്നമാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്:

• CHARGE സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള 90 മുതൽ 100 ​​ശതമാനം വരെ ആളുകൾക്ക് അവയുടെ ഗന്ധം കുറയുന്നു (അനോസ്മോമ)
• 70 മുതൽ 80 ശതമാനം വരെ ആളുകൾ വിഴുങ്ങാൻ പ്രയാസമാണ്.
• ഒന്നോ രണ്ടോ ഭാഗത്തും മുഖം പക്ഷാഘാതം ( പൽസി ) ഉണ്ടാകുന്നത് 50 മുതൽ 90 ശതമാനം വരെ ആളുകളെയാണ്

ഹൃദയമിടിപ്പ്:

• 75 ശതമാനം വ്യക്തികൾ പല തരത്തിലുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളാണ് ബാധിക്കുന്നത്
• ഹൃദയസ്തംഭനം ഏറ്റവും ഹൃദയത്തിൽ ഒരു ദ്വാരമാണ് ( atrial septal defect )

എ- Choae ഓഫ് Atresia:

• ശരീരത്തിലെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ ചുരുങ്ങലിൻറെ അഭാവത്തെയാണ് അദ്വേസിയം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ ഭാഗത്തേക്കും ഉള്ള നഴ്സസ് സൈനസിന്റെ പിൻവശത്ത് (സ്റ്റെനോസിസ്) കുറഞ്ഞുവരുന്നു അല്ലെങ്കിൽ തൊണ്ടയുടെ പിന്നിൽ (അറ്റ്രെസ്സിയ)
• ചാർജ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 35 മുതൽ 65 ശതമാനം വരെയാണ് ഈ അറ്റ് സർവെഷ്യയിൽ ഉള്ളത്

ആർ- റിട്ടാർഡേഷൻ (മാനസിക വളർച്ചയും വളർച്ചയും)

• ചാർജ് ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ 70 ശതമാനവും ഐ ക്യുസ് കുറച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് ഏതാണ്ട് സാധാരണവും കടുത്ത മാനസികവൈകല്യവുമാണ്
• 80 ശതമാനത്തോളം വ്യക്തികൾ വളർച്ചയിൽ മന്ദഗതിയിലാണെന്നു കാണാം. സാധാരണയായി, കുഞ്ഞിന് സാധാരണ ജനിച്ചു വീഴാതിരുന്നാൽ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ആറുമാസങ്ങളിൽ വളർച്ചയുടെ കുറവ് ഉണ്ടാകാം.

• വളർച്ചാ മാന്ദ്യം വളർച്ച ഹോർമോൺ അപര്യാപ്തതകൾക്കും / അല്ലെങ്കിൽ തീറ്റ കുഞ്ഞും കാരണം (ശിശു വളർച്ച ചെറുപ്പത്തിലേയ്ക്ക് ഉയർന്നുവരാൻ ഇടയാക്കും)

ജി- ജനറ്റിറ്റിലെ നിർവ്വഹണം:

• പുരുഷമേധാവിത്വത്തിലുള്ള പുരുഷന്മാരാണ് ചാര രോഗത്തെ പുരുഷന്മാരിലൂടെ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, പക്ഷേ സ്ത്രീകളല്ല.
• പുരുഷന്മാരിൽ 80 മുതൽ 90 ശതമാനം വരെ ജനനേന്ദ്രിയം അവികസിതമാണ്, എന്നാൽ സ്ത്രീകളിൽ 15 മുതൽ 25 ശതമാനം വരെ മാത്രമേ രോഗബാധയുള്ളൂ

ഇ- കക്ഷി അസാധാരണത്വങ്ങൾ:

• ചെവി വിടവുകൾ 95 മുതൽ 100 ​​ശതമാനം വരെ വ്യക്തികളെ ബാഹ്യവിപണിയുടെ വികലത കാണിക്കുന്നു
• 60 മുതൽ 90 ശതമാനം ആളുകൾക്ക് അകത്തെ ചെവിയിൽ പ്രശ്നമുണ്ട്, അസ്വാഭാവിക അർദ്ധവൃത്താകൃതിയിലുള്ള കനാലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നർമ്മ വൈകല്യങ്ങൾ, ബധിരതയ്ക്ക് കാരണമാകാം

മറ്റു പല ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ട്, CHARGE സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുട്ടിക്ക് മുകളിലുള്ള പട്ടികയിലുള്ള ഈ കൂടുതൽ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ ഉണ്ട്. ഇത് വാട്ടർ സിൻഡ്രോം പോലെയല്ല, കൂടുതൽ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുത്താൻ അതിന്റെ ചുരുക്കത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുട്ടി എങ്ങനെ രോഗനിർണ്ണയപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു

ഓരോ കുട്ടിക്കും കാണിക്കുന്ന ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെയും ഗുണങ്ങളെയും ക്ലസ്റ്റർ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് CHARGE സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം. 3 സി: കൊളോബോമ, ചൊനൽ അപ്രസ്യാ, അസാധാരണ അർദ്ധവൃത്താകൃതിയിലുള്ള ചെവികൾ, ചെവികളിലൊന്ന്.

CHARGE സിൻഡ്രോം രോഗികളിൽ സാധാരണമായ മറ്റു ചെടികളുടെ അസാധാരണ രൂപം പോലെയുള്ള മറ്റ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖം പോലുള്ള ചില രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റു രോഗങ്ങളിലും അവസ്ഥകളിലും ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ ഒരു രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിൽ ഇത് സഹായകരമാണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന ഒരു ശിശുവിനെ സിൻഡ്രോം പരിചയമുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ വിലയിരുത്തുക. ജനിതക പരിശോധന നടത്താം, ചില ചില പരീക്ഷണശാലകളിൽ ഇത് ചെലവേറിയതും മാത്രമാണ്.

എങ്ങനെ ചാർജ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാം

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾക്ക് നിരവധി വൈദ്യശാസ്ത്രവും ശാരീരികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്. അവയിൽ ചിലത് ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖം പോലെയാണ്. ഇത്തരത്തിലൊരു വൈകല്യത്തിനുവേണ്ടി പല തരത്തിലുള്ള വിവിധ മെഡിക്കൽ രീതികളും ശസ്ത്രക്രിയകളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ശാരീരികവും, തൊഴിൽപരവും, സംസാരചികിത്സയും ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ / അവളുടെ വികസന കഴിവിൽ എത്തിച്ചേരാൻ സഹായിക്കും. കേൾവിശക്തിയെയും കാഴ്ചപ്പാടുകളെയും കുറിച്ചുള്ള വികസന-ആശയവിനിമയ കാലതാമസം കാരണം CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം ആവശ്യമാണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ആളുകളുടെ ജീവിത നിലവാരം

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആയ CHARGE സിൻഡ്രോം ഏതെങ്കിലും വ്യക്തിയെയുമായുള്ള വ്യത്യാസത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യാസപ്പെടാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, "സാധാരണ" സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ജീവൻ എന്താണെന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. 13 നും 39 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരുടെ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന 50 ൽപ്പരം ആളുകൾ ഒരു പഠനം പരിശോധിച്ചു. ഒരോ പേർക്കും ശരാശരി ബുദ്ധിജീവികൾ നാലാംക്ലാസ് അക്കാദമിക് തലത്തിൽ ആയിരുന്നു. അസ്ഥികളുടെ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ, സ്ലീപ് അപ്നിയ , റെറ്റിനൽ ഡിറ്റമെൻറുകൾ , ഉത്കണ്ഠ, അക്രമാസക്തം എന്നിവയാണ് നേരിടേണ്ടിവരുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ബോധവൽക്കരണ പ്രശ്നങ്ങൾ കുടുംബത്തിനു പുറത്തുള്ള സുഹൃത്തുക്കളുമായുള്ള ബന്ധങ്ങളുമായി ഇടപെടാൻ കഴിയും, പക്ഷേ, തെറാപ്പി, സംഭാഷണം, ശാരീരിക അല്ലെങ്കിൽ തൊഴിൽ എന്നിവ വളരെ സഹായകരമാണ്. നൂറ്റാണ്ടുകളായി ലോഹങ്ങളുടെ മന്ദഗതിയിലാണെന്ന തെറ്റിദ്ധാരണകൾ കേട്ടിട്ടുണ്ട് , പ്രത്യേകിച്ച് ഈ വികാര പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാനായിരിക്കുന്നത് കുടുംബവും സുഹൃത്തുക്കളുമാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഹാർട്ട്ഷോർൺ, എൻ., ഹഡ്സൺ, എ., മക്കൂസ്പീ, ജെ. കൗമാര ഗർഭധാരണത്തിലും ചാര്ജ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള മുതിർന്നവരുടെയും ജീവിത നിലവാരം. അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സ്. ഭാഗം എ . 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{ഹഡ്സൺ, എ., ട്രിഡർ, സി., കെ. ബ്ലെയ്ക്ക്. ചാർജ് സിൻഡ്രോം. പീഡിയാട്രിക്സ് ഇൻ റിവ്യൂ . 2017. 38 (1): 56-59.}

_{വെസെർ, എ., ലാൻറിയേയ്സ്, എം., ഫ്രീ, ആർ. CHARGE Syndrome ലെ ഭാഷാ വികസനത്തിൽ കേൾവിക്കുറവ്, ബോധന ശേഷി എന്നിവയുടെ സ്വാധീനം. അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സ്. ഭാഗം എ . 2016. 170 (8): 2022-30.}

_{യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ. ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. ചാർജ് സിൻഡ്രോം. 01/03/17 അപ്ഡേറ്റുചെയ്തു. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}